Mabadiliko ya binadamu ni badiliko linalotokea katika seli katika kiwango cha DNA. Wanaweza kuwa wa aina tofauti. Mabadiliko ya mwanadamu yanaweza kuwa ya upande wowote. Katika kesi hii, uingizwaji sawa wa nucleoids hutokea. Mabadiliko yanaweza kuwa na madhara. Wao ni sifa ya athari kali ya phenotypic. Mabadiliko ya wanadamu yanaweza pia kuwa na manufaa. Katika kesi hii, mabadiliko yana athari ndogo ya phenotypic. Ifuatayo, acheni tuchunguze kwa undani jinsi mabadiliko ya mtu yanatokea. Mifano ya mabadiliko pia itatolewa katika makala.
Ainisho
Kuna aina tofauti za mabadiliko. Baadhi ya kategoria zina, kwa upande wake, uainishaji wao wenyewe. Hasa, kuna aina zifuatazo za mabadiliko:
- Somatic.
- Chromosomal.
- Cytoplasmic.
- Mabadiliko ya jeni kwa binadamu na wengine.
Mabadiliko hutokea chini ya ushawishi wa mambo mbalimbali. Chernobyl inachukuliwa kuwa moja ya matukio mkali zaidi ya udhihirisho wa mabadiliko hayo. Mabadiliko ya watu baada ya janga hilo hayakuonekana mara moja. Hata hivyo, baada ya muda zilijulikana zaidi.
Mabadiliko ya Kromosomu ya Binadamu
Mabadiliko haya yanabainishwa na misukosuko ya muundo. Mapumziko hutokea katika chromosomes. Wanaongozana na tofautiurekebishaji katika muundo. Kwa nini mabadiliko ya binadamu hutokea? Sababu ni sababu za nje:
- Ya kimwili. Hizi ni pamoja na gamma na eksirei, mwangaza wa jua, halijoto (juu/chini), uga wa sumakuumeme, shinikizo na zaidi.
- Kemikali. Aina hii inajumuisha alkoholi, sitostatics, chumvi za metali nzito, phenoli na misombo mingine.
- Kibaolojia. Hizi ni pamoja na bakteria na virusi.
Marekebisho ya papo hapo
Mabadiliko ya watu katika kesi hii hutokea katika hali ya kawaida. Walakini, mabadiliko kama haya katika maumbile ni nadra sana: kwa nakala milioni 1 za jeni fulani, kesi 1-100. Mwanasayansi Haldane alikokotoa uwezekano wa wastani wa upangaji upya wa moja kwa moja kutokea. Ilifikia 510-5 kwa kizazi. Ukuaji wa mchakato wa hiari hutegemea mambo ya nje na ya ndani - shinikizo la mabadiliko ya mazingira.
Tabia
Mabadiliko ya kromosomu mara nyingi huainishwa kuwa hatari. Pathologies zinazoendelea kama matokeo ya urekebishaji mara nyingi haziendani na maisha. Tabia kuu ya mabadiliko ya chromosomal ni randomness ya kupanga upya. Kwa sababu yao, "miungano" tofauti tofauti inaundwa. Mabadiliko haya hupanga upya utendakazi wa jeni, husambaza vipengele bila mpangilio katika jenomu yote. Thamani yao ya kubadilika inabainishwa na mchakato wa uteuzi.
Mabadiliko ya kromosomu: uainishaji
Kuna chaguo tatu za mabadiliko kama haya. Hasa, kuna iso-, kati- namabadiliko ya intrachromosomal. Mwisho ni sifa ya kupotoka kutoka kwa kawaida (aberations). Wanapatikana ndani ya kromosomu sawa. Kundi hili la mabadiliko linajumuisha:
- Vifutavyo. Mabadiliko haya yanawakilisha kupotea kwa sehemu ya ndani au ya mwisho ya kromosomu. Upangaji upya wa aina hii unaweza kusababisha hitilafu nyingi wakati wa ukuaji wa kiinitete (kwa mfano, kasoro ya kuzaliwa ya moyo).
