Shinikizo la damu, gastritis, kisukari ni magonjwa ya kawaida. Marafiki zetu, jamaa, sisi, baada ya yote, tunayo. Lakini kuna idadi ya patholojia za nadra sana. Magonjwa mapya ambayo watu hawajakutana nayo kabla yanatambuliwa kila mwaka. Kwa hiyo, ugonjwa wa yatima - ni nini? Jinsi ya kukabiliana nayo?
Ugonjwa wa yatima: ni nini?
Magonjwa ya watoto yatima ni magonjwa adimu sana. Pia wanaitwa "yatima". Walakini, tayari kuna takriban elfu saba patholojia adimu kama hizo. Kwa bahati nzuri, uwezekano wa kupata mmoja wao ni mdogo sana. Ikiwa tunazingatia idadi ya watu wote wa Dunia, basi magonjwa adimu ya yatima hutokea kwa mtu mmoja kati ya elfu mbili. Katika nchi tofauti, takwimu za patholojia za watoto yatima hutofautiana kulingana na hali ya maisha ya idadi ya watu, sifa zake za maumbile, nk. Kwa mfano, huko Uropa, magonjwa ya ukoma yamesahaulika kwa muda mrefu, lakini nchini India asilimia ya wagonjwa ni kubwa zaidi. katika wenginenchi.
Kwa kuwa haifai kibiashara kwa watu binafsi kuwekeza katika utafutaji wa chanjo na dawa za magonjwa adimu, serikali ya nchi huchochea mchakato huu katika ngazi ya serikali. Kwa kuongeza, watu wanaosumbuliwa na patholojia ya yatima wanahitaji msaada na faida. Amri kuhusu magonjwa ya watoto yatima, iliyopitishwa na serikali ya Shirikisho la Urusi mnamo Aprili 26, 2012, inakusudiwa kudhibiti masuala yote yanayohusiana na utoaji wa matibabu na usaidizi mwingine kwa watu hao.
Chimbuko la magonjwa yatima
Mara nyingi, magonjwa ya watoto yatima ni ya kuzaliwa nayo na husababishwa na vinasaba vya binadamu. Wanaweza kugunduliwa mara moja baada ya kuzaliwa kwa mtoto au katika utoto. Lakini idadi kubwa ya magonjwa hudhihirika baada ya muda kadiri mtu anavyokua.
Kati ya magonjwa adimu mtu anaweza kukutana na patholojia, mwonekano wake ambao unasababishwa na michakato ya kuambukiza, autoimmune na sumu katika mwili. Msaada mzuri kwa ajili ya maendeleo ya magonjwa ya watoto yatima ni kuongezeka kwa mionzi na hali mbaya ya mazingira, pamoja na maambukizi ya utotoni, kudhoofika kwa kinga na urithi.
Magonjwa ya watoto yatima mara nyingi ni magumu kuponya, kwa hivyo hutiririka hadi katika hatua sugu. Kwa kuwa haiwezekani katika baadhi ya matukio kuacha michakato ya pathological, ubora wa maisha ya mtu mgonjwa huharibika hatua kwa hatua, na hatimaye kifo hutokea. Lengo kuu la taratibu zote za matibabu ni kuongeza muda wa kuishi, kupunguza dalili na kuongeza uwezo wa mgonjwa.
Magonjwa yatima:agizo la Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi
Nchini Urusi, ugonjwa wa yatima ni ule unaotokea kwa mzunguko wa 10:100,000. Agizo la magonjwa ya watoto yatima lililotolewa na serikali ya Urusi mwaka wa 2012 lilifafanua kwa uwazi orodha ya magonjwa adimu. Kuna majina 230 kati yao: ugonjwa wa nephrotic, ugonjwa wa X dhaifu, ugonjwa wa Angelman, ugonjwa wa kilio cha paka, ugonjwa wa Lejeune, ugonjwa wa Williams, nk.
Agizo la serikali pia lina kanuni za kusajili watu wanaougua magonjwa yatima na utaratibu wa kuwapatia huduma ya matibabu.
Kulingana na data ya Chuo cha Sayansi ya Tiba cha Urusi (Chuo cha Urusi cha Sayansi ya Tiba), takriban watu 300,000 katika Shirikisho la Urusi wanaugua magonjwa ya watoto yatima. Mamlaka za mikoa hufadhili magonjwa ya watoto yatima na matibabu yao kwa gharama ya bajeti ya ndani.
