Kushindwa kwa misuli ni ugonjwa wa misuli (mara nyingi wa mifupa), ambao ni sugu. Ugonjwa huo unaonyeshwa na kupungua kwa misuli, ambayo inajidhihirisha katika kupungua kwa unene wa nyuzi za misuli na kuongezeka kwa udhaifu wa misuli. Misuli iliyo na ugonjwa hatimaye huanza kupoteza uwezo wake wa kusinyaa, kisha hatua kwa hatua huanza kutengana na unganishi na tishu za adipose huonekana mahali pake.
Aina inayojulikana zaidi ya ugonjwa huu ni Duchenne muscular dystrophy. Dalili za ugonjwa huu zinaweza kuzingatiwa kwa wavulana, lakini wakati mwingine hutokea kwa watu wazima.
Hadi sasa, dawa bado haijapata njia ambazo mgonjwa anaweza kuondokana na ugonjwa huu kabisa. Lakini bado, kuna matibabu mengi ambayo husaidia kupunguza dalili za mgonjwa za dystrophy ya misuli, na pia kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo.
Baadhi ya taarifa kuhusu ugonjwa
Kushindwa kwa misuli katika dawa huitwa seti ya magonjwa ambayo husababisha kudhoofika kwa misuli. Sababu kuu ya ugonjwa huu ni ukosefu wa protini katika mwili wa binadamu, ambayo inaitwa dystrophin. Mojawapo ya aina ya kawaida ya ugonjwa huu ni Duchenne muscular dystrophy.
Kwa sasa, wanasayansi wa matibabu wanafanya majaribio mbalimbali ili kuunda njia ya kukabiliana na upungufu wa misuli katika kiwango cha jeni. Kwa sasa, haiwezekani kupona kabisa ugonjwa huu.
Kuharibika kwa misuli, kuendelea, husababisha kudhoofika taratibu kwa misuli ya mifupa. Kawaida ugonjwa hugunduliwa kwa wanaume. Kulingana na takwimu, mtu 1 kati ya elfu 5 ana ugonjwa kama huo.
Ugonjwa huu hupitishwa kwa kiwango cha maumbile, kwa hivyo, ikiwa mmoja wa wazazi ana ugonjwa kama huo, basi kuna uwezekano mkubwa kwamba dalili za ugonjwa wa misuli kwa watoto pia zitaonekana.
Aina za upungufu wa misuli
Kuna aina kadhaa za ugonjwa huu. Hizi ni pamoja na:
- Duchenne muscular dystrophy. Ni kawaida zaidi kuliko spishi zingine. Dalili za aina hii ya dystrophy ya misuli katika mtoto kawaida huonekana kabla ya umri wa miaka mitatu. Mara nyingi wavulana ni wagonjwa. Mwanzoni mwa ugonjwa huo, misuli ya mwisho wa chini na pelvis huathiriwa, basi iko katika nusu ya juu ya mwili, na baada ya hapo ugonjwa hupita kwa makundi mengine ya misuli. Kuna kuzorota kwa tishu za misuli na kuenea kwa tishu zinazojumuisha. Ugonjwa unaendelea kwa kasi. Kufikia umri wa miaka 12, maisha ya watoto kama hao huunganishwa na kiti cha magurudumu, na katika umri wa miaka 20-25, wengi wao hufa kwa kushindwa kupumua.
- MisuliDystrophy ya Becker. Hutokea mara nyingi sana. Dalili ni sawa na aina ya awali ya ugonjwa huo. Tofauti pekee ni kwamba mwanzo wa ugonjwa huanguka baadaye. Kwa kuongeza, inaendelea polepole zaidi. Mtu mgonjwa kawaida huishi hadi miaka 45, kudumisha hali ya kuridhisha kwa miaka mingi. Mtu huwa mlemavu tu dhidi ya msingi wa majeraha au magonjwa mengine yanayoambatana. Aina hii ya ulemavu wa misuli ina uwezekano mkubwa wa kuathiri watu wa umbo ndogo.
