Watu wengi wamekuwa wakijiuliza ni kwa nini baadhi ya sifa walizonazo wazazi hupitishwa kwa mtoto (kwa mfano, rangi ya macho, nywele, umbo la uso, na nyinginezo). Imethibitishwa kisayansi kuwa uhamishaji huu wa sifa hutegemea nyenzo za kijeni, au DNA.
DNA ni nini?
Kwa sasa, asidi ya deoxyribonucleic inaeleweka kama mchanganyiko changamano unaohusika na usambazaji wa sifa za urithi. Molekuli hii hupatikana katika kila seli ya mwili wetu. Vipengele kuu vya mwili wetu vimepangwa ndani yake (protini fulani inawajibika kwa maendeleo ya kipengele fulani).
Inajumuisha nini? DNA imefanyizwa na misombo changamano inayoitwa nyukleotidi. Nucleotidi ni kizuizi au kiwanja kidogo ambacho kina msingi wa nitrojeni, mabaki ya asidi ya fosforasi na sukari (katika hali hii, deoxyribose).
DNA ni molekuli yenye nyuzi mbili ambapo kila minyororo huunganishwa kwa nyingine kupitia besi za nitrojeni kulingana na kanuni ya ukamilishano.
Kwa kuongezea, tunaweza kudhani kuwa DNA ina jeni - mfuatano fulani wa nyukleotidi unaohusika na usanisi wa protini. Je, ni vipengele vipi vya kemikali vya muundo wa asidi ya deoksiribonucleic?
Nucleotide
Kama ilivyotajwa, kitengo cha kimsingi cha kimuundo cha asidi ya deoksiribonucleic ni nyukleotidi. Hii ni elimu tata. Muundo wa nyukleotidi ya DNA ni kama ifuatavyo.
Katikati ya nyukleotidi kuna sukari yenye vipengele vitano (katika DNA ni deoxyribose, tofauti na RNA, ambayo ina ribose). Msingi wa nitrojeni umeunganishwa nayo, ambayo aina 5 zinajulikana: adenine, guanine, thymine, uracil na cytosine. Kwa kuongeza, kila nyukleotidi pia ina mabaki ya asidi ya fosforasi.
DNA ina nyukleotidi zilizo na vitengo vilivyoainishwa vya kimuundo.
Nyukleotidi zote zimepangwa kwa mnyororo na kufuatana. Zikiwa zimegawanywa katika sehemu tatu (nucleotidi tatu kila moja), huunda mlolongo ambao kila sehemu tatu inalingana na asidi maalum ya amino. Matokeo yake ni mnyororo.
Zimeunganishwa zenyewe kwa sababu ya miunganisho ya besi za nitrojeni. Kifungo kikuu kati ya nyukleotidi za minyororo sambamba ni hidrojeni.
Mfuatano wa nyukleotidi ndio msingi wa jeni. Ukiukaji katika muundo wao husababisha kushindwa katika awali ya protini na udhihirisho wa mabadiliko. DNA ina chembe za urithi zilezile ambazo huamuliwa kwa takriban watu wote na kuwatofautisha na viumbe vingine.
Marekebisho ya Nucleotide
Katika baadhi ya matukio, kwa uhamisho thabiti zaidi wa sifa fulani, urekebishaji wa msingi wa nitrojeni hutumiwa. Muundo wa kemikali wa DNA hubadilishwa kwa kuongeza kikundi cha methyl (CH3). Marekebisho hayo (kwenye nucleotide moja) inaruhusuimarisha usemi wa jeni na uhamishaji wa sifa kwa seli binti.
“Uboreshaji” kama huo wa muundo wa molekuli hauathiri kwa vyovyote uhusiano wa besi za nitrojeni.
Marekebisho haya pia yanatumika kwa kuwezesha kromosomu ya X. Kwa hivyo, miili ya Barr huundwa.
Kwa kuongezeka kwa kasinojeni, uchanganuzi wa DNA unaonyesha kuwa msururu wa nyukleotidi ulikuwa chini ya methylation kwenye besi nyingi. Katika uchunguzi uliofanywa, ilibainika kuwa chanzo cha mutation kawaida ni methylated cytosine. Kwa kawaida, katika mchakato wa uvimbe, demethylation inaweza kusaidia kusimamisha mchakato huo, lakini kutokana na ugumu wake, mmenyuko huu haufanyiki.
muundo wa DNA
Kuna aina mbili za muundo katika muundo wa molekuli. Aina ya kwanza ni mlolongo wa mstari unaoundwa na nyukleotidi. Ujenzi wao ni chini ya sheria fulani. Uandishi wa nyukleotidi kwenye molekuli ya DNA huanzia mwisho wa 5' na kuishia mwisho wa 3'. Mlolongo wa pili, ulio kinyume, umejengwa kwa njia ile ile, tu katika uhusiano wa anga, molekuli ni moja kinyume na nyingine, na 5'-mwisho wa mnyororo mmoja iko kinyume na 3'-mwisho wa pili.
