Kundi kubwa la magonjwa yanayotofautiana kijenetiki ya mfumo wa neva, ambayo ni ya kurithi, ni magonjwa ya mishipa ya fahamu. Myotonia ni aina ya ugonjwa huo. Ugonjwa huu unawakilishwa na syndromes mbalimbali. Kazi ya njia za ioni za klorini na mabadiliko ya sodiamu. Kuna ongezeko la msisimko wa utando katika nyuzi za misuli. Matatizo ya sauti na udhaifu wa kudumu au wa muda mfupi wa misuli huonekana. Makala haya yatajadili myotonia ya Thomsen.
Aina za ugonjwa wa myotoni
Sindromes za Myotonic zinaweza kuwa za dystrophic na zisizo za dystrophic. Kundi la kwanza lina magonjwa mengi ya kurithi, picha ya kliniki ambayo inajumuisha syndromes tatu zinazoongoza:
- myotonic;
- dystrophic;
- vegetative-trophic.
Umbo la dystrophic huambatana na kuchelewa kulegea kwa misuli baada ya mkazo wao, kuongezeka udhaifu wa misuli na dystrophy (atrophy) ya misuli ya mifupa.
Maelezo ya ugonjwa
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri misuli iliyopigwa. Kuanza kwa mkazo wa misuli ya tonic hutokea mwishoni mwa shughuli kali, ujuzi wa magari huharibika.
Ugonjwa huu una aina kuu ya urithi wa autosomal, ambayo ni nadra sana: kulingana na takwimu, myotonia ya Thomsen hupatikana katika watu saba kwa milioni. Kuonekana kwa ishara za kwanza za ugonjwa huanguka kwa umri wa miaka 8 hadi 20, basi wanaongozana na mtu maisha yake yote. Wanaume wana uwezekano mkubwa wa kuugua aina hii ya myotonia.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Kubadilika kwa jeni CLCN1 husababisha ugonjwa huu wa kurithi. Katika etiopathogenesis, uendeshaji wa myoneural unafadhaika na patholojia ya utando wa intracellular huzingatiwa, ambayo husababishwa na kupungua kwa kupenya kwa ioni za kloridi kwenye nyuzi za misuli ya plasmolemma. Kasoro hiyo hatimaye husababisha usawa wa ioni: ioni za kloridi hazipenye ndani, lakini hujilimbikiza juu ya uso wa microfibril, na kutengeneza kutokuwa na utulivu wa kibaolojia katika utando wa misuli.
Je, myotonia ya kuzaliwa ya Thomsen inapatikanaje?
Kwenye misuli huongeza asetilikolini - kimeng'enya ambacho hudhibiti kusisimua na kusinyaa kwa nyuzi za misuli. Hupunguza shughuli katika ugiligili wa ubongo na damu.
Kadhalikakasoro ya tishu ni ya kawaida kwa myotonias tofauti. Kwa msaada wa microscopy ya mwanga, hypertrophy ya baadhi ya nyuzi za misuli inaweza kugunduliwa. Anatishia nini? Tishu za misuli ya aina ya pili hupungua, hypertrophy ya wastani ya retikulamu ya sarcoplasmic ya seli za misuli hukua, saizi ya mitochondria huongezeka, telophragm ya misuli iliyopigwa hupanuka - yote haya yanaweza kuonekana kwenye hadubini ya elektroni.
Dalili
Kwa myotonia ya Thomsen, ugunduzi wa dalili za kimatibabu za nje haufanyiki mara baada ya kuzaliwa. Kimsingi, kuonekana kwa ishara za kwanza hutokea katika utoto na ujana.
Upekee wa tukio la myotonic ni:
- hypotonia ya misuli katika mapumziko;
- hypertonicity, mkazo wa nyuzi za misuli wakati wa juhudi;
- kupumzika kwa muda mrefu kwa misuli baada ya kuanza kwa harakati.
