Sifa zote bainifu za miili yetu huonyeshwa kwa ushawishi wa jeni. Wakati mwingine jeni moja tu huwajibika kwa hili, lakini mara nyingi hutokea kwamba vitengo kadhaa vya urithi vinawajibika kwa udhihirisho wa sifa fulani mara moja.
Tayari imethibitishwa kisayansi kwamba kwa mtu udhihirisho wa ishara kama vile rangi ya ngozi, nywele, macho, kiwango cha ukuaji wa akili hutegemea shughuli za jeni nyingi mara moja. Urithi huu haufuati sheria za Mendel haswa, bali huenda mbali zaidi yake.
Utafiti wa chembe za urithi za binadamu sio tu kwamba unavutia, bali pia ni muhimu katika kuelewa urithi wa magonjwa mbalimbali ya kurithi. Sasa inakuwa muhimu kugeuza wanandoa wachanga kwenye mashauriano ya maumbile ili, baada ya kuchambua asili ya kila mwenzi, mtu anaweza kusema kwa ujasiri kwamba mtoto atazaliwa akiwa na afya njema.
Aina za urithi wa sifa kwa binadamu
Ikiwa unajua jinsi hii au sifa hiyo inarithiwa, unaweza kutabiri uwezekano wa udhihirisho wake katika uzao. Ishara zote katika mwili zinaweza kugawanywa kuwa kubwa narecessive. Mwingiliano kati yao sio rahisi sana, na wakati mwingine haitoshi kujua ni ipi kati ya kategoria gani.
Sasa katika ulimwengu wa kisayansi kuna aina zifuatazo za urithi kwa wanadamu:
- urithi wa monojeni.
- Polyjeni.
- isiyo ya kawaida.
Aina hizi za urithi zimegawanywa zaidi katika aina kadhaa.
Urithi wa Monogenic unatokana na sheria ya kwanza na ya pili ya Mendel. Polygenic inategemea sheria ya tatu. Hii inamaanisha urithi wa jeni kadhaa, mara nyingi zisizo za mzio.
Urithi usio wa kimapokeo hautii sheria za urithi na unatekelezwa kwa kufuata kanuni zake, zisizojulikana na mtu yeyote.
urithi wa monojeni
Aina hii ya urithi wa sifa kwa wanadamu inatii sheria za Mendeleev. Kwa kuzingatia ukweli kwamba kuna aleli mbili za kila jeni katika jenotipu, mwingiliano kati ya jenomu ya kike na ya kiume huzingatiwa kando kwa kila jozi.
Kulingana na hili, aina zifuatazo za urithi zinatofautishwa:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recessive.
- mirathi kuu iliyounganishwa na X.
- zilizounganishwa kwa X.
- urithi wa Kiholanzi.
Kila aina ya urithi ina sifa na sifa zake.
Ishara za urithi mkuu wa autosomal
Aina ya urithi inatawala autosomal - huu ni urithi wa sifa kuu,ambazo ziko kwenye autosomes. Maonyesho yao ya phenotypic yanaweza kuwa tofauti sana. Kwa baadhi, dalili inaweza kuwa ndogo, au inaweza kuwa kali sana.
Aina ya urithi ni autosomal dominant ina vipengele vifuatavyo:
- Tabia ya wagonjwa huonekana katika kila kizazi.
- Idadi ya wagonjwa na wenye afya ni takriban sawa, uwiano wao ni 1:1.
- Ikiwa watoto wa wazazi wagonjwa watazaliwa wakiwa na afya njema, basi watoto wao watakuwa na afya njema.
- Ugonjwa huu huathiri wavulana na wasichana kwa usawa.
- Ugonjwa huu huambukizwa kwa usawa kutoka kwa wanaume na wanawake.
- Kadiri athari kwenye utendaji wa uzazi inavyokuwa na nguvu, ndivyo uwezekano wa mabadiliko mbalimbali ya urithi unavyoongezeka.
- Ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa, basi mtoto, anayezaliwa akiwa na tabia moja na tabia hii, ni mgonjwa zaidi ikilinganishwa na heterozigoti.
Ishara hizi zote hutambuliwa tu chini ya hali ya utawala kamili. Katika kesi hii, uwepo wa jeni moja tu kubwa itakuwa ya kutosha kwa udhihirisho wa sifa fulani. Mchoro unaotawala wa urithi unaweza kuonekana kwa wanadamu walio na madoadoa, nywele zilizopinda, macho ya kahawia na mengine mengi.
Sifa kuu zinazotawala kiotomatiki
Watu wengi ambao ni wabebaji wa sifa kuu ya ugonjwa wa autosomal ni heterozigoti kwa ajili yake. Tafiti nyingi zinathibitisha kuwa homozigoti kwa upungufu mkubwa huwa na udhihirisho mkali na mkali zaidi ikilinganishwa na heterozigoti.
