Autoimmune lymphoproliferative syndrome ni hali ya kurithi ya kiafya. Ni ya jamii ya tofauti. Kuna njia mbili za urithi: autosomal dominant na recessive. Katika hali nadra, sababu ni mabadiliko ya somatic. Ugonjwa wa lymphoproliferative unaweza kupatikana.
Historia na Ukweli
Hali asili ya x-linked lymphoproliferative syndrome kwa wavulana ilitambuliwa rasmi na kurasimishwa katika sayansi mnamo 1967 kwa mara ya kwanza. Tangu 1976, imeainishwa kama upungufu wa kinga ya msingi. Tahadhari ya wanasayansi kwa hali ya patholojia imekuwa riveted tangu miongo iliyopita ya karne iliyopita. Hata wakati huo, ilifunuliwa kwamba apoptosis isiyo ya kawaida ya lymphocytic inakuwa msingi wa maendeleo ya ugonjwa huo.
Ikifichua vipengele vya dalili za kingamwili za lymphoproliferative, wanasayansi wamegundua kuwa wagonjwa wote wana sifa ya mwonekano usio wa kawaida wa vipokezi vya utando wa fasl, CD95. Ni nuance hii ambayo huamua uwezo wa kuelezewa kwa vinasabaseli za kufa. Hali ya kiafya hutokea katika mabadiliko ya jeni ambayo huathiri apoptosis.
Biolojia na anatomia: inafanyaje kazi?
Katika ugonjwa wa autoimmune lymphoproliferative kwa mtoto, usemi wa CD95 huwekwa ndani katika seli T, B. Apoptosis haiendelei ipasavyo, kutokana na ambayo seli hujilimbikiza. Hyperplasia hugunduliwa kwa fomu ya muda mrefu ya tishu za lymph. Kwa wazi zaidi, mchakato wa patholojia unaonekana katika nodes za lymph, wengu. Ini huathiriwa sana. Asilimia kuu ya miundo ya seli inasumbuliwa kutokana na michakato ya pathological ni T, CD4, CD8 seli. Wanasayansi wanapendekeza kwamba miundo hii, kabla ya kuathiriwa na michakato isiyo sahihi, inaweza kuwa CTL ya watu wazima hai, ambayo, kwa sababu ya sababu ya maumbile, imepoteza uwezo wa kueleza coreceptors. Wakati huo huo, miundo ya seli hubadilishwa kuwa polyclonal na kupokea kujieleza kwa vipengele vingine. Hii husababisha kuzaa kupita kiasi kwa IL-10, seli zinazochochea kingamwili.
Katika propaedeutics ya matibabu, ugonjwa wa lymphoproliferative kawaida hugawanywa katika aina kadhaa. Kwa uainishaji, sifa za tofauti za maumbile ya kesi fulani huzingatiwa. Mabadiliko ya jeni yanaweza kuathiri capases ya nane na kumi, CD95, CD178. Wakati huo huo, inapaswa kuzingatiwa kuwa hakuna uainishaji rasmi wa kesi katika vikundi unaokubalika kwa jumla.
Vipengele vya udhihirisho
Dalili za ugonjwa ni tofauti sana. Kawaida ugonjwa wa lymphoproliferative unaohusishwa na x hugunduliwa katika miaka ya kwanza ya maisha.kiasi kidogo - katika umri mkubwa (hadi kumi na tano). Dalili muhimu ni kuenea kwa tishu za lymphoid, ambayo husababisha splenomegaly, lymphadenopathy. Matukio ni asili katika asili sugu ya kozi. Wakati huo huo, mgonjwa anakabiliwa na maonyesho ya usawa wa autoimmune. Uchunguzi husaidia kutambua cytopenia ya autoimmune. Inawezekana kwa namna ya neutro-, thrombocytopenia, anemia. Mara chache, cytopenia hutokea kabla ya kuenea kwa tishu za limfu.
Ugonjwa wa lymphoproliferative unaohusishwa na X husababisha usumbufu katika kazi ya mifumo ya damu na mzunguko wa damu. Kama sheria, hepatitis ya asili ya autoimmune imewekwa. Wengi wanakabiliwa na eczema, glomerulonephritis. Wagonjwa wana sifa ya uveitis, thyroiditis. Takriban 1 kati ya 10 hupata lymphoma ya B-cell baada ya muda.
