Kushindwa kwa misuli, au, kama vile pia madaktari huitwa, miopathi ni ugonjwa wa asili ya kijeni. Katika hali nadra, inakua kwa sababu za nje. Mara nyingi, huu ni ugonjwa wa urithi, ambao unaonyeshwa na udhaifu wa misuli, kuzorota kwa misuli, kupungua kwa kipenyo cha nyuzi za misuli ya mifupa, na katika hali mbaya zaidi, nyuzi za misuli ya viungo vya ndani.
Kushindwa kwa misuli ni nini?
Wakati wa ugonjwa huu, misuli hupoteza uwezo wake wa kusinyaa taratibu. Kuna mgawanyiko wa taratibu. Tishu za misuli hubadilishwa polepole lakini bila kuepukika na tishu za adipose na seli unganishi.
Dalili zifuatazo za upungufu wa misuli ni tabia ya hatua ya kuendelea:
- kupunguza kizingiti cha maumivu, na katika hali nyingine, karibu kinga kamili ya maumivu;
- tishu ya misuli imepoteza uwezo wake wa kusinyaa na kukua;
- pamoja na aina fulanimagonjwa - maumivu kwenye misuli;
- kudhoofika kwa misuli ya mifupa;
- kutembea vibaya kwa sababu ya ukuaji duni wa misuli ya miguu, mabadiliko duni ya miguu kutokana na kushindwa kuhimili mzigo wakati wa kutembea;
- mara nyingi mgonjwa hutaka kukaa chini na kujilaza, kwa sababu hana nguvu za kusimama kwa miguu yake - dalili hii ni ya kawaida kwa wagonjwa wa kike;
- uchovu wa kudumu;
- kwa watoto - kutokuwa na uwezo wa kusoma kwa kawaida na kuingiza taarifa mpya;
- kubadilika kwa saizi ya misuli - kupungua kwa viwango tofauti;
- kupoteza taratibu kwa ujuzi kwa watoto, michakato ya kuzorota katika psyche ya vijana.
Sababu za kuonekana kwake
Dawa bado haiwezi kutaja njia zote za kuanzisha dystrophy ya misuli. Jambo moja linaweza kusemwa kwa uhakika kabisa: sababu zote ziko katika mabadiliko katika seti ya chromosomes kubwa ambayo inawajibika katika mwili wetu kwa metaboli ya protini na amino asidi. Bila ufyonzwaji wa kutosha wa protini, hakutakuwa na ukuaji wa kawaida na utendakazi wa misuli na tishu za mfupa.
Njia ya ugonjwa na umbile lake hutegemea aina ya kromosomu ambazo zimebadilika:
- Kubadilika kwa kromosomu ya X ni sababu ya kawaida ya kuharibika kwa misuli ya Duchenne. Wakati mama hubeba nyenzo za jeni zilizoharibiwa, tunaweza kusema kwamba kwa uwezekano wa 70% atapitisha ugonjwa huo kwa watoto wake. Wakati huo huo, mara nyingi yeye hapatikani na magonjwa ya misuli na tishu mfupa.
- Myotonic muscular dystrophy husababishwa na jeni yenye kasoro,mali ya kromosomu ya kumi na tisa.
- Kromosomu za ngono haziathiri ujanibishaji wa ukuaji duni wa misuli: viungo vya chini vya nyuma, pamoja na uso wa bega.
Uchunguzi wa ugonjwa
Hatua za uchunguzi ni tofauti. Kuna magonjwa mengi ambayo yanafanana na maonyesho ya myopathy kwa njia moja au nyingine. Urithi ni sababu ya kawaida ya dystrophy ya misuli. Matibabu inawezekana, lakini itakuwa ndefu na ngumu. Hakikisha kukusanya taarifa kuhusu utaratibu wa kila siku wa mgonjwa, kuhusu mtindo wa maisha. Jinsi anavyokula, awe anakula nyama na bidhaa za maziwa, awe anatumia vileo au dawa za kulevya. Taarifa hii ni muhimu hasa katika utambuzi wa upungufu wa misuli kwa vijana.
Data kama hiyo inahitajika ili kuandaa mpango wa kutekeleza hatua za uchunguzi:
- electromyography;
- MRI, tomografia iliyokadiriwa;
- biopsy ya tishu za misuli;
- mashauriano ya ziada na daktari wa mifupa, mpasuaji, daktari wa moyo;
- mtihani wa damu (biokemia, jumla) na mkojo;
- kukuna misuli kwa uchambuzi;
- upimaji wa vinasaba ili kubaini urithi wa mgonjwa.
Aina za magonjwa
Kuchunguza ukuaji wa ugonjwa wa kudhoofika kwa misuli kwa karne nyingi, madaktari wamegundua aina zifuatazo za magonjwa:
- Becker's Dystrophy.
- Shoulo-scapulo-facial muscular dystrophy.
- Duchenne Dystrophy.
- Congenital muscular dystrophy.
- Limb-lumbar.
- Autosomal dominant.