Aina hiiurithi kwa binadamu ni tabia si tu kwa dalili za ugonjwa, lakini pia baadhi ya kawaida kabisa hurithi kwa njia hii.
Miongoni mwa sifa za kawaida zilizo na aina hii ya urithi ni:
- Nywele zilizopinda.
- Macho meusi.
- Pua iliyonyooka.
- Rump kwenye daraja la pua.
- Upara wa mapema wa kiume
- Mkono wa kulia.
- Uwezo wa kuzungusha ulimi wako.
- Dimple kwenye kidevu.
Kati ya hitilafu ambazo zina aina kuu ya urithi wa autosomal, zifuatazo zinajulikana zaidi:
- Vidole vingi, vinaweza kuwa kwenye mikono na miguu.
- Kuunganishwa kwa tishu za phalanges za vidole.
- Brachydactyly.
- ugonjwa wa Marfan.
- Myopia.
Kama utawala haujakamilika, basi udhihirisho wa sifa hauwezi kuzingatiwa katika kila kizazi.
Mchoro wa urithi wa kupindukia wa kiotomatiki
Ishara inaweza kuonekana na aina hii ya urithi tu katika kesi ya kuundwa kwa homozigoti kwa ugonjwa huu. Magonjwa haya ni makali zaidi kwa sababu aleli zote za jeni moja zina kasoro.
Uwezekano wa dalili hizo huongezeka kwa ndoa zenye uhusiano wa karibu, hivyo katika nchi nyingi ni haramu kuingia katika muungano baina ya jamaa.
Vigezo kuu vya urithi huo ni pamoja na vifuatavyo:
- Ikiwa wazazi wote wawili ni wazima lakini wana jeni isiyo ya kawaida, mtoto atakuwa mgonjwa.
- Jinsia ya mtoto ambaye hajazaliwa haichezi nayohakuna urithi wa jukumu.
- Wanandoa mmoja wana hatari ya 25% ya kupata mtoto wa pili mwenye ugonjwa huo.
- Ukiangalia ukoo, kuna mgawanyo mlalo wa wagonjwa.
- Ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa, basi watoto wote watazaliwa na ugonjwa huo.
- Ikiwa mzazi mmoja ni mgonjwa na mwingine ni mbebaji wa jeni kama hilo, basi uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 50%
Magonjwa mengi ya kimetaboliki hurithiwa na aina hii.
aina ya urithi iliyounganishwa kwa X
Urithi huu unaweza kutawala au kupita kiasi. Dalili za urithi mkuu ni pamoja na zifuatazo:
- Huenda kuathiri jinsia zote, lakini wanawake wana uwezekano mara mbili zaidi.
- Ikiwa baba ni mgonjwa, anaweza tu kupitisha jeni lenye ugonjwa kwa binti zake, kwa sababu wana wanapokea kromosomu Y kutoka kwake.
- Mama mgonjwa ana uwezekano sawa wa kuwatuza watoto wa jinsia zote walio na ugonjwa kama huo.
- Ugonjwa huu huwa mbaya zaidi kwa wanaume kwa sababu wanakosa kromosomu ya pili ya X.
Ikiwa kuna jeni inayojirudia kwenye kromosomu X, basi urithi una vipengele vifuatavyo:
- Mtoto mgonjwa anaweza kuzaliwa na wazazi wenye afya tele.
- Mara nyingi wanaume huugua, na wanawake ni wabebaji wa jeni lenye ugonjwa.
- Ikiwa baba ni mgonjwa, basi huna haja ya kuwa na wasiwasi kuhusu afya ya wana wako, hawawezi kupata jeni yenye kasoro kutoka kwake.
- Uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa kwa mtoaji wa kike ni 25%, ikiwa tunazungumza juu ya wavulana, basi huongezeka hadi 50%.
Hivi ndivyo magonjwa kama vile hemophilia, upofu wa rangi, ulemavu wa misuli, ugonjwa wa Kallmann na baadhi ya magonjwa mengine.
Magonjwa ya kutawala ya Autosomal
Kwa udhihirisho wa magonjwa kama haya, uwepo wa jeni moja yenye kasoro inatosha, ikiwa ni kubwa. Magonjwa ya autosomal yanayotawala hushirikisha baadhi ya sifa:
- Kwa sasa, kuna takriban magonjwa 4,000 ya aina hiyo.
- Jinsia zote zimeathirika kwa usawa.
- Phenotypic demorphism inaonekana wazi.
- Ikiwa kuna mabadiliko ya jeni kubwa katika gameti, basi hakika itaonekana katika kizazi cha kwanza. Tayari imethibitika kuwa kadri wanaume wanavyozeeka, hatari ya kupata mabadiliko hayo huongezeka, ambayo ina maana kwamba wanaweza kuwazawadia watoto wao magonjwa hayo.
- Ugonjwa mara nyingi hujidhihirisha katika vizazi vyote.
