Swyer's syndrome ni ugonjwa wa nadra wa kuzaliwa, ukuaji wake unaonyesha ukiukaji wa muundo wa chromosome y (tunazungumza juu ya kukosekana kwa jeni fulani au mabadiliko yake ya pekee).
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Kama kanuni, sababu ya moja kwa moja ya ugonjwa huu ni mabadiliko ya uhakika ya jeni fulani iliyo katika mkono mfupi wa kromosomu Y, au kupotea kabisa kwa jeni hii. Sehemu hii ya chromosome inawajibika kwa usanisi wa protini ambayo inashiriki katika ukuzaji wa jinsia ya kiinitete kulingana na aina ya kiume. Matokeo yake, kwa kuwa hakuna athari za homoni za ngono za kiume, chaguo pekee lililobaki kwa fetusi ni kuunda kulingana na aina ya kike. Kama matokeo, mtoto aliyezaliwa ana phenotype ya kike na karyotype ya "XY".
Pathogenesis
Mabadiliko au kutokuwepo kwa jeni ya SRY husababisha kutofaulu kwa utofautishaji wa seli za Sertoli, na, matokeo yake, kutokua kwa mirija ya seminiferous.
Matokeo yake, licha ya karyotype ya "kiume" XY, viungo vya uzazi vya fetasi hutazwa chini na kutengenezwa kulingana na aina ya mwanamke.
Maonyesho ya kliniki
Hadi wakati wa kubalehe, dalili za nje za ugonjwa wa Swyerkivitendo haijaonyeshwa. Na wasichana wanapokuwa wakubwa, vipengele fulani huanza kuonekana:
- Kukosekana kwa ukuaji wa nywele kwenye kwapa na sehemu ya siri ya nje.
- Upungufu, ukuaji duni wa tezi za matiti.
- Viwango tofauti vya ukuaji duni, uzazi wa uterasi.
- Hipoplasia ya uke (imepungua sana).
- Sifa ndogo za jinsia ya pili - "kama towashi" au aina ya mwili wa jinsia tofauti.
- Hypotrophy au kudhoofika kwa membrane ya mucous ya viungo vya uzazi.
- Kupungua kwa sehemu za siri za nje (labia na kisimi).
- Utoto wa uzazi wa uzazi.
- Katika baadhi ya matukio, kunakuwa na ukuaji unaoendelea wa mwili na sehemu zake binafsi: taya ya chini, mshipi wa bega (husababisha kuundwa kwa mabega mapana), uzito wa misuli.
- Mwanzo wa balehe kwa wasichana walio na ugonjwa wa Swyer hauwezekani kwa sababu ya ukosefu wa estrojeni mwilini mwao.
- Utasa kamili.
Utambuzi
Katika idadi kubwa ya matukio, ugonjwa hugunduliwa katika umri wa miaka 15-16, wakati wa balehe, inapodhihirika kuwa mgonjwa hana tabia za pili za ngono.
Wakati huo huo, wasichana walio na mabadiliko haya, wakiwa wamefikia umri huu, huanza kurejea kwa daktari wa magonjwa ya wanawake na malalamiko ya kuchelewa kwa hedhi.
Wakati mwingine utambuzi hufanywa kwa sababu ya dysplasia na ugonjwa mbaya wa tezi zisizo na maendeleo.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Swyerkulingana na mambo yafuatayo:
- Uchunguzi wa kimwili wa mgonjwa.
- Uchunguzi wa sauti ya juu zaidi.
- Hysterosalpingography.
Hata hivyo, uthibitisho wa utambuzi unawezekana tu kwa msaada wa utafiti wa chromatin ya ngono, ambayo inaonyesha kuwepo kwa karyotype ya kiume katika phenotype ya kike.
Chaguo za matibabu
Ugonjwa wa Swyer hutibiwa kwa njia kadhaa.
- Kwanza kabisa, ovari huondolewa - kutokana na uwezekano mkubwa wa kubadilika kwao kuwa vivimbe mbaya.
- Baada ya ophorectomy, tiba ya uingizwaji ya homoni imewekwa. Hii inakuza ukuzaji wa sifa za pili za ngono.
- Uterasi inapokua vya kutosha, inawezekana kuzaa na kuzaa mtoto mwenye afya njema (mimba hutokea kutokana na kurutubishwa kwa njia ya uzazi).
Ugonjwa huu unapaswa kutofautishwa na ugonjwa unaoitwa Swyer-James-McLeod. Hali hii, kama lymphangioleiomyomatosis, sawa katika udhihirisho, ni ugonjwa unaoathiri tishu za mapafu. Swyer's syndrome na lymphangioleiomyomatosis ni magonjwa tofauti.
