Ugonjwa wa Lesch-Nihan umeainishwa kama ugonjwa wa kurithi unaohusishwa na matatizo ya kimetaboliki. Ugonjwa hujidhihirisha kutoka miezi ya kwanza ya maisha. Ni hatari kwa sababu hakuna tiba maalum dhidi yake. Matibabu husaidia tu kuimarisha hali hiyo, lakini si kumponya mtoto kabisa kwa kuondokana na sababu hiyo. Ni sifa gani za patholojia hii? Kuna uwezekano gani wa kupata ugonjwa kama huu?
Ufafanuzi
Kati ya matatizo adimu ya kimetaboliki ya purine, ugonjwa wa Lesh-Nihan unajulikana. Ugonjwa huo ni wa kawaida zaidi kwa wavulana, kwani unahusishwa na chromosome ya X. Inahusishwa na upungufu wa enzyme, kama matokeo ambayo kimetaboliki ya asidi ya uric inafadhaika, kiasi chake huongezeka. Mkusanyiko wa dutu hii unaonyeshwa na idadi ya maonyesho ya neva na kimetaboliki, kwa misingi ambayo ugonjwa huo unaweza kushukiwa. Tabia ya ajabu ya mtoto inahitaji uchunguzi wa kimatibabu, unaojumuisha mkusanyiko wa vipimo vya jumla na uchunguzi wa vinasaba.
Etiolojia
Je, ugonjwa wa Lesch-Nihan unahusishwa na nini? Sababu za ugonjwa huu ziko katika matatizo ya maumbile. Hii inamaanisha kuwa uwepo wa jeni la kupindukia katika mama husababisha ukuaji wa ugonjwa - kasoro inahusishwa na ngono. Mchakato wa maendeleo umeelezewa kwa undani zaidi hapa chini. Kwa kuongezea, uwepo wa jeni kama hilo sio kila wakati husababisha maendeleo ya ugonjwa - uwezekano ni 25%. Ili kutathmini hatari ya kupatwa na ugonjwa, ushauri wa kinasaba wa kimatibabu unapendekezwa.
Matatizo ya maumbile
Ugonjwa wa Lesch-Nyhan (aina ya urithi inayolemewa, inayohusishwa na ngono) ni ugonjwa hatari wa kurithi. Inahusishwa na uharibifu wa jeni la HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), ambayo iko kwenye chromosome ya X - kwenye mkono wake mrefu. Wanawake wana chromosomes mbili kama hizo, na wanaume wana moja, ndiyo sababu shida ya maumbile ni ya kawaida zaidi katika jinsia yenye nguvu. Kesi za ukuaji wa ugonjwa kwa wanawake ni nadra sana, na kuonekana kwake kunaweza kuelezewa na kutofanya kazi kwa chromosome ya X.
Sifa za biokemikali
Kuhusiana na matatizo ya enzymatic, ugonjwa wa Lesch-Nyhan hujidhihirisha. Biokemia yake inajumuisha upungufu wa hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Chini ya hali ya kawaida, kimeng'enya hiki kipo katika seli zote, lakini zaidi hupatikana kwenye neurons za ubongo. Ugonjwa wa maumbile husababisha kutokuwepo, na kusababisha uharibifu wa kimetaboliki ya hypoxanthine. Kutokana na hili, kiasi kikubwa cha asidi ya uric huundwa, ambayo hugunduliwa katika mkojo na vipimo vya damu. Hasakwa hivyo, wagonjwa hupata dalili za gout.
Kiowevu cha ubongo kina vipengele. Inaongeza kiwango cha hypoxanthine, sio asidi ya mkojo. Hii husababisha matatizo ya neva, na asidi ya mkojo haiwezi kupita kwenye kizuizi cha damu-ubongo. Etiolojia ya matatizo ya tabia bado haijaanzishwa. Wanasayansi hawahusishi na ziada ya hypoxanthine na asidi ya uric. Inaaminika kuwa hyperuricemia inaongoza kwa ukosefu wa dopamine. Kuongezeka kwa unyeti wa vipokezi vya D1 vilivyo kwenye neurons za kuzaa huundwa. Hii inaweza kusababisha uchokozi kuongezeka.
Maonyesho ya kliniki
Matatizo ya maumbile yanahusishwa na jinsi ugonjwa wa Lesch-Nyhan unavyojidhihirisha. Dalili za patholojia kimsingi zinaonyesha uharibifu wa mfumo wa neva. Wagonjwa wana wasiwasi juu ya ugonjwa unaojulikana wa degedege, huku mishtuko ikikamata vikundi vya misuli ya mtu binafsi. Hyperkinesias pia ni ya kawaida, inayoonyeshwa na kutetemeka kwa miguu na mikono kama matokeo ya ongezeko la kawaida la sauti ya misuli. Watoto walio na ugonjwa huu hubaki nyuma katika ukuaji wa mwili na kiakili: usemi wao haueleweki, labda ni mwanzo wa kuchelewa kwa kutembea. Athari juu ya kazi ya ujasiri wa vagus husababisha kuongezeka kwa gag reflex: utupu wa tumbo hutokea bila sababu yoyote. Kwa kuongeza, kupooza na kukamata kifafa sio kawaida. Ugonjwa huo unahusishwa na matatizo ya kimetaboliki, na kusababisha maonyesho maalum. Wakati wa mchana, kama sheria, kiasi kikubwa cha mkojo hutolewa, ambayokuhusishwa na kiu ya mara kwa mara na ugonjwa wa figo. Asidi ya Uric hujilimbikiza katika earlobes, na kusababisha kuundwa kwa kinachojulikana tophi. Katika mkojo, fuwele za asidi ya uric hupatikana ambazo zina rangi ya machungwa. Kwa kuongeza, viungo, kwa kawaida vidogo, vinahusika katika mchakato. Hukuza mchakato wa uchochezi - arthritis.