Kurithi jeni yenye kasoro kubwa ya ugonjwa wa autosomal haina uhusiano wowote na jinsia ya mtoto na kiwango cha ukuaji wa ugonjwa huu kwa mzazi.
Magonjwa yanayotawala kiotomatiki ni pamoja na:
- ugonjwa wa Marfan.
- ugonjwa wa Huntington.
- Neurofibromatosis.
- Tubular sclerosis.
- Ugonjwa wa figo wa polycystic na mengine mengi.
Magonjwa haya yote yanaweza kujidhihirisha kwa viwango tofauti kwa wagonjwa tofauti.
Marfan Syndrome
Ni ugonjwainayojulikana na uharibifu wa tishu zinazojumuisha, na kwa hiyo, utendaji wake. Miguu mirefu isiyo na uwiano yenye vidole vyembamba inaonyesha ugonjwa wa Marfan. Mtindo wa urithi wa ugonjwa huu ndio unaotawala mwilini.
Dalili zifuatazo za ugonjwa huu zinaweza kuorodheshwa:
- Mwili mwembamba.
- Vidole virefu vya buibui.
- Kasoro za mfumo wa moyo.
- Kuonekana kwa alama kwenye ngozi bila sababu za msingi.
- Baadhi ya wagonjwa wanaripoti maumivu ya misuli na mifupa.
- Kukua mapema kwa osteoarthritis.
- Kupinda kwa uti wa mgongo.
- Viungo vinavyonyumbulika mno.
- Kuharibika kwa usemi kunawezekana.
- Uoni hafifu.
Unaweza kutaja dalili za ugonjwa huu kwa muda mrefu, lakini nyingi huhusishwa na mfumo wa mifupa. Utambuzi wa mwisho utafanywa baada ya mitihani yote kukamilika na dalili za tabia kupatikana katika angalau mifumo mitatu ya viungo.
Inaweza kuzingatiwa kuwa kwa wengine, dalili za ugonjwa hazionekani utotoni, lakini zinaonekana baadae.
Hata sasa, wakati kiwango cha dawa ni cha juu vya kutosha, haiwezekani kutibu kabisa ugonjwa wa Marfan. Kwa kutumia dawa za kisasa na teknolojia za matibabu, inawezekana kuongeza muda wa maisha ya wagonjwa wenye kupotoka hivyo na kuboresha ubora wake.
Kipengele muhimu zaidi cha matibabu ni kuzuia aneurysm ya aota. Mashauriano ya mara kwa mara na daktari wa moyo yanahitajika. Katika kesi ya dharurainaonyesha shughuli za kupandikiza aorta.
Chorea ya Huntington
Ugonjwa huu pia una muundo wa urithi wa autosomal dominant. Huanza kuonekana kutoka umri wa miaka 35-50. Hii ni kutokana na kifo kinachoendelea cha neurons. Kliniki, dalili zifuatazo zinaweza kutambuliwa:
- Misogeo ya nasibu pamoja na sauti iliyopunguzwa.
- Tabia ya kijamii.
- Kutojali na kuwashwa.
- Udhihirisho wa aina ya skizofrenic.
- Kubadilika kwa hisia.
Matibabu yanalenga tu kuondoa au kupunguza dalili. Tranquilizers, neuroleptics hutumiwa. Hakuna matibabu yanayoweza kuzuia ukuaji wa ugonjwa, kwa hivyo kifo hutokea takriban miaka 15-17 baada ya kuanza kwa dalili za kwanza.
Urithi wa polijeni
Sifa na magonjwa mengi hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Ni nini tayari ni wazi, lakini katika hali nyingi sio rahisi sana. Mara nyingi sana, sio moja, lakini jeni kadhaa hurithiwa kwa wakati mmoja. Zinaonekana katika hali mahususi za mazingira.
Sifa bainifu ya urithi huu ni uwezo wa kuboresha utendaji wa kila jeni. Sifa kuu za urithi huo ni pamoja na zifuatazo:
- Kadiri ugonjwa unavyozidi kuwa mkubwa ndivyo hatari ya kupata ugonjwa huu kwa jamaa inavyoongezeka.
- Sifa nyingi zenye vipengele vingi huathiri jinsia mahususi.
- Kadiri jamaa wanavyozidi kuwa na tabia hii, ndivyohatari kubwa ya ugonjwa huu kwa watoto wajao.
Aina zote za urithi zinazozingatiwa ni tofauti za kitamaduni, lakini, kwa bahati mbaya, ishara na magonjwa mengi hayawezi kuelezewa kwa sababu ni ya urithi usio wa kitamaduni.
Unapopanga kuzaliwa kwa mtoto, usipuuze kutembelea mashauriano ya kinasaba. Mtaalamu stadi atakusaidia kuelewa nasaba yako na kutathmini hatari ya kupata mtoto mwenye matatizo ya kawaida.
