Hereditary spherocytosis ni anemia ya hemolytic ambayo hutokea kama matokeo ya uharibifu wa membrane ya seli ya seli nyekundu za damu. Wakati huo huo, upenyezaji wa utando wa ayoni za sodiamu unakuwa mwingi, na kwa hivyo erithrositi huwa duara, huwa brittle na kuharibika kwa urahisi.
Ugonjwa huu umeenea na hutokea katika makabila mengi, lakini Wazungu wa Kaskazini wanaugua.
Hulka ya ugonjwa
Mikrospherocytosis ya kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard) ni ukiukaji wa uso au utando wa erithrositi. Kama matokeo ya lesion, hutengenezwa kwa namna ya nyanja badala ya diski zilizopangwa, ambazo zimepigwa kidogo ndani. Seli za spherical hazinyumbuliki sana kuliko seli nyekundu za damu za kawaida.
Katika mtu mwenye afya njema, wengu hujibu kwa mwitikio wa kinga dhidi ya vimelea vya magonjwa vinavyovamia. Walakini, na urithispherocytosis huzuia kwa kiasi kikubwa kupita seli nyekundu za damu kupitia tishu za wengu.
Umbo mbovu wa chembe nyekundu za damu husababisha ukweli kwamba mwili huu huziharibu kwa haraka zaidi. Utaratibu huu wa patholojia huitwa anemia ya hemolytic. Seli za kawaida za damu huishi hadi siku 120, wakati zile zilizoathiriwa na spherocytosis - siku 10-30.
Aina kuu na fomu
Kwa kukosekana kwa hitilafu za nje, ishara za mwanzo za microspherocytosis huonekana hasa katika utoto na ujana. Kwa muda fulani, onyesho pekee linaweza kuwa homa ya manjano ya muda mrefu, inayokua katika mawimbi.
Wakati mwingine ugonjwa kwa mtoto hubainika baada ya uchunguzi wa wazazi. Kurudia hutokea na ongezeko la ukubwa wa rangi ya ngozi na utando wa mucous. Aidha, dalili za upungufu wa damu zinaweza kuonekana. Hakuna dalili za tabia nje ya kipindi cha kuzidisha.
Kwa watoto wachanga, seli za ini bado hazijapevuka, ndiyo maana faharasa ya bilirubini hufikia viwango vya juu kabisa. Kwa kuongeza, wana uharibifu mkubwa zaidi wa sumu ya ubongo. Katika umri mkubwa, kozi ya ugonjwa inaweza sanjari na udhihirisho wa cholelithiasis. Kozi ya kliniki inayowezekana katika aina kama vile:
- mwanga;
- kati;
- nzito.
Upungufu wa damu kwa kiasi kikubwa hutegemea kiwango cha himoglobini. Ustawi wa mgonjwa kwa kiasi kikubwa umedhamiriwa na kasi ya kupungua kwake, ukali wa kozi, pamoja na uharibifu wa viungo vingine.
Sababu za matukio
Spherocytosis ya kurithihurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Ikiwa mmoja wa wazazi ana ishara za anemia ya hemolytic, basi ugonjwa sawa pia huzingatiwa kwa mtoto. Visa vingine vya ugonjwa pia vinawezekana, ambavyo ni mabadiliko mapya.
Imethibitishwa kuwa ugonjwa wa Minkowski-Choffard hutokea si tu kutokana na mwelekeo wa kijeni. Pia kuna mambo mengine ambayo huongeza mabadiliko ya jeni. Hizi ni pamoja na kama vile:
- mimba;
- ulevi wa mwili;
- kuchua ngozi na kuangaziwa na jua kwa muda mrefu;
- joto kupita kiasi na hypothermia;
- kutumia dawa fulani;
- magonjwa ya kuambukiza;
- upasuaji na majeraha;
- hali za mfadhaiko.
Kwa kujua sababu hizi zote za kuudhi, itawezekana kutambua ugonjwa wa Minkowski-Choffard kwa wakati ufaao na kuutibu. Hii itazuia kutokea kwa matatizo yanayoweza kutokea.
Sifa ya ukuaji wa ugonjwa
Pathogenesis ya ukuzaji wa spherocytosis ya kurithi inahusishwa na uwepo wa upungufu wa kijeni wa protini na erithrositi. Wagonjwa wote wana ukosefu wa spectrins katika membrane ya erythrocyte. Wengine wana mabadiliko katika sifa zao za kazi. Imethibitishwa kuwa ukosefu wa spectrin unahusiana moja kwa moja na ukali wa ugonjwa.