Maonyesho ya kliniki
Ugonjwa wa Lymphoproliferative kwa watoto una idadi ya vipengele vya kawaida. Ya kushangaza zaidi ni lymphoproliferation. Mchakato huo una sifa ya tabia nzuri, hali ya patholojia ni ya muda mrefu. Kawaida hutengenezwa tayari katika utoto wa mapema, wakati mwingine huanzishwa kwa watoto wa mwaka mmoja. Hali hiyo hudumu kwa miezi sita au zaidi. Wakati huo huo, kuenea kwa kuendelea kwa lymph nodes ya mfumo wa lymphatic ya pembeni huzingatiwa. Ili kufanya uchunguzi, ni muhimu kutambua taratibu hizo katika makundi matatu ya nodes au zaidi. Vifundo ni mnene, sio kuuzwa kwa tishu zilizo karibu. Kwa wengi, vipimo husaidia kugundua hepatosplenomegaly.
Ugonjwa wa lymphoproliferative unaohusishwa na X kwa wavulana hujidhihirisha kuwa dalili za kingamwili. Lahaja ya kawaida ni upungufu wa damu,Neutro-, thrombocytopenia. Vasculitis inayowezekana. Kuna matukio ya mara kwa mara ya arthritis, hepatitis. Wagonjwa wanakabiliwa na uveitis, glomerulonephritis, thyroiditis. Baadhi ya magonjwa mengine ya kingamwili yanawezekana.
Makini
Ugonjwa wa Lymphoproliferative huhusishwa na uwezekano mkubwa wa kukuza malezi mabaya. Eneo la ujanibishaji wa mchakato halitabiriki. Apoptosis inayoendelea vibaya, kazi ambayo inahusishwa na shughuli za vipokezi vya Fas, husababisha kupungua kwa udhibiti wa michakato ya ukuaji wa tishu. Uwezo wa kuishi katika seli ambazo zimepata mabadiliko ya pathological inakua. Kwa kawaida, jeni hii ni sababu inayozuia ukuaji wa viambajengo vya uvimbe.
Mara nyingi zaidi ugonjwa huu huambatana na kuundwa kwa lymphoma za aina B, T. Aidha, kuna uwezekano mkubwa wa michakato ya saratani katika tezi ya mammary, njia ya utumbo, na viungo vya kupumua. Ugonjwa wa Myelo-lymphoproliferative wenye kiwango cha juu cha uwezekano unaweza kusababisha lymphogranulomatosis.
Katika ugonjwa wa kingamwili, mgonjwa huwa na urticaria, vasculitis. Wengine wana ukuaji wa polepole wa mwili.
Ufafanuzi wa utambuzi
Ugonjwa wa Lymphoproliferative hutambuliwa ikiwa limfadenopathia isiyo ya kansa itatambuliwa. Inawezekana splenomegaly. Utambuzi huo unafanywa kwa mchanganyiko wa matukio haya mawili au kuwepo kwa yeyote kati yao, ikiwa muda wa maendeleo ya hali ni miezi sita au zaidi. Ikiwa utambuzi unashukiwa, mgonjwa anapaswa kutumwa kwa uchunguzi. Katika vitrokuanzisha kushindwa kwa apoptosis ya lymphocyte iliyopatanishwa, taja mkusanyiko wa miundo ya seli CD4, CD8 T: ikiwa maudhui ni zaidi ya 1%, tunaweza kuzungumza juu ya hali ya pathological.
Katika ugonjwa wa lymphoproliferative, tafiti za kijeni zinaonyesha kuwepo kwa mabadiliko ya jeni. Katika ugonjwa wa autoimmune, idadi ya alama maalum zinawezekana ambazo ni asili katika kesi ya mtu binafsi. Kuna kadhaa zinazojulikana ambazo kwa sasa hutumiwa kama msaidizi katika utambuzi tofauti. Ugonjwa wa lymphoproliferative unaweza kujionyesha kuwa alama za shughuli za miundo ya seli ya aina ya T, ongezeko la mkusanyiko wa seli za CD5 + B. Baadhi hugunduliwa na ongezeko la maudhui ya IL-10, hypergammaglobulinemia. Uchambuzi wa histolojia hukuruhusu kuona kuenea kwa folikoli ya tishu za limfu kwenye nodi, massa nyeupe.