Tabia
Je, ugonjwa wa Lesha-Nihan huathiri mtindo wa maisha na tabia? Ugonjwa huo hubadilisha sana tabia ya mgonjwa kutokana na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva. Mtoto huwa na wasiwasi sana, hali yake inabadilika mara kwa mara. Hasa muhimu ni mashambulizi ya uchokozi ambayo yanaweza kutokea bila sababu wakati wowote. Watoto kama hao wana tabia ya kujidhuru, ambayo ni, huumiza na kujikwarua. Hii ndiyo inachukuliwa kuwa dalili ya tabia ya patholojia. Hata uhifadhi wa unyeti kamili wa maumivu hauzuii wagonjwa. Wanaweza kupiga kelele kwa maumivu, lakini wanaendelea kujiumiza.
Utambuzi
Ugunduzi wa "Lesch-Nyhan syndrome" (picha za wagonjwa zimewasilishwa katika makala) unatokana na uchunguzi wa kimatibabu na mbinu maalum za ziada za utafiti. Dalili tatu kuu za dalili zitasaidia kupendekeza ugonjwa. Jihadharini na matatizo ya misuli ya asili ya kushawishi, tabia ya kujidhuru na polyuria. Kujeruhiwa kwa mtu mwenyewe kuna jukumu maalum, ambalo linapaswa kuwaonya wazazi. Baada ya kutambua dalili, mtoto hutumwa kwa mkojo na mtihani wa damu. Biochemistry itaruhusukuamua kiwango cha asidi ya uric katika maji haya ya mwili. Pia ni muhimu kufanya uchunguzi wa maumbile, ambayo itathibitisha uchunguzi. Ultrasound ya figo inashauriwa kugundua ugonjwa ndani yao. Baada ya kuthibitisha ugonjwa huo, mtoto husajiliwa na daktari wa neva na rheumatologist.
Matibabu
Mbinu za kifamasia na zisizo za dawa husaidia kurekebisha ugonjwa wa Lesch-Nyhan. Matibabu inalenga kuzuia matatizo na kuboresha hali hiyo. Ili kupunguza hatari ya kushindwa kwa figo, ni muhimu kupunguza kiwango cha asidi ya uric, ambayo hupatikana kwa Allopurinol. Matumizi ya "Diazepam" inashauriwa kumtuliza mgonjwa na kuondoa majaribio ya kujiumiza. Sedative zingine zinaweza kuchukuliwa. Kwa kuongeza hii, ufuatiliaji wa mara kwa mara wa tabia ni muhimu. Kwa mashambulizi ya fujo, uteuzi wa "Risperidone" inawezekana. Kwa kuongeza, hali zenye mkazo zinapaswa kutengwa. Hii itasaidia mgonjwa kukabiliana na mazingira yake na kuwasiliana kwa karibu na watu wengine. Msaada wa jamaa ni jambo muhimu ambalo litasaidia kurekebisha tabia. Swaddling au glavu laini hupendekezwa kulinda dhidi ya kujidhuru. Hapo awali, mara nyingi waliamua uchimbaji wa meno ili kuwatenga kuumwa. Kwa sasa, maendeleo ya dawa, hasa ya meno, yanaruhusu matumizi ya sahani maalum ambazo huwekwa kwenye meno bila kusababisha usumbufu kwa mgonjwa.
Matatizo
Kama magonjwa mengi, ugonjwa wa Lesch-Nihan pia una matatizo. Ugonjwa huo unaweza kusababisha matokeo yanayohusiana na mkusanyiko wa asidi ya mkojo na hypoxanthine. Ukiukaji huu hupunguza muda wa kuishi na hauruhusu kukabiliana na hali ya kawaida katika jamii. Matatizo makubwa ni pamoja na arthritis na nephrolithiasis.
Kuvimba kwa viungo kunahusishwa na kutungwa kwa uric acid. Mkusanyiko wa fuwele zake una athari ya uharibifu kwenye cartilage na mazingira yake. Kama sheria, viungo vya miguu na mikono vinaathiriwa. Katika eneo la kuvimba, uchungu na hyperemia huonekana. Maumivu huongezeka kwa harakati.
Nephrolithiasis (au mawe kwenye figo) inaweza kusababisha matatizo kama vile pyelonephritis. Pelvis ya figo inashiriki katika mchakato wa uchochezi. Maambukizi yanaweza kuenea kwa njia ya hematogenous au urinogenous na kuathiri tishu na interstitium. Pamoja na mabadiliko ya uchochezi hadi hatua sugu, michakato ya sclerosis isiyoweza kurekebishwa husababishwa. Maendeleo ya patholojia husababisha kuundwa kwa kushindwa kwa figo kali. Hatari zaidi ni uingizwaji wa vipengele vya kimuundo vya figo na tishu-unganishi, hii ndiyo inayovuruga kazi yake kwa njia isiyoweza kutenduliwa - kutolewa kwa vitu visivyo vya lazima kwa mwili.
Hii ndiyo sifa ya kipekee ya ugonjwa wa Lesh-Nihan. Ugonjwa huo hauwezi kuponywa kabisa. Tiba inalenga kupunguza udhihirisho wa kliniki na kuimarisha hali hiyo. Mazingira na hali ya maisha ya mgonjwa ina mchango mkubwa katika hili.
