Mwili wa mwanadamu ni maarufu kwa upekee wake. Kutokana na mabadiliko mbalimbali yanayotokea kila siku katika mwili wetu, tunakuwa mtu binafsi, kwa kuwa baadhi ya ishara ambazo tunapata hutofautiana kwa kiasi kikubwa kutoka kwa mambo sawa ya nje na ya ndani ya watu wengine. Hii inatumika pia kwa aina za damu.
Kwa kawaida inakubaliwa kuigawanya katika aina 4. Hata hivyo, ni nadra sana, lakini hutokea kwamba mtu ambaye anapaswa kuwa na aina moja ya damu (kutokana na sifa za maumbile ya wazazi) ana tofauti kabisa, maalum. Kitendawili hiki kinaitwa "tukio la Bombay."
Hii ni nini?
Neno hili linaeleweka kama badiliko la kurithi. Ni nadra sana - hadi kesi 1 kwa watu milioni kumi. Hali ya Bombay ilichukua jina lake kutoka mji wa India wa Bombay.
Nchini India, kuna makazi, ambayo watu wao aina ya damu ya "chimeric" ni ya kawaida sana. Hii ina maana kwamba wakati wa kuamua antijeni za erithrositi kwa mbinu za kawaida, matokeo yanaonyesha, kwa mfano, kundi la pili, ingawa kwa kweli, kwa sababu ya mabadiliko ya mtu, ya kwanza.
Hii ni kutokana na kutengenezwa kwa chembechembe za jeni za H kwa binadamu. Ni kawaida iwapomtu ni heterozygous kwa jeni hili, basi sifa haionekani, aleli ya recessive haiwezi kufanya kazi yake. Kwa sababu ya mchanganyiko usio sahihi wa kromosomu za wazazi, jozi ya jeni inayorudi nyuma huundwa, na hali ya Bombay hufanyika.
Inakuaje?
Historia ya jambo hilo
Hali hii ilielezewa katika machapisho mengi ya kitiba, lakini karibu hadi katikati ya karne ya 20, hakuna aliyejua kwa nini hii ilikuwa inafanyika.
Kitendawili hiki kiligunduliwa nchini India mnamo 1952. Daktari, akifanya uchunguzi, aligundua kuwa wazazi walikuwa na aina sawa za damu (baba alikuwa na wa kwanza, na mama alikuwa wa pili), na mtoto aliyezaliwa alikuwa wa tatu.
Kuvutiwa na jambo hili, daktari aliweza kubaini kuwa mwili wa baba uliweza kubadilika kwa njia fulani, ambayo ilifanya iwezekane kudhani kuwa alikuwa na kundi la kwanza. Marekebisho yenyewe yalitokea kwa sababu ya ukosefu wa enzyme ambayo inaruhusu usanisi wa protini inayotaka, ambayo itasaidia kuamua antijeni muhimu. Hata hivyo, kama hakukuwa na kimeng'enya, basi kikundi hakingeweza kubainishwa kwa usahihi.
Matukio kati ya wawakilishi wa mbio za Caucasia ni nadra sana. Unaweza kupata wabebaji wa "Bombay blood" nchini India mara nyingi zaidi.
Nadharia ya damu ya Bombay
Mojawapo ya nadharia kuu za kuibuka kwa kundi la kipekee la damu ni mabadiliko ya kromosomu. Kwa mfano, kwa mtu aliye na kundi la nne la damu, recombination ya alleles kwenye chromosomes inawezekana. Hiyo ni, wakati wa kuundwa kwa gametes, jeni zinazohusikakwa kurithi aina ya damu, inaweza kusonga kama ifuatavyo: jeni A na B zitakuwa katika gamete sawa (mtu anayefuata anaweza kupokea kikundi chochote isipokuwa cha kwanza), na gamete nyingine haitabeba jeni zinazohusika na aina ya damu. Katika kesi hii, urithi wa gamete bila antijeni inawezekana.
Kikwazo pekee cha kuenea kwake ni kwamba wengi wa gameti hawa hufa bila hata kuingia kwenye kiinitete. Hata hivyo, kuna uwezekano kwamba baadhi yao huendelea kuishi, ambayo baadaye huchangia kuundwa kwa damu ya Bombay.
