Mwili wa binadamu ni mfumo changamano wenye sura nyingi ambao hufanya kazi katika viwango mbalimbali. Ili viungo na seli zifanye kazi kwa njia sahihi, vitu fulani lazima vishiriki katika michakato maalum ya biochemical. Hii inahitaji msingi imara, yaani, maambukizi sahihi ya kanuni za maumbile. Ni nyenzo za urithi zilizowekwa ambazo hudhibiti ukuaji wa kiinitete.
Hata hivyo, wakati mwingine kuna mabadiliko katika taarifa ya urithi ambayo hutokea katika mashirika makubwa au yanayohusu jeni mahususi. Makosa kama hayo huitwa mabadiliko ya jeni. Katika baadhi ya matukio, tatizo hili linahusu vitengo vya miundo ya seli, yaani, kwa chromosomes nzima. Ipasavyo, katika kesi hii, hitilafu inaitwa mutation ya kromosomu.
Kila seli ya binadamu kwa kawaida huwa na idadi sawa ya kromosomu. Wanashiriki jeni sawa. Seti kamili ni jozi 23 za chromosomes, lakini katika seli za vijidudu ni mara 2 chini. Hii ni kutokana na ukweli kwamba wakati wa mbolea, fusion ya spermatozoonna yai lazima iwakilishe mchanganyiko kamili wa jeni zote muhimu. Usambazaji wao hautokei kwa nasibu, lakini kwa mpangilio uliobainishwa kabisa, na mfuatano wa mstari kama huo ni sawa kwa watu wote.
Mabadiliko ya kromosomu huchangia mabadiliko katika idadi na muundo wao. Kwa hivyo, chromosome ya ziada inaweza kuonekana au, kinyume chake, watakosa. Kukosekana kwa usawa huku kunaweza kusababisha kuharibika kwa mimba au kuchangia matatizo ya kromosomu.
Aina za kromosomu na hitilafu zake
Chromosome ni msambazaji wa taarifa za urithi katika kisanduku. Ni molekuli mbili za DNA katika changamano na histones. Uundaji wa chromosomes hutokea katika prophase (wakati wa mgawanyiko wa seli). Walakini, katika kipindi cha metaphase, ni rahisi zaidi kuzisoma. Chromosomes, ambayo inajumuisha chromatidi mbili, ambayo ni, iliyounganishwa na kizuizi cha msingi, iko kwenye ikweta ya seli. Mfinyo msingi hugawanya kromosomu katika sehemu 2 za urefu sawa au tofauti.
Aina zifuatazo za kromosomu zinatofautishwa:
- metacentric - yenye mikono yenye urefu sawa;
- submetacentric - yenye mikono ya urefu usio sawa;
- acrocentric (umbo la fimbo) - yenye mkono mmoja mfupi na mwingine mrefu.
Anomalies ni kubwa kiasi na ndogo. Mbinu za utafiti hutofautiana kulingana na parameta hii. Baadhi haziwezekani kugundua kwa darubini. Katika hali hiyo, njia ya uchafuzi wa tofauti hutumiwa, lakini tu wakati eneo lililoathiriwa linapimwa katika mamilioni ya nucleotides. Asante tumpangilio wa nyukleotidi unaweza kufichua mabadiliko madogo. Na ukiukaji mkubwa zaidi husababisha athari wazi kwa mwili wa binadamu.
Ikiwa moja ya kromosomu haipo, hitilafu hiyo inaitwa monosomy. Kromosomu ya ziada katika mwili ni trisomia.
Magonjwa ya Chromosomal
Magonjwa ya kromosomu ni patholojia za kijeni zinazotokea kutokana na kromosomu isiyo ya kawaida. Hutokea kwa sababu ya mabadiliko katika idadi ya kromosomu au upangaji upya mkubwa
Wakati dawa ilikuwa bado mbali na kiwango cha maendeleo ya kisasa, iliaminika kuwa mtu ana kromosomu 48. Na mnamo 1956 tu waliweza kuhesabu kwa usahihi, nambari na kutambua uhusiano kati ya ukiukaji wa idadi ya chromosomes na magonjwa kadhaa ya urithi.
Baada ya miaka 3, mwanasayansi Mfaransa J. Lejeune aligundua kuwa matatizo ya akili kwa watu na upinzani dhidi ya maambukizi yanahusiana moja kwa moja na mabadiliko ya jeni. Ilikuwa kromosomu 21 ya ziada. Yeye ni mmoja wa wadogo, lakini idadi kubwa ya jeni imejilimbikizia ndani yake. Chromosome ya ziada ilizingatiwa katika mtoto 1 kati ya 1000 waliozaliwa. Ugonjwa huu wa kromosomu ndio uliochunguzwa zaidi na unaitwa Down syndrome.
