Ugonjwa, ambao utajadiliwa baadaye katika makala, kwa kawaida huainishwa kama kundi la magonjwa changamano ya urithi. Kipengele chake kikuu cha sifa ni malezi katika mwili wa tumors nyingi zinazotoka kwa tishu za viungo mbalimbali. Inategemea ni kiungo gani kimeathirika kwa nguvu zaidi, jinsi ugonjwa wa Hippel-Lindau unavyojidhihirisha.
Hata hivyo, kuna kisa kinachojulikana cha wagonjwa wanane wanaotoka katika familia moja, wakati dalili pekee ya ugonjwa huo ilikuwa ugonjwa wa figo ya polycystic. Utambuzi katika kesi hii ulianzishwa kwa kutambua kasoro ya kijeni (mutation).
Ugonjwa wa Hippel-Lindau umeainishwa kama ugonjwa adimu wenye matukio ya mtoto 1 kati ya 36,000 wanaozaliwa.
Mfumo wa ukuzaji wa ugonjwa
Msingi wa ugonjwa wa Hippel-Lindau ni ugonjwa wa jumla wa asili ya kurithi, unaoonyeshwa na ukuaji mkubwa wa tishu za kapilari na kuonekana kwa idadi kubwa ya neoplasms ya uvimbe kama matokeo.
Ugonjwa huo hupitishwa kwa kizazi kijacho kwa njia kuu ya autosomal, ambayo ni, ikiwa mmoja wa wazazi ana jeni inayosimba ugonjwa huo, uwezekano wa ugonjwa wa mtoto ni 50%.
Kasoro (mutation) husababisha kukandamiza jeni, ambayo ni kikandamizaji.ukuaji wa uvimbe.
Dhihirisho - michakato ya onkolojia
Dhihirisho kuu la ugonjwa wa Hippel-Lindau ni uvimbe kwenye tezi ya pituitari, cerebellum, uti wa mgongo, retina na viungo vya ndani. Tunaorodhesha neoplasms zinazowezekana:
- Hemangioblastomas - zina ujanibishaji kwenye cerebellum au retina; hutoka kwa tishu za neva. Neoplasms ya mfumo mkuu wa neva huwa na mzunguko wa angalau 60% kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Hippel-Lindau. Umri wa wastani wa wagonjwa walio na aina hii ya uvimbe wa mfumo mkuu wa neva ni miaka 42.
- Angioma ni neoplasms asili ya mishipa iliyoko kwenye uti wa mgongo.
- Vivimbe. Hizi ni neoplasms ambazo zina cavity iliyojaa maji ndani. Vipengele hivyo vinaweza kuundwa kwenye ini, figo, testicles na kongosho. Hasa, uvimbe wa figo na kongosho hutokea katika 33-54% ya matukio.
- Pheochromocytoma ni uvimbe unaotokana na seli za medula ya adrenal. Mzunguko wa tukio ni karibu 7% ya kesi. Umri wa wastani wa wagonjwa walio na pheochromocytoma ni takriban miaka 25.
- Carcinoma ya seli. Hasa, wastani wa umri wa wagonjwa walio na uvimbe huu ni miaka 43.
- Wanaume walio na ugonjwa wa Hippel-Lindau wanaweza kupata neoplasms mbaya kwenye korodani (kwa mfano, papilari cystadenoma).
- Wanawake wana uvimbe wa mishipa ya uterasi.
Vigezo vya utambuzi
Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau unaweza kutambuliwa ikiwa angalau dalili moja kati ya zilizoorodheshwa hapa chini itatambuliwa. Lakini hii inawezekana mradi angalau mmoja wa wanafamilia wa mgonjwa ana historia ya hemangioblastoma ya mfumo mkuu wa neva, hemangioblastoma ya retina, malezi ya cystic ya figo au adenocarcinoma:
- hemangioblastoma, ambayo iko kwenye tishu za serebela, na pia katika sehemu zingine za mfumo mkuu wa neva;
- hemangioblastoma ya uti wa mgongo;
- hemangioblastoma na ujanibishaji kwenye uboho;
- hemangioblastoma kwenye retina;
- vidonda vya cystic kwenye tishu za figo;
- adenocarcinoma ya figo;
- miundo ya kongosho;
- cystadenocarcinoma;
- pheochromocytoma;
- epididymal adenoma.