Uharibifu wa kinasaba kwa muundo wa erithrositi husababisha kuongezeka kwa upenyezaji wao kwa mkusanyiko wa ioni za maji na sodiamu. Hii husababisha kuongezeka kwa kimetabolikimzigo kwenye seli na malezi ya spherocyte. Zinaposogea kwenye wengu, seli hizi huanza kupata ugumu wa kiufundi, kukabili kila aina ya athari mbaya.
Inawezekana kugundua spherocytosis ya urithi kwa watoto na watu wazima wakati wa kufanya uchunguzi wa hadubini ya elektroni. Hii inafanya uwezekano wa kuamua mabadiliko yaliyopo ya ultrastructural katika erythrocytes. Erythrocytes hufa katika wengu. Muundo wao ukiharibika, maisha yao ni wiki 2.
Uharibifu wa selithrositi wakati wa spherocytosis ya kurithi (ugonjwa wa Minkowski-Choffard) husababishwa na sababu za kijeni. Wakati huo huo, kasoro zilizopo zinazidishwa kwa kiasi kikubwa, mgogoro wa hemolytic huanza kuendeleza. Migogoro kama hii inaweza kuchochewa na aina mbalimbali za maambukizi, kemikali fulani na matatizo ya akili.
Maonyesho ya kliniki
Spherocytosis ya kurithi kwa watoto na watu wazima inaweza kutokea kwa aina na hatua tofauti. Dalili za ugonjwa kwa kiasi kikubwa inategemea hii. Watu wengi wanakabiliwa na patholojia ya ukali wa wastani. Kwa kozi kali, wengi wanaweza hata hawajui uwepo wa ugonjwa. Hereditary spherocytosis ina sifa ya kuwepo kwa ishara kama vile:
- anemia;
- mawe nyongo;
- jaundice.
Kila moja ya majimbo haya ina udhihirisho wake mahususi. Spherocytosis husababisha uharibifu wa haraka wa seli nyekundu za damu kuliko seli zenye afya, ambayo inaweza kusababisha maendeleo ya upungufu wa damu. Katika kesi hiyo, ngozi inakuwa ya rangi zaidi kulikokawaida. Miongoni mwa ishara zingine za kawaida za upungufu wa damu wakati wa spherocytosis ya urithi, zifuatazo zinapaswa kuangaziwa:
- upungufu wa pumzi;
- uchovu;
- kizunguzungu;
- kuwashwa;
- mapigo ya moyo;
- maumivu ya kichwa;
- jaundice ya ngozi.
Anemia ya hemolytic katika spherocytosis ya urithi inaweza kuwa na madhara makubwa sana, hivyo ni muhimu kushauriana na daktari kwa wakati ili kuweza kuzuia maendeleo ya matatizo.
Chembechembe za damu zinapoharibiwa, pyridine bilirubin hutolewa kwa haraka. Ikiwa seli nyekundu za damu huvunja haraka sana, basi hii inaongoza kwa ukweli kwamba bilirubini nyingi huundwa katika damu. Ziada yake inaweza kusababisha maendeleo ya jaundi. Inaongoza kwa ukweli kwamba ngozi inakuwa ya njano au hata shaba. Weupe wa macho pia wanaweza kugeuka manjano.
Kuzidisha kwa bilirubini pia husababisha kuundwa kwa mawe kwenye nyongo, ambayo yanaweza kujilimbikiza kwenye kibofu ikiwa bilirubini nyingi itaingia kwenye nyongo. Katika kesi hiyo, mtu hawezi kuwa na dalili yoyote mpaka mawe yanasababisha kuziba kwa ducts za bile. Katika kesi hii, dalili zifuatazo zinaweza kuzingatiwa:
- maumivu makali ya tumbo;
- kichefuchefu;
- kukosa hamu ya kula;
- homa.
Ugonjwa wa Minkowski-Choffard kwa watoto wachanga unaweza kujitokeza ukiwa na dalili tofauti kidogo. Ishara ya kawaida nijaundi, sio upungufu wa damu. Hii ni kali sana katika wiki ya kwanza ya maisha ya mtoto mchanga. Hakikisha kuwasiliana na daktari wako wa watoto ikiwa una ishara kama vile:
- ngozi ya manjano na macho;
- kuwashwa na kutotulia;
- mtoto hulala sana;
- tatizo la kulisha limezingatiwa;
- lazima ubadilishe nepi zaidi ya 6 kwa siku.