- Myotonic aina (Steinter's disease). Dalili za awali za fomu hii hugunduliwa kwa watu wazima, mara nyingi hii hutokea wakati mtu ana umri wa miaka 20 na hadi 40. Lakini kuna nyakati ambapo watoto wadogo sana pia hugonjwa. Aina ya ugonjwa wa myotonic inaweza kuathiri wanaume na wanawake. Mtu mgonjwa hawezi kupumzika misuli baada ya contraction yao. Hapo awali, ugonjwa unaweza kuathiri misuli iliyo kwenye shingo na usoni, kisha uhamishe kwa vikundi vingine, kama vile miguu. Baadhi ya dalili zinaweza kuwa arrhythmia, kusinzia na mtoto wa jicho. Ugonjwa huu unaendelea polepole. Kipengele cha tabia ya aina hii ya ugonjwa ni kwamba pamoja na misuli ya mifupa, wale walio kwenye viungo vya ndani huathiriwa mara nyingi, hii ni pamoja na misuli ya moyo.
- Asiyezaliwa. Aina hii ya ugonjwa huzingatiwa tangu kuzaliwa au mpaka mtoto afikie umri wa miaka miwili. Inatokea kwa wavulana na wasichana. Uendelezaji wa aina fulani unaweza kuwa polepole, wakati wengine, kinyume chake, haraka sana. kupigamisuli yote mipya, husababisha mabadiliko yanayoonekana ndani yake.
- Sura-ya-bega-scapular. Mara nyingi inaonekana katika ujana (miaka 10-15), lakini pia inaweza kupatikana kwa watu ambao ni wakubwa zaidi. Dalili za kwanza za udhaifu wa misuli huonekana kwenye mabega na uso. Kwa watu walio na ugonjwa huu, kope hazifungi hadi mwisho, kwa hivyo wagonjwa kama hao mara nyingi hulala na macho yao ajar. Midomo pia imefungwa vibaya, ambayo husababisha diction mbaya. Wakati mtu mgonjwa anainua mikono yake, vile vile vya bega vinajitokeza kwa pande, vinavyofanana na mbawa. Ugonjwa wa fomu hii unaonyeshwa na mwendo wa polepole, hivyo mtu anaweza kubaki na uwezo wa kufanya kazi kwa muda mrefu.
- Kushindwa kwa misuli ya paropharyngeal. Aina hii ya ugonjwa wa misuli huanza katika umri wa baadaye, baada ya miaka 40 na kabla ya 70. Kwanza, misuli ya kope, uso, koo, na kisha ugonjwa hupita kwenye mabega na pelvis.
- Kudhoofika kwa misuli ya mshipa wa kiungo (Erba). Dalili za aina hii ya dystrophy ya misuli inaweza kuonekana katika utoto wa mapema au katika ujana. Kwanza, mabadiliko hutokea katika misuli ya bega na hip. Watu walio na aina hii ya ugonjwa huona ugumu wa kuinua sehemu ya mbele ya mguu wao na mara nyingi hujikwaa kwa sababu hii.
Dalili za ugonjwa
Dalili za upungufu wa misuli kwa watu wazima na watoto kimsingi ni sawa. Kwa wagonjwa, sauti ya misuli imepunguzwa sana, atrophy ya misuli ya mifupa husababisha kuharibika kwa gait. Wagonjwa hawajisikii maumivu ya misuli, lakini unyeti ndani yao hauharibiki. Dystrophy ya misuli katika mgonjwa mdogoinaongoza kwa ukweli kwamba anapoteza ujuzi uliopatikana hapo awali alipokuwa bado na afya. Mtoto mgonjwa anaacha kutembea na kukaa, hawezi kushika kichwa chake na mengine mengi.
Ugonjwa unaendelea kila mara, badala ya nyuzinyuzi za misuli zinazokufa, tishu-unganishi huonekana, na kwa sababu hiyo, misuli huongezeka kwa sauti. Mgonjwa hujihisi mchovu kila mara, hana nguvu hata kidogo.
Katika utoto, ikiwa sababu ya ugonjwa huo ni kushindwa kwa maumbile, matatizo mbalimbali ya neva katika tabia yanaweza kutokea, kwa mfano, shida ya nakisi ya makini, mkazo, aina ya tawahudi.
Zifuatazo ni dalili za ugonjwa wa Duchenne muscular dystrophy, kwa kuwa fomu hii ndiyo inayojulikana zaidi. Zinafanana sana na ugonjwa wa Becker unaofanana, tofauti pekee ni kwamba fomu hii huanza hakuna mapema zaidi ya miaka 20-25, inaendelea kwa upole zaidi na inaendelea polepole zaidi.