Vipengele vya kesi
Ufuatao ni aina ya ugonjwa ambao hauhusiani na ukiukaji wa vinasaba wakati wa ukuaji wa kiinitete. Ifuatayo inatumika kwa aina inayopatikana ya ugonjwa.
Ugonjwa wa Lymphoproliferative ni dalili changamano ambayo inaweza kuambatana na si tu leukemia ya lymphocytic, ambayo huendelea kulingana na hali ya kawaida, lakini pia aina nadra zaidi za hali ya patholojia. Wakati mwingine imewekwa na leukemia ya seli ya nywele, lymphatic, kama shida ambayo ni cytolysis. Inajulikana kuwa tata ya dalili inaweza kuendeleza dhidi ya historia ya tiba ya madawa ya kulevya, mionzi, na ushawishi wa vipengele vya kemikali. Tahadhari nyingi katika dawa za kisasa huvutiaugonjwa wa lymphoproliferative baada ya kupandikiza, ambayo inazidisha sana ubashiri wa mtu ambaye amefanyiwa upasuaji. Katika ukuzaji wa ugonjwa ambao haujarithiwa, ushawishi wa virusi vya retrovirus ni nguvu zaidi.
Nuances na maambukizi
Takwimu za kimatibabu zinaonyesha kuwa asilimia kubwa ya wagonjwa walio na ugonjwa wa lymphoproliferative ni watu walio na umri wa zaidi ya miaka hamsini. Mara kwa mara, ugonjwa huo hugunduliwa kwa wale walio chini ya miaka 25, lakini matukio hayo ni nadra. Miongoni mwa wanaume, mzunguko wa matukio ni wastani mara mbili ya juu kuliko kati ya wanawake. Kulingana na kozi, wanazungumza juu ya fomu ya benign, splenomegalic, tumor, inakabiliwa na maendeleo ya haraka, inayoathiri uboho, cavity ya tumbo. Pia kuna aina ya prolymphocytic.
Wakati ugonjwa wa lymphoproliferative unapoanza kukua, magonjwa ya ndani hayasumbui, mtu anahisi kuridhika, hakuna malalamiko yoyote. Baadhi ya kumbuka udhaifu, tabia ya kupata homa. Tezi za jasho hufanya kazi kwa bidii zaidi kuliko kawaida. Ugonjwa huo katika hatua hii unaweza kugunduliwa kama sehemu ya uchunguzi wa kuzuia au kwa uchunguzi wa nasibu. Ishara kuu ni nodi kubwa za lymph, lymphocytosis, ongezeko la mkusanyiko wa leukocytes katika mfumo wa mzunguko wa damu.
Dalili mahususi
Wakati ugonjwa unaelekea kuongeza nodi za limfu kwenye shingo, kwenye kwapa. Baadaye kidogo, wakati ugonjwa unachukua fomu iliyoendelea, ongezeko la makundi mengine linajulikana. Saizi hutofautiana sana, kama vile uthabiti: zingine huonekana kama unga uliolegea, zinapochunguzwa na maumivu.usijibu, usiunganishe na kila mmoja au kwa ngozi. Kwa maeneo kama haya, uundaji wa vidonda au suppuration hauna tabia.
Wakati ugonjwa unakua, udhihirisho hutamkwa, mgonjwa anahisi dhaifu, uwezo wa kufanya kazi hupungua sana. Tezi za jasho za mgonjwa zinafanya kazi, anapoteza uzito, anaugua homa. Node za lymph huongezeka kwa kiasi kikubwa, ambayo huvutia tahadhari wakati wa uchunguzi wa awali.