- Mabadiliko. Mabadiliko haya yanahusisha kuzunguka kwa kipande cha kromosomu kwa digrii 180. na kuiweka katika nafasi yake ya asili. Wakati huo huo, utaratibu wa mpangilio wa vipengele vya kimuundo unakiukwa, lakini hii haiathiri phenotype ikiwa hakuna mambo ya ziada.
- Rudufu. Zinawakilisha kuzidisha kwa kipande cha kromosomu. Mkengeuko kama huo kutoka kwa kawaida huchochea mabadiliko ya urithi wa binadamu.
Mipangilio upya ya Interchromosomal (translocations) ni ubadilishanaji wa tovuti kati ya elementi ambazo zina jeni zinazofanana. Mabadiliko haya yamegawanywa katika:
- Robertsonian. Kromosomu moja ya metacentric huundwa badala ya kromosomu mbili za akromosomu.
- Zisizo za kubadilishana. Katika hali hii, sehemu ya kromosomu moja huhamia nyingine.
- Kulingana. Kwa upangaji upya kama huu, kuna kubadilishana kati ya vipengele viwili.
Mabadiliko ya isokromosomu hutokea kutokana na uundaji wa nakala za kromosomu, sehemu za kioo za zile nyingine mbili, ambazo zina seti sawa za jeni. Kupotoka vile kutoka kwa kawaida huitwa uhusiano wa kati kutokana na ukwelimgawanyiko wa kromatidi, unaotokea kupitia centromeres.
Aina za mabadiliko
Kuna mabadiliko ya kimuundo na nambari ya kromosomu. Mwisho, kwa upande wake, umegawanywa katika aneuploidy (hii ni kuonekana (trisomy) au kupoteza (monosomy) ya vipengele vya ziada) na polyploidy (hii ni ongezeko nyingi la idadi yao).
Mipangilio upya ya miundo inawakilishwa na ubadilishaji, ufutaji, uhamisho, uwekaji, pete za katikati na isokromosomu.
Muingiliano wa upangaji upya mbalimbali
Mabadiliko ya jeni yanatofautishwa na mabadiliko katika idadi ya vipengele vya miundo. Mabadiliko ya jeni ni usumbufu katika muundo wa jeni. Mabadiliko ya kromosomu huathiri muundo wa kromosomu zenyewe. Ya kwanza na ya mwisho, kwa upande wake, ina uainishaji sawa wa polyploidy na aneuploidy. Upangaji upya wa mpito kati yao ni uhamishaji wa Robertsonian. Mabadiliko haya yanaunganishwa na mwelekeo na dhana katika dawa kama "upungufu wa chromosomal". Inajumuisha:
- Pathologies za Somatic. Hizi ni pamoja na ugonjwa wa mionzi, kwa mfano.
- Matatizo ya ndani ya uterasi. Inaweza kuwa utoaji mimba wa papo hapo, kuharibika kwa mimba.
- Magonjwa ya Chromosomal. Hizi ni pamoja na ugonjwa wa Down na wengine.
Kufikia sasa, takriban hitilafu mia moja zinajulikana. Zote zimefanyiwa utafiti na kuelezwa. Takriban fomu 300 zimewasilishwa kama dalili.
Vipengele vya magonjwa ya kuzaliwa
Mabadiliko ya kurithi ni mengi sana. Jamii hiiinayojulikana na kasoro nyingi za maendeleo. Ukiukaji huundwa kutokana na mabadiliko makubwa zaidi katika DNA. Uharibifu hutokea wakati wa mbolea, kukomaa kwa gametes, katika hatua za awali za mgawanyiko wa yai. Kushindwa kunaweza kutokea wakati seli za wazazi zenye afya kabisa zinapounganishwa. Mchakato huu leo bado haujadhibitiwa na haujasomwa kikamilifu.
Matokeo ya mabadiliko
Matatizo ya mabadiliko ya kromosomu kwa kawaida huwa mabaya sana kwa binadamu. Mara nyingi huchochea:
- 70% utoaji mimba wa pekee.
- Kasoro.
- Saa 7.2% - uzazi.
- Kutengeneza uvimbe.
Kinyume na usuli wa magonjwa ya kromosomu, kiwango cha uharibifu katika viungo huamuliwa na mambo mbalimbali: aina ya upungufu, ziada au nyenzo haitoshi katika kromosomu ya mtu binafsi, hali ya mazingira, aina ya jeni ya kiumbe.
