Glycogenosis type 1 ilielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1929 na Gierke. Ugonjwa hutokea katika kesi moja kati ya watoto wachanga laki mbili. Patholojia huathiri kwa usawa wavulana na wasichana. Kisha, zingatia jinsi ugonjwa wa Gierke unavyojidhihirisha, ni nini, ni tiba gani inatumika.
Maelezo ya jumla
Licha ya ugunduzi huo wa mapema, ni mwaka wa 1952 tu Corey alitambuliwa kuwa na kasoro ya kimeng'enya. Urithi wa ugonjwa ni recessive autosomal. Ugonjwa wa Gierke ni ugonjwa ambao seli za ini na tubules zilizochanganyikiwa za figo zinajazwa na glycogen. Hata hivyo, hifadhi hizi hazipatikani. Hii inaonyeshwa na hypoglycemia na kutokuwepo kwa ongezeko la mkusanyiko wa sukari ya damu kwa kukabiliana na glucagon na adrenaline. Ugonjwa wa Gierke ni ugonjwa unaofuatana na hyperlipidemia na ketosis. Ishara hizi ni tabia ya hali ya mwili na upungufu wa wanga. Wakati huo huo, shughuli ya chini ya glucose-6-phosphatase inajulikana kwenye ini, tishu za matumbo, figo (au haipo kabisa).
Kozi ya ugonjwa
Je, ugonjwa wa Gierke hukua? Ugonjwa husababishwa na kasoro katika mfumo wa enzyme ya ini. Inabadilisha glucose-6-fosfati kuwa glukosi. Katika kesi ya kasoro, inakiukwa kamagluconeogenesis na glycogenolysis. Hii, kwa upande wake, husababisha hypertriglyceridemia na hyperuricemia, lactic acidosis. Glycogen hujilimbikiza kwenye ini.
Ugonjwa wa Girke: biokemia
Katika mfumo wa kimeng'enya ambao hubadilisha glukosi-6-fosfati kuwa glukosi, pamoja na yenyewe, kuna angalau vitengo vinne zaidi. Hizi ni pamoja na, hasa, udhibiti wa Ca2 (+) - kiwanja cha protini kinachofunga, translocases (protini za carrier). Mfumo una T3, T2, T1, ambayo inahakikisha mabadiliko ya glucose, phosphate na glucose-6-phosphate kupitia membrane ya endoplasmic reticulum. Kuna kufanana fulani katika aina ambazo ugonjwa wa Gierke unazo. Kliniki ya glycogenosis Ib na Ia ni sawa, katika suala hili, biopsy ya ini inafanywa ili kuthibitisha utambuzi na kuanzisha kwa usahihi kasoro ya enzyme. Shughuli ya glucose-6-phosphatase pia inachunguzwa. Tofauti katika udhihirisho wa kimatibabu kati ya aina ya Ib na aina ya Ia glycogenosis ni kwamba ya kwanza ina sifa ya neutropenia ya muda mfupi au ya kudumu. Katika hali mbaya zaidi, agranulocytosis huanza kuendeleza. Neutropenia inaambatana na kutofanya kazi kwa monocytes na neutrophils. Katika suala hili, uwezekano wa candidiasis na maambukizi ya staphylococcal huongezeka. Baadhi ya wagonjwa hupata uvimbe kwenye utumbo, sawa na ugonjwa wa Crohn.
