Ugonjwa wa Hartnup ni ugonjwa mbaya wa kijeni unaodhihirishwa na kuharibika kwa kimetaboliki ya asidi ya amino. Ugonjwa huu unaambatana na beriberi, ucheleweshaji wa maendeleo, udhihirisho wa ngozi na neva. Jinsi ya kutambua ugonjwa huu kwa mtoto? Ukosefu huu unarithiwa vipi? Katika makala haya, tunaangazia sababu, ishara, na matibabu ya ugonjwa wa Hartnup.
Etiolojia
Tryptophan ni asidi ya amino muhimu ambayo mwili unahitaji. Mtu anaweza kupata dutu hii muhimu tu kwa chakula. Tryptophan humezwa ndani ya matumbo, na kwa nini inahusika katika usanisi wa asidi ya nikotini (vitamini B3).
Chanzo cha ugonjwa wa Hartnup ni mabadiliko katika jeni ambayo huwajibika kwa kimetaboliki ya tryptophan. Hii ni patholojia ya kuzaliwa ambayo ni ya urithi. Kuna njia mbili za ukuaji wa ugonjwa:
- Kutokana na mabadiliko ya jeni, ufyonzwaji wa tryptophan kwenye njia ya utumbo huwa mbaya zaidi kwa mgonjwa. Asidi ya aminohujilimbikiza kwenye utumbo na kuingiliana na bakteria. Kama matokeo ya mmenyuko wa biochemical, bidhaa za kuoza zenye sumu huundwa ambazo hudhuru mwili. Hii ina athari mbaya sana kwa hali ya ngozi na mfumo wa neva.
- Kwa sababu ya kasoro ya kijeni, tryptophan hutolewa kwa kiasi kilichoongezeka kwenye mkojo. Mwili hauna asidi hii ya amino. Hii inasababisha kupungua kwa awali ya asidi ya nicotini na maendeleo ya beriberi. Hii huathiri hali ya utando wa mucous na ngozi, pamoja na utendakazi wa mfumo wa usagaji chakula.
Madaktari pia hutambua hali mbaya zaidi zinazoweza kutatiza mwendo wa ugonjwa wa Hartnup:
- upungufu wa protini na vitamini kwenye lishe;
- kazi kupita kiasi;
- kupigwa na jua kupita kiasi;
- mkazo wa kihemko.
Mambo haya yanaweza kuzidisha hali ya mgonjwa kwa kiasi kikubwa.
Jinsi patholojia inarithiwa
Ugonjwa huu huambukizwa kwa njia ya autosomal recessive. Hii ina maana kwamba ugonjwa wa Hartnup hurithiwa tu ikiwa mabadiliko yapo katika jeni za wazazi wote wawili.
Zingatia uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa:
- Katika nusu ya visa, watoto huwa wabebaji wa jeni iliyoharibika. Hazionyeshi dalili za ugonjwa huo, lakini kuna uwezekano wa kupitisha ugonjwa huo kwa watoto.
- 25% ya watoto huzaliwa wakiwa wagonjwa.
- Katika 25% ya visa, watoto huzaliwa wakiwa na afya njema na hawabebi mabadiliko hayo.
Hii ni ugonjwa nadra wa kurithi. Ugonjwa hutokea kwa mtoto 1 kati ya watoto wachanga 24,000. Mara nyingi, wazazi wa watoto wagonjwa walikuwa na uhusiano wa damu.
Dalili
Ugonjwa wa Hartnup kwa watoto kwa kawaida hutokea kati ya umri wa miaka 3 na 9. Wakati mwingine ishara za kwanza za ugonjwa hugunduliwa siku 10-14 baada ya kuzaliwa na zinaendelea hadi ujana. Kwa watu wazima, dalili za ugonjwa ni dhaifu sana au hazipo kabisa.
Dalili ya ugonjwa wa Hartnup ni kuongezeka kwa unyeti wa ngozi kwa mwanga wa urujuanimno. Kwa hivyo, kuzidisha kwa ugonjwa mara nyingi huzingatiwa katika kipindi cha msimu wa joto-majira ya joto.
Baada ya kuathiriwa na miale ya urujuanimno, vipele huonekana kwenye ngozi, vinavyofanana na kuchomwa na jua. Foci ya kuvimba ina mipaka iliyo wazi. Bubbles huonekana kwenye ngozi nyekundu. Kushindwa kwa epidermis kunafuatana na kuwasha na uchungu. Baada ya uponyaji, peeling na mikunjo ya ngozi huzingatiwa. Nyufa zinaweza kubaki kwenye tovuti ya uvimbe kwa muda mrefu.
