Leo, mwonekano wa mtu una jukumu kubwa. Lakini, kwa bahati mbaya, hutokea kwamba wakati mwingine kushindwa hutokea katika mwili, na kitu katika mwili huanza kufanya kazi tofauti kabisa kuliko inavyopaswa. Ni shida kama hiyo inayoathiri kuonekana kwa mtu, ni xeroderma pigmentosum. Huu ni ugonjwa wa aina gani na kila kitu muhimu kuhusu ugonjwa huo - hili litajadiliwa zaidi.
istilahi
Mwanzoni, unahitaji kuelewa ni nini. Kwa hivyo, xeroderma ya rangi ni ugonjwa wa ngozi ambao ni wa urithi. Wakati huo huo, ngozi ya binadamu ni hypersensitive kwa mionzi ya jua. Katika suala hili, hali hii ya mgonjwa mara nyingi huitwa precancerous na madaktari. Kwa maneno ya kimatibabu, ugonjwa huu ni ugonjwa wa DNA unaojirudia wenyewe, wakati seli zenyewe haziwezi kurekebisha mapengo au kukatika kwa molekuli.
Ni nini kingine unachohitaji kujua kuhusu utambuzi wa xeroderma pigmentosa? Aina ya urithi, kama ilivyotajwa hapo juu, ni autosomal recessive. Hata hivyo, wanasayansi wanabainisha kuwa inaweza pia kutawala autosomal, na pia kuhusishwa kwa sehemu na kromosomu ya ngono.
Baadhi ya takwimu na vipengele
Tukizungumza kuhusu nchi zilizoendelea, xeroderma pigmentosa hutokea kwa mtu mmoja kwa kila wakazi milioni 1. Hata hivyo, nchini China, takwimu hii ni ya juu zaidi - mgonjwa 1 kwa wakazi 100,000. Wanasayansi pia wanaona kuwa aina hii ya ugonjwa ni ya kawaida hasa kwa jumuiya zilizofungwa, vikundi, kinachojulikana kuwa pekee, kilichoundwa kulingana na imani maalum (kwa mfano, jumuiya za kidini). Pia, tatizo hili ni la urithi na hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa mtoto. Madaktari wanasema ugonjwa huu pia mara nyingi hutokea katika ndoa za ndugu wa karibu kwa damu.
Muonekano wa ugonjwa
xeroderma pigmentosa inaonekanaje? Kwenye ngozi ya mtu kuna rangi maalum. Haya yote hutokea kama matokeo ya kufichua ngozi ya mgonjwa wa mionzi ya ultraviolet. Lakini ikiwa watu wenye afya wana enzymes maalum zinazozuia tukio la matangazo haya, basi kwa wagonjwa vile hawana kazi. Yote ni lawama - mabadiliko katika protini ambazo zinawajibika kwa ukarabati wa tishu baada ya ushawishi kama huo. Seli zilizobadilishwa polepole hujilimbikiza kwenye mwili, na kusababisha saratani ya ngozi. Mbali na ultraviolet, ni lazima ieleweke kwamba ngozi ya mgonjwa pia ni nyeti sana kwa mionzi ya radiological (ionizing)
Kuhusu aina za magonjwa
Ningependa pia kutambua kuwa kuna aina tofauti za xeroderma pigmentosa. Kwa jumla, saba kati yao wanajulikana, na hutofautiana kwa herufi: A, B, C, D, E, F, G. Kila moja ya aina hizi hupewa maalum.jeni iliyobadilika. Vipengele vya tofauti hizo bado vinasomwa na wanasayansi. Zaidi ya hayo, aina ya nane inajulikana - Young's pigmented xerodermoid. Hata hivyo, ni lazima kusema kwamba katika kesi hii kasoro ya msingi haijulikani kabisa.
Dalili
Lazima isemwe kuwa xeroderma pigmentosum haitambuliwi wakati wa kuzaliwa. Watoto huzaliwa kwa kawaida, hakuna maonyesho ya ziada kwenye ngozi. Dalili za kwanza zinaanza kuonekana karibu na miezi 3 - miaka 3, hata hivyo, mwanzo wa mapema au baadaye wa mchakato unawezekana, kulingana na nguvu za ultraviolet. Dalili za kwanza zinazoonekana kwa watoto:
- macho machozi;
- photophobia;
- conjunctivitis inayowezekana;
- ugonjwa unaweza kujidhihirisha kama photodermatitis.
Madoa huonekana kwenye mwili wa mtoto, sawa na fuko au mabaka. Hatua kwa hatua, idadi yao huongezeka. Hii ni kutokana na ukiukaji wa taratibu za rangi. Dalili zingine zinazoendelea kuonekana:
- Telangiectasia, yaani mishipa ya ngozi imepanuka.
- Kunaweza pia kuwa na hyperkeratosis, wakati seli hugawanyika kwa haraka sana, na michakato yao ya desquamation imezuiwa. Kama matokeo, keratinization ya ngozi inaweza kutokea.
- Kuna kuongezeka kwa ukavu wa ngozi.
Picha ya kliniki
Magonjwa ya ngozi yanayotokana na maumbile ni pamoja na magonjwa kama haya: xeroderma pigmentosa, reticular progressive melanosis, Peak's melanosis, ambayo,kwa kweli, ni ugonjwa sawa. Picha ya kliniki imegawanywa katika aina tatu kuu:
- Kuvimba. Madoa yanayofanana na michirizi huonekana kwenye maeneo wazi ya ngozi. Hatua kwa hatua, mizani inayofanana na lentigo huonekana.
