Mojawapo ya magonjwa ya kurithi yanayojulikana sana ni cystic fibrosis. Mtoto hujenga siri ya pathogenic, ambayo inasababisha kuvuruga kwa njia ya utumbo na viungo vya kupumua. Ni tabia kwamba ugonjwa huu ni sugu na mara nyingi hujidhihirisha ikiwa wazazi wote wawili wana jeni fulani lenye kasoro. Ikiwa mzazi mmoja tu ana tovuti kama hiyo iliyo na mabadiliko, basi watoto hawatarithi ugonjwa huo. Cystic fibrosis kwa kawaida hugunduliwa katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto (au hata akiwa bado tumboni).
Historia ya kesi
Cystic fibrosis kwa watoto hukua kama matokeo ya ukiukaji wa muundo wa chromosome ya 7 (bega lake). Katika kesi hiyo, kamasi katika mwili inakuwa zaidi ya viscous. Inajulikana kuwa karibu viungo vyote vya ndani vinafunikwa na siri ya aina hii. Kwa sababu ya hili, uso wao umejaa unyevu, na kutenganisha, kamasi husafisha zaidi. Lakini ikiwa kutofaulu kunatokea, basi siri ya viscous inadorora,hujilimbikiza. Katika mazingira hayo, microorganisms pathogenic pia huongezeka, ambayo inaongoza kwa maambukizi ya kudumu. Katika siku zijazo, viungo vya mfumo wa utumbo vinaathiriwa, mwili unakabiliwa na kutosha kwa oksijeni. Kwa mara ya kwanza, cystic fibrosis katika mtoto ilielezwa mwaka wa 1938 na D. Andersen. Hadi wakati huo, idadi kubwa ya watoto walikufa tu kutokana na pneumonia na magonjwa mengine ambayo yalikuwa matokeo ya cystic fibrosis. Habari zaidi juu ya ugonjwa huu ilionekana tayari mwishoni mwa karne ya ishirini. Takriban kila mwenyeji wa ishirini wa sayari yetu ni mtoaji wa jeni inayobadilika ya cystic fibrosis. Kasoro hii haihusiani kwa vyovyote na tabia mbaya za wazazi wakati wa ujauzito, na kuchukua dawa. Pia, uwepo wake hauathiriwa na hali mbaya ya mazingira. Wasichana na wavulana huwa wagonjwa kwa njia ile ile.
Aina za cystic fibrosis
Ugonjwa huu unaweza kuwa na aina kuu tatu.
- Ya kwanza ni ya mapafu. Inatokea katika takriban 15-20% ya kesi zote. Inajulikana na ukweli kwamba bronchi imefungwa na kamasi nene. Baada ya muda, wanaweza kuziba kabisa. Siri hiyo inakuwa mahali pazuri pa kuzaliana kwa bakteria na vijidudu. Baada ya muda, tishu za mapafu huongezeka na kuwa ngumu. Cysts huonekana. Zaidi ya hayo, kazi ya mapafu inazidi kuwa mbaya zaidi. Mtu anaweza kufa kwa kukosa hewa.
- Cystic fibrosis katika mtoto pia inaweza kuwa na umbo la utumbo. Wakati huo huo, kazi ya viungo vya mfumo wa utumbo huvunjika, chakula hupigwa vibaya. Hali hii inaongoza kwa maendeleokisukari, kidonda cha peptic, cirrhosis ya ini, n.k. Hutokea katika 5% ya matukio.
- Mfumo unaojulikana zaidi ni mchanganyiko. Hugunduliwa katika asilimia 75 ya wagonjwa walio na ugonjwa huu wa kijeni.
- Ni nadra sana (takriban 1%) na umbo lisilo la kawaida.
