Matatizo ya uratibu wa mienendo hupatikana katika magonjwa mbalimbali ya mfumo mkuu wa fahamu. Zote zinahusishwa na shida katika muundo wa cerebellum. Mara nyingi, patholojia kama hizo ni za maumbile na hurithiwa. Ugonjwa mmoja kama huo ni ugonjwa wa Friedreich. Ugonjwa huu unachukuliwa kuwa wa kawaida kabisa ikilinganishwa na kasoro nyingine za chromosomal. Mbali na mfumo wa neva, inaenea kwa viungo vingine. Kwanza kabisa, hii inatumika kwa moyo na misuli. Ikilinganishwa na ataksia nyingine, ugonjwa huu hauwezi kugunduliwa katika umri mdogo, kwani hauonekani hadi umri wa miaka 20.
Patholojia ya Friedreich - ni nini?
Ugonjwa wa Friedreich ni ugonjwa wa neva unaotokana na patholojia za kijeni. Ni ngumu sana kushuku shida hii mapema, kwani haijidhihirisha kwa njia yoyote katika utoto. Ugonjwa mara nyingi hutokea katika familia. Kwa hiyo, pamoja na matatizo kama haya, wanawake wajawazito wanahitaji kufanyiwa uchunguzi kamili wa vinasaba.
Historia na kuenea kwa ugonjwa
Ataxia ya Friedreichilitengwa kwa mara ya kwanza kama ugonjwa wa kujitegemea katika miaka ya 60 ya karne ya XIX. Wakati huo huo, iligundulika kuwa ugonjwa wa ugonjwa huu haufanani. Unaweza pia kufuatilia uhusiano kati ya ugonjwa huo na kabila la wagonjwa. Mara nyingi, ugonjwa huu hutokea kwa watu waliozaliwa kutoka kwa ndoa za pamoja. Kwa sababu hiyo hiyo, ni kawaida zaidi kati ya makabila madogo. Ikilinganishwa na ataksia nyingine, ugonjwa wa Friedreich ni wa kawaida sana. Inatokea kwa watu 1-7 kwa watu 100,000. Kwa sasa, tayari inajulikana ni shida gani za maumbile zinazoongoza kwa ugonjwa huu, kwa hivyo, na historia ya urithi iliyolemewa, inaweza kugunduliwa katika hatua ya ukuaji wa intrauterine ya fetasi.
Sababu za ugonjwa wa Friedreich
Ili kuelewa ugonjwa wa Friedreich unatoka wapi, jinsi unavyoambukizwa na kuenea, ni muhimu kujua asili ya tatizo hili. Ugonjwa huu unahusu kasoro za urithi wa kromosomu. Inapitishwa kwa njia ya autosomal recessive kupitia vizazi. Kwa hiyo, ugonjwa huo unaweza kupatikana mara nyingi katika wanachama kadhaa wa familia. Kwa mimba ya watoto kutoka kwa ndoa zinazohusiana, mzunguko wa tukio la ugonjwa huu huongezeka. Kwa hiyo, familia hizo zinahitaji uchunguzi wa kina zaidi wakati wa kupanga mtoto. Wanasayansi wamegundua kwamba wagonjwa wote wenye ugonjwa huu wana kasoro ya maumbile katika chromosome ya tisa. Ikiwa mmoja wa wazazi ana shida kama hiyo, basi nafasi ya kuwa mtoto atakuwa mgonjwa ni 50%. Licha ya asili ya urithi wa ugonjwa huo, kunakuchochea mambo ya mazingira ambayo yanaweza kusababisha mabadiliko ya kromosomu wakati wa embryogenesis. Hizi ni pamoja na: tabia mbaya (uraibu wa dawa za kulevya, ulevi), mionzi, hali zenye mkazo.
Pathogenesis ya Friedreich's anomaly
Dhihirisho kuu la ugonjwa ni cerebellar ataxia. Inatokea kwa sababu ya kuzorota kwa taratibu kwa seli za mfumo wa neva. Utaratibu wa uharibifu ni kwamba kutokana na jeni la mutant lililo katika chromosome ya 9, mwili huacha kuzalisha dutu - frataxin. Matokeo yake, seli hujilimbikiza kiasi kikubwa cha chuma. Hii inasababisha mchakato wa patholojia unaofuata - mkusanyiko wa radicals bure na peroxidation ya lipid. Matokeo yake, uharibifu wa membrane za seli na tishu za neva hutokea. Mara nyingi, mchakato huu huathiri pembe za nyuma za uti wa mgongo na mfumo wa piramidi. Miundo hii inawajibika kwa kazi ya motor ya mwili, kwa hiyo kuna ugonjwa wa uratibu. Katika baadhi ya matukio, miundo mingine ya ubongo pia huathiriwa: pembe za mbele, nyuzi za pembeni, na mfumo mkuu wa neva. Mara nyingi, uharibifu haufunika mishipa ya fuvu na vituo muhimu (kupumua, mishipa). Katika hali nadra, matatizo ya kuona na kusikia huzingatiwa.
