Pathologies za urithi ni ngumu zaidi na ngumu, kwani haiwezekani kuziondoa kabisa. Ugonjwa mmoja kama huo ni porphyria ya papo hapo. Hii ni ugonjwa wa urithi ambao kiasi cha porphyrins katika damu huongezeka. Aina hii ya ugonjwa inachukuliwa kuwa mojawapo ya kawaida kati ya aina zote za porphyrias za kijeni.
Wakati wa ugonjwa, vitu vyenye sumu hujilimbikiza katika viungo vya binadamu. Mara nyingi, ugonjwa hugunduliwa katika jinsia ya haki. Zaidi ya hayo, inaweza kuchochewa na ujauzito na kuzaa.
Dalili za ugonjwa
Mgonjwa akipata porphyria ya papo hapo, dalili zake ni:
- Kufa ganzi katika baadhi ya maeneo ya ngozi.
- Polyneuritis (kuharibika kwa neva nyingi).
- Upele.
- Wekundu na kuvimba kwa ngozi.
- Kubadilika kwa rangi na malengelenge kwenye maeneo ya ngozi ambayo kwa kawaida yanaonekana.
- Microcyst (kupungua kwa ujazo wa kibofu, ambapo kuna ukiukaji wa kudumu wavitendaji).
- Akili.
- Mabadiliko ya kiafya ya kikaboni kwenye ini yanayoathiri utendakazi wake.
- Anemia.
- Coma.
- Maumivu ya tumbo, na makali sana. Huambatana na kichefuchefu na kutapika zaidi.
- Uharibifu wa bamba za kucha.
- Kuongezeka kwa shinikizo.
- Kukojoa kuharibika.
- Kuchanganyikiwa, woga, maono.
- Kupooza kwa misuli ya upumuaji.
Ikumbukwe kwamba dalili za kwanza huzingatiwa kwa mgonjwa wa miaka 20 hadi 40 kwa namna ya kifafa. Aidha, zinaweza kurudiwa mara nyingi au kutokea mara moja tu katika maisha. Ikiwa shambulio la patholojia linatokea, basi usumbufu unaweza kutokea kwenye sehemu ya shina ya ubongo, mishipa ya fuvu (oculomotor na usoni), NS inayojiendesha.
Dalili za porphyria hazionekani kwa watoa huduma wote. Kwa mfano, 80% yao wanaweza kuwa hawajui shida kabisa. Sifa ya mashambulizi ya ugonjwa huo ni kwamba katika aina zake zote, mkojo wa mgonjwa hubadilika rangi na kuwa waridi, kahawia au hata nyekundu.
Aina kali za porphyria ni nadra sana. Dalili za ugonjwa huonyeshwa kwa njia tofauti.
Uchunguzi wa ugonjwa
Katika kesi ya ugonjwa kama vile porphyria ya papo hapo, utambuzi lazima uwe wa kina. Vipimo vingi vya maabara ya mkojo na damu hutumiwa, ambayo inapaswa kufunua kiasi cha porphobilinogens, kiwango cha porphyrin katika plasma. Ikiwa angalau sampuli moja ilikuwakiafya, basi mgonjwa anaweza kupewa uchunguzi wa ziada.
Kwa mfano, ni muhimu kupiga picha ya x-ray ya cavity ya tumbo, ambayo itasaidia kutambua kizuizi cha matumbo. Kwa kuongeza, kuna baadhi ya vigezo vya uchunguzi ambavyo vitasaidia kufanya uchunguzi kuwa sahihi iwezekanavyo:
- Wakati wa shambulio: PBG na ALA hutolewa kwa haraka sana kwenye mkojo.
- Wakati wa msamaha, uchunguzi unaweza kufanywa kwa kiwango cha kupunguza shughuli za deaminase.
Kwa vyovyote vile, utambuzi lazima uwe tofauti ili matibabu ya ugonjwa yawe na ufanisi wa kweli. Ikiwa uchunguzi ulifanyika kimakosa, na matibabu yakawa hayafanyi kazi, basi mgonjwa atakufa (katika asilimia 60 ya kesi).
