Dawa ya kisasa inaweza kutoa wazazi wa baadaye sio tu kujua jinsia ya mtoto na kuona sura yake ya uso, lakini pia kuamua mapema ni magonjwa gani yanangojea watoto wao katika siku zijazo. Husaidia katika utafiti huu wa cytogenetic. Kwa utekelezaji wake, mililita chache za damu au maji yoyote / tishu za fetusi zinatosha. Baada ya kufanya upotoshaji changamano wa kemikali na kimwili kwa nyenzo, mtaalamu wa chembe za urithi anaweza kutoa majibu kwa maswali ya manufaa kwa familia.
Ufafanuzi
Utafiti wa Cytogenetic ni utafiti wa kibiolojia wa nyenzo za kijeni za binadamu ili kugundua mabadiliko ya jeni, kromosomu au mitochondrial, pamoja na magonjwa ya onkolojia. Umuhimu wa utafiti huu unabainishwa na upatikanaji wa seli za karyotiping na uchunguzi wa mabadiliko yanayotokea ndani yake.
Mwonekano wa molekuli ya DNA kwenye kiini cha seli hutofautiana pakubwa kulingana na awamu ya mzunguko wa seli. Ili kufanya uchambuzi, ni muhimu kwamba mchanganyiko wa chromosome hutokea, ambayo hutokea katika metaphase ya meiosis. KatikaKatika sampuli ya ubora wa nyenzo, kila kromosomu inaonekana kama kromatidi mbili tofauti zilizo katikati ya seli. Hii ni chaguo bora kufanya utafiti wa cytogenetic. Karyotype ya binadamu kwa kawaida huwa na jozi 22 za autosomes na kromosomu mbili za jinsia. Kwa wanawake ni XX, na kwa wanaume ni XY.
Dalili
Uchunguzi wa kisabaiolojia hufanywa kukiwa na dalili maalum kutoka kwa wazazi na mtoto:
- utasa wa kiume;
- amenorrhea ya msingi;
- kuharibika kwa mimba kwa mazoea;
- historia ya uzazi;
- kuwepo kwa watoto wenye matatizo ya kromosomu;
- uwepo wa watoto walio na kasoro;
- kabla ya utaratibu wa utungizaji wa vitro (IVF);- uwepo wa historia ya IVF isiyofanikiwa.
Kuna viashiria tofauti vya fetasi:
- uwepo wa kasoro katika mtoto aliyezaliwa;
-udumavu wa kiakili;
- udumavu wa psychomotor;- hitilafu za kijinsia.
Mtihani wa damu na uboho
Uchunguzi wa Cytogenetic wa damu na uboho hufanywa ili kubaini karyotype, kutambua matatizo ya kiasi na ubora katika muundo wa kromosomu, na kuthibitisha saratani. Seli za damu zilizo na nuclei (leukocytes) hupandwa kwa njia ya virutubisho kwa siku tatu, kisha nyenzo zinazozalishwa zimewekwa kwenye slide ya kioo na kuchunguzwa chini ya darubini. Katika hatua hii, ni muhimu kutia doa kwa uboranyenzo na kiwango cha mafunzo cha msaidizi wa maabara ambaye atafanya utafiti.
Kwa uchanganuzi wa uboho, angalau seli ishirini lazima zipatikane kutoka kwa biopsy. Sampuli ya nyenzo inapaswa kufanywa tu katika taasisi ya matibabu, kwa kuwa utaratibu ni chungu, na kwa kuongeza, hali ya kuzaa ni muhimu ili kuzuia maambukizi ya tovuti ya kuchomwa.
Uchunguzi wa fetasi
Uchunguzi wa Cytogenetic wa fetasi huteuliwa na mtaalamu wa chembe za urithi baada ya kushauriana na wanandoa. Kuna chaguzi kadhaa za nyenzo za sampuli kwa uchambuzi huu. Ya kwanza ni biopsy ya placenta. Sampuli ya nyenzo kwa ajili ya utafiti wa cytogenetic ya chorion hufanyika transvaginally, chini ya udhibiti wa ultrasound. Kwa sindano ya kutamani, villi kadhaa za placenta ya baadaye huchukuliwa, ambayo tayari ina DNA ya kiinitete. Utaratibu unaweza kufanywa kutoka wiki ya 10 ya ujauzito. Kuanzia mwezi wa tatu, amniocentesis inaruhusiwa. Huu ni hamu ya kiowevu cha amnioni, ambapo kuna seli za epithelial za fetasi ambazo zinaweza kutumika kama nyenzo za utafiti.