Mbali na dalili za mfumo wa neva, kuna mabadiliko katika mfumo wa mifupa. Mara nyingi kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Friedreich, kuna curvature ya mgongo na ulemavu wa miguu. Kwa kuongeza, mchakato wa patholojia unakamata misuli ya moyo. Katika kesi hiyo, cardiomyocytes ya kawaida hubadilishwa na nyuzi na mafutakitambaa.
Picha ya kliniki ya ugonjwa
Kulingana na pathogenesis ya ugonjwa, picha ya kliniki inategemea kiwango cha uharibifu wa miundo ya uti wa mgongo na ubongo. Dalili ya kawaida ni ataxia. Lakini katika baadhi ya matukio, kuna ukiukwaji mwingine. Ikiwa ugonjwa wa Friedreich utagunduliwa, dalili za ugonjwa huo ni kama ifuatavyo:
- Serebellar ataksia. Ugonjwa huu hutokea kwa wagonjwa karibu na umri wa miaka 20. Maonyesho yake kuu ni mabadiliko katika gait, unsteadiness, nystagmus. Katika uchunguzi wa mfumo wa neva, wagonjwa hawawezi kufanya mtihani wa goti la kisigino na hawana msimamo katika eneo la Romberg.
- Shinikizo la damu kwenye misuli. Pamoja na mabadiliko katika gait, kuna udhaifu unaoendelea katika miguu. Baadaye, mchakato huo pia hupita kwenye misuli ya ukanda wa juu wa bega. Ni vigumu kwa wagonjwa kuweka viungo katika nafasi fulani. Hii inasababisha udhaifu wa pamoja na ugani wa pathological wa viungo ("mguu wa Friedreich"). Kwa wagonjwa wengine, jambo la kinyume huzingatiwa - mkazo wa misuli, paresis.
- Hyperkinesis. Kutokana na kushindwa kwa mfumo wa piramidi wa ubongo kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Friedreich, kutetemeka kwa kichwa na miguu huzingatiwa. Wakati mwingine kunaweza kuwa na ukiukaji wa sura za uso - tics.
- Matatizo ya mfumo wa musculoskeletal. Wagonjwa mara nyingi wana scoliosis na curvature nyingine ya mgongo. Kwa sababu ya "ulegevu" wa viungo vya miisho ya chini, ulemavu wa tabia ya mguu wa ugonjwa huu hutokea. Wakati huo huo, upinde wake unazidi kuongezeka, na phalanges za karibu zinageuka.
- Kupungua taratibu kwa miitikio ya tendon.
- Badiliko la mwandiko.
- Hypertrophic cardiomyopathy. Ugonjwa huu huzingatiwa kwa karibu wagonjwa wote (90% ya kesi). Kliniki, inaonyeshwa na uziwi wa sauti za moyo wakati wa auscultation, ongezeko la ukubwa wa moyo na kuonekana kwa manung'uniko ya systolic. Wakati huo huo, mtu analalamika maumivu katika eneo la kifua, upungufu wa pumzi.
Dalili chache za kawaida ni usumbufu wa hisi, ophthalmoplegia, ptosis. Wakati mwingine taratibu za kuzorota hukamata ujasiri wa kusikia na optic. Hii husababisha upotevu wa kusikia, upofu.
Vigezo vya uchunguzi wa ataksia ya Friedreich
Kushuku ugonjwa wa Friedreich si jambo gumu kwa daktari bingwa wa neva. Kwanza kabisa, daktari anazingatia ukweli kwamba ukiukwaji huanza katika umri fulani. Kawaida katika utoto na ujana, malalamiko hayapo kabisa. Aidha, wakati wa mkusanyiko wa anamnesis, mara nyingi kuna uhusiano kati ya ugonjwa huo na mambo ya urithi (ndoa kati ya jamaa, ataxia katika mmoja wa wanachama wa familia). Ikiwa ugonjwa wa Friedreich utagunduliwa, utambuzi na daktari wa neva utaendelea kulingana na mpango ufuatao (alama ambazo daktari huzingatia):
- Kudhoofika kwa misuli (mara nyingi kwenye ncha za chini).