Kwa watoto walio na ugonjwa kama huo, mwanzo wa kubalehe unaweza kuchelewa. Katika ujana, ugonjwa unajidhihirisha kwa njia ya wengu iliyoenea, jaundi na upungufu wa damu. Spherocytosis ya urithi inaweza kuonekana tangu kuzaliwa kwa mtoto, lakini dalili zinazojulikana zaidi huzingatiwa katika shule ya mapema na umri wa shule. Maonyesho ya mapema ya ugonjwa huamua kozi ngumu zaidi. Wavulana mara nyingi wanaugua ugonjwa huu.
Katika mtoto aliye na udhihirisho wa mapema wa spherocytosis, deformation ya skeleton na hasa fuvu inawezekana. Wagonjwa huonyesha mabadiliko ya kiafya katika moyo na mishipa ya damu, ambayo ni kutokana na mwendo wa upungufu wa damu.
Kuongezeka kwa saizi ya wengu pia ni tabia. Kiungo kinakuwa kigumu na chungu. Wakati wa kuzidisha, rangi ya kinyesi hujaa kabisa.
Kutekeleza hatua za uchunguzi
Ugunduzi wa ugonjwa wa Minkowski-Choffard unamaanisha kipimo cha damu. Mara nyingi inageuka kuamua uwepo wa ishara za kubeba ugonjwa kwa upande wa wazazi. Kwa kutokuwepo kwa maonyesho ya kliniki yaliyotamkwa, sehemu isiyo na maana ya microspherocytes na fomu zao za mpito zinaweza kugunduliwa. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, hata uchunguzi wa kina hauonyeshi uhusiano kati ya wazazi.
Unapofanya mtihani wa damu, unaweza kugundua ukiukaji wa uwiano wa leukocytes na erithrositi. Ikiwa kawaida inapaswa kuwa na leukocytes mara 3 zaidi, basi idadi sawa ya seli nyeupe na nyekundu za damu itakuwa ishara ya mwendo wa mchakato wa pathological. Yaliyomo katika sahani katika damu mara nyingi haibadilika.
Kiwango cha bilirubini isiyo ya moja kwa moja wakati wa uchunguzi wa kibayolojia kinalingana moja kwa moja na ukali wa hemolysis. Katika hatua ya msamaha, takwimu hii ni takriban 55-75 mmol / l, lakini wakati wa shida huongezeka kwa kasi.
Ikiwa ugonjwa unaendelea kwa upole zaidi, basi kiashiria cha bilirubini hudumu ndani ya kiwango cha kawaida. Hii inaonyesha utendaji wa kawaida wa seli za ini. Kuziba kwa mirija ya nyongo kwa mawe pia huongeza kiwango cha bilirubini, kwani huingia mara moja kwenye mkondo wa damu badala ya kibofu cha nyongo.
Uchambuzi wa mkojo kwa ujumla huonyesha viwango sawa vya urobilin na bilirubini. Kwa kawaida, urobilin inapaswa kuwa haipo. Wakati wa kufanya utafiti wa kinyesi, ongezeko la stercobilin hugunduliwa, lakini wakati jaundi ya kuzuia hutokea, huenda ikawa. Wakati wa kumchunguza mgonjwa, daktari huzingatia ishara kama vile:
- mchanganyiko wa weupe mkali wa ngozi na tint kidogo ya icteric;
- mapigo ya moyo ya haraka;
- shinikizo la chini la damu;
- ini na wengu walioongezeka.
Kwenye ECG, uwepo wa tachycardia hujulikana, ulevi unaambatana na ishara ya dystrophy ya myocardial, na katika hali nyingine, arrhythmia hutokea. Uchunguzi wa Ultrasound husaidia kubaini ukubwa wa wengu na ini iliyopanuliwa, uwepo wa mawe kwenye nyongo.
Jaribio la moja kwa moja la Coombs litasaidia kubainisha uwepo wa ugonjwa wa Minkowski-Choffard, ambao hukuruhusu kugundua kingamwili zilizowekwa kwenye erithrositi katika anemia ya hemolytic autoimmune.