Utaratibu muhimu unaoruhusu kutambua kwa wakati mojawapo ya magonjwa matano nadra ya kurithi kwa mtoto mchanga hufanyika katika hospitali zote baada ya kuzaliwa kwa mtoto bila malipo. Inaitwa "uchunguzi wa watoto wachanga".
magonjwa 24 yatima ambayo yanatishia sana maisha ya binadamu
Orodha rasmi ya magonjwa adimu pia imeundwa, ambayo mara nyingi husababisha vifo vya mapema au ulemavu wa wagonjwa nchini Urusi.
Mstari wa kwanza unashikwa na ugonjwa wa yatima kama vile hemolytic-uremic syndrome. HUS ina asili ya sumu, na kusababisha figo kushindwa kufanya kazi na kukosa maji mwilini.
Pia imejumuishwa kwenye orodha hiiUgonjwa wa Marchiafava-Micheli unaohusishwa na uharibifu wa erythrocytes katika damu, anemia ya aplastic, isiyojulikana, ugonjwa wa Stuart-Prower na ugonjwa wa Evans. Ugonjwa wa Evans ni mchanganyiko wa anemia ya hemolytic ya autoimmune na jambo kama vile thrombocytopenia ya autoimmune.
Kipengee kingine kwenye orodha ni ugonjwa wa maple syrup: ugonjwa wa maumbile unaosababisha vitu fulani kurundikana kwenye mkojo, na kusababisha harufu kama ya maple.
Matatizo ya kimetaboliki ya asidi ya mafuta, homocystinuria, glutaric aciduria, galactosemia - magonjwa haya yote pia yamejumuishwa kwenye orodha na kusababisha madhara makubwa.
Ugonjwa wa uremia wa damu
Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1955. Hivi karibuni, ugonjwa wa Gasser ulijumuishwa katika orodha ya ulimwengu ya magonjwa adimu yatima.
Ugonjwa huu hutokea zaidi kwa watoto kuliko kwa watu wazima. Inasababisha anemia ya hemolytic na kushindwa kwa figo. Inaonyeshwa dhidi ya asili ya kuhara na maambukizo ya njia ya juu ya upumuaji.
Kuna uhusiano kati ya ukuaji wa ugonjwa na matumizi ya vidhibiti mimba, madawa ya kulevya, pamoja na uwepo wa UKIMWI au systemic lupus erythematosus kwa mgonjwa.
Ugonjwa huu unaweza kurithiwa na kuambukizwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto kwa njia iliyotawala au kupita kiasi.
Uremia inayopatikana ya hemolitiki husababishwa na sumu na bakteria zinazoweza kuharibu seli za mwisho wa damu. Idadi kubwa ya matukio (takriban 70%) husababishwa na maambukizi ya E. koli O157:H7. Unaweza kuipata kutoka kwa paka, na pia baada ya kula nyama ambayo haijapitamatibabu ya kutosha ya joto, maji mbichi na maziwa ambayo hayajasafishwa.
Cystic fibrosis ndio ugonjwa wa yatima unaojulikana zaidi nchini Urusi
Kati ya magonjwa yote yatima, cystic fibrosis ndiyo inayojulikana zaidi katika eneo la Shirikisho la Urusi. Ugonjwa huu unachukuliwa kuwa wa kurithi na hujidhihirisha kwa mtoto tangu siku za kwanza za maisha.
Chanzo cha mabadiliko ya kiafya katika mwili ni mabadiliko ya jeni, ambayo husababisha mrundikano wa ute mnato katika baadhi ya viungo. Kuna aina kadhaa za cystic fibrosis: pulmonary-intestinal, broncho-pulmonary na intestinal.
Mkamba na mapafu yanapoathiriwa, kuanzia umri wa takribani miaka miwili, mtoto huanza kuugua kikohozi kinachoambatana na makohozi mazito. Katika tukio ambalo maambukizi ya bakteria yanajiunga na mchakato wa patholojia, bronchitis ya kawaida au nimonia hutokea.
Umbo la utumbo huambatana na kupungua kwa shughuli ya enzymatic ya njia ya utumbo, matokeo yake chakula ambacho hakijamezwa huanza kuoza ndani ya utumbo. Hii husababisha ulevi wa mwili, kinyesi kuharibika, kutapika n.k.
Matibabu ya magonjwa ya papo hapo yatima hufanyika hospitalini. Kazi kuu ya tiba ya cystic fibrosis ni uondoaji wa wakati wa kamasi kutoka kwa mwili ("N-acetylcysteine"), kuongeza shughuli za enzymatic ya tumbo na kongosho ("Pancreatin", "Festal").
Chronic mucous candidiasis
Ugonjwa yatima kama vile candidiasis sugu ya mucosal huhusishwa na kutofanya kazi vizuri kwa lukosaiti. Hii inasababisha ngozina tishu za mucous za mwili huwa mawindo rahisi ya kuvu wa jenasi Candida. Ugonjwa huu husababishwa na vinasaba vya binadamu na ni wa kurithi.