Mashambulizi ya myotonic yanaweza kuathiri miguu, mikono, misuli ya mabega, shingo, uso. Tamaa ya kueneza vidole, kukunja ngumi, kuchukua hatua, kufunga taya, kufunga macho kunaambatana na mshtuko wa misuli.
Kwa myotonia ya Thomsen-Becker, ukuaji wa kimwili wa mtoto ni mgumu ikiwa dalili za kwanza za ugonjwa ziligunduliwa katika utoto wa mapema. Mtoto hawezi kukaa, kuamka, kutembea kwa wakati wake kwa kila tendo, mwili wake hauwezi kudhibitiwa.
Kwa harakati zozote za hiari katika umri wa baadaye, mashambulizi ya myotonic ya misuli ya kiunzi hujidhihirisha wakati wa kutembea, kuinuka kutoka mahali, kudumisha usawa. Kitendo cha kwanza cha motor katika mgonjwa kinafuatana na misuli kalispasm, baada ya hapo mtu huyo hana uwezo wa kusonga. Ikiwa anataka kuamka, hakika anahitaji kutegemea kitu. Ni hatua ya kwanza ambayo hutolewa kwa shida kubwa, wakati mwingine spasms ya tonic husababisha kuanguka kwa mgonjwa. Kwa jitihada kubwa, ni vigumu kufuta vidole vilivyokusanywa kwenye ngumi, hii inaweza kudumu hadi sekunde kumi. Kwa miondoko inayofuata, mikazo huacha.
Shughuli amilifu huchangia ukweli kwamba misuli iliyoathiriwa inabadilika kwa harakati, mikazo haizingatiwi kabisa. Lakini mapumziko mafupi husababisha udhihirisho wa hypertonicity ya misuli na nguvu sawa. Kwa myotonia ya Thomsen, kliniki ni tabia.
Katika utu uzima, mgonjwa aliye na utambuzi huu ana mwonekano wa riadha, kwani ugonjwa huathiri misuli ya viungo na torso na, kwa sababu ya mkazo wao wa kila wakati, misa ya misuli hukua. Misuli ni hypertrophied na inaonekana kubwa. Wao ni mkali sana hata kwa uchochezi dhaifu wa nje. Hata kwa pigo la mwanga kwa misuli iliyoathiriwa, hypertonicity yao hutokea. Misuli ya mkazo huonekana, ambayo huchukua muda kupumzika.
Mwanzoni mwa harakati ya hiari, ambayo inahitaji ushiriki wa misuli ya ugonjwa, na inapofunuliwa na baridi, shambulio la myotonic huzingatiwa. Kuna idadi kubwa ya vipengele vingine vya kuudhi kama vile kukaa kwa muda mrefu katika hali tuli, sauti kali kali, mlipuko wa kihisia.
Jinsi ya kugundua ugonjwa?
Uchunguzi kwa ishara za nje unaweza kubainishwa kwa urahisi. Ni muhimu kukusanya kwa uangalifu historia ya familia na sifa za klinikimaonyesho.
Katika miadi ya kwanza, nyundo ya mfumo wa neva hutumiwa na mtaalamu. Kwa kugusa mwanga kwenye maeneo ya misuli yenye matatizo, daktari wa neva huamua uwezo wa misuli ya mkataba na kurekebisha muda wa kupumzika baada ya athari inakera. Ikiwa roller itaundwa kwenye tovuti ya mawasiliano, hii inaonyesha dalili ya myotonic.
Daktari anamwalika mgonjwa kukunja vidole vyake kwenye ngumi na kujaribu kuviondoa. Harakati za kwanza zinaweza kuwa ngumu, halafu kuna urekebishaji wa ustadi wa gari, ambayo inamaanisha kuwa mikazo ya tonic iko.
Tishu ya misuli iko katika hali nzuri hata wakati wa kupumzika, miitikio ya tendon huonyesha dalili za myotonic.