Utambuzi tofauti ni muhimu ili kufanya utambuzi sahihi. Uchunguzi wa X-ray una lengo la kuamua kuwepo kwa upungufu wa mfupa. Ugumu wa utambuzi hutokea unapounganishwa na homa ya ini ya virusi ya papo hapo.
Kipengele cha matibabu
Haiwezekani kuondoa ugonjwa kwa njia ya kihafidhina. Baadhi ya dalili zinaweza kuboreka na tiba ya corticosteroid. Kutoa sauti kwa njia ya utumbo mwembamba pia kunapendekezwa ili kuzuia mkusanyiko wa mawe ya nyongo.
Ugonjwa wa Minkowski-Choffard unaweza kutibika kwa kuondoa wengu, kwani kiungo hiki huharibu chembechembe nyekundu za damu. Hii hukuruhusu kufikia uhalalishaji thabiti wa kozi ya ugonjwa, na pia kupungua kwa hyperbilirubinemia. Watoto mara nyingi huendeshwa baada ya umri wa miaka 10.
Katika ugonjwa wa Minkowski-Choffard, mapendekezo ya kimatibabu yanajumuisha lishe maalum. Ili kufanya hivyo, inashauriwa kuanzisha maharagwe, nafaka, soya, mboga mbichi zilizokatwa, jibini la jumba, uyoga, na ini ya nyama kwenye mlo wako wa kawaida. Piainahitajika kuongeza ulaji wa asidi ya folic.
Kipengele cha matibabu wakati wa ujauzito
Maelekezo ya kitabibu ya ugonjwa wa Minkowski-Choffard wakati wa ujauzito ni pamoja na hatua za kawaida za kuhifadhi kijusi na kuhakikisha ukuaji wake wa kawaida.
Kwa sababu za kiafya, kuongezewa damu, kuondolewa kwa wengu, kwa upasuaji au kulea kabla ya wakati kunahitajika. Baada ya kujifungua, suala la splenectomy huamuliwa kwa misingi ya mtu binafsi.
Upasuaji
Kuondoa wengu kutasaidia kutibu upungufu wa damu. Fomu ya pathological ya seli za damu itabaki, lakini haitaharibiwa tena kwenye wengu. Upandikizaji wa uboho hukuruhusu kuibadilisha kwa kiasi katika mgonjwa aliye na muundo wa seli iliyoharibika na mtoaji mwenye afya.
Splenectomy ni kuondolewa kwa wengu. Hii ndiyo njia kuu ya matibabu ya microspherocytosis ya urithi. Baada ya operesheni, mgonjwa ni karibu kabisa kuponywa, licha ya ukweli kwamba erythrocytes huhifadhi sura yao ya spherical. Kwa kuongezea, hii itaongeza maisha ya chembe nyekundu za damu, kwani kiungo kikuu ambamo zitakufa kitaondolewa.
Kutolewa kwa wengu hufanywa katika hali kama vile:
- migogoro ya mara kwa mara ya hemolytic;
- kupungua kwa kiasi kikubwa kwa himoglobini;
- Infarction ya wengu.
Hata hivyo, inafaa kukumbuka kuwa operesheni hii haifanywi katika hali ya upolemwendo wa ugonjwa huo. Cholecystectomy inahusisha kuondolewa kwa gallbladder mbele ya mawe ndani yake. Wagonjwa wengine huondolewa wakati huo huo wa wengu na kibofu cha nduru. Dalili kuu ya splenectomy na cholecystectomy ni kuwepo kwa mawe kwenye nyongo yenye maumivu makali.
Katika mwendo wa spherocytosis ya urithi, mapendekezo ya kimatibabu yanahusiana na vipengele vya maandalizi ya upasuaji, pamoja na mchakato sahihi wa kurejesha. Wiki chache kabla ya splenectomy, kuanzishwa kwa chanjo ya hemophilic, meningococcal na pneumococcal inahitajika. Baada ya upasuaji, penicillin ya maisha yote inapendekezwa ili kuzuia ukuaji wa maambukizo hatari.
Upasuaji haupendekezwi kwa watoto walio chini ya umri wa miaka 5. Tiba ya mwanga hutumiwa kutibu jaundi kali kwa watoto wachanga. Katika hereditary spherocytosis kwa watoto, miongozo ya kimatibabu ni ya prophylaxis ili kuzuia ukuaji wa magonjwa ya kutishia maisha.