Cystic fibrosis ya mapafu kwa watoto
Aina hii ya ugonjwa mara nyingi huitwa kupumua. Kama sheria, ishara za ugonjwa huonekana mara moja kwa watoto wachanga. Cystic fibrosis ya mapafu kwa watoto ina dalili zifuatazo: kikohozi, uchovu wa jumla, ngozi ya rangi. Baada ya muda, kikohozi kinazidi, kinafuatana na kutolewa kwa sputum nene. Michakato ya kubadilishana gesi inafadhaika. Vidole vinaweza kuwa nene. Mara nyingi, watoto wenye cystic fibrosis pia wanakabiliwa na pneumonia, ambayo ni kali kabisa. Tishu za kupumua huathiriwa na michakato ya uchochezi ya purulent. Nimonia inakuwa sugu. Labda kuenea kwa tishu zinazojumuisha katika mapafu. Baada ya muda, matukio ya kuonekana kwa "cor pulmonale" si ya kawaida.
Dalili za pulmonary cystic fibrosis kwa watoto na watu wazima ni sawa: ngozi ina rangi ya udongo, kifua kinakuwa na umbo la pipa, ncha za vidole zimeharibika. Pia kuna upungufu wa pumzi hata wakati wa kupumzika. Kwa sababu ya kupungua kwa hamu ya kula, uzito wa mgonjwa pia hupungua. Hata hivyo, dalili za ugonjwa huo zinaweza kuonekana baadaye sana. Hii ni fomu inayomfaa zaidi mgonjwa.
Hatua za cystic fibrosis ya mapafu
Kuna hatua kadhaa katika kipindi cha ugonjwa huu.
- Kwanzahatua ina sifa ya kuonekana kwa kikohozi, kwa kawaida kavu na bila sputum. Katika baadhi ya matukio, upungufu wa pumzi unaweza pia kuzingatiwa. Kipengele cha hatua hii ni kwamba inaweza kudumu hata miaka kadhaa (hadi 10).
- Hatua ya pili ni kuonekana kwa bronchitis katika fomu ya kudumu, mabadiliko katika phalanges ya vidole. Kuna secretions wakati wa kukohoa. Kiwango hiki cha ugonjwa pia hudumu kwa muda mrefu - hadi miaka 15.
- Matatizo hutokea katika hatua ya tatu. Tishu za mapafu zimeunganishwa, cysts huonekana. Kutokana na hali hii, moyo pia unateseka. Muda wa kipindi hiki cha ugonjwa ni miaka 3-5.
- Hatua ya nne (miezi kadhaa) ina sifa ya uharibifu mkubwa sana wa mfumo wa upumuaji, moyo. Kwa kawaida matokeo huwa mabaya.
Ishara za cystic fibrosis ya matumbo
Aina hii ya ugonjwa ina sifa ya ulemavu wa mfumo wa usagaji chakula. Intestinal cystic fibrosis katika mtoto hutamkwa hasa wakati wa kuanzishwa kwa vyakula vya ziada. Wakati huo huo, unyonyaji mbaya wa mafuta na protini huzingatiwa (wanga huchukuliwa vizuri zaidi). Kutokana na maendeleo ya taratibu za kuoza ndani ya matumbo, misombo ya sumu hutengenezwa, tumbo huongezeka. Kwa kiasi kikubwa kuongezeka kwa idadi ya harakati za matumbo. Ikiwa cystic fibrosis (fomu ya matumbo) hugunduliwa, watoto wanaweza pia kupata prolapse rectal. Wagonjwa mara nyingi hulalamika kwa kinywa kavu. Ugumu wa kula chakula kavu. Kadiri ugonjwa unavyoendelea, uzito wa mwili hupungua.
