Wazazi wengi wana wasiwasi kuhusu kwa nini watoto wao wachanga mara nyingi hutema mate, kukataa kulisha, kuchukua hatua. Wakati mwingine katika hali hiyo, madaktari hugundua mtoto na galactosemia. Ni nini? Ugonjwa huu ni mbaya kiasi gani? Ni nini kilisababisha? Jinsi ya kutibu? Katika makala yetu, tutajaribu kujibu maswali haya yote.
Galactosemia - ni nini?
Ugonjwa huu una sifa ya ukiukaji wa mchakato wa kawaida wa kimetaboliki ya wanga. Ni kwa msingi wa ukosefu wa ubadilishaji wa galactose kuwa sukari kwa sababu ya mabadiliko ya jeni inayohusika na hii. Galactosemia kwa watoto ni nadra sana. Kwa hivyo, katika kesi 50,000, kuna moja tu na utambuzi huu. Kutokana na ukweli kwamba mwili wa mtoto hauwezi kutumia galactose, mfumo wa neva, macho na usagaji chakula huathirika.
Ugonjwa huo uligunduliwa kwa mara ya kwanza na kuelezewa mnamo 1908. Mtoto huyo alikumbwa na utapiamlo mkali. Baada ya kughairi lishe ya maziwa, galactosemia, dalili zake ambazo zilisababisha wasiwasi mwingi kwa mtoto, zilitoweka.
Sababu za ugonjwa
Chanzo kikuu cha galactosemia ni maumbilemabadiliko. Ugonjwa huu unahusu magonjwa ya kuzaliwa na aina ya urithi wa autosomal. Kwa hivyo, galactosemia katika watoto wachanga huonekana wakati mtoto anarithi nakala mbili za jeni iliyobadilika kutoka kwa baba na mama.
Watu walio na kasoro hii wanaweza kuugua ugonjwa huu, ambao hutokea kwa aina kali na zisizo kali. Galactose huingia ndani ya mwili wa binadamu pamoja na sukari ya maziwa, ambayo iko katika chakula. Kwa wale wanaougua ugonjwa huu, ubadilishaji wa galactose kuwa sukari haujakamilika. Mabaki hujilimbikiza kwenye tishu za viungo na katika damu. Hii ni hatari sana kwa sababu ni sumu kwenye ini, lenzi ya jicho na mfumo wa fahamu.
Galactosemia: dalili kwa watoto wachanga
Kuna aina tatu za ugonjwa: classic, Negro na "Duarte". Mwisho una sifa ya kutokuwepo kwa ishara zozote.
Kimsingi, pamoja na ugonjwa huu, kuna kutovumilia kwa bidhaa za maziwa na maziwa ya sour, uharibifu wa figo, macho na ini, uchovu mkali, hadi anorexia, ulemavu wa akili na motor.
Dalili za ugonjwa huonekana mara tu baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Kwa njia nyingi, dalili hutegemea asili ya ugonjwa.
Dalili za ugonjwa mbaya
Dalili za galactosemia huonekana baada ya mtoto kujaribu mchanganyiko au maziwa ya mama.
Kiwango hiki cha ugonjwa mara nyingi huwa sifa zakewatoto wachanga wenye uzito wa zaidi ya kilo 5 na ishara za jaundi ya watoto wachanga. Pia, watoto hawa hupata kupungua kwa viwango vya sukari ya damu na kukamata. Mtoto hupasuka sana baada ya kila kulisha. Vinyesi vyake vina maji, na kwa sababu ya upungufu wa sababu za kuganda kwa damu, damu hutoka kwenye ngozi.
Mtoto anapofikisha umri wa miezi 2, dalili kama vile mtoto wa jicho baina ya nchi mbili, figo kushindwa kufanya kazi vizuri na utapiamlo kutokana na mtoto kukataa kula huongezwa.
Katika umri wa miezi 3 (bila matibabu sahihi), cirrhosis ya ini, hepatosplenomegaly, ascites na ulemavu wa akili na motor huongezwa kwa dalili zilizoelezwa hapo awali.
Katika kiwango hiki cha galactosemia, mtoto hupata kushindwa kwa ini na figo, kuambukizwa na utapiamlo mkali. Katika kesi hii, ikiwa utambuzi wa ugonjwa haufanyiki kwa wakati, basi matokeo mabaya yanawezekana.
Dalili za ugonjwa wa wastani ni zipi?
Kama sheria, katika hali hii, mtoto mchanga hutapika baada ya kulisha au kunywa mchanganyiko. Daktari wa watoto kuibua na kulingana na matokeo ya ultrasound anaweza kutambua ini iliyoenea. Pia kuna jaundi na upungufu wa damu katika mtoto. Dalili zingine za galactosemia ya wastani ni pamoja na mtoto wa jicho na kuchelewa kwa ukuaji wa akili na kiakili.