Ni muhimu pia kwamba wanafamilia wote wa mgonjwa wapitishe vipimo. Hii itasaidia katika siku zijazo kuzuia ukuaji wa porphyria kwa watoto.
Je ugonjwa unaendeleaje?
Taratibu za ukuzaji wa ugonjwa ni rahisi sana. Heme - sehemu isiyo ya protini ya hemoglobin - chini ya ushawishi wa mambo fulani inaweza kugeuka kuwa dutu yenye sumu. Hii, kwa upande wake, huharibu tishu zilizo chini ya ngozi.
Kutokana na hili, kifuniko kinaanza kubadilika rangi na kuwa chembamba. Baada ya muda, ngozi ya mgonjwa hufunikwa na majeraha na vidonda, hasa ikiwa anapigwa na jua. Ukweli ni kwamba mionzi ya jua husababisha uharibifu wa tishu nyembamba tayari.
Kukuza, mchakato wa patholojia huathiri sio tu epidermis. Tishu za cartilaginous za pua na masikio pia huathiriwa. Kwa kawaida, hii inawaharibu. Hiyo ni, mkaliporphyria ya vipindi haileti tu mateso ya kimwili, bali pia ya kimaadili, kwa kuwa mtu hawezi kutazama taswira yake iliyoharibika kwenye kioo.
Sababu ya maendeleo
Porphyria ya papo hapo ni ugonjwa changamano na kali. Sababu za maendeleo yake ni kama ifuatavyo:
- Mwelekeo wa vinasaba: ugonjwa hurithiwa.
- Usafishaji lipid mwingi.
- Ugonjwa wa ini. Hii ni kweli hasa kwa homa ya ini.
- Sumu kali kwa kemikali au chumvi za metali nzito.
- Kupffer cell siderosis.
- Iron nyingi kwenye damu.
- Matumizi ya muda mrefu ya dawa nzito: barbiturates, homoni.
- Ulevi wa kudumu.
Ni mambo gani yanaweza kuongeza hatari ya kupata ugonjwa?
Porphyria (ni nini - tayari unajua) inaweza kuchochewa:
- Mlo mkali. Pia ni mzigo mzito kwenye ini, ambao lazima ufanye kazi zaidi kuliko kawaida.
- Hali ya mkazo.
- Kutumia dawa nyingi.
- Mfiduo wa mara kwa mara wa kemikali hatari.
- Mabadiliko ya homoni kutokana na ujauzito au hedhi kwa wanawake.
- Pathologies changamano za kuambukiza kama vile hepatitis C.
- Kunywa pombe kupita kiasi.
Ili ugonjwa usisumbuetena na tena, unahitaji tu kuondoa vipengele vyote vilivyo hapo juu, na pia kuishi maisha yenye afya.
Utabiri
Mgonjwa akitambuliwa kuwa na porphyria ya papo hapo, ubashiri hutegemea kwa kiasi kikubwa kiwango cha uharibifu wa miisho ya neva. Tiba ya wakati unaofaa inaweza kuondoa dalili ndani ya siku 2-4.
Iwapo mgonjwa amepatwa na ugonjwa wa neva kali, basi dalili hizo zinaweza zisipotee kwa miezi au miaka. Kadiri mtu anavyokuwa mzee, huwa nyeti sana kwa sababu zinazosababisha ugonjwa huo. Masafa yake ya kushikwa na mshtuko yanapungua.
Sifa za matibabu
Iwapo mgonjwa atagunduliwa na porphyria ya papo hapo, matibabu yanapaswa kufanywa na mtaalamu wa damu na endocrinologist. Kwa kawaida, tiba inapaswa kuwa ngumu. Inajumuisha:
- Plasmapheresis (kusafisha damu ya sumu kwa msaada wa vifaa maalum).
- Kinga dhidi ya jua moja kwa moja.