Ugonjwa huu pia una sifa ya polyhypovitaminosis, kwa sababu kutokana na matatizo ya usagaji chakula, mwili hupata uzoefu.ukosefu wa vitamini wa karibu vikundi vyote. Kama sheria, misuli hupoteza sauti yao, ngozi inakuwa chini ya elastic. Ishara nyingine ya tabia ya cystic fibrosis kwa watoto (aina ya matumbo) ni maumivu ya asili tofauti ndani ya tumbo. Baada ya muda, kidonda cha peptic na kisukari mellitus (fomu ya latent) inaweza kutokea. Ugonjwa huo pia huathiri utendaji wa figo na ini. Ikiwa ini imeathiriwa, kinyesi kinakuwa nyeusi. Sumu hujilimbikiza mwilini na kufika kwenye ubongo kupitia mkondo wa damu. Wana athari mbaya kwenye seli za ujasiri, encephalopathy inakua. Pia huchangia kuongezeka kwa taratibu kwa wengu wa matumbo ya cystic fibrosis kwa watoto. Picha ya utumbo uliobadilika kiafya (katika sehemu ya msalaba) imewasilishwa hapa chini.
Ugonjwa mchanganyiko
Aina hii ya ugonjwa ina sifa ya ishara za umbo la mapafu na utumbo. Kama sheria, pneumonia ya mara kwa mara na ya muda mrefu, bronchitis huzingatiwa kwa watoto wachanga. Karibu katika matukio yote, pia kuna kikohozi. Aidha, mchanganyiko wa cystic fibrosis kwa watoto hufuatana na bloating, kinyesi kawaida ni kioevu, rangi yake inakuwa ya kijani. Kuna utegemezi wa ukali wa kozi ya ugonjwa huo wakati ambapo dalili za kwanza zilionekana. Kama sheria, ikiwa dalili za kwanza zitagunduliwa katika umri mdogo sana, basi ubashiri haufai.
Meconium ileus
Cystic fibrosis husababisha kuongezeka kwa mnato wa siri za mwili, pamoja na meconium - kinyesi asili kwa watoto. Matokeo yake, piakizuizi cha matumbo. Aina hii ya ugonjwa huzingatiwa tangu kuzaliwa, wakati meconium haina kuondoka. Mtoto huwa na wasiwasi, mara nyingi hupiga (hata kwa uchafu wa bile). Kisha kuna uvimbe, ngozi inakuwa ya rangi. Kozi zaidi ya ugonjwa huchangia ukweli kwamba mtoto mchanga hupunguza kwa kiasi kikubwa shughuli za magari (au hata kuacha kabisa). Sababu ya hali hii ni ukosefu wa trypsin. Meconium ileus ni hatari sana na inahitaji upasuaji.
Uchunguzi wa ugonjwa
Ugunduzi wa cystic fibrosis kwa watoto hujumuisha uchunguzi wa uwepo wa magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa. Damu, mkojo na sputum pia huchambuliwa. Pia kuna coprogram. Inakuwezesha kuamua uwepo wa inclusions za mafuta kwenye kinyesi cha mtoto. Viungo vya kupumua pia vinachunguzwa (radiography, bronchography, bronchoscopy). Spirometry pia ni muhimu, kwani inakuwezesha kutathmini hali ya kazi ya mapafu. Ikiwa cystic fibrosis inashukiwa (watoto wanaweza wasionyeshe dalili), uchunguzi wa maumbile unafanywa. Wanasaidia kuanzisha uwepo wa mabadiliko katika jeni ambayo inawajibika kwa shughuli za siri za mwili. Watoto wachanga hupitia uchunguzi wa watoto wachanga (mkusanyiko wa trypsin katika doa kavu ya damu huchunguzwa). Mtihani wa jasho pia ni taarifa kabisa. Ikiwa ioni za sodiamu, ioni za klorini zinapatikana kwa jasho kwa kiasi kilichoongezeka, basi kwa uwezekano mkubwa tunaweza kuzungumza juu ya kuwepo kwa ugonjwa huu. Ikiwa mwanamke ambaye katika familia yake kulikuwa na watu waliogunduliwa na cystic fibrosis anatarajia mtoto, basi madaktari wanapendekezachunguza kiowevu cha amnioni katika takriban wiki 18-20.