Bila shaka, katika kesi hii, dalili ni bora zaidi. Lakini, bila kujali ukali wa ugonjwa huo, lazima igunduliwe na kutibiwa. Vinginevyo, matatizo makubwa na afya ya mtoto yanawezekana.
Rahisishahada ya galactosemia
Aina hii ya ugonjwa inaweza kutokea bila dalili zozote. Unaweza kujua kuhusu uwepo wake kwa kufaulu majaribio ya vimeng'enya muhimu.
galactosemia kidogo pia inaweza kusababisha uharibifu wa mfumo mkuu wa fahamu, kukosa kusaga chakula na mtoto wa jicho.
Dalili kuu za aina hii ya ugonjwa ni pamoja na kukataa kwa mtoto kunyonyesha, licha ya ukweli kwamba ana njaa, seti ndogo ya uzito na urefu. Wanajiunga na kutapika baada ya kuchukua maziwa na kuchelewa kwa maendeleo ya hotuba. Kwa sababu ya haya yote, kwa matibabu yasiyotarajiwa, magonjwa sugu ya ini hutokea.
Matatizo ni nini?
Isipotibiwa, madhara makubwa ya galactosemia yanawezekana:
- Sepsis. Aina hii ya matatizo huzingatiwa kwa watoto wachanga. Ni mbaya sana.
- Oligophrenia.
- Upungufu wa Ovari.
- Sirrhosis ya ini.
- Amenorrhea ya msingi.
- Motor alalia.
- Vitreous hemorrhage of the eye.
Matatizo haya yanaweza kuepukwa ikiwa, ikiwa unashuku ugonjwa, utawasiliana na mtaalamu mara moja na kupata matibabu sahihi. Kumbuka, afya ya mwili wa mtoto iko mikononi mwako mwenyewe.
Je, utambuzi hufanywaje?
Ili kuepuka madhara makubwa ya ugonjwa huo, unapaswa kupimwa galactosemia. Inawezekana kutambua ugonjwa huo wakati fetusi bado iko tumboni. Katika kesi hii, uchambuzi wa kiowevu cha amniotiki huchukuliwa au biopsy ya chorioniki inafanywa.
Uchunguzi wa ugonjwa huo hufanywa kwa watoto wote wanaozaliwa. Kwa hiyo, kwa watoto wa muda kamili, hufanyika siku ya nne, na kwa watoto wa mapema - siku ya kumi. Kwa uchambuzi, damu ya capillary inachukuliwa, ambayo hutumiwa kwenye karatasi ya chujio. Uchambuzi huwasilishwa kwa maabara ya kijeni katika mfumo wa sehemu kavu.
Ikiwa ghafla kama matokeo ya uchunguzi kuna tuhuma za ugonjwa wa galactosemia, basi uchunguzi wa pili unafanywa ili kuthibitisha au kukanusha utambuzi. Ikiwa ni chanya, kipimo kinapaswa kuonyesha kiwango cha juu cha galactose au kiwango kidogo cha kimeng'enya kinachokivunja.
Kuna mbinu nyingine za uchunguzi. Kwa hiyo, wakati mwingine katika taasisi ya matibabu, wataalam hukusanya mkojo ili kuchunguza kiwango cha galactose ndani yake. Aidha, kipimo cha damu kinachukuliwa kutoka kwa mtoto baada ya kuwekewa glukosi.
Watoto wachanga walio na uchunguzi uliothibitishwa hupitia biomicroscopy ya jicho, electroencephalography, kutoboa biopsy ya ini na upimaji wa anga za tumbo. Kuamua kiwango cha uharibifu wa viungo vya ndani, uchambuzi wa jumla na wa biochemical wa damu na mkojo huchukuliwa. Ikiwa utambuzi wa awali utathibitishwa, mashauriano na wataalamu kama vile mtaalamu wa maumbile, daktari wa macho ya watoto na daktari wa neva inapaswa kutafutwa.
Kuna ugonjwa mwingine ambao una dalili zinazofanana. Inaitwa phenylketonuria. Galactosemia ina tofauti moja muhimu kutoka kwayo, ambayo ni ya kurithi, yaani, ni ya kuzaliwa. Kwa phenylketonuria, mtoto huzaliwa na afya. Piagalactosemia inapaswa kutofautishwa na magonjwa kama vile hepatitis na cystic fibrosis, hemolytic jaundice ya mtoto mchanga, na kisukari mellitus.
Je, ni sifa gani za lishe za watoto walio na utambuzi huu?