Katika mwaka huo huo wa 1959, ilichunguzwa na kuthibitishwa kuwa uwepo wa kromosomu ya ziada ya X kwa wanaume husababisha ugonjwa wa Klinefelter, ambapo mtu ana udumavu wa kiakili na utasa.
Walakini, licha ya ukweli kwamba upungufu wa kromosomu umezingatiwa na kuchunguzwa kwa muda mrefu, hata dawa za kisasa hazifanyi hivyo.uwezo wa kutibu magonjwa ya kijeni. Lakini mbinu za kugundua mabadiliko kama haya zimebadilishwa kisasa zaidi.
Sababu za kromosomu ya ziada
Anomaly ndiyo sababu pekee ya kutokea kwa kromosomu 47 badala ya 46 zilizowekwa. Wataalamu wa matibabu wamethibitisha kwamba sababu kuu ya kutokea kwa kromosomu ya ziada ni umri wa mama mjamzito. Kadiri mwanamke mjamzito anavyozeeka, ndivyo uwezekano mkubwa wa kutounganishwa kwa kromosomu. Kwa sababu hii pekee, wanawake wanashauriwa kujifungua kabla ya umri wa miaka 35. Ukipata mimba baada ya umri huu, unapaswa kupimwa.
Mambo yanayochangia kuonekana kwa kromosomu ya ziada ni pamoja na kiwango cha upungufu, ambacho kimeongezeka duniani kote, kiwango cha uchafuzi wa mazingira na mengine mengi.
Kuna maoni kwamba kromosomu ya ziada hutokea ikiwa kungekuwa na matukio sawa katika familia. Huu ni uwongo tu: tafiti zimeonyesha kuwa wazazi ambao watoto wao wanaugua ugonjwa wa kromosomu wana karyotype yenye afya kabisa.
Uchunguzi wa kuonekana kwa mtoto mwenye tatizo la kromosomu
Kutambua nambari isiyo ya kawaida ya kromosomu, kinachojulikana kama uchunguzi wa aneuploidy, huonyesha ukosefu au ziada ya kromosomu katika kiinitete. Wanawake wajawazito zaidi ya umri wa miaka 35 wanashauriwa kupitia utaratibu wa kupata sampuli ya maji ya amniotic. Ikiwa ukiukwaji wa karyotype utagunduliwa, basi mama anayetarajia atahitaji kumaliza ujauzito, kwani mtoto aliyezaliwa ataugua ugonjwa mbaya maisha yake yote kwa kukosekana kwa njia bora za matibabu.
Matatizo ya kromosomu hasa yanatoka kwa uzazi, kwa hivyo ni muhimu kuchanganua sio tu seli za kiinitete, bali pia vitu vinavyoundwa wakati wa kukomaa. Utaratibu huu unaitwa utambuzi wa matatizo ya kijeni na miili ya polar.
Down Syndrome
Mwanasayansi aliyeeleza kwa mara ya kwanza Umongolia yuko Down. Chromosome ya ziada, ugonjwa wa jeni mbele ya ambayo lazima inaendelea, imesomwa sana. Kwa Kimongolia, trisomy hutokea kwenye kromosomu 21. Hiyo ni, kwa mtu mgonjwa, badala ya 46, 47 chromosomes zilizowekwa zinapatikana. Dalili kuu ni kuchelewa kukua.
Watoto walio na kromosomu ya ziada hupata matatizo makubwa ya kujifunza shuleni, kwa hivyo wanahitaji mbinu mbadala ya kufundisha. Mbali na akili, pia kuna kupotoka kwa ukuaji wa mwili, ambayo ni: macho ya kuteleza, uso wa gorofa, midomo mipana, ulimi wa gorofa, viungo na miguu iliyofupishwa au iliyopanuliwa, mkusanyiko mkubwa wa ngozi kwenye shingo. Matarajio ya maisha yanafikia wastani wa miaka 50.
Patau Syndrome
Trisomy pia inajumuisha ugonjwa wa Patau, ambapo nakala 3 za kromosomu 13 huzingatiwa. Kipengele tofauti ni ukiukaji wa shughuli za mfumo mkuu wa neva au maendeleo yake duni. Wagonjwa wana kasoro nyingi, pamoja na ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa. Zaidi ya 90% ya watu walio na ugonjwa wa Patau hufa katika mwaka wa kwanza wa maisha.
Edwards Syndrome
Utata huu, kama zile zilizopita,inayohusiana na trisomy. Katika kesi hii, tunazungumza juu ya chromosome 18. Edwards syndrome ina sifa ya matatizo mbalimbali. Kimsingi, wagonjwa wana ulemavu wa mifupa, sura iliyobadilishwa ya fuvu, matatizo na mfumo wa kupumua na mfumo wa moyo. Matarajio ya maisha kwa kawaida ni karibu miezi 3, lakini baadhi ya watoto huishi hadi mwaka mmoja.