Ikumbukwe kuwa madaktari bingwa wanaoshughulikia tatizo la ugonjwa wa Hippel-Lindau ni magonjwa ya mishipa ya fahamu, ophthalmology, urolojia, tiba.
Hemangioblastoma CNS
Onyesho linaloripotiwa zaidi la ugonjwa wa von Hippel-Lindau ni ukuaji wa hemangioblastoma ya cerebellum, uti wa mgongo au retina. Uvimbe ambao umetokea kwenye cerebellum una maonyesho yafuatayo:
- Maumivu ya kichwa ya asili ya kupasuka.
- Kichefuchefu, kutapika.
- Kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea kwa sababu ya kukosa uratibu.
- Kizunguzungu.
- Fahamu iliyoharibika (kawaida kwa hatua za baadaye za ugonjwa).
Hemangioblastoma inapowekwa ndani ya uti wa mgongo, dalili kuu za kliniki ni kupungua kwa unyeti, paresi na kupooza, mkojo kuharibika na kujisaidia haja kubwa. Ugonjwa wa maumivu huzingatiwa mara kwa mara.
Aina hii ya uvimbe huainishwa kuwa inayoendelea polepole. Na njia ya kuarifu zaidi ya uchunguzi wa utambuzi na udhibiti ni picha ya sumaku ya resonance (MRI), iliyoboreshwa kwa kutofautisha eneo linalofanyiwa utafiti.
Njia pekee mwafaka ya kutibu cerebellar hemangioblastoma leo ni kuondolewa kwa upasuaji. Utumiaji wa njia za mionzi na dawa haukuonyesha matokeo chanya ya kusadikisha.
Baada ya kuondolewa kwa upasuaji mdogo, hemangioblastoma kwa kawaida haijirudii, lakini neoplasms nyingine zinaweza kutokea. Katika matibabu ya upasuaji wa uvimbe huu, ni muhimu kuzingatia wingi wake, ambayo ni kawaida kwa ugonjwa wa Hippel-Lindau.
angiomatosis ya retina
Kwa ujanibishaji wa ophthalmic wa mchakato wa patholojia, kipengele cha tabia ni utatu wa ishara:
- kuwepo kwa angioma;
- vasodilation katika fandasi;
- uwepo wa utokaji wa chini ya retina (mkusanyiko wa maji - bidhaa ya kuvimba - chini ya konea), ambayo inaweza kusababisha maendeleo ya kikosi cha retina ya exudative katika hatua ya juu ya ugonjwa.
Kwa hatua za awaliugonjwa ni kawaida kupungua kwa rangi katika fundus, kuongezeka tortuosity ya mishipa ya damu. Unapobonyeza mboni ya jicho, mdundo wa mishipa na mishipa hujulikana.
Katika hatua za baadaye, vasodilation na tortuosity ya vyombo huendelea, uundaji wa aneurysms na angiomas, ambayo ina mwonekano wa tabia ya glomeruli ya mviringo, inawezekana - hii ni ishara maalum ya ugonjwa wa Hippel-Lindau.
Pheochromocytoma
Tezi za adrenal zinapoathiriwa, ugonjwa wa Hippel-Lindau hudhihirishwa na kutengenezwa kwa pheochromocytoma. Neoplasm hii, inayotokana na dutu ya medula ya adrenal, kawaida ni mbaya. Hugunduliwa mara nyingi katika umri wa takriban miaka 30 na ina sifa ya uwiliwili, nodi nyingi na uwezo wa kuhamia tishu zilizo karibu.
Pheochromocytoma hudhihirishwa na ishara zifuatazo:
- Hustahimili shinikizo la damu kwa tiba ya kupunguza shinikizo la damu.
- cranialgia inayohusiana na shinikizo la damu.
- Ngozi iliyopauka.
- Mwelekeo wa hyperhidrosis.
