Pathologies za urithi ni magonjwa adimu ya kuzaliwa nayo ambayo ni vigumu kutabiri mapema. Wanatokea hata wakati ambapo malezi ya kiinitete hutokea. Mara nyingi hupitishwa kutoka kwa wazazi, lakini hii sio hivyo kila wakati. Katika baadhi ya matukio, matatizo ya jeni hutokea peke yao. Ugonjwa wa Bruton unachukuliwa kuwa mojawapo ya patholojia hizi. Ni mali ya majimbo ya msingi ya immunodeficiency. Ugonjwa huu uligunduliwa hivi karibuni, katikati ya karne ya 20. Kwa hiyo, haijasoma kikamilifu na madaktari. Ni nadra sana, kwa wavulana pekee.
Ugonjwa wa Bruton: historia ya utafiti
Patholojia hii inarejelea kasoro za kromosomu zilizounganishwa na X zinazosambazwa katika kiwango cha kijeni. Ugonjwa wa Bruton una sifa ya kuharibika kwa kinga ya humoral. Dalili yake kuu ni uwezekano wa michakato ya kuambukiza. Kutajwa kwa kwanza kwa ugonjwa huu kunaanguka mnamo 1952. Wakati huo, mwanasayansi wa Amerika Bruton alisoma anamnesis ya mtoto ambaye aliugua zaidi ya mara 10 akiwa na umri wa miaka 4. Miongoni mwa michakato ya kuambukiza katika kijana huyu ilikuwa sepsis, pneumonia, meningitis, kuvimba kwa njia ya juu ya kupumua. Wakati wa kumchunguza mtotoilibainika kuwa hakuna antibodies kwa magonjwa haya. Kwa maneno mengine, hakuna mwitikio wa kinga ulizingatiwa baada ya maambukizi.
Baadaye, mwishoni mwa karne ya 20, ugonjwa wa Bruton ulichunguzwa tena na madaktari. Mnamo mwaka wa 1993, madaktari waliweza kutambua jeni yenye kasoro inayosababisha matatizo ya kinga.
Sababu za ugonjwa wa Bruton
Agammaglobulinemia (ugonjwa wa Bruton) mara nyingi ni wa kurithi. Kasoro hiyo inachukuliwa kuwa sifa ya kurudi nyuma, kwa hivyo uwezekano wa kupata mtoto aliye na ugonjwa ni 25%. Wabebaji wa jeni la mutant ni wanawake. Hii ni kutokana na ukweli kwamba kasoro imewekwa kwenye chromosome ya X. Walakini, ugonjwa huo hupitishwa kwa jinsia ya kiume tu. Sababu kuu ya agammaglobulinemia ni protini yenye kasoro ambayo ni sehemu ya usimbaji wa jeni tyrosine kinase. Aidha, ugonjwa wa Bruton unaweza kuwa idiopathic. Hii ina maana kwamba sababu ya kuonekana kwake bado haijulikani. Miongoni mwa sababu za hatari zinazoathiri kanuni za kimaumbile za mtoto, kuna:
- Matumizi mabaya ya pombe na madawa ya kulevya wakati wa ujauzito.
- Mkazo wa kihisia-moyo.
- Mfiduo wa mionzi ya ionizing.
- Viwasho vya kemikali (uzalishaji hatari, mazingira yasiyofaa).
Chanzo cha ugonjwa ni nini?
Taratibu za ukuaji wa ugonjwa huhusishwa na protini yenye kasoro. Kwa kawaida, jeni inayohusika na usimbaji wa tyrosine kinase inahusika katika uundaji wa B-lymphocytes. Ni seli za kinga zinazojibukwa ulinzi wa humoral wa mwili. Kwa sababu ya kutofaulu kwa tyrosine kinase, B-lymphocytes hazijakomaa kikamilifu. Matokeo yake, hawana uwezo wa kuzalisha immunoglobulins - antibodies. Pathogenesis ya ugonjwa wa Bruton ni kuzuia kamili ya ulinzi wa humoral. Matokeo yake, wakati mawakala wa kuambukiza huingia ndani ya mwili, antibodies kwao hazizalishwa. Kipengele cha ugonjwa huu ni kwamba mfumo wa kinga una uwezo wa kupambana na virusi, licha ya kutokuwepo kwa B-lymphocytes. Asili ya ukiukaji wa ulinzi wa ucheshi hutegemea ukali wa kasoro.
Ugonjwa wa Bruton: dalili za ugonjwa
Patholojia hujidhihirisha kwanza katika utoto. Mara nyingi, ugonjwa hujidhihirisha kwa mwezi wa 3-4 wa maisha. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika umri huu mwili wa mtoto huacha kulinda antibodies ya uzazi. Ishara za kwanza za ugonjwa zinaweza kuwa mmenyuko wa uchungu baada ya chanjo, upele wa ngozi, maambukizi ya njia ya juu au ya chini ya kupumua. Hata hivyo, kunyonyesha humlinda mtoto dhidi ya michakato ya uchochezi, kwa kuwa maziwa ya mama yana immunoglobulins.
Ugonjwa wa Bruton hujidhihirisha kwa takriban miaka 4. Kwa wakati huu, mtoto huanza kuwasiliana na watoto wengine, anahudhuria shule ya chekechea. Miongoni mwa vidonda vya kuambukiza, microflora ya meningo-, strepto- na staphylococcal inatawala. Matokeo yake, watoto wanaweza kukabiliwa na kuvimba kwa purulent. Magonjwa ya kawaida ni pamoja na pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Katikamatibabu ya wakati usiofaa, taratibu hizi zote zinaweza kugeuka kuwa sepsis. Pathologies ya dermatological pia inaweza kuwa udhihirisho wa ugonjwa wa Bruton. Kwa sababu ya kupungua kwa mwitikio wa kinga ya mwili, vijidudu huongezeka haraka kwenye tovuti ya majeraha na mikwaruzo.