Dalili za ugonjwa sugu wa mucosal candidiasis ni nini?
- Kwanza, ngozi, kucha na tishu za ute huathiriwa na fangasi.
- Pili, mtu anahisi dhaifu na mlegevu kila mara. Kusumbuliwa na shinikizo la chini la damu.
- Tatu, unapokuwa mgonjwa, kiwango cha sukari kwenye damu hushuka na kifafa huonekana.
- Nne, upotezaji wa nywele na ngozi kuwa na rangi nyekundu kunaweza kutokea.
Kandidiasis sugu ya mucous husababisha ukuaji wa ugonjwa sugu wa mapafu, na homa ya ini. Kwa watoto, ugonjwa huu husababisha kudorora kwa ukuaji na ukuaji.
Utambuzi hutokea kwa kupima vinasaba.
Njia kuu ya tiba ni kuchukua mawakala wa antifungal (Nystatin, Clotrimazole, n.k.).
Zygomycosis
Orodha ya magonjwa adimu yatima pia inajumuisha zygomycosis.
Ugonjwa huu huanza kukua baada ya kuambukizwa na fangasi wa dimorphic. Wanaingia ndani ya mwili kwa kuvuta pumzi au kupitia ngozi iliyoharibiwa. Kuvu ya dimorphic huishi katika maeneo yenye unyevu mwingi - kwenye udongo, mimea inayooza. Katika baadhi ya matukio, huonekana kwenye matunda yenye ukungu, jibini na mkate.
Karibu haiwezekani kuwa mgonjwa na zygomycosis na kinga ya afya. Kuna matukio machache tu ambapo mtu mwenye afya njema aliambukizwa na kuvu baada ya jeraha la kupenya, pamoja na kuumwa na wadudu.
Hasa zygomycosishuathiri watu wenye upungufu wa kinga mwilini:
- wagonjwa wa kisukari;
- kusumbuliwa na acidosis ya muda mrefu;
- wapokeaji wa kupandikiza kiungo;
- iliyotibiwa na glucocorticoids;
- UKIMWI.
Zygomycosis hatua kwa hatua husababisha nekrosisi ya tishu na mishipa ya damu, ambayo hupata fangasi. Kwa hivyo, matibabu ni makali na njia bora zaidi za matibabu leo ni ukataji wa tishu na utumiaji wa amphotericin kwa kipimo kikubwa.
Lynch Syndrome
Magonjwa ya watoto yatima, ambayo orodha yake husasishwa kila mwaka kwa majina mapya, ni pamoja na ugonjwa wa Lynch - saratani ya koloni, ambayo hurithiwa. Katika kesi hiyo, tumor mbaya inakua kutokana na patholojia ya maumbile na mabadiliko ya jeni kadhaa. Ndiyo maana haijaainishwa kama saratani ya kawaida.
Ugonjwa huu, kwa bahati mbaya, ni wa kawaida: huko Uropa hupatikana kwa mtu mmoja kati ya elfu mbili. Utambuzi sawa unafanywa katika hali ambapo angalau jamaa watatu wa mgonjwa (agizo la kwanza) waligunduliwa na saratani ya koloni kabla ya umri wa miaka 50.
Wabebaji wa jeni zinazobadilika huathirika sio tu kwa uvimbe mbaya wa utumbo, bali pia saratani ya utumbo mpana, saratani ya endometrium, ovari, tumbo, ubongo, n.k.
Ugonjwa huu hutambuliwa kwa mujibu wa vigezo vya Amsterdam II.
Thymoma
Orodhamagonjwa ya nadra yatima ni pamoja na thymoma. Chini ya jina hili, aina zote za tumors za thymus zimefichwa. Kama sheria, ni nzuri, lakini ufafanuzi kama huo ni wa masharti sana. Bila matibabu yanayofaa, uvimbe huu unaweza kubadilika na kujirudia baada ya kuondolewa.
Wakati wa ukuaji, thymoma kwa kweli haijisikii. Inapofikia ukubwa fulani, dalili za ukandamizaji wa viungo vya karibu huonekana, uvimbe wa mishipa ya jugular hutokea, pamoja na kupumua kwa pumzi na palpitations. Thymoma ya watoto inaweza kudhoofisha kifua kwa kiasi kikubwa.
Mbali na dalili zilizo hapo juu, kunaweza kuwa na:
- uso wenye uvimbe;
- kuongezeka kwa magonjwa ya kupumua;
- maumivu yanayosambaa kwenye bega, shingo na kati ya mabega.
Thymoma hugunduliwa kwa uchunguzi wa X-ray, tomography ya kompyuta.
