Bloom's syndrome ni ugonjwa nadra wa kuzaliwa ambapo seli za binadamu huonyesha ukosefu wa uthabiti wa jeni. Inarithiwa kwa njia ya autosomal recessive.
Ugonjwa huu uligunduliwa kwa mara ya kwanza na kuelezewa mnamo 1954 na daktari wa ngozi mzaliwa wa Amerika David Bloom. Kwa niaba ya mwanasayansi huyu, jina la patholojia lilikuja. Kisawe - erithema ya kuzaliwa ya telangiectatic.
Mara nyingi, ugonjwa wa Bloom huathiri watu wa utaifa wa Kiyahudi (takriban mtu 1 kati ya 100). Ugonjwa huo unaweza kuwa kwa wanawake na kwa wanaume, lakini katika mwisho, dalili zinajulikana zaidi. Ndio maana wanawake walio na ugonjwa huu mara nyingi hutambuliwa vibaya.
Katika mtoto aliye na ugonjwa wa Bloom, wazazi wote wawili ni wabebaji fiche wa mabadiliko katika aleli moja ya jeni ya BLM. Inachukuliwa kuwa aina mbalimbali za dalili hutegemea ni mabadiliko gani yaliyopo katika jeni la mgonjwa. Hata hivyo, hii bado haijathibitishwa.
Picha ya kliniki
Wagonjwa walio na ugonjwa wa Bloom ni wadogo wakati wa kuzaliwa (takriban 1900-2000 g). Katika siku zijazo, pia hukua polepole na kupata uzito vibaya. Kubalehe ni kuchelewa, na hata kamainapita, ina kasoro. Ugumba ni kawaida kwa wanaume, na katika hali isiyo ya kawaida wanakuwa wamemaliza kuzaa kwa wanawake. Licha ya hayo, ukuaji wao wa kiakili unalingana na kanuni za umri.
Katika wiki za kwanza za maisha, malengelenge, erithema na ganda huonekana kwenye mashavu, masikio, pua na nyuma ya mikono. Mara nyingi kuna ongezeko la unyeti kwa mwanga wa ultraviolet. Hata kukaa kwa muda mfupi kwa wagonjwa chini ya jua kunaweza kusababisha kuundwa kwa mtandao wa mishipa na uharibifu wa ngozi ya ukali tofauti. Baada ya kurejeshwa kwa ngozi iliyoangaziwa, madoa meusi au mepesi sana, maeneo yenye atrophy yanaweza kutokea juu yake.
Wagonjwa wamepungua kinga na hivyo mara nyingi hukutana na magonjwa ya kuambukiza, ambayo pia hujirudia.
Ugonjwa wa Bloom mara nyingi huchanganyika na hali ya ulinganifu wa shingo za fupa la paja na kasoro za kuzaliwa za moyo.
Muonekano
Mwonekano wa wagonjwa si wa kawaida. Wana fuvu nyembamba, kidevu kidogo na pua inayojitokeza ("uso wa ndege"). Hili linadhihirika hasa ukitazama picha ya ugonjwa wa Bloom.
Wagonjwa huwa wafupi kwa kimo, wana sauti ya juu. Baadhi ya wagonjwa wana ulemavu wa miguu na matatizo ya meno. Wagonjwa mara nyingi wanalalamika juu ya kuvimba na uvimbe wa midomo, peeling yao. Katika baadhi ya matukio, kuna ukiukwaji wa mchakato wa keratinization ya ngozi na kuziba kwake (inaonekana kama "goosebumps").
Utambuzi
Ugunduzi wa "Bloom's syndrome" hufanywa na daktari, kulingana na picha ya kliniki ya ugonjwa wa mgonjwa.na data ya maabara.
Wakati wa uchunguzi, tathmini ya hali ya mfumo wa kinga ni ya lazima. Katika uchambuzi wa wagonjwa wenye ugonjwa wa Bloom, kutakuwa na kupungua kwa idadi ya immunoglobulins na T-lymphocytes. Kwa kuongeza, tathmini ya kubadilishana kromatidi inapendekezwa.
Unapogundua, ni muhimu kutochanganya ugonjwa wa Bloom na lupus erythematosus, ugonjwa wa Neil-Dingwall, ugonjwa wa Rothmund-Thomson na porphyria ya ngozi.
Oncology
Kinga ya chini na uwepo wa idadi kubwa ya mabadiliko tofauti husababisha ukweli kwamba mgonjwa ana ongezeko kubwa la uwezekano wa oncology. Katika hali hii, viungo vya ndani na damu, limfu na tishu za mfupa vinaweza kuathirika.
Pathologies zinazotokea sana katika jamii hii ya wagonjwa ni pamoja na:
- leukemia ya myeloid;
- lymphoma;
- lymphocytic leukemia;
- vivimbe mbaya vya umio, ulimi na utumbo;
- saratani ya mapafu;
- carcinoma ya matiti.
Medulloblastoma na saratani ya figo hazipatikani sana.
Matibabu
Mgonjwa anayesumbuliwa na Bloom's syndrome atatibiwa kwa dalili. Kupunguza ukali wa matukio yasiyofurahi yanaweza kupatikana kwa msaada wa dawa na taratibu za matibabu. Uchaguzi wao unafanywa na daktari anayehudhuria kulingana na dalili gani zinazosumbua mgonjwa. Kwa hiyo, kwa oncology, chemotherapy, tiba ya mionzi au upasuaji inaweza kuhitajika, kwa magonjwa ya meno - menotaratibu, n.k. Kwa sasa haiwezekani kutibu kabisa ugonjwa huo.
Kwa vyovyote vile, wagonjwa wanapaswa kutumia mara kwa mara bidhaa zinazolinda ngozi kwa uhakika dhidi ya mionzi ya urujuanimno, watumie madini ya vitamini-madini (yanapaswa kujumuisha vitamini E), carotenoids (zote mbili katika mfumo wa virutubishi vya chakula na pamoja na chakula) na dawa zinazorekebisha utendaji wa mfumo wa kinga. Katika baadhi ya matukio, tiba ya homoni inawezekana.
Wagonjwa walio na ugonjwa wa Bloom wanapaswa kuchunguzwa na daktari wa ngozi na oncologist katika maisha yao yote, ili kujua dalili za kwanza za saratani ya ngozi. Kwa mabadiliko yoyote yanayotiliwa shaka, wanahitaji kuonana na daktari haraka iwezekanavyo.
Wagonjwa ambao wana alama nyingi za kuzaliwa kwenye miili yao, ni muhimu kuwa kivulini na kuepuka jua moja kwa moja, kuvaa nguo zinazoficha mwili iwezekanavyo.
Utabiri
Utambuzi wa wagonjwa walio na ugonjwa wa Bloom moja kwa moja inategemea hali ya patholojia inayoambatana nao. Mara nyingi, wagonjwa hufa kwa sababu ya michakato ya papo hapo ya oncological au nimonia.
Ni vyema kutambua kwamba wagonjwa wanaopata matibabu ya dalili na wako chini ya uangalizi wa matibabu wana muda mrefu wa kuishi ikilinganishwa na wale ambao hawapati.
Kinga
Kuzuia ugonjwa wa Bloom kwa watoto kutahusisha kuepuka ndoa na jamaa wa karibu. Ni kati ya watu ambao mila zao ni ndoa zinazohusiana kwa karibu ambazo ugonjwa huo hupata mara kwa marausambazaji.
Aidha, wanandoa wachanga wanashauriwa kufanyiwa uchunguzi wa kina wa kimatibabu kabla ya mimba kutungwa.