Hizi ndizo aina zinazojulikana sana za ugonjwa. Baadhi yao wanaweza kushinda kwa mafanikio leo shukrani kwa maendeleo ya dawa za kisasa. Baadhi yao wana sababu za kurithi, mabadiliko ya kromosomu na tiba haiwezi kurekebishwa.
matokeo ya ugonjwa
Matokeo ya kuibuka na maendeleo ya myopathies ya genesis na etiolojia mbalimbali ni ulemavu. Ulemavu mkubwa wa misuli ya mifupa na uti wa mgongo hupelekea kupoteza sehemu au kabisa uwezo wa kusogea.
Kuharibika kwa misuli inayoendelea mara nyingi husababisha figo, moyo na kushindwa kupumua inapoendelea. Kwa watoto - kwa kuchelewa kwa ukuaji wa akili na kimwili. Katika vijana - kudhoofika kwa uwezo wa kiakili na kiakili, kudumaa, udogo, kuharibika kwa kumbukumbu na kupoteza uwezo wa kujifunza.
Duchenne
Hii ni mojawapo ya aina ngumu zaidi. Ole, dawa za kisasa hazijaweza kusaidia wagonjwa wenye dystrophy ya misuli ya Duchenne inayoendelea kukabiliana na maisha. Wagonjwa wengi walio na utambuzi huu ni walemavu tangu utotoni na hawaishi zaidi ya umri wa miaka thelathini.
Kliniki, kuharibika kwa misuli ya Duchenne huonekana mapema kama umri wa miaka miwili hadi mitatu. Watoto hawawezi kucheza michezo ya nje na wenzao, wanachoka haraka. Mara nyingi kuna lag katika ukuaji, katika maendeleo ya hotuba na kazi ya utambuzi. Kwa umri wa miaka mitano, udhaifu wa misuli na maendeleo duni ya mifupa katika mtoto huwa kabisadhahiri. Mwendo unaonekana wa ajabu - misuli dhaifu ya miguu hairuhusu mgonjwa kutembea vizuri, bila kuyumba kutoka upande hadi mwingine.
Wazazi wanahitaji kuanza kupiga kengele haraka iwezekanavyo. Fanya haraka iwezekanavyo mfululizo wa vipimo vya maumbile ambayo itasaidia kuanzisha kwa usahihi uchunguzi. Mbinu za kisasa za matibabu zitasaidia mgonjwa kuishi maisha yanayokubalika, ingawa hazitarejesha kikamilifu ukuaji na utendaji wa tishu za misuli.
Becker's Dystrophy
Aina hii ya upungufu wa misuli ilichunguzwa na Becker na Keener mnamo 1955. Katika ulimwengu wa dawa, inajulikana kama Becker muscular dystrophy, au Becker-Kener.
Dalili za kimsingi ni sawa na aina ya ugonjwa wa Duchenne. Sababu za maendeleo pia ziko katika ukiukaji wa kanuni za jeni. Lakini tofauti na Duchenne dystrophy, aina ya Becker ya ugonjwa huo ni mbaya. Wagonjwa walio na aina hii ya ugonjwa wanaweza kusababisha karibu maisha kamili na kuishi hadi uzee. Kadiri ugonjwa unavyogunduliwa na kutibiwa, ndivyo uwezekano wa mgonjwa kuishi maisha ya kawaida ya kibinadamu.
Hakuna kushuka kwa ukuaji wa kazi za akili za binadamu, tabia ya dystrophy mbaya ya misuli kwa namna ya Duchenne. Kwa ugonjwa unaozingatiwa, ugonjwa wa moyo na shida zingine katika kazi ya mfumo wa moyo na mishipa ni nadra sana.
Shoulo-scapulo-facial dystrophy
Aina hii ya ugonjwa huendelea polepole, bila shaka huwa na hali mbaya. Mara nyingi, maonyesho ya kwanza ya ugonjwa huokuonekana katika umri wa miaka sita au saba. Lakini wakati mwingine (karibu 15% ya kesi) ugonjwa haujidhihirisha hadi miaka thelathini au arobaini. Katika baadhi ya matukio (10%), jeni la dystrophy haizinduki hata kidogo katika maisha yote ya mgonjwa.
Kama jina linamaanisha, misuli ya uso, mshipi wa bega na miguu ya juu huathirika. Lag ya scapula kutoka nyuma na nafasi ya kutofautiana ya ngazi ya bega, curved bega upinde - yote haya yanaonyesha udhaifu au dysfunction kamili ya serratus anterior, trapezius na rhomboid misuli. Baada ya muda, mchakato huo unajumuisha biceps, deltoid ya nyuma.
Daktari mwenye uzoefu, anapomwangalia mgonjwa, anaweza kupata maoni yasiyo ya kweli kwamba ana exophthalmos. Kazi ya tezi ya tezi wakati huo huo inabaki kawaida, kimetaboliki mara nyingi haiathiriwa. Uwezo wa kiakili wa mgonjwa pia, kama sheria, huhifadhiwa. Mgonjwa ana kila nafasi ya kuishi maisha kamili, yenye afya. Dawa za kisasa na tiba ya mwili itasaidia kulainisha udhihirisho wa dystrophy ya misuli ya uso wa bega-blade-uso.