Katika galactosemia, dalili za watoto wanaozaliwa ambazo zimethibitishwa na matokeo ya vipimo zinahitaji matibabu makini. Mwisho ni lishe sahihi ya lishe ya mtoto. Bidhaa za maziwa hazijumuishwi kwenye lishe ya mtoto maisha yake yote.
Watoto wachanga wanaonyonyeshwa maziwa ya mama huhamishiwa kwa njia ya bandia. Kuna mchanganyiko ambao una amino asidi ya syntetisk au protini ya soya pekee. Hizi ni pamoja na bidhaa kutoka Nutritek, Humana, Mid Johnson, na Nutricia. Mchanganyiko maalum huletwa hatua kwa hatua. Wakati huo huo, kiasi cha maziwa ya mama hupunguzwa kila wakati. Mara tu mtoto anapokuwa tayari kwa kuanzishwa kwa vyakula vya ziada, unahitaji pia kuwa makini. Mtoto hatakiwi kupewa kunde na bidhaa zenye maziwa.
Watoto walio na galactosemia ya kuzaliwa wanaweza kunywa juisi, puree ya matunda na mboga, kiini cha yai, samaki, mafuta ya mboga. Ni marufuku kabisa kutumia uji wa maziwa, jibini la Cottage, bidhaa za maziwa siki na siagi.
Watoto walio na umri wa mwaka mmoja pia wanahitaji kufuata lishe iliyo hapo juu. Kwa kuongeza, wale wanaosumbuliwa na galactosemia wanapaswa kuwatenga vyakula vilivyo na galactose kutoka kwa chakula: mchicha, kakao na karanga, maharagwe, maharagwe, lenti. Baadhi ya vyakula vya asili ya wanyama pia ni kinyume chake: ini, ini na inipate.
Kutibu ugonjwa kwa dawa
Tulijibu swali, galactosemia, ni nini. Inahitajika kutibu sio tu kwa lishe, bali pia na dawa. Kulingana na ukali wa ugonjwa huo, watoto wanaweza kuagizwa idadi ya dawa ambazo hufanya kazi ya kusaidia.
Ili kuboresha michakato ya kimetaboliki, vitamini na dawa ya "Potassium Orotate" imewekwa. Maandalizi ya kalsiamu pia yamewekwa, kwani mwili wa watoto hauna kipengele hiki cha kufuatilia kutokana na ukweli kwamba hakuna bidhaa za maziwa katika mlo wa mtoto. Aidha, antioxidants, madawa ya kulevya ya mishipa na hepatoprotectors imewekwa. Katika hali ambapo ini haliwezi kuunganisha vipengele vya kuganda kwa damu, ubadilishanaji wa damu hufanywa.
Utabiri
Katika kesi wakati ugonjwa unapogunduliwa katika hatua za kwanza, matibabu hufanywa kwa usahihi na lishe inazingatiwa kwa uangalifu, inawezekana kuzuia maendeleo ya shida kama vile cataracts, cirrhosis ya ini na oligophrenia. Ikiwa tiba imeanza kuchelewa, baada ya kushindwa kwa mfumo mkuu wa neva, basi lengo la matibabu litakuwa tu kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo. Kwa bahati mbaya, viwango vikali vya galactosemia vinaweza kusababisha kifo.
Mtoto ambaye amethibitishwa utambuzi hupokea kikundi cha walemavu. Pia amesajiliwa maisha yake yote na wataalam kama vile mtaalamu wa maumbile, daktari wa watoto, daktari wa neva, daktari wa macho.
Je, inawezekana kuepuka ugonjwa huo?
Tukijibu swali, galactosemia, ni nini, tulielezea ni niniugonjwa wa nadra ambao, kama magonjwa mengine, unahitaji hatua za kuzuia. Zinajumuisha utambuzi wa mapema na kutathmini uwezekano wa mtoto kupata galactosemia.
Ili kufanya hivyo, tambua familia ambazo kuna hatari kubwa ya ugonjwa huu. Watoto wachanga huchunguzwa katika hospitali ya uzazi. Hii inafanywa ili kuzuia shida baadaye. Ikiwa ugonjwa hugunduliwa, uhamisho wa mapema kwa kulisha bandia hufanywa. Kwa familia ambazo kuna wagonjwa wenye ugonjwa huu, wanashauriana kuhusu vinasaba vya kimatibabu.
Wanawake wajawazito walio katika hatari wanapaswa kupunguza ulaji wao wa maziwa na bidhaa za maziwa siki.
Kumbuka: utambuzi wa mapema, matibabu ya wakati, lishe sahihi, kufuata lishe kutahakikisha afya ya mtoto wako na mustakabali mzuri.