Aidha, maonyesho ya ugonjwa ni pamoja na bronchiectasis - mabadiliko ya pathological katika mapafu. Dalili ni upungufu wa pumzi, maumivu katika kifua, na wakati mwingine hemoptysis. Inawezekana pia kuonekana kwa foci ya uchochezi katika viungo vya utumbo, mfumo wa genitourinary, kwenye utando wa mucous. Uvimbe na uchungu kwenye viungo huzingatiwa mara kwa mara.
Vigezo vya uchunguzi wa ugonjwa
Kigezo cha kwanza cha uchunguzi lazima kijumuishe ugonjwa wa mara kwa mara. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Bruton wanakabiliwa na maambukizi zaidi ya 10 kwa mwaka, pamoja na mara kadhaa wakati wa mwezi. Magonjwa yanaweza kurudia au kuchukua nafasi ya kila mmoja (otitis vyombo vya habari, tonsillitis, pneumonia). Wakati wa kuchunguza pharynx, hakuna hypertrophy ya tonsils. Vile vile hutumika kwa palpation ya lymph nodes za pembeni. Unapaswa pia kuzingatia majibu ya mtoto baada ya chanjo. Mabadiliko makubwa yanazingatiwa katika vipimo vya maabara. Katika KLA, kuna ishara za mmenyuko wa uchochezi (kuongezeka kwa idadi ya leukocytes, kasi ya ESR). Wakati huo huo, idadi ya seli za kinga hupunguzwa. Hii inaonekana katika formula ya leukocyte: idadi ndogo ya lymphocytes na maudhui yaliyoongezeka ya neutrophils. Utafiti muhimu ni immunogram. Inaonyesha kupungua au kutokuwepo kwa antibodies. Kipengele hiki kinakuwezesha kuwekautambuzi. Ikiwa daktari ana shaka, kipimo cha vinasaba kinaweza kufanywa.
Tofauti kati ya ugonjwa wa Bruton na magonjwa sawa
Patholojia hii imetofautishwa na upungufu mwingine wa kinga ya msingi na upili. Miongoni mwao ni agammaglobulinemia ya aina ya Uswisi, ugonjwa wa DiGeorge, VVU. Tofauti na patholojia hizi, ugonjwa wa Bruton una sifa ya ukiukwaji wa kinga ya humoral tu. Hii inaonyeshwa na ukweli kwamba mwili una uwezo wa kupambana na mawakala wa virusi. Sababu hii inatofautiana na agammaglobulinemia ya aina ya Uswizi, ambayo majibu ya kinga ya humoral na ya seli yanaharibika. Ili kufanya utambuzi tofauti na ugonjwa wa DiGeorge, ni muhimu kuchukua x-ray ya kifua (thymus aplasia) na kuamua maudhui ya kalsiamu. Ili kuwatenga maambukizi ya VVU, palpation ya nodi za limfu, ELISA hufanywa.
Matibabu ya Agammaglobulinemia
Kwa bahati mbaya, haiwezekani kushinda kabisa ugonjwa wa Bruton. Mbinu za matibabu ya agammaglobulinemia ni pamoja na uingizwaji na tiba ya dalili. Lengo kuu ni kufikia kiwango cha kawaida cha immunoglobulins katika damu. Kiasi cha antibodies kinapaswa kuwa karibu 3 g / l. Kwa hili, gamma globulin hutumiwa kwa kiwango cha 400 mg / kg ya uzito wa mwili. Mkusanyiko wa kingamwili unapaswa kuongezeka wakati wa magonjwa ya kuambukiza ya papo hapo, kwani mwili hauwezi kukabiliana nao peke yake.
Aidha, matibabu ya dalili hufanywa. Mara nyingi huwekwadawa za antibacterial "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Maonyesho ya ngozi yanahitaji matibabu ya juu. Inashauriwa pia kuosha utando wa mucous na suluhisho la antiseptic (umwagiliaji wa koo na pua).
Ubashiri wa agammaglobulinemia ya Bruton
Licha ya tiba mbadala ya maisha yote, ubashiri wa agammaglobulinemia ni mzuri. Matibabu ya kuendelea na kuzuia michakato ya kuambukiza hupunguza matukio kwa kiwango cha chini. Wagonjwa kawaida hubaki kuwa na uwezo na hai. Kwa njia mbaya ya matibabu, maendeleo ya matatizo hadi sepsis inawezekana. Katika kesi ya maambukizi ya juu, ubashiri ni mbaya.
Kuzuia ugonjwa wa Bruton
Ikiwa kuna ugonjwa katika jamaa au tuhuma yake, ni muhimu kufanya uchunguzi wa maumbile katika trimester ya kwanza ya ujauzito. Pia, hatua za kuzuia zinapaswa kujumuisha yatokanayo na hewa, kutokuwepo kwa maambukizi ya muda mrefu na madhara mabaya. Wakati wa ujauzito, mama ni kinyume chake katika dhiki. Uzuiaji wa sekondari ni pamoja na tiba ya vitamini, kuanzishwa kwa gamma globulin, maisha ya afya. Pia ni muhimu kuepuka kuwasiliana na watu walioambukizwa.
