Kiasi kizima cha nyenzo za urithi zimewekwa katika jozi 46 tu za kromosomu. Na chromosomes, kama tunavyojua kutoka kwa biolojia, ziko kwenye kiini cha seli. Mtu mwenye afya ana karyotype ya jozi 23 za chromosomes ya diplodi. Hiyo ni, 46 XX ni seti ya kromosomu ya kike, na 46 XY ni seti ya kromosomu ya kiume. Kromosomu inapovunjika, "mtoa huduma" mkuu wa kanuni za kijeni, ukiukaji wa aina mbalimbali hutokea.
Mabadiliko ya chembe haiko kwa wanadamu pekee. Mabadiliko madogo katika nyenzo za maumbile huchangia utofauti wa udhihirisho wa asili. Kwa kinachojulikana uhamisho wa usawa, mabadiliko ya chromosomes hutokea bila kupoteza habari na bila kurudia kwa lazima. Mara nyingi hii hutokea wakati wa meiosis (mgawanyiko wa chromosome), kwa kuongeza, wakati mwingine sehemu za chromosomes zinarudiwa (kurudia hutokea), na kisha matokeo hayatabiriki. Lakini tutazingatia tu uhamishaji wa Robertsonian, vipengele na matokeo yao.
Uhamisho wa Robertsonian - ni nini? Shida za jeni za ubinadamu
Kutokana na pengokromosomu karibu na centromere, mabadiliko ya kimuundo hutokea katika kanuni za maumbile ya binadamu. Pengo linaweza kuwa moja, na wakati mwingine kurudiwa. Mkono mmoja wa chromosome baada ya mapumziko (kawaida mkono mfupi) hupotea. Lakini kuna matukio wakati mapumziko hutokea wakati huo huo katika chromosomes 2, mikono fupi ambayo inabadilishwa. Inatokea kwamba sehemu fulani tu za bega hupitia uhamisho. Lakini silaha fupi kama hizo katika kromosomu za aina ya acrocentric (ambapo centromere hugawanya kromosomu katika mikono mirefu na mifupi) kamwe haibei habari muhimu. Kwa kuongezea, upotezaji wa vipengee kama hivyo sio muhimu sana, kwani nyenzo hii ya urithi inakiliwa katika kromosomu zingine za akromosomu.
Lakini wakati mikono mifupi iliyotenganishwa inaungana na mikono mifupi ya jeni nyingine, na mikono mirefu iliyobaki pia inauzwa pamoja, basi uhamishaji kama huo hauko sawa tena. "Upangaji upya" kama huo wa nyenzo za kijeni ni uhamishaji wa Robertsonian.
W. Robertson alisoma na kueleza aina hii ya uhamishaji katika 1916. Na mkanganyiko huo uliitwa kwa jina lake. Uhamisho wa Robertsonian unaweza kusababisha maendeleo ya saratani, lakini hauwezi kuathiri kuonekana na afya ya carrier. Hata hivyo, mtoto katika hali nyingi, ikiwa mmoja wa wazazi ana uhamisho kama huo, huzaliwa na kupotoka.
Mabadiliko ni ya kawaida kiasi gani?
Shukrani kwa uboreshaji wa teknolojia na ukuzaji wa vinasaba kama sayansi, leo inawezekana kujua mapema kama kuna hitilafu katikakaryotype ya mtoto ambaye hajazaliwa. Sasa inawezekana kufanya takwimu: mara ngapi makosa ya jeni yanaonekana? Kulingana na data ya sasa, uhamishaji wa Robertsonian hufanyika kwa mtoto mchanga mmoja kati ya elfu. Mara nyingi, uhamishaji wa kromosomu 21 hugunduliwa.
Uhamisho mdogo wa kromosomu hautishii mtoa huduma yenyewe. Lakini wakati vipengele muhimu vya kanuni vinaathiriwa, mtoto anaweza kuzaliwa au kufa baada ya miezi michache, kama, kwa mfano, hutokea kwa ugonjwa wa Patau. Lakini ugonjwa wa Patau ni nadra sana. Takriban mtoto 1 kati ya 15,000 aliyezaliwa.
Mambo yanayochangia mwonekano wa uhamishaji katika kromosomu
Katika asili, kuna mabadiliko ya hiari, yaani, hayasababishwi na chochote. Lakini mazingira hufanya marekebisho yake kwa maendeleo ya genome. Sababu kadhaa huchangia kuongezeka kwa mabadiliko ya mabadiliko. Sababu hizi zinaitwa mutagenic. Mambo yafuatayo yanajulikana:
- athari ya besi za nitrojeni;
- biopolima za DNA za kigeni;
- mama kunywa wakati wa ujauzito;
- athari za virusi wakati wa ujauzito.