Uharibifu wa ngozi husababishwa sio tu na mionzi ya urujuanimno, bali pia na upungufu wa asidi ya nikotini. Maonyesho ya nje ya ugonjwa huo yanafanana na dalili za upungufu wa vitamini B3 (pellagra):
- Mikononi na miguuni kuna wekundu na mipaka iliyobainishwa wazi. Inaonekana kama "glavu" au "buti". Ngozi inakuwa nene na kuwa na madoa.
- Vipele vyekundu katika umbo la "kipepeo" vinaweza kuonekana kwenye uso wa mtoto. Wanafunika mbawa za pua na mashavu.
- Ngozi ya viganja inakuwa ya manjano na vidole vinene.
- Kuvimba huonekana sio kwenye ngozi tu, bali pia kwenye kiwambouteutando wa mdomo. Ulimi huvimba na kupata rangi nyekundu. Mgonjwa anahisi maumivu na kuchoma kinywa. Kutokwa na mate kunaongezeka.
Mara nyingi, ugonjwa huu huambatana na dalili za mfumo wa neva:
- matatizo ya usawa na uratibu;
- yumbayumba;
- kutikisa kichwa, mikono na mboni za macho;
- maumivu ya kichwa;
- kupunguza kope la juu;
- matatizo ya usingizi;
- kuwashwa;
- kuzorota kwa kumbukumbu;
- mabadiliko ya hisia.
Watoto wagonjwa wana kuzorota kwa ukuaji wa kimwili na kiakili.
Kwa wagonjwa wengine, uwezo wa kuona huharibika, strabismus inaweza kutokea. Katika matukio machache zaidi, dalili za dyspeptic hutokea: kuhara, kichefuchefu, kupoteza hamu ya kula. Wagonjwa hupungua uzito bila sababu na kwa kiasi kikubwa.
Dalili hizi hazizingatiwi kila wakati, ugonjwa hutokea kwa njia ya kuzidisha mara kwa mara. Kwa umri, matukio ya ugonjwa hutokea mara chache na kidogo.
Utambuzi
Njia kuu ya kugundua ugonjwa ni uchunguzi wa mkojo na damu kwa biokemia. Katika ugonjwa wa Hartnup, viwango vya plasma ya dutu zifuatazo hupunguzwa kwa kiasi kikubwa:
- tryptophan;
- glycine;
- methionine;
- lysine.
Wakati huo huo, mkusanyiko wa asidi ya amino hapo juu kwenye mkojo huongezeka sana.
Ugonjwa huu lazima utofautishwe na pellagra. Katika aina za msingi za avitaminosis B3 hazizingatiwimatatizo ya kimetaboliki ya amino acid.
Mbinu za Tiba
Wagonjwa wanaagizwa dawa zenye vitamini B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Husaidia kujaza upungufu wa dutu hii mwilini.
Vikundi vifuatavyo vya dawa hutumika kama tiba ya dalili:
- Mafuta yanayotokana na Corticosteroid ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Dawa hizi hutumiwa kwa maeneo yaliyoathirika. Dawa za homoni husaidia kupunguza uvimbe na kuwasha.
- Dawa za Neuroleptic na dawamfadhaiko ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Dawa hizi huonyeshwa kwa kuwashwa na mabadiliko ya hisia.
- Miwani ya jua. Bidhaa hizi husaidia kuzuia kuzuka na kupunguza unyeti wa ngozi. Inapendekezwa kutumia krimu zenye athari ya ziada ya kuzuia uchochezi.
Pia, wagonjwa wanahitaji kufuata lishe maalum. Chakula kinapaswa kuwa matajiri katika protini na asidi ya nikotini. Inashauriwa kuingiza mara kwa mara nyama, ini, mayai, samaki konda, na mkate wa bran katika chakula. Ni muhimu kutumia chachu ya bia kama nyongeza ya chakula, bidhaa hii ina kiasi kikubwa cha vitamini B3.
Ubashiri, matatizo yanayoweza kutokea na kinga
Ugonjwa huu una ubashiri mzuri. Mtoto anapokua, dalili za ugonjwa hupungua polepole, na wakati mwingine hupotea kabisa. Hata hivyo, hii haina maana kwamba matibabu si lazima. Ikiwa tiba haipatikani, mtoto anaweza kupata matatizo yafuatayo:
- saikolojia;
- kupungua kwa utambuzi;
- cirrhosis ya ini;
- ngozi kukonda;
- kuharibika kwa uwezo wa kuona.
Kwa sasa, kinga ya ugonjwa haijaendelezwa, kwa sababu haiwezekani kuzuia mabadiliko ya jeni. Patholojia haipatikani kwa msaada wa uchunguzi wa ujauzito. Wakati wa kupanga ujauzito, wanandoa wanashauriwa kutembelea mtaalamu wa maumbile. Hii itasaidia kutathmini hatari ya kupata mtoto mgonjwa.
