Leo, magonjwa ya mfumo wa neva, ambayo ni ya urithi kwa asili, hugunduliwa kwa dawa sio mara nyingi. Mmoja wao ni ugonjwa wa Unferricht-Lundborg, au kifafa cha myoclonus. Ugonjwa huu una kozi inayoendelea, na kusababisha shida ya akili kwa mtu. Hii ni kutokana na kasoro katika usanisi wa mukopolisakaridi na maendeleo ya mabadiliko ya kuzorota katika cerebellum, gamba la ubongo na thelamasi.
Ugonjwa huu ni nadra na hugundulika kwa mgonjwa mmoja kati ya laki moja. Matibabu ya ugonjwa ni dalili tu, mara nyingi husababisha ulemavu. Ni muhimu kufanya uchunguzi sahihi kwa wakati na kuagiza tiba ambayo itapunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa.
Sifa na maelezo ya tatizo
Myoclonus-epilepsy ni ugonjwa wa kuzorota kwa mfumo wa neva wa asili ya kurithi, ambao una sifa ya kusinyaa kwa ghafla kwa vikundi fulani vya misuli, kifafa cha kifafa na kozi ya kuendelea. Ugonjwahupitishwa kwa njia ya kujirudia kwa autosomal na inahusishwa na mabadiliko ya jeni kwenye kromosomu 21.
Patholojia huanza kujidhihirisha kati ya umri wa miaka sita na kumi na tano kwa njia ya kifafa cha kifafa pamoja na myoclonus ya usiku. Kisha misuli ya misuli huzingatiwa kwenye viungo, kwenye torso, hii inasababisha matatizo ya kujitegemea, kumeza na kutembea kunafadhaika. Hasa mara nyingi ugonjwa hujidhihirisha kama matokeo ya kufichuliwa na kichocheo kali cha hisia, kama vile mwanga mkali wa mwanga, sauti kali, nk Katika kesi hiyo, mtu hupata shambulio, ambalo linaweza kuambatana na kupoteza fahamu. Katika hatua ya mwisho ya ukuaji, ugonjwa unaonyeshwa na dalili za ataksia ya cerebellar, shida ya akili, shida ya akili.
Katika patholojia, kuna mabadiliko katika viini vya thelamasi, mizeituni ya chini na substantia nigra. Hii inaonyeshwa kwa kupungua kwa idadi ya neurons na kugundua katika saitoplazimu yao ya uundaji maalum wa amiloidi - miili ya Lafora, ambayo inajumuisha polyglucosan. Miili hii pia hupatikana katika seli za moyo, ini, uti wa mgongo na viungo vingine.
Hivyo basi, myoclonus-epilepsy ni ugonjwa wa kijeni ambao una dalili zinazoongezeka katika mfumo wa myoclonus, kifafa cha kifafa na kuharibika kwa utambuzi. Ishara hizi zote huzingatiwa kwa pamoja.
Kwa mara ya kwanza walianza kuzungumza kuhusu ugonjwa mwaka wa 1891, wakati iligunduliwa na daktari wa neva wa Ujerumani G. Unferricht, na kisha mwaka wa 1903 na G. Lunborg. Kwa hiyo, kifafa cha myoclonus kinachoendelea kinaitwapia ugonjwa wa Unferricht-Lundborg.
Nyingi ya ugonjwa huu hugunduliwa kusini mwa Ufaransa, Uhispania na Balkan, na pia Afrika Kaskazini. Patholojia huathiri watu wa jinsia tofauti. Kawaida huonekana katika utoto au ujana.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Chanzo kikuu cha kifafa cha myoclonus ni mabadiliko ya jeni ya CSTB kwenye kromosomu ya 21. Labda, kasoro yake husababisha shida ya michakato ya kimetaboliki katika seli za neva, ambayo husababisha ukuaji wa ugonjwa.
Patholojia hii ni tofauti kwa kuwa ni seli za mfumo mkuu wa neva pekee ndizo zimeathirika, haiathiri misuli.
Mara nyingi, ugonjwa husababishwa na ongezeko kubwa la idadi ya nakala za sehemu zinazojirudia katika eneo la jeni. Kwa kawaida, mtu mwenye afya njema huwa na nakala tatu, kwa mgonjwa wa ugonjwa huu, idadi ya nakala hufikia 90.
Aina za kinasaba za ugonjwa
Katika dawa, ni kawaida kutofautisha chaguzi kadhaa za ugonjwa:
- Ugonjwa wa urithi wa autosomal recessive unaohusishwa na mrundikano wa ndani ya ubongo wa mucopolysaccharides.
