Msimbo wetu wa kijeni ni changamano hivi kwamba karibu uharibifu wowote mkubwa unaweza kusababisha athari na kuathiri mtu ambaye si wa upande bora. Wanasayansi daima wanagundua magonjwa mapya, lakini, kwa maneno yao wenyewe, asilimia tisini ya jenomu bado haijagunduliwa.
Maelezo
Larsensyndrome (ICD 10 - code M89) ni ugonjwa nadra wa kijeni ambao una maonyesho mbalimbali ya phenotypic. Ishara za tabia zaidi ni kutengana na kuunganishwa kwa viungo vikubwa, uwepo wa uharibifu wa mifupa ya fuvu la uso na matatizo na kazi za viungo. Dalili ndogo ni pamoja na scoliosis, mguu uliopinda, kimo kifupi na matatizo ya kupumua.
Larsen syndrome husababishwa na mabadiliko ya nukta ambayo yanaweza kutokea yenyewe au kurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Mabadiliko katika jeni la FLNB yanahusishwa na kundi zima la magonjwa yanayoonyeshwa na matatizo katika mfumo wa mifupa. Udhihirisho mahususi unaweza kutofautiana hata kati ya jamaa.
Sababu
Ni nini lazima kifanyike katika kiumbe kinachoendelea ili ugonjwa wa Larsen utokee? Sababu za ugonjwa huu bado zimefichwa katika twilight ya kisayansi. Inajulikana tu kuwa ina sifa ya urithi mkubwa wa autosomal. Hiyo ni, nakala moja tu ya jeni iliyobadilishwa itakuwa ya kutosha kupitisha patholojia kwa watoto wako, na labda hata wajukuu. Jeni inaweza kupatikana kutoka kwa wazazi (kutoka kwa wote wawili au kutoka kwa mmoja) au kuwa matokeo ya mabadiliko ya moja kwa moja. Hatari ya kurithi ugonjwa huu ni 50/50, bila kujali jinsia ya mtoto na idadi ya mimba.
Jini iliyobadilishwa iko kwenye mkono mfupi wa kromosomu ya tatu. Ikiwa inataka, watafiti wanaweza kuonyesha kwa usahihi mahali ambapo habari ya urithi imebadilika. Kwa kawaida, jeni hili husimba protini inayojulikana katika duru za kisayansi kama filamini B. Inachukua jukumu kubwa katika maendeleo ya cytoskeleton. Mabadiliko husababisha ukweli kwamba protini huacha kufanya kazi iliyopewa, na seli za mwili zinakabiliwa na hili.
Watu walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na mosaicism. Hiyo ni, ukali na idadi ya maonyesho ya ugonjwa hutegemea moja kwa moja juu ya seli ngapi zilizoathiriwa. Baadhi ya watu wanaweza hata hawajui kuwa wana kasoro katika jeni hili.
Epidemiology
Larsen'ssyndrome hukua kwa masafa sawa kwa wanaume na wanawake. Kulingana na makadirio mabaya sana, ugonjwa huu hutokea kwa mtoto mchanga kati ya laki moja. Hii, kwa bahati nzuri, ni rarity. Makadirio yanachukuliwa kuwa yasiyotegemewa,kwa sababu kuna matatizo fulani katika kutambua ugonjwa huu.
Kwa mara ya kwanza katika fasihi ya matibabu, ugonjwa huu ulielezewa katikati ya karne ya ishirini. Lauren Larsen et al walipata na kurekodi visa sita vya ugonjwa huo kwa watoto.
Dalili
Larsen syndrome, kama ilivyotajwa hapo juu, inaweza kujidhihirisha kwa njia tofauti hata kati ya jamaa wa karibu. Ishara za tabia zaidi za ugonjwa huo ni mabadiliko katika mifupa ya uso. Hizi ni pamoja na: daraja pana la chini la pua na paji la uso pana, uso wa gorofa, kuwepo kwa ufa wa mdomo wa juu au palate ngumu. Zaidi ya hayo, watoto wameteguka viungo vikubwa (femo, goti, kiwiko) na mabadiliko ya bega.
Vidole vya watu kama hao ni vifupi, vipana, na viungo dhaifu vilivyolegea. Mifupa ya ziada inaweza kuwepo kwenye mikono, ambayo huunganishwa na umri na kuharibu biomechanics ya harakati. Baadhi ya watu wana hali adimu ya tracheomalacia (au kulainika kwa gegedu ya trachea).
Utambuzi
Ugunduzi wa "Larsen's syndrome" hufanywa tu baada ya uchunguzi kamili wa mgonjwa, uchunguzi wa kina wa historia ya matibabu yake na uwepo wa dalili za tabia ya eksirei. Kwa kuongeza, uchunguzi kamili wa radiografia unaweza pia kufichua hitilafu zinazoambatana katika ukuaji wa mifupa, ambazo zinahusiana kwa njia isiyo ya moja kwa moja na ugonjwa huo.
Uchunguzi wa sauti hata katika kipindi cha kabla ya kuzaa unaweza kufichua ugonjwa wa Larsen. Picha ya mfupaformations kwa mtaalamu aliyefunzwa vizuri, ultrasound inaweza kuwa mahali pa kuanzia kwa utaftaji wa ukiukwaji wa maumbile ya fetusi. Kwa kuwa kwa mtazamo wa kwanza haiwezekani kusema ni aina gani ya ugonjwa uliosababisha ugonjwa wa fuvu la uso na mifupa ya miguu, mama anayetarajia anapendekezwa kufanya amniocentesis na kufanya uchunguzi wa maumbile ili kutafuta mabadiliko katika chromosome ya tatu..
Iwapo ugonjwa umethibitishwa, lakini wanandoa wameamua kuendelea na ujauzito, basi mama mjamzito anapendekezwa kumtoa mtoto kwa upasuaji ili kutoharibu mifupa ya mtoto katika mchakato wa kuipitia kwenye pelvis ya mwanamke. wakati wa kuzaa kwa asili.
Matibabu
Hatua za matibabu hazilengi kuondoa ugonjwa huo, bali kupunguza udhihirisho wa kimatibabu. Hii inafanywa na madaktari wa watoto, mifupa, wataalamu katika upasuaji wa maxillofacial na genetics. Baada ya kutathmini hali ya awali ya mtoto na kutathmini hatari zote, wanaweza kuanza kurekebisha ukiukaji uliopo.
Chaguo murua zaidi la kutibu ugonjwa wa Larsen ni masaji. Inahitajika kuimarisha misuli na mishipa inayoshikilia viungo pamoja, na pia kuboresha msaada wa nyuma na usawa wa mgongo. Lakini kabla ya kuendelea na njia za matibabu, idadi ya shughuli zitahitajika. Ni muhimu kurekebisha ulemavu mkubwa wa mifupa au ulemavu, ili kuimarisha vertebrae. Tracheomalacia inahitaji intubation na kisha mrija wa kupumua (kabisa) ili kuweka njia ya juu ya hewa wazi.
Iponyeugonjwa ni mchakato mrefu ambao unaweza kuchukua miaka. Kadiri mtoto anavyokua, mzigo kwenye mifupa huongezeka, na huenda akahitaji tena urekebishaji wa mwili, mazoezi ya mwili, na hata upasuaji.