Magonjwa ya Endocrine yenye matatizo ya kromosomu
Mbali na dalili zilizoorodheshwa za kutofautiana kwa kromosomu, kuna zingine ambazo pia kuna hitilafu ya nambari na ya kimuundo. Magonjwa haya ni pamoja na yafuatayo:
- Triploidy ni ugonjwa nadra sana wa kromosomu, ambapo idadi yao ya modal ni 69. Kwa kawaida mimba huisha katika kuharibika kwa mimba mapema, lakini ikiwa mtoto ataishi kwa muda usiozidi miezi 5, kasoro nyingi za kuzaliwa huzingatiwa.
- Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn pia ni mojawapo ya hitilafu nadra sana za kromosomu, ambayo hujitokeza kutokana na kufutwa kwa ncha ya mbali ya mkono mfupi wa kromosomu. Eneo muhimu kwa tatizo hili ni 16.3 kwenye kromosomu 4p. Sifa ni matatizo ya ukuaji, kudumaa, kifafa na sifa za kawaida za uso
- Prader-Willi Syndrome - ugonjwa huu ni nadra sana. Kwa hali hiyo isiyo ya kawaida ya kromosomu, jeni 7 au baadhi ya sehemu zake kwenye kromosomu ya 15 ya baba hazifanyi kazi au hutolewa kabisa. Ishara: scoliosis, strabismus, kuchelewa kwa ukuaji wa kimwili na kiakili, uchovu.
Jinsi ya kumlea mtoto mwenye tatizo la kromosomu?
Kulea mtoto aliye na magonjwa ya kuzaliwa nayo ya kromosomu si rahisi. Ili kurahisisha maisha yako, unahitaji kufuata sheria fulani. Kwanza, unapaswa kushinda mara moja kukata tamaa na hofu. Pili, hakuna haja ya kupoteza muda kumtafuta mhalifu, hayupo. Tatu, ni muhimu kuamua ni aina gani ya usaidizi ambao mtoto na familia wanahitaji, na kisha kurejea kwa wataalamu kwa usaidizi wa kimatibabu na kisaikolojia na kialimu.
Katika mwaka wa kwanza wa maisha, utambuzi ni muhimu sana, kwani utendakazi wa motor hukua katika kipindi hiki. Kwa msaada wa wataalamu, mtoto atapata haraka ujuzi wa magari. Inahitajika kumchunguza mtoto kwa kweli kwa ugonjwa wa maono na kusikia. Pia, mtoto anapaswa kuzingatiwa na daktari wa watoto, psychoneurologist na endocrinologist.
Wazazi wanahimizwa kujiunga na Jumuiya maalum ili kupokea ushauri muhimu wa vitendo kutoka kwa watu ambao wameshinda hali kama hiyo na wako tayari kushiriki.
Mtoa kromosomu ya ziada kwa kawaida ni rafiki, jambo ambalo hurahisisha kumlea, na pia hujaribu kupata idhini ya mtu mzima kwa kadri ya uwezo wake wote. Kiwango cha maendeleo ya mtoto maalum kitategemea jinsi wanavyomfundisha ujuzi wa msingi kwa bidii. Watoto wagonjwa, ingawa wanabaki nyuma ya wengine, wanahitaji uangalifu mwingi. Daima ni muhimu kuhimiza uhuru wa mtoto. Ustadi wa kujitunza unapaswa kufundishwa kwa mfano, na kisha matokeo hayatachukua muda mrefu kuja.
Watoto wenye matatizo ya kromosomu wamejaliwa kuwa na vipaji maalum,ambayo inahitaji kufichuliwa. Inaweza kuwa muziki au uchoraji. Ni muhimu kuendeleza hotuba ya mtoto, kucheza michezo ya kazi ambayo inakuza ujuzi wa magari, kusoma, na pia kuzoea utawala na usahihi. Ukionyesha huruma, utunzaji, usikivu na mapenzi yako yote kwa mtoto, atakujibu vivyo hivyo.
Je, inaweza kuponywa?
Kufikia sasa, haiwezekani kutibu magonjwa ya kromosomu; kila njia iliyopendekezwa ni ya majaribio, na ufanisi wao wa kliniki haujathibitishwa. Usaidizi wa utaratibu wa kimatibabu na ufundishaji husaidia kupata mafanikio katika maendeleo, ujamaa na kupata ujuzi.
Mtoto anayeumwa anapaswa kuangaliwa na wataalamu kila wakati, kwani dawa imefikia kiwango cha kuweza kumpatia vifaa muhimu na aina mbalimbali za tiba. Walimu watatumia mbinu za kisasa katika ufundishaji na urekebishaji wa mtoto.