- Patholojia inayoendelea yenye hatua tofauti za urithi, ambayo ina sifa ya uharibifu wa cerebellum na piramidi ya medula oblongata.
- Cerebellar dyssynergy myoclonic.
Dalili na dalili
Dalili za kifafa cha myoclonus huanza kudhihirika utotoni kwa njia ya kifafa. Mwezi mmoja baadaye, dalili hujiungamyoclonus, ambayo haina eneo maalum. Inaonekana ghafla na ina sifa ya kupunguzwa kwa jerky katika misuli moja au kadhaa mara moja. Maonyesho hayo yanaweza kuwa moja au mara kwa mara, ya ulinganifu na asymmetric. Kwanza, ugonjwa huzingatiwa katika viboreshaji vya hip, harakati zina amplitude ndogo.
Myoclonus inapoenea kwenye mfumo wa misuli, mtu ana harakati za haraka za viungo, basi ugonjwa huenea kwa uso, shina, shingo na hata ulimi. Katika kesi ya mwisho, dysarthria inakua. Dalili zinazidishwa na harakati za kazi, shughuli za kimwili, hisia kali. Wakati wa kulala, ishara hizi kwa kawaida hazipo.
Kadiri ugonjwa unavyoendelea, fadhaa, furaha, ndoto, kuchanganyikiwa na uchokozi huonekana. Uchunguzi wa neurological unaonyesha ataxia ya viungo na torso, hypotension ya misuli. Pia, katika hali nyingine, usumbufu wa kuona huzingatiwa, ambayo inaweza kusababisha upofu kamili. Haya yote yanaambatana na maumivu ya kichwa.
Kuendelea kwa ugonjwa
Kutokana na dalili za wazi, mgonjwa hawezi kutembea, kusimama, kula mwenyewe. Kwa shambulio la kifafa, mtu hupoteza fahamu, mshtuko huonekana, ambao hurudiwa mara kwa mara. Kifafa hupungua kadiri myoclonus inavyoendelea. Watoto wanaweza kuathiriwa na ukuaji wa kihisiamoyo kuchelewa.
Baada ya muda, shida ya akili, ataksia, tetemeko, uthabiti, dysarthria huonekana. Wakati mwingine psychosis inakuaschizophrenia, majaribio ya kujiua yanazingatiwa. Ugonjwa unaendelea kwa fomu ya muda mrefu, daima unaendelea. Utabiri wake ni mbaya. Miaka kumi na miwili baada ya dalili za kwanza kuanza, ugonjwa wa shida ya akili kabisa hutokea, mtu huwa mlemavu.
Hatua za uchunguzi
Ugunduzi wa kifafa cha myoclonus kwa watoto huanza na uchunguzi wa historia ya urithi, uchunguzi wa mgonjwa. Pia ni muhimu kufanya utafiti wa maumbile. Kwa uchunguzi, daktari huamua myoclonus. Ikiwa mtoto ana umri unaoanguka katika kilele cha maendeleo ya ugonjwa huo, hii ni jambo la kuthibitisha. Mbinu za neva hutumika kama uchunguzi.
Daktari anaagiza uchunguzi ufuatao:
- Elektroencephalogram ya kutambua kupungua kwa mdundo wa usuli.
- Utafiti wa kinasaba wa kugundua mabadiliko katika jeni ya CSTB, ukiukaji wa muundo wake.
- PCR kutambua idadi kubwa ya nakala za sehemu fulani za jeni kwenye kromosomu 21.
- Mtengano wa Kromatografia wa bidhaa za athari.
- Utafiti wa seli za ini kwa uwepo wa miili ya Lafora.
- Uchambuzi wa seramu ya damu kwa kiwango cha mucopolysaccharides.
- Uchunguzi wa ngozi kwa uchunguzi zaidi wa nyenzo za kibaolojia.
MRI huwa haijaagizwa, kwa kuwa mbinu hiyo haionyeshi upungufu katika ugonjwa huu.
Utambuzi Tofauti
Pia, daktari anatofautisha ugonjwa huo na magonjwa kama vile encephalitis inayoenezwa na kupe, kifafa cha Kozhevnikov, Hunt's cerebellar myoclonic dyssynergy,kutokuwepo kwa myoclonic, sclerosing subacute leukoencephalitis, ataksia sugu, dalili za Tay-Sachs.
Tiba
Iwapo mtoto amegunduliwa na kifafa cha myoclonus, ni nini, daktari atamwambia, ni nani atakayeandaa mkakati wa matibabu. Katika dawa, haiwezekani kuanzisha kasoro ya msingi katika patholojia, kwa hiyo, matibabu ya dalili tu hufanyika.