Dalili tata za tonic ni kawaida si tu kwa myotonia ya Thomsen. Inaambatana na paramyotonia ya Eulenburg, myotonia ya Becker, myotonia ya Steiner, pamoja na matatizo mengine ya neuromuscular na endocrine. Kutofautisha utambuzi na kuainisha aina mahususi ya myotonia ni vigumu sana kutambua.
Uchunguzi wa ugonjwa
Kwa hivyo, kwa myotonia ya Thomsen, utambuzi ni kama ifuatavyo. Inashauriwa kuagiza vipimo vamizi na vya maabara:
- Uchunguzi wa misuli ili kufichua mabadiliko ya kihistoria katika nyuzinyuzi ambayo husababisha kutofanya kazi kwa seli za misuli.
- Uchambuzi wa kibayolojia wa damu. Hakuna alama maalum za biochemical kwa ugonjwa huu. Kwa njia hii, kiwango cha shughuli ya creatine phosphokinase katika seramu ya damu hubainishwa.
- Jaribio la DNA. Inakuwezesha kuamuamabadiliko katika jeni ya CLCN1. Uchambuzi unahitajika ili kuthibitisha utambuzi wa kimatibabu.
- Electromyography (EMG). Electrode ya sindano inaruhusu uchunguzi huu wa vamizi. Chombo kinaingizwa kwenye misuli iliyopumzika, kutokwa kwa myotonic imedhamiriwa, na uwezo wa vitengo vya gari hurekodiwa. Misuli huchochewa na electrode na kugonga, ambayo inaongoza kwa contraction yao. Kusisimua mara kwa mara hupunguza nguvu ya mikazo ya myotoni.
- Electroneurography (ENMG). Hali ya kazi ya tishu za misuli na uwezo wa mkataba hutambuliwa kwa kusisimua na msukumo wa umeme. Kwa ENMG, electrodes ya uso (cutaneous) na intramuscular (sindano) hutumiwa. Usajili wa mchoro wa uwezo wa vitengo vya magari unafanywa na electrodes ya sindano. Je, ni matibabu gani ya myotonia ya Thomsen?
Tiba ya Myotonia
Tiba kamili haiwezi kupatikana. Lengo kuu la tiba ya kisaikolojia na madawa ya kulevya ni kuondoa dalili na kufikia msamaha thabiti. Miadi inayofaa:
- "Mexiletine" - kizuizi cha chaneli ya sodiamu, hatua yake ambayo inalenga kupunguza hypertonicity ya misuli.
- Dawa za Diuretic - kudumisha uwiano wa ioni, kudumisha viwango vya magnesiamu na kupunguza potasiamu.
- Difenin ni kizuia degedege.
- "Diakarba" - huboresha upenyezaji wa utando.
- "Quinine" - hupunguza msisimko wa misuli, huongeza kipindi cha kinzani.
Dawa zote zina madhara mengi.
Physiotherapy
Uboreshaji wa michakato ya kimetaboliki katika tishu za misuli na mkazo wake wa tonic hupatikana kwa msaada wa:
- tiba ya mazoezi;
- electrophoresis;
- acupuncture;
- kuogelea kwa matibabu.
Hatua za kuzuia
Maambukizi ya myotonia ya Thomsen ni ya chini. Ugonjwa huo una utabiri mzuri, lakini haiwezekani kujiondoa kabisa mashambulizi ya myotonic. Hatua za kinga hupunguza hali ya mgonjwa na kutoa nafasi ya kuishi maisha kamili.
Ni muhimu kuwatenga sababu zinazosababisha kifafa cha myotonic. Hypothermia, hali zenye mkazo, shughuli nyingi za kimwili, harakati za ghafla, kukaa kwa muda mrefu katika nafasi moja, misukosuko ya kihisia haikubaliki.
Tulichunguza myotonia ya Thomsen, kliniki, utambuzi, matibabu.