Dalili za mapema na marehemu
Miongoni mwa dalili za mwanzo za kuharibika kwa misuli ni:
- hisia ya kukakamaa kwa misuli;
- mgonjwa anatembea-tembea;
- ngumu kukimbia na kuruka;
- maporomoko ya mara kwa mara hutokea;
- ngumu kukaa au kusimama;
- ni rahisi kwa mgonjwa kutembea kwa vidole vyake;
- ni vigumu kwa mtoto kufundisha chochote, hawezi kuelekeza umakini wake kwenye jambo moja, anaanza kuongea kwa kuchelewa kuliko watoto wenye afya njema.
Dalili za kuchelewa:
- mgonjwahawezi kutembea kwa kujitegemea;
- umepunguza kwa kiasi kikubwa urefu wa kano na misuli;
- harakati zimewekewa vikwazo zaidi;
- mgonjwa ni mgumu kupumua kiasi kwamba hawezi kufanya bila msaada wa matibabu;
- ikiwa misuli haina nguvu za kutosha kushikilia uti wa mgongo, inaweza kupinda sana;
- Kumeza ni vigumu sana kwa mgonjwa kiasi kwamba wakati mwingine inakulazimu kutumia mrija maalum wa kulisha ili kumlisha, na wakati mwingine hii huchochea ukuaji wa nimonia ya kutamani;
- kuna udhaifu wa misuli ya moyo, ambayo mara nyingi husababisha magonjwa mbalimbali ya moyo.
Sababu ya upungufu wa misuli
Matibabu hufanya kazi vyema zaidi sababu ya ugonjwa inapojulikana. Utafiti wa kimatibabu unaonyesha kuwa upungufu wa misuli husababishwa na mabadiliko kwenye kromosomu ya X, huku kila aina ya ugonjwa ikiwa na seti tofauti za mabadiliko. Lakini, hata hivyo, zote haziruhusu mwili kutoa dystrophin, na bila protini hii, tishu za misuli haziwezi kupona.
Kati ya jumla ya kiasi cha protini kilicho kwenye misuli iliyopigwa, ni asilimia 0.002 pekee ndiyo protini inayoitwa dystrophin. Lakini bila hiyo, misuli haiwezi kufanya kazi kwa kawaida. Dystrophin ni ya kundi ngumu sana la protini ambazo zinawajibika kwa utendaji mzuri wa misuli. Protini hushikilia viambajengo mbalimbali pamoja ndani ya seli za misuli na kuvifunga kwenye utando wa nje.
Linikutokuwepo au deformation ya dystrophin, mchakato huu unasumbuliwa. Hii husababisha udhaifu wa misuli na uharibifu wa seli za misuli.
Inapogunduliwa kuwa na ugonjwa wa kuharibika kwa misuli ya Duchenne, kuna kiasi kidogo sana cha dystrophin katika mwili wa mtu mgonjwa. Na ndogo ni, dalili kali zaidi na kozi ya ugonjwa huo. Pia, upungufu mkubwa wa kiasi cha dystrophin huzingatiwa katika aina nyingine za ugonjwa huu wa misuli.
Utambuzi wa ugonjwa
Njia tofauti hutumiwa kutambua upungufu wa misuli. Mabadiliko ya kijeni yanayosababisha ugonjwa huu yanajulikana sana katika dawa na hutumiwa kutambua ugonjwa huo.
Njia zifuatazo za uchunguzi wa uchunguzi hutumiwa katika taasisi za matibabu:
- Jaribio la vinasaba. Kuwepo kwa mabadiliko ya kijeni kunaonyesha kuwa mgonjwa ana dystrophy ya misuli.
- Uchanganuzi wa enzyme. Wakati misuli imeharibiwa, creatine kinase (CK) hutolewa. Ikiwa mgonjwa hana uharibifu mwingine wa misuli, na kiwango cha CK kimeinuliwa, basi hii inaweza kuonyesha ugonjwa wa dystrophy ya misuli.
- Ufuatiliaji wa moyo. Masomo kwa kutumia electrocardiograph na echocardiograph itasaidia kuchunguza mabadiliko katika misuli ya moyo. Mbinu kama hizo za uchunguzi ni nzuri katika kubainisha upungufu wa misuli ya myotonic.