- Hatua ya Hyperkeratic. Kwenye ngozi, visiwa huundwa kwa njia mbadala kutoka kwa mkusanyiko wa freckles, mizani, vitu kama vile lentigo. Kila kitu kinafanana na picha ya ugonjwa wa ngozi ya mionzi ya muda mrefu. Wakati mwingine kunaweza kuwa na malezi ya warty. Mabadiliko haya yote ya atrophic hatua kwa hatua husababisha kupungua kwa cartilage ya pua, auricles, fursa za asili zinaweza kuharibika. Pia katika hatua hii, upara, kupoteza kope kunawezekana. Konea inaweza kuwa na mawingu, fotophobic na machozi.
- Katika hatua ya mwisho, tatizo linavuka mpaka wa saratani. Neoplasms mbaya na mbaya huonekana kwenye ngozi.
Vipengele vya Neuralgic
Takriban kila mgonjwa wa tano aliye na utambuzi huu ana matatizo ya neva. Kunaweza kuwa na ulemavu wa akili, areflexia (ukosefu wa reflexes). Ni muhimu pia kutambua kwamba xeroderma ya rangi mara nyingi huhusishwa na magonjwa kama haya:
- Reed's syndrome, ukuaji wa mifupa unapopungua, fuvu hupungua, kunakuwa na kuchelewa kukua kimwili na kiakili.
- Dalili za De Sanctis-Cacchione, matatizo katika mfumo mkuu wa neva yanapotokea pamoja na udhihirisho wa ngozi.
Sababu za ugonjwa
Niniunahitaji kujua kuhusu tatizo kama vile xeroderma pigmentosa? Sababu, dalili za ugonjwa huo? Ikiwa kila kitu ni wazi na udhihirisho wa ugonjwa huo, basi ni wakati wa kujua ni nini hasa huchochea tukio lake. Kama tayari imekuwa wazi, hii ni mabadiliko maalum ya jeni wakati mkosaji ni jeni la autosomal linalopitishwa kutoka kwa wazazi. Pia, katika seli za mgonjwa hakuna enzymes ya UV endonuclease, kunaweza kuwa na upungufu wa RNA polymerase. Wanasayansi pia wanasema kwamba sababu ya maendeleo ya ugonjwa inaweza kuwa ongezeko la mazingira ya binadamu ya porphyrins, enzymes maalum ya asili ambayo huathiri vibaya ngozi.
Utambuzi
Umuhimu wa xeroderma ya rangi leo uko juu sana. Baada ya yote, idadi inayoongezeka ya watu wanajaribu kuwa jua mara nyingi zaidi, sio hofu kabisa ya hatua ya mionzi ya UV. Na hii ni makosa. Hata kama mtu hakutishiwa na ugonjwa huu, ni bora kufunua ngozi kwa kiwango cha chini cha mionzi ya jua hai. Je, ugonjwa huu unaweza kutambuliwa vipi?
- Mtihani wa ngozi kwa kutumia monochromator, chombo maalum ambacho huamua kiwango cha unyeti wa mwanga wa ngozi.
- Hatua inayofuata ni biopsy. Katika kesi hii, chembe za neoplasms kwenye ngozi ya mgonjwa huchunguzwa.
- Sampuli za tishu zilizochukuliwa wakati wa biopsy huchunguzwa kihistoria.
Kutibu tatizo
Mgonjwa akigundulika kuwa na xeroderma pigmentosa, matibabu ya mgonjwa nihilo ndilo la muhimu sana. Kwa hivyo, mtu atalazimika kufuata kwa uangalifu maagizo ya daktari:
- Unahitaji kumuona daktari wa ngozi mara kwa mara.
- Katika hatua za awali, dawa za malaria hutumiwa kikamilifu (kwa mfano, Delagil au Rezokhin), ambayo hupunguza usikivu wa ngozi kwa mwanga.
- Tiba ya vitamini ni lazima ili kusaidia mwili. Katika kesi hii, unahitaji kuchukua asidi ya nicotini (vitamini PP), retinol (hii ni vitamini A), pamoja na vitamini vya kikundi B katika tata.
- Iwapo magamba yaliyofifia yatatokea kwenye ngozi, basi yanapaswa kutibiwa kwa kupaka kulingana na corticosteroids.
- Ikiwa warts huonekana kwenye ngozi, basi utalazimika kutumia marashi yenye cytostatics, kazi kuu ambayo ni kuzuia mgawanyiko zaidi wa seli.
- Wakati mwingine wagonjwa huhitaji kunywa antihistamines, kwa maneno mengine, dawa za kuzuia mzio, kwa mfano, Tavegil au Suprastin, au dawa za kupunguza hisia zinazodhoofisha athari ya mzio.
- Ngozi ya mgonjwa inapoonekana kikamilifu, kwa mfano, wakati wa kiangazi, mgonjwa huagizwa krimu za kinga ya UV au dawa.
- Iwapo kuna tishio la kuundwa kwa uvimbe, mgonjwa anapaswa kusajiliwa sio tu na oncologist, lakini pia mara kwa mara kuchunguzwa na kundi la wataalamu wengine: dermatologist, ophthalmologist na neuropathologist.
- Mimea ya ngozi, hata iliyovimba, lazima iondolewe kwa upasuaji.