Njia kuu ya matibabu ni upasuaji. Kuondolewa kwa uvimbe ni muhimu tu, vinginevyo itakua, na afya ya mgonjwa itadhoofika.
Sarcoma ya mifupa na cartilage ya articular ya viungo
Sarcoma (au uvimbe mbaya) wa mifupa na cartilage ya articular ni magonjwa ya watoto yatima. Orodha ya magonjwa adimu ni pamoja na sarcoma kwani si saratani ya kawaida.
Saratani ya asili hutengenezwa kutokana na seli za epithelial, na sarcoma sio mdogo katika suala hili - inaweza kuathiri tishu za mfupa (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), misuli (myosarcoma), mafuta (liposarcoma),kuta za mishipa ya damu na limfu. Sarcoma iliyobaki ni sawa na uvimbe mbaya wa kawaida, sasa hivi inakua kwa kasi zaidi.
Sababu halisi za ukuaji wa ugonjwa huu bado hazijajulikana. Ili kuchochea sababu za uvimbe wanasayansi ni pamoja na:
- kukabiliwa na kansa;
- athari za kemikali hatari;
- mionzi;
- maambukizi ya virusi;
- majeruhi.
Ugunduzi wa mapema wa ugonjwa ni karibu hauwezekani. Sarcoma karibu haijidhihirisha, isipokuwa kwa maumivu makali katika eneo la ujanibishaji wa tumor. Chemotherapy, upasuaji, radiotherapy ndizo njia kuu za kutibu ugonjwa huu.
Retinoblastoma
Magonjwa ya watoto yatima, orodha ambayo katika Shirikisho la Urusi ina vitu 230, ni pamoja na retinoblastoma. Ugonjwa huu unahusishwa na kuonekana kwa tumor mbaya kwenye retina. Inabainishwa kinasaba: inayosababishwa na mabadiliko ya jeni ya Rb.
Retinoblastoma huanza katika utoto na kuwa mbaya zaidi kufikia umri wa miaka miwili. Ugonjwa huu unaweza kuzingatiwa utotoni, kwa kuwa idadi kubwa ya kesi hugunduliwa katika miaka mitano ya kwanza ya maisha.
Dalili kuu za ugonjwa huu ni pamoja na mng'ao usio wa asili wa mwanafunzi, maumivu ya macho na kuzorota kwa kasi kwa uwezo wa kuona. Lakini karibu haiwezekani kutambua dalili hizi kwa mtoto mchanga.
Uchunguzi unahitaji MRI, ultrasound, CT.
Mbinu za kihafidhina hutumiwa kwa matibabu, lakini ni ghali: kliniki hutoza kuanzia euro elfu 10 hadi 12 (takriban rubles elfu 100) kwa kozi ya wiki tano ya matibabu ya mionzi. Panacryotherapy na photocoagulation hutumiwa. Faida kuu ya taratibu hizi ni kuokoa uwezo wa kuona wa mgonjwa.
ugonjwa wa Hodgkin
Ugonjwa mwingine wa kawaida wa yatima ni lymphogranulomatosis (ugonjwa wa Hodgkin). Ugonjwa huathiri tu viungo vyenye tishu za lymphoid. Kwa hiyo, dalili ya tabia zaidi kwake ni ongezeko la lymph nodes. Kwanza kabisa, michakato ya pathological huathiri mashimo ya tumbo na kifua. Matokeo yake, mgonjwa huhisi maumivu katika kifua, hupata pumzi fupi, kikohozi na kupoteza hamu ya kula. Katika hali mbaya, lymph nodes zilizoongezeka zinaweza kuweka shinikizo kwenye tumbo na hata kuondoa figo.
Homa, kutokwa jasho, na baridi ya mara kwa mara huhusishwa na ugonjwa wa Hodgkin.
Husababisha michakato ya patholojia katika tishu za limfu, wanasayansi hawajapata. Kuna mapendekezo kwamba maendeleo ya ugonjwa huchochea virusi vya Epstein-Barr au hali za upungufu wa kinga.
Daktari wa saratani na damu wanatibu lymphogranulomatosis. Mgonjwa anayefanyiwa uchunguzi wa ultrasound na biopsy, CT au MRI.
Usipotibu ugonjwa huo, basi kifo hutokea ndani ya miaka 10. Mbinu kuu za matibabu ni dawa za kuzuia saratani na taratibu za mionzi.
Hivyo, kuna magonjwa mengi adimu. Baadhi yao hupatikana kwa wananchi wa nchi zote kabisa, na baadhi - tu katika mikoa maalum ya sayari. Msaada wa matibabu na kifedha kwa wagonjwa wanaougua magonjwa adimu ni pamoja nakatika programu za kijamii za nchi zote zilizoendelea.