- Splenectomy (kuondolewa kwa wengu).
- Kutumia dawa za maumivu.
- Kutumia dawa za kupunguza shinikizo la damu.
- Kutumia myeyusho wa glukosi kwa kuwekea.
- Matumizi ya dawa kama vile adenosine monophosphate na Riboxin.
- Kutumia bidhaa zinazokuza utolewaji wa porphyrins za ngozi kwenye mkojo.
Porphyria (ilivyo - ilivyoelezwa hapo juu) inahitaji mbinu jumuishi katikamatibabu. Tiba inayokadiriwa inaweza kuwa:
- Kwa kuanzia, mgonjwa anapaswa kulazwa hospitalini. Hapa unahitaji kufuatilia mara kwa mara mapigo ya moyo, shinikizo la damu, pamoja na ishara nyingine muhimu.
- Ni muhimu kuwatenga kabisa vipengele vyote vinavyochochea kukithiri kwa ugonjwa.
- Ikiwa sababu halisi ya hali ya patholojia bado haijatambuliwa, basi mgonjwa anaweza kupewa infusion ya glucose. Walakini, njia hii ya matibabu husaidia tu ikiwa shambulio la porphyria sio kali.
- Ni muhimu pia kuanza haraka kumtibu mgonjwa wa hemin. Uboreshaji katika kesi hii unaweza kutokea baada ya taratibu 2-4.
- Kudhibiti dalili pia ni sehemu muhimu ya mchakato wa uponyaji. Inahitajika kufuatilia utawala wa kunywa ili mgonjwa asiwe na maji mwilini. Ili kuondoa maumivu, utahitaji paracetamol, pamoja na analgesics ya narcotic (inapatikana kwa dawa). Vizuizi vya Beta vinaweza kutumika kutibu mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida pamoja na matatizo ya shinikizo. Maambukizi yanapaswa kupigwa vita kwa kutumia penicillin au cephalosporins.
Uainishaji wa jumla
Porphyria ya papo hapo ni ya aina zifuatazo:
- Patholojia inayosababishwa na upungufu wa maji mwilini.
- Hereditary coproporphyria.
- Variegate porphyria.
Dawa gani hazipaswi kunywewa?
Porphyria ya papo hapo inaweza kusababishwa na dawa fulani. Kwa hiyounahitaji kujua ni zipi ambazo huwezi kuchukua, ili usichochee mashambulizi.
Kwa hivyo, ikiwa mtu ana porphyria ya papo hapo, orodha ya dawa zilizopigwa marufuku lazima ijulikane kwa moyo:
- Dawa hatari sana: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Inawezekana kuwa hatari: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
Kinga ya magonjwa
Kwa bahati mbaya, leo madaktari hawawezi kutoa seti yoyote ya hatua za kuzuia ambazo zinaweza kuzuia ugonjwa huo. Hata hivyo, baadhi ya vidokezo vinaweza kufuatwa kwa usaidizi wa jumla wa mwili:
- Ni bora kuacha kuvuta sigara na kunywa pombe.
- Ni muhimu kula vile vyakula vyenye kiasi kikubwa cha vitamini, hasa kundi B.
- Ngozi inapaswa kulindwa dhidi ya jua moja kwa moja: miwani, nguo zilizofungwa, kofia au kofia ni lazima unapotoka!
- Ni bora kujiepusha na mambo hayo yote ambayo yanaweza kusababisha hali mbaya zaidi.
- Ni muhimu kutafuta ushauri wa mtaalamu wa lishe ili kukusaidia kuchagua lishe bora.
Kuna baadhi ya mapendekezo muhimu zaidi ya madaktari ambayo mgonjwa lazima ayafuate kila wakati. Kwa mfano, pamoja naye kila wakatipawe na bangili ambayo itaandikwa kuwa mtu ana ugonjwa huu hasa.
Hizo ndizo vipengele vyote vya ugonjwa uliowasilishwa. Kuwa na afya njema!