Mtihani wa mgonjwa: mchanganyiko wa udhihirisho
Wakati wa kumchunguza mgonjwa, dalili za lymphoproliferative zinaweza kushukiwa ikiwa lymphadenopathy itatambuliwa waziwazi. Kwa wagonjwa wengi, mabadiliko ya maeneo ya mtu binafsi ya ngozi yanaonekana: infiltrate inaonekana, vidonda visivyo maalum hugunduliwa. Ikiwa mtu hapo awali aliteseka na magonjwa ya ngozi, huwa na uchungu kutokana na ugonjwa ulioelezwa. Wengi wana wasiwasi kuhusu erythroderma exfoliative. Kinyume na msingi wa ugonjwa huo, ukuaji wa malengelenge, urticaria, ugonjwa wa ngozi inawezekana.
Ili kufafanua hali, ni muhimu kumpeleka mgonjwa kwenye CT, ultrasound. Ugonjwa wa lymphoproliferative unaonyeshwa na ukuaji wa node za lymph katika sternum, cavity ya tumbo, wakati hali si mara zote ikifuatana na maonyesho ya ukandamizaji. Wengu na ini ya mgonjwa ni kubwa kuliko kawaida. Utafiti wa utando wa mucous wa njia ya utumbo hukuruhusu kugundua kupenya kwa leukemia. Maonyesho ya ziada ni vidonda kwenye tumbo, njia ya utumbo, kutokwa na damu katika eneo hili. Kuna uwezekano wa ugonjwa wa malabsorption.
Maendeleo ya Hali
Liniugonjwa wa lymphoproliferative unaweza kuhusisha mfumo wa kupumua katika michakato ya pathological. Kupenya kwa leukemia kunaweza kuathiri njia ya hewa ya juu na ya chini. Mgonjwa anakohoa, upungufu wa pumzi unafadhaika, expectoration ya sputum na inclusions ya damu inawezekana. Wakati mwingine pleurisy huanzishwa.
Katika baadhi ya matukio, dalili iliyoelezwa husababisha kupenya kwa parenchyma ya figo. Hali hii mara chache hujidhihirisha kama symptomatology ya kawaida. Inawezekana kwamba infiltrate huenea kwenye mfumo mkuu wa neva, ambayo husababisha ugonjwa wa meningitis, aina fulani za encephalitis na kupooza kwa miundo ya ujasiri, na inaweza kusababisha coma. Kipenyo hicho kinapoenea hadi kwenye miili yenye mapango, mgonjwa huugua kusimama kwa muda mrefu na kusababisha maumivu, kwa dawa inayoitwa priapism.
Majaribio ya kimaabara
Iwapo mgonjwa anashukiwa kuwa na ugonjwa wa lymphoproliferative, mgonjwa hutumwa kwa uchunguzi wa damu. Hali hii inaambatana na ongezeko la mkusanyiko wa lymphocytes, leukocytes. Upungufu wa damu unaowezekana.
Vipimo vya kimaabara husaidia kutambua hemato-, proteinuria kwa mgonjwa. Uchunguzi wa biokemia hufafanua hypogammaglobulinemia. Katika asilimia ndogo ya kesi, wagonjwa wana hypoalbuminemia. Hepatocyte cytolysis inaonyesha hyperenzymemia.
Utafiti wa chanjo unaonyesha ongezeko la mkusanyiko katika wengu, mfumo wa mzunguko wa lymphocytes, kushindwa kwa usawa wa wasaidizi na vikandamizaji kutoka kwa lymphocytes. Wakati huo huo, mkusanyiko wa IgG, IgA, IgM hupungua (kwa mbili za mwisho, mabadiliko yanajulikana hasa). Immunophenotyping - msingihitimisho kwamba miundo ya seli ya leukemia ni CD 5, 19, 20, 23 kutoka kwa darasa la B-lymphocytes. Matokeo ya uchanganuzi wa cytojenetiki katika 65% ya visa huonyesha upungufu wa kromosomu.
Nini cha kufanya?
Kwa ugonjwa wa lymphoproliferative, mgonjwa huonyeshwa kufuata regimen ya matibabu iliyoundwa na daktari - programu huchaguliwa kibinafsi. Mgonjwa ameagizwa madawa ya cytotoxic. Hii ni kweli hasa ikiwa hali ya afya inazidi kuzorota kwa kasi, ini na wengu, lymph nodes zinaongezeka kwa kasi. Cytostatics ni muhimu kwa kupenya kwa leukemia ya nyuzi za CNS, na pia ikiwa michakato huathiri viungo nje ya mfumo wa hematopoietic. Hali hii inajidhihirisha kwa maumivu makali na kushindwa kwa utendakazi wa mifumo na viungo.