Ishara za ugonjwa
Kwanza kabisa, inafaa kusema kuwa ugonjwa wa Gierke hujidhihirisha kwa njia tofauti kwa watoto wachanga, watoto wachanga na watoto wakubwa. Dalili hujidhihirisha kama hypoglycemia ya haraka. Hata hivyo, katika hali nyingipatholojia haina dalili. Hii ni kutokana na ukweli kwamba watoto wachanga mara nyingi hupokea lishe na kiasi bora cha glucose. Ugonjwa wa Gierke (picha za wagonjwa zinaweza kupatikana katika vitabu vya kumbukumbu vya matibabu) mara nyingi hugunduliwa baada ya kuzaliwa miezi michache baadaye. Wakati huo huo, mtoto ana hepatomegaly na ongezeko la tumbo. Joto la subfebrile na upungufu wa kupumua bila dalili za maambukizi pia vinaweza kuambatana na ugonjwa wa Gierke. Sababu za mwisho ni lactic acidosis kutokana na uzalishaji wa kutosha wa glucose na hypoglycemia. Baada ya muda, vipindi kati ya kulisha huongezeka na usingizi wa usiku mrefu huonekana. Katika kesi hii, dalili za hypoglycemia zinajulikana. Muda na ukali wake huanza kuongezeka polepole, ambayo, kwa upande wake, husababisha shida ya kimetaboliki ya kimfumo.
Matokeo
Kwa kukosekana kwa matibabu, mabadiliko katika mwonekano wa mtoto yanajulikana. Hasa, hypotrophy ya misuli na mifupa, kupunguza kasi ya maendeleo ya kimwili na ukuaji ni tabia. Pia kuna amana za mafuta chini ya ngozi. Mtoto huanza kufanana na mgonjwa ambaye ana ugonjwa wa Cushing. Wakati huo huo, hakuna ukiukwaji katika maendeleo ya ujuzi wa kijamii na utambuzi, ikiwa ubongo haukuharibiwa wakati wa mashambulizi ya mara kwa mara ya hypoglycemic. Ikiwa hypoglycemia ya haraka inaendelea na mtoto haipati kiasi kinachohitajika cha wanga, kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili na ukuaji huonyeshwa wazi. Katika baadhi ya matukio, watoto walio na aina ya hypoglycenosis ya aina ya I hufa kutokana na shinikizo la damu ya pulmona. Katikakushindwa kufanya kazi kwa chembe chembe za damu kutokwa na damu puani mara kwa mara au kuvuja damu baada ya meno au upasuaji mwingine.
Kuna hitilafu katika kushikana kwa chembe chembe za damu na kujumlishwa. Utoaji wa ADP kwa kukabiliana na kuwasiliana na collagen na adrenaline pia huharibika. Matatizo ya kimetaboliki ya utaratibu husababisha thrombocytopathy, ambayo hupotea baada ya matibabu. Upanuzi wa figo hugunduliwa na ultrasound na urography ya excretory. Wagonjwa wengi hawana uharibifu mkubwa wa figo. Wakati huo huo, tu ongezeko la kiwango cha filtration ya glomerular ni alibainisha. Kesi kali zaidi hufuatana na tubulopathy na glucosuria, hypokalemia, phosphaturia, na aminoaciduria (kama ugonjwa wa Fanconi). Katika baadhi ya matukio, albuminuria inajulikana kwa vijana. Katika vijana, kuna uharibifu mkubwa wa figo na proteinuria, ongezeko la shinikizo na kupungua kwa kibali cha creatinine, ambayo ni kutokana na fibrosis ya ndani na glomerulosclerosis ya sehemu ya msingi. Ukiukaji huu wote husababisha kushindwa kwa figo ya mwisho. Ukubwa wa wengu hubakia ndani ya safu ya kawaida.
kuvimba kwa ini
Hutokea kwa wagonjwa wengi kwa sababu mbalimbali. Kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 10 na 30. Wanaweza kuwa mbaya, kutokwa na damu ndani ya adenoma kunawezekana. Miundo hii kwenye scintigrams huwasilishwa kama maeneo ya mkusanyiko mdogo wa isotopu. Inatumika kugundua adenomasutaratibu wa ultrasound. Katika kesi ya mashaka ya neoplasm mbaya, MRI na CT ya taarifa zaidi hutumiwa. Wanafanya iwezekane kufuatilia mabadiliko ya uundaji mdogo wazi wa saizi ndogo hadi kubwa na kingo zenye ukungu. Wakati huo huo, kipimo cha mara kwa mara cha viwango vya serum ya alpha-fetoprotein (alama ya saratani ya seli ya ini) kinapendekezwa.