- Biopsy. Hii ni njia ya uchunguzi ambapo kipande cha tishu ya misuli hutenganishwa na kuchunguzwa kwa darubini.
- Ufuatiliaji wa mapafu. Njia ya mapafu hufanya kazi yao inaweza pia kuonyesha uwepo wa patholojia.kwenye misuli.
- Electromyography. Sindano maalum huingizwa kwenye misuli na shughuli za umeme hupimwa. Matokeo yanaonyesha kama kuna dalili za ugonjwa wa dystrophy ya misuli.
Jinsi ya kutibu ugonjwa
Mpaka sasa, dawa za kisayansi bado hazijatoa dawa zinazoweza kumponya kabisa mgonjwa wa ugonjwa huo wa misuli. Matibabu mbalimbali yanaweza kusaidia tu kazi za magari ya mtu na kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo kwa muda mrefu iwezekanavyo. Kwa watu wazima na watoto, dystrophy ya misuli, dalili na matibabu imedhamiriwa na daktari. Kama kanuni, matibabu ya dawa na tiba ya mwili hutumiwa kupambana na ugonjwa kama huo.
Dawa
Kwa matibabu ya dystrophy ya misuli kwa mtoto, na vile vile kwa mtu mzima, vikundi viwili vya dawa hutumiwa:
- Corticosteroids. Dawa katika kundi hili husaidia kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo na kuongeza nguvu za misuli. Lakini ikitumika kwa muda mrefu sana, inaweza kusababisha kudhoofika kwa mifupa ya mifupa na kuongeza uzito kwa mgonjwa.
- Dawa za moyo. Zinatumika wakati ugonjwa huathiri vibaya utendaji wa kawaida wa moyo. Hizi ni dawa kama vile vizuizi vya kimeng'enya vinavyobadilisha angiotensin na beta-blockers.
Physiotherapy
Njia hii ya matibabu inahusisha kufanya mazoezi maalum ya viungo ili kukaza na kusogeza misuli. Tiba hiyo ya kimwili huwapa mgonjwa fursa ya kusonga kwa muda mrefu. KatikaMara nyingi, kutembea rahisi na kuogelea pia husaidia kupunguza kasi ya ugonjwa.
Kwa kuwa kuendelea kwa ugonjwa hudhoofisha misuli inayohitajika kwa kupumua, mgonjwa anaweza kuhitaji msaada wa kupumua. Kwa hili, vifaa maalum hutumiwa kusaidia kuboresha utoaji wa oksijeni usiku. Katika hatua za baadaye za ugonjwa, kipumuaji kinaweza kuhitajika.
Ni vigumu sana kwa mgonjwa kuzunguka. Ili kumsaidia kwa namna fulani katika hili, inashauriwa kutumia fimbo, vitembezi, viti vya magurudumu.
Orthoses pia hutumika kupunguza ufupi wa misuli na kano na kuziweka nyororo. Zaidi ya hayo, kifaa kama hicho pia humusaidia mgonjwa anaposonga.
Kuzuia upungufu wa misuli
Ukweli kwamba mtoto atakuwa na ugonjwa wa kuharibika kwa misuli ya Duchenne unaweza kubainishwa katika wakati wetu hata kabla ya mtoto kuzaliwa. Utambuzi wa ugonjwa kabla ya kuzaliwa hufanyika kama ifuatavyo - maji ya amnoic, damu ya fetasi au seli huchukuliwa na uchunguzi unafanywa kwa uwepo wa mabadiliko katika nyenzo za urithi.
Ikiwa familia inapanga kupata mtoto, lakini mmoja wa jamaa ana shida ya misuli, basi mwanamke lazima apitiwe uchunguzi kabla ya kupanga ujauzito. Baada yake, itajulikana kama ana ugonjwa kama huo.
Kwa wanawake, jeni yenye kasoro inaweza kutokea kutokana na mabadiliko katika usuli wa homoni. Sababu zao zinaweza kuwa mimba, mwanzo wa hedhi, aukilele. Ikiwa mama ana jeni kama hilo, basi hupitishwa kwa mwanawe. Katika umri wa miaka 2-5, dystrophy ya misuli inaonekana.