Vikundi vya Patholojia
Magonjwa yote ya kromosomu yamegawanywa katika makundi mawili. Ya kwanza ni pamoja na yale yaliyokasirishwa na ukiukaji wa idadi ya vitu. Pathologies hizi hufanya wingi wa magonjwa ya chromosomal. Mbali na trisomy, monosomy na aina nyingine za polysomy, kundi hili linajumuisha tetraploidy na triploidy (ambapo kifo hutokea ama tumboni au katika saa chache za kwanza baada ya kuzaliwa). Ugonjwa wa Down ndio unaojulikana zaidi. Inategemea kasoro za maumbile. Ugonjwa wa Down umepewa jina la daktari wa watoto ambaye alielezea mnamo 1886. Leo, ugonjwa huu unachukuliwa kuwa uliosomwa zaidi kati ya kasoro zote za chromosomal. Patholojia hutokea katika kesi moja kati ya 700. Kundi la pili linajumuisha magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko ya kimuundo katika chromosomes. Dalili za patholojia hizi ni pamoja na:
- Kudumaa.
- Ulemavu wa akili.
- Mviringo wa ncha ya pua.
- Macho yaliyowekwa ndani kabisa.
- Kasoro za moyo (za kuzaliwa) na zingine.
Baadhi ya magonjwa husababishwa na mabadiliko ya idadi ya kromosomu za ngono. Wagonjwa walio na mabadiliko haya hawana watoto. Hadi sasa, hakuna matibabu ya etiological yaliyotengenezwa wazi ya magonjwa hayo. Hata hivyo, magonjwa yanaweza kuzuilika kupitia uchunguzi kabla ya kuzaa.
Jukumu katika mageuzi
Kinyume na usuli wa mabadiliko yaliyotamkwa katika hali, mabadiliko ambayo yalikuwa hatari hapo awali yanaweza kuwa ya manufaa. Kama matokeo, mipangilio kama hiyo inachukuliwa kuwa nyenzo ya uteuzi. Ikiwa mabadiliko hayaathiri vipande vya "kimya" vya DNA au husababisha uingizwaji wa kipande kimoja cha msimbo na sawa, basi, kama sheria, haijidhihirisha kwa njia yoyote katika phenotype. Walakini, upangaji upya kama huo unaweza kupatikana. Kwa hili, mbinu za uchambuzi wa maumbile hutumiwa. Kutokana na ukweli kwamba mabadiliko hutokea kutokana na ushawishi wa mambo ya asili, basi, kwa kuzingatia kwamba sifa kuu za mazingira ya nje hazibadilika, zinageuka kuwa mabadiliko yanaonekana kwa mzunguko wa takriban mara kwa mara. Ukweli huu unaweza kutumika katika utafiti wa phylogeny - uchambuzi wa mahusiano ya familia na asili ya taxa tofauti, ikiwa ni pamoja na wanadamu. Kuhusiana naKwa hivyo upangaji upya katika "jeni za kimya" hufanya kama "saa ya Masi" kwa watafiti. Nadharia pia inadhania kuwa mabadiliko mengi hayana upande wowote. Kiwango chao cha mkusanyiko katika jeni fulani ni dhaifu au huru kabisa na ushawishi wa uteuzi wa asili. Matokeo yake, mabadiliko yanakuwa ya kudumu kwa muda mrefu. Hata hivyo, jeni tofauti zitakuwa na nguvu tofauti.
Tunafunga
Kusoma utaratibu wa kutokea, ukuzaji zaidi wa upangaji upya wa asidi ya mitochondrial deoxyribonucleic, ambayo hupitishwa kwa watoto kupitia mstari wa uzazi, na katika kromosomu Y zinazopitishwa kutoka kwa baba, hutumiwa sana leo katika biolojia ya mageuzi. Nyenzo zilizokusanywa, kuchambuliwa na kupangwa, matokeo ya utafiti hutumiwa katika masomo ya asili ya mataifa na rangi tofauti. Habari ni ya umuhimu wa pekee katika mwelekeo wa ujenzi upya wa malezi ya kibiolojia na maendeleo ya mwanadamu.