Ikiwa idadi ya leukocytes katika mfumo wa mzunguko wa damu inakua kwa kasi na kwa kasi, chlorbutin, spirobromine huonyeshwa. Mmenyuko mzuri wa mwili hukuruhusu kupata prospidin, cyclophosphamide. Wakati mwingine madaktari wanapendekeza kuacha kwenye pafencil. Ikiwa kuna dalili maalum za hili, polychemotherapy inaweza kuagizwa. Ndani ya mfumo wa kozi kama hiyo, mawakala wa cytostatic ambao huathiri mwili kwa njia tofauti huunganishwa kwa kila mmoja.
Shughuli na mbinu: jinsi ya kumsaidia mgonjwa?
Kwa ongezeko la maudhui ya leukocytes hadi kiwango cha 20010 kwa 9 / l, lymphocytapheresis inapendekezwa. Ikiwa lymph nodes za mtu binafsi huongezeka kwa kasi na kwa nguvu, taratibu hizo hugunduliwa kwenye wengu, ikiwa lymphadenopathy inapita kwenye fomu ya jumla ya utaratibu, matibabu ya mionzi imewekwa. Kwa upanuzi wa wengu,kusahihishwa na dawa na mionzi, mgonjwa anapendekezwa splenectomy. Inapaswa kupitishwa ikiwa mashambulizi ya moyo ya chombo hiki ni mara kwa mara, na pia katika kesi ya ugonjwa unaofuatana na splenomegaly kali, aina fulani za leukocytosis, leukemia. Splenectomy ni muhimu sana kwa granulocyto-, erythro-, thrombocytopenia, anemia ya aina ya autoimmune, thrombocytopenia, ambayo haiwezi kudhibitiwa na glukokotikoidi.
Ikiwa misombo ya homoni inaonyesha athari iliyotamkwa katika thrombocytopenia, ikiwa anemia ya hemolytic imeanzishwa, na leukemia ya muda mrefu ya lymphocytic ilikuwa utangulizi wa hali hii ya patholojia, glukokotikoidi huwekwa kama njia kuu ya matibabu. Dawa hizi husaidia kwa kozi ya muda mrefu ya subleukemic ya leukemia ya lymphocytic, ikifuatana na kuenea kwa nguvu kwa ini, wengu, na lymph nodes. Glucocorticoids hutumiwa ikiwa mgonjwa hawezi kuvumilia dawa za cytotoxic, mionzi haiwezekani, au hali ni sugu kwa mbinu kama hizo za matibabu.
nuances muhimu
Ajenti za homoni ni muhimu sana ikiwa mawakala wa sitostatic wamesababisha sitopenia, ugonjwa wa kuvuja damu. Hutumika kama sehemu ya polychemotherapy, kuchanganya kozi kuu na prednisone.
Hali ya patholojia iliyoelezwa ina sifa ya matatizo ya asili ya kuambukiza. Kwa maendeleo haya ya hali hiyo, mgonjwa anaonyeshwa kozi ya antibiotics. Mara nyingi, madawa ya kulevya yenye wigo mpana wa ufanisi hutumiwa. Imethibitishwa vizurimacrolides, aminoglycosides. Unaweza kutumia mawakala nusu-synthetic kutoka mfululizo wa penicillin, cephalosporin, immunoglobulin.
Myeloproliferative syndrome
Hali hii ya patholojia mara nyingi huzingatiwa katika programu ya elimu pamoja na ile iliyoelezwa hapo juu. Neno hilo hutumiwa kuashiria ugonjwa ambapo seli za myeloid zinazalishwa kikamilifu. Sababu ya jambo hilo ni malfunction ya seli za shina za mfumo unaohusika na uzalishaji wa damu. Ugonjwa huo unachanganya magonjwa kadhaa - leukemia, myelofibrosis, thrombocytosis, polycythemia. Ugonjwa wa Myelodysplastic pia hurejelewa kwa kawaida hapa.