- Miitikio ya tendon iliyopunguzwa.
- Nafasi Shaky Romberg.
- Nistagmasi mlalo.
- Hajaweza kufanya mtihani wa goti la kisigino.
- Paresis na kupooza (nadra).
- Hyperkinesis.
Aidha, uchunguzi wa daktari wa upasuaji unahitajika. Daktari huamua ukiukwaji wa mfumo wa osteoarticular wa mwisho wa chini, curvature ya safu ya mgongo. Ikiwa ugonjwa huu unashukiwa, uchunguzi wa ophthalmologist na daktari wa moyo pia ni muhimu.
Njia kuu ya uchunguzi ni uchanganuzi wa kinasaba, ambapo upungufu wa kromosomu hugunduliwa. MRI ya ubongo pia hufanywa.
ugonjwa wa Friedreich: ICD code 10
Licha ya uchunguzi wa kimatibabu, kila ugonjwa lazima usajiliwe kulingana na neno la kimataifa. Ugonjwa wa Friedreich kulingana na ICD-10 una kanuni G11.1. Hii ina maana kwamba, kulingana na kiwango cha kimataifa, ugonjwa huu una jina lifuatalo: ataksia ya cerebellar ya mapema.
Ugonjwa wa Friedreich: matibabu ya ugonjwa
Licha ya ukweli kwamba neurology kama sayansi sasa imeendelezwa vizuri, ugonjwa huu hauwezi kuponywa kabisa. Hii ni kutokana na ukweli kwamba sababu yake ni mabadiliko ya maumbile ambayo hayawezi kuathiriwa. Walakini, madaktari wanarekebisha shida za neva, na kufanya maisha iwe rahisi kwa wagonjwa. Antioxidants hutumiwa (dawa "Mexidol"), ina maana ya kuboresha mzunguko wa ubongo (dawa "Piracetam", "Cerebrolysin"). Dutu hizi za dawa zinaweza kupunguza kasi ya mchakato wa kuzorota. Ili kuboresha kazi ya magari, physiotherapy, marekebisho ya mifupa, na massage hufanyika. Katika baadhi ya matukio, matibabu ya upasuaji ni muhimu (pamoja na kupinda kwa kiasi kikubwa kwa miguu).
Kuzuia magonjwa namatatizo
Kwa bahati mbaya, haiwezekani kutabiri maendeleo ya ugonjwa wa Friedreich mapema. Walakini, patholojia haitumiki kwa makosa ya nadra sana. Kwa hiyo, pamoja na historia ya urithi iliyolemewa katika mwanamke mjamzito, ni muhimu kufanya uchambuzi wa maumbile ya fetusi.
Ili kuzuia maendeleo ya matatizo kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Friedreich, ufuatiliaji wa mara kwa mara wa madaktari ni muhimu. Licha ya ukweli kwamba ugonjwa huo unahusu matatizo ya neva, usimamizi wa upasuaji, daktari wa moyo, ophthalmologist na geneticist pia ni muhimu. Ili kuepuka maendeleo ya haraka ya ugonjwa huo, tiba ya matengenezo hufanyika. Wagonjwa pia wanahitaji uangalizi maalum na usaidizi kutoka kwa wapendwa wao.
Utabiri wa ugonjwa wa Friedreich
Kwa kuzingatia kwamba ugonjwa huo unarejelea kasoro za kromosomu zinazoendelea polepole, wagonjwa huishi wastani wa miaka 30-40. Mara nyingi, shida za neva haziathiri uwezo wa kiakili na miundo muhimu ya ubongo. Walakini, wagonjwa wanahitaji uangalizi wa kila wakati wa matibabu. Pia, wagonjwa wanapaswa kushiriki katika mazoezi ya physiotherapy ili kudumisha sauti ya misuli. Sababu ya kawaida ya kifo ni ugonjwa wa moyo na mishipa. Hypertrophic cardiomyopathy inaongoza kwa miaka mingi kushindwa kwa moyo, na kusababisha ugonjwa wa Friedreich. Picha za wagonjwa walio na ugonjwa huu zinaweza kuonekana katika nakala hii na fasihi maalum.