Daktari anaagiza dawa zifuatazo kwa ajili ya kutibu kifafa cha myoclonus:
- Dawa za kuzuia mshtuko: Benzonal, Clonazepam.
- Njia za asidi ya valproic, kwa mfano, "Convulex". Kikundi hiki cha dawa hudhoofisha myoclonus, na kupunguza kasi ya kifafa cha kifafa.
- Dawa za Nootropiki: Piracetam, Nootropil. Dawa hizi husaidia kupunguza udhihirisho wa uharibifu wa utambuzi.
- Viwanda vya vitamini, asidi ya glutamic.
Tiba tata kama hiyo inaweza kupunguza kasi ya ukuaji wa kifafa cha myoclonus, na kumwezesha mtu kuishi hadi uzee. Kwa kawaida, daktari huagiza anticonvulsants mbili au tatu kwa wakati mmoja, kipimo ambacho huchaguliwa mmoja mmoja katika kila kesi.
Kwa matibabu ya ugonjwa wa ugonjwa, dawa "Phenytoin" haitumiwi, kwani huongeza dalili za cerebellar, huchochea uratibu wa harakati na shida ya utambuzi, na vile vile "Carbamazepine", kwani dawa hii haifanyi kazi katika kesi hii..
Ni muhimu pia kupata ushauri nasaha wa kisaikolojia kwa uharibifu wa utambuzi wa viwango tofauti.maonyesho.
Utabiri
Utabiri wa kifafa cha myoclonus haufai, haswa ikiwa tiba imeanza kuchelewa. Katika baadhi ya matukio, kuna aina ya ugonjwa usio na madawa ya kulevya ambayo ni vigumu kutibu. Katika kesi hii, anticonvulsants yenye nguvu hutumiwa. Kwa kukosekana kwa tiba, mgonjwa huwa mlemavu kama matokeo ya shida ya akili na ataxia. Kulingana na takwimu, kwa watu wengi ugonjwa huo husababisha kwa usahihi ataxia. Lakini dawa za kisasa huwezesha wagonjwa kuishi hadi miaka sabini.
Kinga
Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kurithi, hakuna hatua maalum za kuzuia kuuzuia. Inashauriwa kuishi maisha yenye afya na, kwa dalili za kwanza za ugonjwa, mara moja wasiliana na daktari ili kuunda mbinu za matibabu.
Ili kupunguza udhihirisho wa ugonjwa na kupunguza kasi ya kuendelea kwake, ni muhimu kufuata kwa makini maagizo ya daktari kuhusu matibabu ya madawa ya kulevya. Pia ni muhimu kwenda kwenye vikao vya matibabu ya kisaikolojia ya kikundi na ya mtu binafsi, kufanyiwa marekebisho ya mchakato wa kujifunza.
Mara nyingi watoto huhitaji marekebisho ya kisaikolojia ya nyanja ya kihisia, hii ni kweli hasa katika ujana. Madaktari wanapendekeza katika umri huu kufanyiwa uchunguzi na daktari kila baada ya miezi sita. Pia ni muhimu kuchunguza dalili za unyogovu kwa kijana kwa wakati, kwa kuwa uwezekano wa majaribio ya kujiua ni ya juu. Wazazi wanapaswa kufuatilia kwa karibu afya ya akili ya watoto wao ambao wamegunduliwaugonjwa.
Hitimisho
Myoclonus-epilepsy – kutosha ni ugonjwa adimu wa kijeni ambao huanza kujidhihirisha katika utoto. Matibabu inapaswa kuwa ya dalili, ikiwa imeanza kwa wakati unaofaa, inawezekana kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo, na hivyo kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa. Katika hali mbaya, ugonjwa husababisha ulemavu, mtu hawezi kusonga kwa kujitegemea, kula chakula. Anapata shida ya akili.
Katika dawa za kisasa, sababu za mabadiliko ya jeni, ambayo husababisha maendeleo ya ugonjwa huo, hazijaanzishwa. Pia hakuna hatua za kuzuia ambazo zinaweza kuzuia tukio lake. Jambo kuu katika kesi hii ni utambuzi wa ugonjwa kwa wakati.
Lazima ikumbukwe kwamba kifafa cha myoclonus hudhihirishwa na dalili tatu: mshtuko wa kifafa, kuharibika kwa utambuzi na kusinyaa kwa ghafla kwa vikundi fulani vya misuli (myoclonus). Sifa hizi ndizo sehemu kuu ya kufanya uchunguzi wa awali.
