Familia za kisasa huchukua upangaji uzazi kwa umakini sana. Kujitayarisha kupata hadhi muhimu na ya uwajibikaji maishani - mzazi - inahitaji njia ya uangalifu zaidi. Kwa kweli, tunazungumza juu ya afya ya mama na baba wanaotarajia. Uchunguzi wa kina wa kimatibabu, ambao lazima ujumuishe vipimo vya vinasaba, utasaidia kuelewa suala hili.
Wakati wa kupanga ujauzito, sio wanawake pekee wanaotumwa kwa ajili ya kujifungua, ambayo katika siku za hivi karibuni, madaktari, wakinong'ona, waliwaita "wazee." Leo, wanasayansi katika uwanja wa uhandisi jeni wamefikia hitimisho kwamba wanawake walio na umri wa zaidi ya miaka 25 wanapaswa pia kufanyiwa uchunguzi huo.
Vipimo vya kimsingi vya vinasaba kwa wajawazito
Wakati wa ujauzito, ni muhimu sana kudhibiti laktojeni ya plasenta. Uchambuzi wa maumbile wakati wa kupanga ujauzito utaweza kuamua kiwango chake - inategemea uwezekano wa kuharibika kwa mimba kwa hiari, maendeleo zaidi ya ujauzito, pamoja na kozi yake mbaya katika fomu.hypotrophy ya fetasi au kufifia kabisa.
Ni muhimu kubainisha gonadotropini ya chorioni. Kiwango cha homoni hii inakuwezesha kuamua mimba mapema iwezekanavyo. Uchambuzi huo wa maumbile wakati wa kupanga ujauzito (bei yake sio juu sana ili kuhatarisha afya yako mwenyewe na maisha ya makombo ya baadaye) hufanyika katika seramu ya damu.
Matokeo ya utafiti yatamsaidia daktari wa uzazi kubaini kiwango cha tishio la kusitishwa kwa ujauzito unaotarajiwa na uwezekano wa matatizo katika uterasi.
Jukumu la wataalamu wa jeni katika kupanga ujauzito
Vipimo vya maumbile wakati wa kupanga ujauzito ni pamoja na tafiti zingine zinazokuruhusu kutathmini vya kutosha hatari za patholojia mbalimbali ambazo zinaweza kutokea kutoka wakati wa mimba na malezi ya kiinitete. Gharama ya masomo kama haya wakati mwingine ndio kikwazo pekee kwa kupita kwao, lakini manufaa wanayojiletea ni vigumu kukadiria.
Suala la manufaa ya mtoto ambaye hajazaliwa halimsumbui mama pekee anayemzaa kwa muda wa miezi 9 chini ya moyo wake. Kwa wastani, kila mtoto wa 20 huzaliwa na magonjwa ya urithi na matatizo ya maendeleo ya intrauterine. Kwa bahati mbaya, hakuna wanandoa wanaweza kuhakikisha kizazi chao cha baadaye kutokana na kupata maovu yoyote. Ni priori haiwezekani kuzuia hii au kupotoka kwa kiwango cha seli za DNA. Kwa kuongeza, tatizo pia ni ukweli kwamba uchambuzi wa maumbile ya damu uliofanywa wakatikupanga mimba, kuonyesha matokeo yanayokubalika, wakati mwingine haitoi uhakikisho wa maendeleo mazuri ya matukio: uwezekano wa mabadiliko mapya katika seli za wazazi wa germline, ikiwa ni pamoja na hatari ya jeni za kawaida kugeuka kuwa pathological, daima hubakia.
Nani anafaa kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba kwanza?
Faida za ushauri nasaha wa kinasaba wa kimatibabu na mbinu za uchunguzi kabla ya kuzaa ni usaidizi katika kupanga ujauzito na kuzuia kuzaliwa kwa mtoto aliye na magonjwa yasiyotibika.
Si familia nyingi za vijana ambazo zina ndoto ya kuwa wazazi katika siku za usoni zinajua ni vipimo gani vya vinasaba ambavyo watalazimika kufanyiwa wakati wa kupanga ujauzito. Aidha, makundi fulani ya watu yanahitaji kuchunguzwa muda mrefu kabla ya mwanzo wa ujauzito bila kushindwa. Kategoria hizi ni pamoja na wanaume na wanawake walio katika hatari ya kijeni, yaani:
- wanandoa wa familia ambapo angalau mmoja wa wanandoa ana historia ya magonjwa hatari katika familia;
- mmoja wa wanandoa, katika historia ya familia yake kulikuwa na visa vya kujamiiana;
- wanawake ambao wameharibika mimba, watoto waliozaliwa mfu, au wamegundulika kuwa na utasa bila uchunguzi mahususi wa kiafya;
- wazazi wanakabiliwa na mionzi, kemikali hatari;
- wanawake na wanaume ambao walikunywa pombe au dawa za teratogenic wakati wa kupata mimba ambazo zingewezakusababisha ulemavu wa fetasi.