Hatua muhimu katika matibabu ni kujaza idadi ya seli nyekundu za damu. Kwa hili, uhamisho wa molekuli ya erythrocyte au erythrocytes iliyoosha hufanyika. Kuosha kwa erythrocytes kunaweza kupunguza mzunguko na ukali wa athari mbaya kwa uhamisho wa damu. Utaratibu huu unafanywa kulingana na dalili muhimu, yaani, ikiwa kuna tishio kwa maisha ya mgonjwa. Tishio kwa maisha ya mtu mwenye uwepo wa microspherocytosis ya urithi ni kukosa fahamu na anemia kali.
Anemia kukosa fahamu hubainishwa naupotevu mkali wa fahamu na ukosefu kamili wa majibu kwa msukumo wa nje, kama matokeo ya kutosha kwa oksijeni kwa ubongo. Hii hutokea kutokana na kupungua kwa kasi na kwa kiasi kikubwa kwa kiwango cha seli nyekundu za damu.
Baada ya utulivu wa viwango vya hemoglobini, pamoja na muundo wa damu ya binadamu, matibabu ya usafi yanapendekezwa. Hii inafanywa vyema zaidi katika hoteli zilizo na chemchemi za madini, kwani hii itazuia kutokea kwa mawe kwenye mirija ya nyongo.
Matatizo Yanayowezekana
Matatizo ya ugonjwa wa Minkowski-Choffard yanaweza kuhusishwa moja kwa moja na mwendo wa ugonjwa au splenectomy. Matokeo mabaya zaidi ni upungufu wa damu, pamoja na uharibifu wa baadhi ya viungo vya ndani. Hii hasa ni tabia ya watu wazee walio na magonjwa mengine.
Baada ya kuondolewa kwa wengu ulioathirika, matatizo mbalimbali yanaweza pia kutokea, hasa kama vile:
- thrombosis;
- kuvuja damu kutoka kwa mishipa iliyoharibika ya wengu;
- michakato ya wambiso;
- hali ya upungufu wa kinga mwilini.
Patholojia inapotokea, mkusanyiko wa sahani hutokea, kwa hiyo kuna uwezekano wa thrombosis baada ya operesheni. Ugonjwa wa wambiso hukasirika kwa kuingilia kati kwenye peritoneum. Kwa hivyo, mikanda ya nyuzinyuzi na makovu ya vitanzi vya matumbo hukua.
Kinga na ubashiri
Ubashiri wa spherocytosis ya kurithi kwa ujumla ni mzuri. Hata hivyo, katika kesi ngumu zaidi na hatarikozi ya shida ya hemolytic, na tiba isiyo sahihi au isiyo ya wakati, kunaweza kuwa na matokeo mabaya. Kwa kuwa ugonjwa huo hurithi kutoka kwa wazazi, ni lazima izingatiwe kuwa kuna kiwango kikubwa cha hatari ya kuwa na mtoto tayari mgonjwa. Wakati spherocytosis ya urithi hutokea kwa mmoja tu wa wazazi, uwezekano wa kuendeleza patholojia ni 50%. Katika hali hii, mtoto yuko chini ya usajili wa kudumu wa zahanati.
Kwa sasa haiwezekani kuzuia kutokea kwa ugonjwa wa kurithi kwa watoto ambao wazazi wao wanaugua microspherocytosis. Uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye ugonjwa katika kesi hii ni juu sana. Kwa kuwa wazazi lazima wazingatie uwezekano wa udhihirisho wa ugonjwa si mara moja, lakini kwa muda mrefu zaidi, ni muhimu kumlinda mtoto kutokana na sababu za kuchochea.
Hata hivyo, kazi inaendelea ya kubaini jeni ya patholojia inayochochea kutokea kwa ugonjwa huu. Huenda ikawezekana kukabiliana na tatizo hili hivi karibuni.
Wagonjwa watu wazima pia wanashauriwa na madaktari kuepuka hypothermia kubwa, hali zenye mkazo, kuchomwa na jua na sumu.
Makuzi na mwendo wa ugonjwa hutokana na kasoro ya kijeni katika chembe nyekundu za damu. Hii inasababisha kupenya kwa kiasi kikubwa cha maji na ioni za sodiamu kwenye seli nyekundu za damu. Hutokea kwa takriban kesi 1 kwa kila watu 4500.