Myotonic dystrophy
Imerithiwa katika 90% ya matukio kwa njia kuu ya autosomal. Inathiri tishu za misuli na mifupa. Myotonic dystrophy ni tukio la nadra sana, na matukio ya 1 kati ya 10,000, lakini takwimu hii haizingatiwi kwani aina hii ya ugonjwa mara nyingi huwa bila kutambuliwa.
Watoto wanaozaliwa na mama walio na ugonjwa wa myotonic dystrophy mara nyingi wanakabiliwa na kile kinachojulikana kama ugonjwa wa kuzaliwa wa myotonic. Anajidhihirishaudhaifu wa misuli ya uso. Sambamba, kushindwa kwa kupumua kwa mtoto mchanga, usumbufu katika kazi ya mfumo wa moyo na mishipa mara nyingi huzingatiwa. Mara nyingi unaweza kugundua udumavu wa kiakili, kucheleweshwa kwa ukuaji wa hotuba ya kisaikolojia kwa wagonjwa wachanga.
Congenital muscular dystrophy
Katika hali za kawaida, shinikizo la damu huonekana tangu utotoni. Inaonyeshwa na kupungua kwa tishu za misuli na mfupa kwa kiasi pamoja na mikataba ya viungo vya mikono na miguu. Katika uchambuzi, shughuli ya serum CK imeongezeka. Uchunguzi wa biopsy wa misuli iliyoathiriwa unaonyesha muundo ambao ni wa kawaida wa dystrophy ya misuli.
Fomu hii haiendelei, akili ya mgonjwa karibu kila mara hubakia sawa. Lakini, ole, wagonjwa wengi wenye aina ya kuzaliwa ya dystrophy ya misuli hawawezi kusonga kwa kujitegemea. Kushindwa kwa kupumua kunaweza kuendeleza baadaye. Tomografia ya kompyuta wakati mwingine inaonyesha hypomyelination ya tabaka nyeupe za ubongo. Hii haina udhihirisho wa kimatibabu unaojulikana na mara nyingi haiathiri utoshelevu na uwezo wa kiakili wa mgonjwa.
Anorexia na matatizo ya akili kama vitangulizi vya ugonjwa wa misuli
Kukataa kwa vijana wengi kula husababisha utendakazi usioweza kurekebishwa wa tishu za misuli. Ikiwa asidi ya amino haingii mwili ndani ya siku arobaini, michakato ya awali ya misombo ya protini haifanyiki - tishu za misuli hufa kwa 87%. Kwa hivyo, wazazi wanapaswa kufuatilia lishe ya watoto ili wasifuate lishe mpya ya anorexic. KATIKALishe ya kijana inapaswa kujumuisha nyama, maziwa, na vyanzo vya protini vinavyotokana na mimea kila siku.
Katika hali ya matatizo ya ulaji ya juu, kudhoofika kabisa kwa baadhi ya maeneo ya misuli kunaweza kuzingatiwa, na kushindwa kwa figo mara nyingi huonekana kama tatizo, kwanza kwa hali ya papo hapo na kisha kwa fomu sugu.
Matibabu na madawa
Dystrophy ni ugonjwa hatari sugu wa kurithi. Haiwezekani kuponya kabisa, lakini dawa za kisasa na pharmacology hufanya iwezekanavyo kurekebisha udhihirisho wa ugonjwa huo ili kufanya maisha ya wagonjwa iwe vizuri iwezekanavyo.
Orodha ya dawa zinazohitajika kwa wagonjwa kutibu dystrophy ya misuli:
- "Prednisone". Anabolic steroid ambayo inasaidia kiwango cha juu cha usanisi wa protini. Kwa dystrophy, inakuwezesha kuokoa na hata kujenga corset ya misuli. Ni dawa ya homoni.
- "Difenin" pia ni dawa ya homoni yenye wasifu wa steroid. Ina madhara mengi na ni ya kulevya.
- "Oxandrolone" - ilitengenezwa na wafamasia wa Marekani mahususi kwa ajili ya watoto na wanawake. Kama watangulizi wake, ni wakala wa homoni na athari ya anabolic. Ina kiwango cha chini cha athari, hutumiwa kikamilifu kwa matibabu katika utoto na ujana.
- Sindano ya homoni ya ukuaji ni mojawapo ya tiba mpya zaidi za kudhoofika kwa misuli na kudumaa. Dawa ya ufanisi sana ambayo inaruhusu wagonjwa kusimama nje kwa njia yoyote nje. Kwa athari bora, inapaswa kuchukuliwautotoni.
- "Creatine" ni dawa ya asili na salama kabisa. Inafaa kwa watoto na watu wazima. Hukuza ukuaji wa misuli na kuzuia kudhoofika kwao, huimarisha tishu za mfupa.