- Tachycardia.
saratani ya kongosho
Patholojia ya onkolojia ya kongosho ni tofauti: uvimbe unaweza kuwa mbaya na mbaya. Na kwa mujibu wa muundo, haya ni aidha malezi ya cystic au uvimbe wa neuroendocrine.
Michakato mbalimbali ya oncological inayoathiri kongosho hutokea kwa nusu ya wagonjwa wenye ugonjwa wa Hippel-Lindau. Dalili katika kesi hii kawaida huhusishwa na kazi ya kongosho iliyoharibika.tezi.
Wastani wa umri wa wagonjwa wakati wa kugunduliwa kwa neoplasms ni miaka 33-35. Katika kesi ya mchakato mbaya, mchakato wa metastatic huelekezwa kwenye ini.
Uvimbe kwenye mfuko wa endolymphatic
Kukua na dalili iliyopewa jina, mchakato huu wa onkolojia daima huwa na mwendo mzuri na hujidhihirisha kama ifuatavyo:
- Matatizo ya kusikia, hadi kukamilisha upotezaji wa kusikia.
- Kizunguzungu.
- Matatizo ya kutokuwa na mpangilio.
- Tinnitus.
- Paresis ya misuli ya uso.
Utambuzi
Uchunguzi wa awali unafanywa kwa msingi wa uchunguzi wa jumla na wa macho wa mgonjwa, anamnesis, ikiwa ni pamoja na historia ya urithi na familia.
Ya kuelimisha sana ni kipimo cha damu ambacho hufichua yaliyomo katika glukosi na catecholamines ndani yake.
Inashauriwa kuibua neoplasms kwa kutumia imaging resonance magnetic (MRI).
Angiografia ya Fluorescein ni chanzo cha taarifa muhimu kwa utambuzi wa mapema wa ugonjwa wa macho. Mbinu hii ya uchunguzi husaidia kutambua maonyesho ya awali ya patholojia katika kitanda cha mishipa ya fundus, ambayo haijaandikwa wakati wa ophthalmoscopy (kama vile telangiectasia, vyombo vipya vilivyoundwa). Katika kesi ya kuendelea kwa mchakato wa patholojia, mbinu hii inafanya uwezekano wa kutambua chombo kinachosambaza tumor mapema zaidi kuliko ophthalmoscopy.
Uchunguzi kamili wa kina unajumuisha uchunguzi ufuataomatibabu:
- Upigaji picha wa Kompyuta na sumaku. Shukrani kwa matumizi ya njia hizi, idadi ya magonjwa yaliyotambuliwa katika hatua ya awali imeongezeka kwa kiasi kikubwa. Na katika hali hii, mara nyingi wanaweza kutibiwa.
- Tomografia ya sauti.
- Angiografia ni chanzo cha taarifa kuhusu ni kiungo gani neoplasm kinatoka.
- Pneumoencephalography.
Ni muhimu kujua kwamba ikiwa mchakato wa tumor hugunduliwa katika moja ya viungo, ni muhimu kufanya uchunguzi kamili ili kuwatenga ugonjwa wa maeneo mengine.
Matibabu
Njia za jumla za matibabu ya ugonjwa wa Hippel-Lindau zinapatana na kanuni za matibabu ya saratani. Tiba inapaswa kuwa ngumu na kuchanganya njia za upasuaji na mionzi. Kila moja yao hutumiwa madhubuti kwa mujibu wa dalili, vikwazo, sifa za tumor fulani na hali ya mgonjwa.
Dawa hutumiwa hasa kama tiba ya dalili kusahihisha baadhi ya utendaji wa viungo vya mtu binafsi na hali ya jumla ya mgonjwa.
Utabiri
Kwa utambuzi wa wakati na matibabu yaliyochaguliwa kwa usahihi, maendeleo ya ugonjwa huo, pamoja na athari zake mbaya kwa mwili, inaweza kudhibitiwa. Sharti ni utambuzi wa mapema na matibabu.
Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, licha ya jitihada zinazofanywa, ubashiri hubakia kuwa mbaya kwa mgonjwa kutokana na hatari kubwa ya kupata ugonjwa huo.matatizo.