Muundo wa pili wa DNA ni helix. Inasababishwa na kuwepo kwa vifungo vya hidrojeni kati ya nucleotides iko kinyume na kila mmoja. Kifungo cha hidrojeni huundwa kati ya besi za nitrojeni za ziada (kwa mfano, thymine pekee inaweza kuwa kinyume na adenine ya mnyororo wa kwanza, na cytosine au uracil inaweza kuwa kinyume cha guanini). Usahihi huo ni kutokana na ukweli kwamba ujenzi wa mnyororo wa pili hutokea kwa msingi wa kwanza, kwa hiyo, kuna mawasiliano halisi kati ya besi za nitrojeni.
Muundo wa molekuli
Molekuli ya DNA hutengenezwa vipi?
Kuna hatua tatu katika mzunguko wa uundaji wake:
- minyororo ya kukata.
- Muunganisho wa vitengo vya kusanisi kwenye mojawapo ya minyororo.
- Kukamilika kwa mnyororo wa pili kwa mujibu wa kanuni ya ukamilishano.
Katika hatua ya mgawanyo wa molekuli, jukumu kuu linachezwa na vimeng'enya - gyrases za DNA. Vimeng'enya hivi vinalenga uharibifu wa vifungo vya hidrojeni kati ya minyororo.
Baada ya mseto wa minyororo, kimeng'enya kikuu cha kusanisi, DNA polymerase, huanza kutumika. Kiambatisho chake kinazingatiwa katika sehemu ya 5'. Zaidi ya hayo, kimeng'enya hiki husogea kuelekea mwisho wa 3', kwa wakati huo huo kuambatanisha nyukleotidi zinazohitajika kwa besi zinazolingana za nitrojeni. Baada ya kufikia tovuti fulani (terminator) kwenye 3'-mwisho, polimasi imetenganishwa kutoka kwa mnyororo asilia.
Baada ya mnyororo wa binti kuunda, dhamana ya hidrojeni huundwa kati ya besi, ambayo hushikilia molekuli mpya ya DNA pamoja.
Ninaweza kupata wapi molekuli hii?
Ukichunguza katika muundo wa seli na tishu, unaweza kuona kwamba DNA iko kwenye kiini cha seli. Kiini kinawajibika kwa malezi ya mpya, binti, seli au clones zao. Wakati huo huo, habari ya urithi iliyomo ndani yake imegawanywa kati ya seli mpya zilizoundwa sawasawa (clones huundwa) au kwa sehemu (mara nyingi inawezekana.tazama jambo kama hilo wakati wa meiosis). Kushindwa kwa kiini kunahusisha ukiukaji wa uundaji wa tishu mpya, ambayo husababisha mabadiliko.
Aidha, aina maalum ya nyenzo za kurithi hupatikana katika mitochondria. DNA yao ni tofauti kwa kiasi fulani na ile iliyoko kwenye kiini (mitochondrial deoxyribonucleic acid ina umbo la pete na hufanya kazi tofauti kidogo).
Molekuli yenyewe inaweza kutengwa na seli zozote za mwili (kwa utafiti, kupaka kutoka ndani ya shavu au damu hutumiwa mara nyingi). Ni epithelium inayoteleza tu na baadhi ya seli za damu (erythrocytes) ambazo hazina nyenzo za kijeni.
Kazi
Muundo wa molekuli ya DNA huamua utendaji wa kazi yake ya kusambaza taarifa kutoka kizazi hadi kizazi. Hii hutokea kutokana na usanisi wa protini fulani zinazosababisha udhihirisho wa sifa moja au nyingine ya genotypic (ya ndani) au phenotypic (ya nje - kwa mfano, rangi ya macho au nywele).
Uhamishaji wa taarifa unafanywa kwa kuitekeleza kutoka kwa kanuni za kijeni. Kulingana na habari iliyosimbwa katika msimbo wa maumbile, RNA maalum za habari, ribosomal na uhamisho hutolewa. Kila mmoja wao anawajibika kwa kitendo maalum - mjumbe RNA hutumiwa kuunganisha protini, RNA ya ribosomal inahusika katika mkusanyiko wa molekuli za protini, na usafiri wa RNA huunda protini zinazolingana.
Kushindwa yoyote katika kazi zao au mabadiliko katika muundo husababisha ukiukaji wa kazi iliyofanywa namwonekano wa sifa zisizo za kawaida (mutations).
Jaribio la ubaba wa DNA hukuruhusu kubaini uwepo wa ishara zinazohusiana kati ya watu.
Vipimo vya vinasaba
Utafiti kuhusu nyenzo za kijeni unaweza kutumika kwa nini sasa?
Uchambuzi wa DNA hutumika kubainisha mambo mengi au mabadiliko katika mwili.
Kwanza kabisa, utafiti hukuruhusu kubaini uwepo wa magonjwa ya kuzaliwa, ya kurithi. Magonjwa haya ni pamoja na Down syndrome, tawahudi, ugonjwa wa Marfan.
Unaweza pia kupima DNA ili kubaini mahusiano ya familia. Mtihani wa uzazi kwa muda mrefu umetumika sana katika michakato mingi, kimsingi ya kisheria. Utafiti huu umewekwa wakati wa kuamua uhusiano wa maumbile kati ya watoto wasio halali. Mara nyingi mtihani huu hufanywa na waombaji kwa ajili ya kurithi maswali yanapotokea kutoka kwa mamlaka.