Utambuzi: Utafiti wa Lazima
Asidi ya mkojo, lactate, viwango vya glukosi, shughuli ya kimeng'enya cha ini kwenye tumbo tupu hupimwa kwa wagonjwa. Katika watoto wachanga na watoto wachanga, mkusanyiko wa sukari katika damu baada ya masaa 3-4 ya kufunga hupungua hadi 2.2 mmol / lita au zaidi; kwa muda wa zaidi ya masaa manne, mkusanyiko ni karibu kila mara chini ya 1.1 mmol / lita. Hypoglycemia inaambatana na ongezeko kubwa la lactate na asidi ya metabolic. Whey kawaida huwa na mawingu au maziwa kutokana na viwango vya juu sana vya triglyceride na viwango vya juu vya kolesteroli vilivyoinuliwa. Pia kuna ongezeko la shughuli za AlAT (alanine aminotransferase) na ASAT (aspartaminotransferase), hyperuricemia.
Majaribio ya uchochezi
Ili kutofautisha aina ya I na glycojenosi nyingine na kubainisha kwa usahihi kasoro ya kimeng'enya kwa watoto wachanga na watoto wakubwa, kiwango cha metabolites (asidi ya mafuta isiyolipishwa, glukosi, asidi ya mkojo, lactate, miili ya ketone), homoni (STH (homoni ya somatotropic)), cortisol, adrenaline, glucagon, insulini) baada ya glucose na kwenye tumbo tupu. Utafiti unafanywa kulingana nampango fulani. Mtoto hupokea glukosi (1.75 g/kg) kwa mdomo. Kisha kila masaa 1-2 sampuli ya damu inachukuliwa. Mkusanyiko wa glucose hupimwa haraka. Uchambuzi wa mwisho unachukuliwa kabla ya masaa sita baada ya kuchukua glucose au wakati maudhui yake yamepungua hadi 2.2 mmol / lita. Jaribio la uchochezi na glucagon pia hufanywa.
Masomo Maalum
Wakati wao, biopsy ya ini hufanywa. Glycogen pia inachunguzwa: maudhui yake yanaongezeka kwa kiasi kikubwa, lakini muundo ni ndani ya aina ya kawaida. Vipimo vya shughuli za glucose-6-phosphatase hufanyika katika microsomes zilizoharibiwa na ini nzima. Wanaharibiwa na kufungia mara kwa mara na kuyeyuka kwa biopath. Kinyume na asili ya aina ya Ia glycogenosis, shughuli haijaamuliwa ama katika vijidudu vilivyoharibiwa au visivyoharibika, katika aina ya Ib ni ya kawaida katika ya kwanza, na ya pili imepunguzwa sana au haipo.
Ugonjwa wa Girke: matibabu
Katika aina ya glycogenosis ya I, matatizo ya kimetaboliki yanayohusiana na kutotosha kwa glukosi huonekana baada ya mlo saa kadhaa baadaye. Kwa kufunga kwa muda mrefu, matatizo yanaimarishwa sana. Katika suala hili, matibabu ya ugonjwa hupunguzwa kwa mzunguko wa kulisha mtoto. Lengo la tiba ni kuzuia kushuka kwa sukari chini ya 4.2 mmol / lita. Hii ni kiwango cha kizingiti ambacho usiri wa homoni za contrasular huchochewa. Ikiwa mtoto hupokea kiasi cha kutosha cha glucose kwa wakati, kuna kupungua kwa ukubwa wa ini. Wakati huo huo, vigezo vya maabara vinakaribia kawaida, na maendeleo ya kisaikolojia na ukuajiimetulia, damu inatoweka.