Mara nyingi, uhamishaji hutokea kutokana na madhara ya mionzi kwenye mwili. Huathiri mionzi ya jua, protoni na mionzi ya X-ray, pamoja na miale ya gamma.
Ni kromosomu zipi hubadilika?
Chromosome 13, 14, 15 na 21 huhamishwa. Uhamisho maarufu na hatari zaidi ni uhamishaji wa Robertsonian kati ya 14 na 21kromosomu.
Iwapo meiosis itazalisha kromosomu ya ziada (trisomy) katika fetasi iliyo na uhamisho huu, mtoto atazaliwa na ugonjwa wa Down. Utangulizi sawa unawezekana ikiwa uhamishaji wa Robertsonian utatokea kati ya kromosomu 15 na 21.
Uhamisho wa kromosomu za kikundi D
Uhamisho wa Robertsonian wa kromosomu za kundi D huathiri kromosomu akromosomu pekee. Chromosomes 13 na 14 huhusika katika uhamishaji katika 74% ya matukio na huitwa uhamisho usio na usawa, ambao mara nyingi hauna matokeo ya kutishia maisha.
Hata hivyo, kuna hali moja inayoweza kuambatana na hitilafu kama hizo. Uhamisho wa Robertsonian 13, 14 kwa wanaume unaweza kusababisha kuharibika kwa uzazi wa mtoaji wa kiume kama huyo (seti ya chromosome 45 XY). Kwa sababu ya ukweli kwamba, kwa sababu ya upotezaji wa mikono yote mifupi, badala ya jozi 2 za chromosome, moja tu mara nyingi hubaki, ikiwa na 2 ndefu, gameti za mtu kama huyo haziwezi kutoa watoto wanaofaa.
Uhamisho huo wa Robertsonian wa 13, 14 kwa mwanamke pia hupunguza uwezo wake wa kupata mtoto. Hedhi iko kwa wanawake kama hao, na bado kumekuwa na kesi wakati walizaa watoto wenye afya. Lakini takwimu bado zinaonyesha kuwa hizi ni kesi za nadra. Wengi wa watoto wao hawawezi kuishi.
Madhara ya uhamisho
Tayari tumegundua kuwa baadhi ya mabadiliko ya kimuundo ni ya kawaida kabisa na hayaleti tishio. Uhamisho mmoja wa Robertsonian umeamua tu kwa uchambuzi. Lakini uhamisho unaorudiwa kwakizazi kijacho cha kromosomu tayari ni hatari.
Uhamisho wa Robertsonian 15 na 21 pamoja na mabadiliko mengine ya kimuundo unaweza hata kuwa wa kusikitisha. Tutaelezea matokeo yote ya mabadiliko ya kimuundo ya mtu binafsi katika karyotype kwa undani zaidi. Kumbuka kwamba karyotype ni seti ya kromosomu asili katika mtu binafsi katika kiini.
Trisomies na uhamisho
Mbali na uhamishaji, wataalamu wa chembe za urithi hutofautisha hitilafu kama vile trisomy katika kromosomu. Trisomy inamaanisha kuwa karyotype ya fetasi ina seti ya triploid ya moja ya kromosomu, badala ya nakala 2 zilizowekwa, trisomy ya mosaic wakati mwingine hutokea. Hiyo ni, seti ya triploid haizingatiwi katika seli zote za mwili.
Trisomy pamoja na uhamishaji wa Robertsonian husababisha matokeo mabaya sana: kama vile ugonjwa wa Patau, ugonjwa wa Edwards na ugonjwa wa Down unaojulikana zaidi. Katika baadhi ya matukio, seti ya hitilafu kama hizo husababisha kuharibika kwa mimba mapema.
Down Syndrome. Maonyesho
Ikumbukwe kwamba uhamishaji unaohusisha kromosomu 21 na 22 ni thabiti zaidi. Ukosefu kama huo hauongoi kifo, sio hatari, lakini husababisha kupotoka kwa maendeleo. Kwa hivyo, trisomy 21 pamoja na uhamisho wa Robertsonian katika karyotype katika uchambuzi wa karyotype ya fetusi ni "ishara" ya wazi ya Down syndrome, ugonjwa wa maumbile.