Labda ukiukaji wa usambazaji wa jeni katika hatua ya zaigoti au kiinitete (kama matokeo ya utapiamlo wa uzazi au unywaji pombe kupita kiasi).
Mfumo wa maendeleo ya jimbo hili
Kama ilivyosemwa, yote inategemea jeni.
Aina ya jeni ya mtu (jumla ya chembe zake zote za urithi) moja kwa moja inategemea mzazi, kwa usahihi zaidi, juu ya sifa zinazotoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.
Ukichunguza muundo wa antijeni kwa undani zaidi, utagundua kuwa aina ya damu hurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa mfano, ikiwa mmoja wao ana wa kwanza, na mwingine ana wa pili, basi mtoto atakuwa na moja tu ya makundi haya. Hali ya Bombay ikitokea, mambo hutokea kwa njia tofauti kidogo:
- Aina ya pili ya damu inadhibitiwa na jeni a, ambayo inawajibika kwa usanisi wa antijeni maalum - A. Ya kwanza, au sifuri, haina jeni mahususi.
- Muundo wa antijeni A unatokana na utendaji wa sehemu ya kromosomu H inayohusika na utofautishaji.
- Ikiwa kuna hitilafu katika mfumo wa sehemu hii ya DNA,basi antijeni haziwezi kutofautisha kwa usahihi, ndiyo sababu mtoto anaweza kupata antigen A kutoka kwa mzazi, na aleli ya pili katika jozi ya genotypic haiwezi kuamua (kwa masharti inaitwa nn). Jozi hii ya kurudi nyuma hukandamiza kitendo cha tovuti A, kwa sababu hiyo mtoto anakuwa na kundi la kwanza.
Kwa muhtasari, inabadilika kuwa mchakato mkuu unaosababisha hali ya Bombay ni epistasis recessive.
Maingiliano yasiyo ya mzio
Kama ilivyosemwa, ukuzaji wa hali ya Bombay unatokana na mwingiliano usio na mzio wa jeni - epistasis. Aina hii ya urithi hutofautiana kwa kuwa jeni moja hukandamiza kitendo cha mwingine, hata kama aleli iliyokandamizwa ndiyo inayotawala.
Msingi wa kinasaba wa ukuzaji wa hali ya Bombay ni epistasis. Upekee wa aina hii ya urithi ni kwamba jeni la epistatic recessive ni nguvu zaidi kuliko hypostatic moja, lakini ambayo huamua aina ya damu. Kwa hivyo, jeni la kizuizi linalosababisha ukandamizaji haliwezi kutoa sifa yoyote. Kwa sababu hii, mtoto huzaliwa na aina ya damu ya "hapana".
Muingiliano kama huu huamuliwa vinasaba, kwa hivyo inawezekana kutambua uwepo wa aleli iliyojirudia katika mmoja wa wazazi. Haiwezekani kushawishi maendeleo ya kundi hilo la damu, na hata zaidi kuibadilisha. Kwa hivyo, kwa wale ambao wana uzushi wa Bombay, mtindo wa maisha ya kila siku unaamuru sheria fulani, kufuatia ambayo, watu kama hao wanaweza kuishi maisha ya kawaida na wasiogope afya zao.
Sifa za maisha ya watu walio na mabadiliko haya
Kwa ujumla watu-wabebaji wa damu ya Bombay sio tofauti na wale wa kawaida. Hata hivyo, matatizo hutokea wakati utiaji-damu mishipani unahitajika (upasuaji mkubwa, ajali au ugonjwa wa mfumo wa damu). Kwa sababu ya upekee wa muundo wa antijeni wa watu hawa, hawawezi kuongezewa damu isipokuwa Bombay. Hasa mara nyingi makosa hayo hutokea katika hali mbaya, wakati hakuna wakati wa kujifunza kwa kina uchambuzi wa erythrocytes ya mgonjwa.
Jaribio litaonyesha, kwa mfano, kundi la pili. Wakati mgonjwa anaingizwa na damu ya kundi hili, hemolysis ya intravascular inaweza kuendeleza, ambayo itasababisha kifo. Ni kwa sababu ya kutopatana huku kwa antijeni ndiyo maana mgonjwa anahitaji damu ya Bombay pekee, yenye Rh sawa na yake kila mara.