Tiba ya Cystic fibrosis
Inafaa kukumbuka kuwa haiwezekani kuondoa kabisa ugonjwa huu. Walakini, tiba inaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha na muda wake. Hapo awali, wagonjwa wengi walio na utambuzi kama huo walikufa kabla ya umri wa miaka 20. Hata hivyo, sasa kwa matibabu sahihi na ya wakati, unaweza kuishi muda mrefu zaidi. Fomu ya matumbo inahitaji chakula maalum. Chakula kinapaswa kuwa na protini nyingi (samaki, mayai). Zaidi ya hayo, tata ya maandalizi ya vitamini imewekwa. Pia ni muhimu kuchukua enzymes ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", nk). Inafaa kumbuka kuwa dawa kama hizo lazima zichukuliwe maisha yako yote. Ukweli kwamba matibabu hutoa matokeo itathibitishwa na hali ya kawaida ya kinyesi, kutokuwepo kwa kupoteza uzito na hata faida yake. Maumivu ndani ya tumbo hupotea, na hakuna mafuta yanayojumuisha kwenye kinyesi.
Katika aina ya ugonjwa wa mapafu, dawa zinahitajika ambazo zitasaidia kupunguza makohozi na kurejesha utendaji wa bronchi (Mukosolvin, Muk altin). Ni muhimu sana katika matibabu ya pulmonary cystic fibrosis ili kuzuia maendeleo ya mchakato wa kuambukiza katika mapafu. Mazoezi maalum ya kupumua pia hutoa athari nzuri. Ni lazima ifanyike mara kwa mara. Antibiotics inaweza pia kuagizwa kwa matibabu. Kusahau juu ya ugonjwa huo kwa muda muhimu husaidia njia kali kama kupandikiza mapafu. Hata hivyo, ina vikwazo vyake: hatari ya kukataa, kuchukua madawa ya kulevya ambayo hupunguza mfumo wa kinga. Mbali na hiloMgonjwa lazima awe katika hali nzuri ya kimwili. Upandikizaji mwingi huu hufanywa nje ya nchi.
Ushauri maalum kwa watu walio na cystic fibrosis
Madaktari wanapendekeza sana kwamba wagonjwa walio na utambuzi huu wanapaswa kupewa chanjo ya kifaduro na magonjwa kama hayo kwa wakati. Ni muhimu sana kuwatenga allergener zinazowezekana: nywele za wanyama, mito na mablanketi kutoka kwa manyoya ya ndege. Uvutaji wa kupita kiasi pia ni marufuku madhubuti. Utambuzi kama huo unahusisha matibabu ya sanatorium ya watoto. Ikiwa ukali wa ugonjwa huo sio muhimu, basi mtoto anahudhuria taasisi za elimu, vilabu vya michezo, anaongoza maisha ya kazi. Matibabu ya cystic fibrosis kwa watoto chini ya umri wa mwaka mmoja inahusisha matumizi ya mchanganyiko maalum (Dietta Extra, Dietta Plus). Kwa kuongeza, ni muhimu kuongeza huduma moja kwa mara 1.5. Pia, kwa kuongeza, kiasi kidogo cha chumvi huletwa kwenye mlo wa mtoto (hii ni muhimu sana katika majira ya joto).
Menyu ya wagonjwa inastahili kuangaliwa mahususi. Inapaswa kuwa na mafuta mengi (cream, siagi, nyama), kwani kunyonya kwa virutubisho kunaharibika. Kunywa pia ni muhimu kwa wingi. Inafaa kukumbuka kuwa kuchukua maandalizi ya enzyme inahitajika kila siku. Mbali na matibabu kuu, tiba mbadala pia inaweza kutumika. Kuwezesha kutokwa kwa sputum, mimea kama vile marshmallow, coltsfoot. Dandelion na elecampane zina athari nzuri kwenye mfumo wa utumbo. Mafuta muhimu pia hutumiwa kwa kuvuta pumzi (lavender, basil, hisopo). Kwa kuongeza, muhimu na tonicbidhaa, kama vile asali.