Ugonjwa wa Down una sifa ya matatizo ya kimwili na kiakili. Utabiri wa maisha katika watu kama hao ni mzuri. Licha ya kasoro za moyo na mabadiliko fulani ya kisaikolojia kwenye mifupa, yaomwili unafanya kazi kama kawaida.
dalili za dalili:
- uso gorofa;
- ulimi ulioongezeka;
- ngozi nyingi kwenye shingo, kuingia kwenye mikunjo;
- clinodactyly (mviringo wa vidole);
- epicanthus;
- ugonjwa wa moyo unawezekana katika 40% ya matukio.
Watu walio na ugonjwa huu huanza kutembea polepole zaidi, kutamka maneno. Na pia ni vigumu kwao kujifunza kuliko watoto wengine wa rika moja.
Bado, wana uwezo wa kufanya kazi yenye matunda katika jamii, na kwa usaidizi fulani na kazi ifaayo na watoto kama hao, watashirikiana vyema katika siku zijazo.
Patau Syndrome
Ugonjwa huu ni wa kawaida kidogo kuliko Down syndrome, lakini mtoto kama huyo ana kasoro nyingi za aina mbalimbali. Takriban 80% ya watoto walio na ugonjwa huu hufa ndani ya mwaka 1 wa maisha.
Mnamo 1960, Klaus Patau alichunguza hitilafu hii na kugundua sababu za kushindwa kwa vinasaba, ingawa kabla yake mnamo 1657 alielezea ugonjwa wa T. Bartolini. Hatari ya matatizo kama haya huongezeka kwa wale wanawake wanaojifungua mtoto baada ya 31.
Kwa watoto kama hao, kasoro nyingi za kimwili huunganishwa na matatizo makubwa ya ukuaji wa psychomotor. Tabia ya dalili:
- microcephaly;
- mikono isiyo ya kawaida, mara nyingi kwa vidole vya ziada;
- masikio yasiyo ya kawaida yaliyowekwa chini;
- mdomo wa hare;
- shingo fupi;
- macho finyu;
- dhahiri daraja "lililozama" la pua;
- kasoro za figo na moyo;
- midomo iliyopasuka au kaakaa;
- mimba ina mshipa mmoja tu wa kitovu.
Idadi ndogo ya watoto walionusurika hupokea matibabu. Na wanaweza kuishi kwa muda mrefu. Lakini matatizo ya kuzaliwa bado huathiri asili ya maisha na ufupi wake.
Edwards Syndrome
Trisomia ya kromosomu 18 kutokana na kuhama husababisha ugonjwa wa Edwards. Ugonjwa huu haujulikani sana. Kwa utambuzi huu, mtoto huishi kwa shida hadi miezi sita. Sheria ya uteuzi wa asili haitaruhusu kiumbe chenye mikengeuko mingi kuendeleza.
Kwa ujumla, idadi ya kasoro tofauti katika ugonjwa wa Edwards ni takriban 150. Kuna ulemavu wa mishipa ya damu, moyo na viungo vya ndani. Hypoplasia ya cerebellar daima iko katika watoto wachanga kama hao. Anomalies katika muundo wa vidole vinawezekana. Mara nyingi, hitilafu tofauti kama vile ulemavu wa mguu huonekana.
Ni vipimo vipi vinavyogundua kasoro wakati wa ukuaji wa fetasi?
Ili kuchambua karyotype ya fetasi, ni muhimu kupata nyenzo - seli za fetasi.
Kuna majaribio kadhaa. Hebu tuone jinsi yote yatatokea.
1. Biopsy ya chorionic villi. Uchambuzi unafanywa kwa wiki 10. Villi hizi ni sehemu ya moja kwa moja ya placenta. Chembe hii ya nyenzo za kibaolojia itaeleza kila kitu kuhusu fetasi ijayo.
2. Amniocentesis. Kwa msaada wa sindano, seli kadhaa za fetasi na maji ya amniotic huchukuliwa. Wanachukuliwa mara nyingi katika wiki ya 16 ya ujauzito, na baada ya wiki chache wanandoa wanaweza kupokea maelezo ya kinamaelezo ya ustawi wa watoto.
Kina mama ambao wana hatari kubwa ya kuzaa mtoto mwenye matatizo ya kawaida hutumwa kwa uchunguzi kama huo. Kwa kawaida, wanandoa hao ambao wana:
1) alikuwa na mimba zisizoeleweka;
2) wanandoa hawakuweza kupata mimba kwa muda mrefu;
3) kulikuwa na mahusiano yanayohusiana kwa karibu katika jenasi.
Vijana kama hao wanaweza kuwa na uhamisho wa Robertsonian wa kromosomu fulani. Na kwa hivyo, lazima wafanye uchambuzi juu ya karyotype yao mapema ili kujua ni nafasi gani za kuvumilia na kuzaa mtoto mwenye afya.