Watu kama hao wanalazimika kuhifadhi damu yao wenyewe kuanzia umri wa miaka 18, ili baadaye wawe na kitu cha kutia mishipani ikibidi. Hakuna vipengele vingine katika mwili wa watu hawa. Kwa hivyo, inaweza kusema kuwa jambo la Bombay ni "njia ya maisha" na sio ugonjwa. Unaweza kuishi naye, unahitaji tu kukumbuka "upekee" wako.
Matatizo ya ubaba
Tukio la Bombay ni "dhoruba ya ndoa". Shida kuu ni kwamba wakati wa kuamua ubaba bila masomo maalum, haiwezekani kudhibitisha uwepo wa jambo hilo.
Ikiwa ghafla mtu ataamua kufafanua uhusiano huo, basi hakikisha kumjulisha kuwa uwepo wa mutation kama huo unawezekana. Jaribio la kulinganisha maumbile katika kesi kama hiyo inapaswa kufanywa kwa upana zaidi, na utafiti wa muundo wa antijeni wa damu na.erythrocytes. Vinginevyo, mama wa mtoto ana hatari ya kuachwa peke yake, bila mume wake.
Hali hii inaweza tu kuthibitishwa kwa usaidizi wa vipimo vya vinasaba na kubainisha aina ya urithi wa aina ya damu. Utafiti huo ni ghali kabisa na hautumiwi sana kwa sasa. Kwa hiyo, wakati wa kuzaliwa kwa mtoto mwenye aina tofauti ya damu, jambo la Bombay linapaswa kushukiwa mara moja. Jukumu si rahisi, kwani ni dazeni chache tu wanajua kulihusu.
Damu ya Bombay na kutokea kwake kwa sasa
Kama ilivyosemwa, watu walio na damu ya Bombay ni nadra. Katika wawakilishi wa mbio za Caucasian, aina hii ya damu kivitendo haitokei; kati ya Wahindu, damu hii ni ya kawaida zaidi (kwa wastani, katika Wazungu, tukio la damu hii ni kesi moja kwa watu milioni 10). Kuna nadharia kwamba jambo hili linaendelea kutokana na sifa za kitaifa na kidini za Wahindu.
Kila mtu anajua kuwa India ng'ombe ni mnyama mtakatifu na nyama yake haitakiwi kuliwa. Labda kwa sababu nyama ya ng'ombe ina antijeni fulani ambazo zinaweza kusababisha mabadiliko katika kanuni za maumbile, damu ya Bombay ina uwezekano mkubwa wa kuonekana. Wazungu wengi hula nyama ya ng'ombe, ambayo hutumika kama sharti la kuibuka kwa nadharia ya kukandamiza jeni ya epistatic recessive.
Hali ya hali ya hewa pia inaweza kuwa na athari, lakini nadharia hii kwa sasa haijasomwa, kwa hivyo ushahidi wakehakuna uhalali.
Umuhimu wa Damu ya Bombay
Kwa bahati mbaya, si watu wengi wamesikia kuhusu damu ya Bombay siku hizi. Jambo hili linajulikana tu kwa wanahematolojia na wanasayansi wanaofanya kazi katika uwanja wa uhandisi wa maumbile. Ni wao tu wanajua kuhusu uzushi wa Bombay, ni nini, jinsi inavyojidhihirisha na nini kinahitajika kufanywa wakati inagunduliwa. Hata hivyo, sababu kamili ya jambo hili bado haijatambuliwa.
Kwa mtazamo wa mageuzi, damu ya Bombay ni sababu isiyofaa. Watu wengi wakati mwingine wanahitaji kutiwa damu mishipani au kubadilishwa ili waendelee kuishi. Katika uwepo wa damu ya Bombay, ugumu upo katika kutowezekana kwa kuibadilisha na aina nyingine ya damu. Kwa sababu hii, mara nyingi vifo hutokea kwa watu kama hao.
Ukiangalia tatizo kutoka upande mwingine, inawezekana kuwa damu ya Bombay ni kamilifu zaidi kuliko damu yenye muundo wa kawaida wa antijeni. Sifa zake hazieleweki kikamilifu, kwa hivyo haiwezi kusemwa kama jambo la Bombay ni laana au zawadi.