Utabiri
Kwa bahati mbaya, umri wa kuishi na utambuzi huu si wa juu sana. Kwa wastani, wagonjwa wanaishi kwa karibu miaka 30 (nchini Urusi) au hadi 40 au zaidi (nje ya nchi). Hata hivyo, uchunguzi wa wakati na matibabu sahihi kwa kiasi kikubwa kuboresha hali ya mgonjwa. Utabiri usiofaa zaidi ni pamoja na maonyesho ya mapema ya cystic fibrosis (kwa watoto wachanga). Lakini pia kuna kesi wakati mgonjwa aliye na ugonjwa kama huo aliishi kwa zaidi ya miaka 70. Tofauti hiyo katika muda wa kuishi nchini Urusi na nchi nyingine ni kutokana na wakati wa kifedha. Nje ya nchi, wagonjwa hupokea msaada wa hali ya maisha. Shukrani kwa hili, wanaweza kuishi maisha ya kawaida, kusoma, kuunda familia na kuzaa watoto. Urusi, kwa upande mwingine, haiwezi kuwapa wagonjwa dawa zinazohitajika (pamoja na maandalizi ya enzyme, antibiotics maalum na mucolytics). Ni idadi ndogo tu ya watoto wanaopokea matibabu ya bure na dawa muhimu. Wagonjwa hukaa kwenye akaunti maalum maisha yao yote. Ili kuwatenga kutokea kwa ugonjwa kama huo, mashauriano na mtaalamu wa maumbile ni muhimu hata katika hatua ya kupanga ujauzito.
Vidokezo vya kisaikolojia kwa wazazi
Machapisho mengi yanalenga kusaidia wazazi ambao mtoto wao ana ugonjwa wa cystic fibrosis. Kwanza kabisa, usiogope. Inahitajika kupata habari nyingi iwezekanavyo juu ya ugonjwa huo ili kumsaidia mtoto kwa ufanisi kushinda matokeo yake. Ni muhimu kumkumbusha mara kwa mara kuhusu upendo wako.
Ugonjwa huathiri kwa kiasi kikubwa si tu hali ya kimwili, lakini pia, kwa kiasi fulani, hali ya kihisia. Kwa hivyo, shida haziwezi kuepukika (hata hivyo, zipo pia katika malezi ya watoto wenye afya). Baadhi ya ghiliba zinaweza kukabidhiwa mgonjwa mdogo zaidi. Wataalamu wanasema kwamba katika kesi hii, watoto sio tu kujifunza kuhusu ugonjwa wao, lakini pia, kujitunza, kujisikia vizuri zaidi.
Ili wazazi wasijisikie peke yao katika vita dhidi ya cystic fibrosis, ni muhimu kuwasiliana na familia ambazo zinakabiliwa na tatizo kama hilo. Hii inaweza kufanyika kwenye vikao maalum vya mtandao. Kuna fedha nyingi ambapo unaweza kutuma maombi ya usaidizi wa kisaikolojia na kifedha. Ni muhimu kukumbuka kuwa utambuzi kama huo sio sentensi. Watu wengi maarufu waliteseka na ugonjwa huu wa maumbile, lakini hii haikuwazuia kufikia mafanikio maishani. Mwimbaji Gregory Lemarchal, mwigizaji wa vichekesho Bob Flanagan (aliyeishi hadi 43) ni baadhi tu ya mifano ya jinsi mtu anaweza kuishi na kukua na utambuzi kama huo. Kwa kuongeza, dawa haisimama bado: nchini Marekani, tafiti za kimataifa zinafanywa juu ya tiba ya jeni kwa cystic fibrosis. Ikiwa ni vigumu kukabiliana na hisia zako mwenyewe, unaweza kutafuta usaidizi kutoka kwa mwanasaikolojia kila wakati.