Unapaswa kupimwa ukiwa na umri gani kwa upungufu wa kromosomu?
Ni kiasi gani cha uchanganuzi wa kinasaba unagharimu wakati wa kupanga ujauzito, wanawake walio chini ya miaka 18 na walio na umri wa zaidi ya miaka 35, na wanaume ambao wamevuka kiwango cha miaka 40 wanajua ni kiasi gani. Kama ilivyotajwa tayari, hatari ya mabadiliko katika jeni na seli za DNA huongezeka katika kuendelea kwa hesabu kila mwaka unaopita.
Vipimo vya vinasaba wakati wa kupanga ujauzito vinafaa kutolewa kwa wanandoa wote bila ubaguzi.
Leo, wingi wa magonjwa ya kurithi yanayoambukizwa kutoka kizazi hadi kizazi ndiyo sababu kuu ya hitaji la kufanyiwa utafiti kwa wanandoa wote wachanga, bila ubaguzi. Aidha, wataalamu wa jeni wa kisasa wanaendelea kugundua magonjwa mapya zaidi na zaidi kila mwaka bila kukoma.
Upimaji wa vinasaba ni hatua muhimu katika kupanga ujauzito
Kwa kawaida, haiwezekani kutabiri katika mwili wa wazazi wa baadaye jeni zote ambazo zinaweza kubadilika. Hakuna uchambuzi mmoja wa maumbile wakati wa kupanga ujauzito unaweza kutoa dhamana kamili kwamba wanandoa fulani watakuwa na mtoto mwenye afya kabisa bila urithi wa urithi. Wakati huo huo, ni muhimu kufafanua kiwango cha hatari kwa maandalizi ya kinadharia na halisi ya ujauzito.
Kwa hivyo, wazazi watarajiwa waliomba usaidizi kutoka kwa matibabukituo cha maumbile. Wataalamu watafanyaje uchunguzi, na ni vipimo gani vya maumbile watahitaji kupita bila kushindwa wakati wa kupanga ujauzito? Udadisi wa wengi utasaidia kutosheleza yafuatayo.
Mambo muhimu kwa wataalamu wa jenetiki
Hatua ya kwanza ya uchunguzi ni ushauri wa kinasaba wa kimatibabu kutoka kwa mtaalamu, ambapo daktari huchunguza kwa uangalifu na kwa kina sifa za ukoo katika familia ya kila mzazi anayetarajiwa. Tahadhari maalum ya wanajenetiki ya matibabu inastahili kuongezeka kwa hatari kwa mtoto ambaye hajazaliwa. Wao ni:
- magonjwa ya kinasaba na sugu ya mama na baba;
- dawa zinazotumiwa na wazazi watarajiwa;
- hali na ubora wa maisha, hali ya maisha;
- vipengele vya shughuli za kitaaluma;
- vipengele vya mazingira na hali ya hewa, n.k.
Ingawa inaweza kuonekana kuwa ya kushangaza, majibu ya vipimo vya kawaida vya damu na mkojo ambavyo vinajulikana na kila mtu, hitimisho la baadhi ya wataalamu waliobobea sana (daktari wa magonjwa ya mfumo wa endocrine, neuropathologist, n.k.) huwa na jukumu kubwa kwa wataalamu wa maumbile. Mara nyingi, wataalam wanaagiza uchunguzi wa karyotype kwa wanandoa. Kuamua idadi na ubora wa kromosomu katika mama na baba wa baadaye ni muhimu sana katika kesi ya ndoa za kujamiiana, kuharibika kwa mimba kwa mimba kadhaa, kutambuliwa lakini kutokuwa na uwezo wa kuzaa.
Uchambuzi wa vinasaba unagharimu kiasi gani?
Gharama ya uchanganuzi wa kinasaba wa kupanga ujauzito, unaoitwa "XLA-Typing", katika vituo mbalimbali vya kijenetiki vya matibabu vya Moscow huanzia 5000 hadiRubles 9,000, kulingana na upana wa wigo wa kusoma utabiri wa patholojia.
Utafiti uliokamilika utamsaidia mtaalamu wa vinasaba kufikia hitimisho la lengo kuhusu uwezekano wa kuathiriwa na mambo hasi. Uchambuzi wa maumbile wakati wa kupanga ujauzito utafanya iwezekanavyo kufanya utabiri wa mtu binafsi, kiasi sahihi kuhusu hali ya afya ya makombo ya baadaye. Ni utafiti wa aina hii ambayo itasaidia kusema juu ya hatari inayotarajiwa ya mtoto kupata magonjwa maalum ya urithi. Daktari ataweza kutoa mapendekezo muhimu ambayo yanapaswa kuwa msingi kwa wenzi wa ndoa ambao wana ndoto ya kuwa wazazi wa mtoto mchanga mwenye afya tele.