Chaguo la tatu ni cordocentesis. Utaratibu huu unaweza kumdhuru mtoto, hivyo ushahidi lazima uwe na nguvu za kutosha. Sindano huingizwa kupitia ukuta wa tumbo la mbele ndani ya kibofu cha amniotic, ambayo lazima iingie kwenye mshipa wa kitovu na kuchukua baadhi ya damu. Utaratibu wote unafanywa chini ya udhibiti wa ultrasound.
Kwa kutumia njia hizi, inawezekana kubainisha magonjwa ya monogenic, chromosomal na mitochondrial ya mtoto ambaye hajazaliwa na kufanya uamuzi wa kuongeza muda aukutoa mimba.
Uchambuzi wa seli za uvimbe
Utafiti wa saitojenetiki ya molekuli ya kromosomu za seli za saratani ni mgumu kutokana na mabadiliko yao ya kimofolojia, pamoja na mwonekano mbaya wa bendi. Hii inaweza kuwa uhamisho, ufutaji, nk. Katika kiwango cha sasa, mseto wa in situ (yaani, "in situ") hutumiwa kujifunza sampuli hizo. Hii inakuwezesha kutambua eneo la chromosomes katika molekuli yoyote ya DNA au RNA. Unaweza pia kutafuta alama za magonjwa mengine kwa njia hii. Ni muhimu kwamba utafiti unaweza kufanywa sio tu katika metaphase, lakini pia katika interphase, ambayo huongeza kiasi cha nyenzo.
Tatizo kuu liko katika alama za magonjwa ya oncological, kwani katika kila kesi ni muhimu kuandaa mlolongo wa nyukleotidi ya mtu binafsi na kuizidisha. Kisha, baada ya mkusanyiko wa kiasi cha kutosha cha DNA iliyojifunza, mseto halisi unafanywa. Mwishoni, unahitaji kutenganisha maeneo ambayo yalitambuliwa na kutoa hitimisho kuhusu matokeo ya utafiti.
Aina za matatizo ya kromosomu
Leo, kuna aina kadhaa za matatizo ya kromosomu:
- monosomy - uwepo wa chromosome moja tu kutoka kwa jozi (ugonjwa wa Shereshevsky-Turner);
- trisomy - nyongeza ya chromosome moja zaidi (superwoman na superman cider, Down, Patau, Edwards);
- ufutaji - kuondolewa kwa sehemu ya kromosomu (aina za mosai za patholojia za kromosomu);
- kurudia - kurudiasehemu fulani ya mkono wa kromosomu;
- ubadilishaji - mzunguko wa sehemu ya kromosomu kwa digrii mia na themanini; - uhamishaji - uhamisho wa sehemu za jenomu kutoka kromosomu moja hadi nyingine.
Ukiukaji wa muundo wa kromosomu hupitishwa kwa kizazi kijacho na unaweza kujilimbikiza, hivyo basi hatari ya kupata watoto wagonjwa huongezeka. Nyenzo za tafiti za cytogenetic zinasomwa kwa uangalifu kwa uwepo wa uharibifu, na hitimisho hufanywa kuhusu hali ya kiumbe kizima.
Umuhimu wa kliniki
Seli ambayo ina hitilafu iliyopatikana au ya kuzaliwa inaweza kuwa kitangulizi cha ukoo mzima wa seli ambazo zitaunda uvimbe au unyanyapaa wa dysembryogenesis. Kugunduliwa kwao kwa wakati kunachangia utambuzi wa mapema na kufanya maamuzi juu ya mbinu zaidi za matibabu. Utafiti wa Cytogenetic umewezesha wanandoa wengi walio na jeni zenye kasoro kuzaa watoto wenye afya njema au, ikiwa haiwezekani, kuzingatia IVF na urithi.