Hatari ya kupata watoto wenye vinasaba
Aidha, kila uchanganuzi umejaliwa kuwa na thamani inayobainisha hatari katika uwepo wa maamkizi fulani. Magonjwa ya maumbile katika kupanga ujauzito, au tuseme uwezekano wa kutokea kwao katika makombo ya siku zijazo, hupimwa kwa asilimia:
- Katika hatari ndogo (hadi 10%), wazazi hawana chochote cha kuwa na wasiwasi kuhusu. Uchambuzi wote unaonyesha kuwa wanandoa hawa watakuwa na mtoto mwenye afya njema kwa njia zote.
- Kwa kiwango cha wastani (kutoka 10 hadi 20%), hatari huongezeka, na uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni karibu sawa na uwezekano wa kupata mtoto kamili. Mimba kama hiyo itaambatana na ufuatiliaji wa uangalifu wa ujauzito wa mwanamke mjamzito: uchunguzi wa kawaida wa ultrasound, biopsy ya chorionic.
- Katika hatari kubwa (kutoka 20%), madaktari watapendekezawanandoa kuacha mimba na kuzuia mimba. Uwezekano wa kupata mtoto na ugonjwa wa maumbile ni kubwa zaidi kuliko nafasi ya kuwa na mtoto mwenye afya. Kama suluhu mbadala katika hali hii, wataalamu wanaweza kuwapa wanandoa kutumia yai la wafadhili au manii kwa mujibu wa mpango wa IVF.
Utafiti katika ujauzito wa mapema
Wazazi hawapaswi kukata tamaa kwa vyovyote vile. Uwezekano wa kupata mtoto mwenye afya kabisa hubakia hata katika hatari kubwa. Ili kuelewa ni uchambuzi gani wa kijeni unatoa wakati wa kupanga ujauzito, unapaswa kuzingatia hatua za uchunguzi wa maabara kwa ulemavu katika hatua za mwanzo.
Karibu tangu wakati wa ujauzito uliosubiriwa kwa muda mrefu kwa wazazi wengi, unaweza kujua ikiwa kila kitu kiko sawa na kijusi? Unaweza kujua ikiwa mtoto ana magonjwa yoyote ya urithi ya urithi katika uterasi.
Mbinu za utambuzi wa kinasaba wa wanawake wajawazito
Madaktari wanaweza kutumia mbinu na mbinu nyingi za utambuzi wa kina wa mwanamke mjamzito na fetasi. Hakika, uwepo wa ulemavu na upungufu wa ukuaji unaweza kuhukumiwa muda mrefu kabla ya kuzaliwa kwa mtoto. Kwa kila mwaka wa maendeleo katika teknolojia ya ultrasound na maabara, nafasi za usahihi huongezeka. Aidha, katika miaka michache iliyopita, madaktari wametoa kipaumbele kwa mbinu za uchunguzi kama vile uchunguzi. Inawakilisha uchaguzi "wa kiwango kikubwa".utafiti. Uchunguzi ni lazima kwa wanawake wote wajawazito.
Kila mtu anahitaji kuchukua vipimo vya vinasaba
Kwa nini ni muhimu kuchukua vipimo vya vinasaba hata kwa wale ambao hawako hatarini? Jibu la swali hili ni kutokana na takwimu za kukatisha tamaa. Kwa mfano, ni nusu tu ya watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Down kwa akina mama walio na umri wa zaidi ya miaka 35. Miongoni mwa nusu iliyobaki ya wanawake walio katika leba, kuna wasichana wengi ambao hata hawajafikisha umri wa miaka 25. Katika wanawake ambao walikua mama wa watoto walio na ugonjwa wa chromosomal, 3% tu walikuwa na kiingilio kwenye kadi ya ubadilishaji kuhusu kuzaliwa kwa watoto wa zamani walio na magonjwa sawa. Yaani hakuna shaka kwamba magonjwa ya kijeni si matokeo ya umri wa wazazi.
Epuka kupita vipimo ili kugundua patholojia za kromosomu katika fetasi au mwelekeo wa kutokea kwa ukiukwaji wa maumbile katika siku zijazo, mtoto ambaye bado hajatungwa hapaswi kuwa. Kuamua uwepo wa magonjwa yoyote katika hatua ya awali ya maendeleo yao ina maana ya kupata mbele ya patholojia. Kwa kuzingatia uwezekano wa dawa za kisasa, itakuwa si haki na kutowajibika kwake kutochukua hatua kama hiyo kuelekea mtoto aliyengojewa kwa muda mrefu.
