Aneuploidy ni ugonjwa wa kijeni ambapo seli ya kiumbe huwa na idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu. Ili kujifunza zaidi kuhusu jinsi aneuploidy inavyojidhihirisha na sababu zake ni nini, hebu tuchambue kwa ufupi muundo wa chembe hai, kiini cha seli na kromosomu zenyewe.
Nadharia kidogo
Kama unavyojua, katika kila seli ya usomatiki ya mwili wa binadamu kwa kawaida kuna kromosomu 46, yaani, seti ya diplodi. Katika seli za viini pekee seti hii ni moja. Chromosome ziko kwenye kiini cha seli na ni hesi ndefu iliyoshikana ya DNA. DNA, kwa upande wake, ina monomers - polypeptides. Mlolongo fulani wa polipeptidi huamua jeni - kitengo cha kimuundo cha urithi. DNA ina mpango mzima wa kinasaba wa ukuzaji wa kiumbe fulani.
Katika seli zisizo za jinsia, kila kromosomu ina kromosomu dada inayofanana sana lakini haifanani na ya kwanza. Wakati wa meiosis, chromosomes hizi hubadilishana mikoa. Jambo hili linaitwa "crossover". KATIKAkromosomu inatofautishwa kwa mikono mirefu na mifupi.
Seti ya Chromosome
Jumla ya kromosomu za kiumbe huitwa karyotype. Kawaida, kwa wanadamu, kama ilivyotajwa tayari, karyotype inawakilishwa na chromosomes 46, 23 kutoka kwa kila mzazi, lakini shida hutokea ambayo karyotype inawasilishwa tofauti. Ugonjwa huu unaitwa "aneuploidy".
Aneuploidy ni aina ya karyotype ambapo idadi ya kromosomu si sawa na kawaida. Aneuploidy ya chromosomes, ambayo chromosome moja haipo, inaitwa monosomy. Ikiwa hakuna jozi - nullisomy. Ikiwa badala ya jozi ya kawaida ya chromosomes ya homologous, chromosomes tatu za homologous zinaonekana kwenye karyotype, basi hii ni trisomy. Mabadiliko yoyote katika idadi ya chromosomes husababisha matatizo makubwa ya maendeleo. Baadhi yao wanaweza kuua.
Aneuploidy ya kromosomu zisizo za ngono (autosomes)
Kuna magonjwa mengi ya kijeni yanayosababishwa na aneuploidy. Mifano ya magonjwa hayo ni Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome. Magonjwa haya yote husababishwa na kuwepo kwa chromosome ya ziada katika jozi tofauti za homologous. Ugonjwa wa Down ndio unaojulikana zaidi kati ya magonjwa haya. Inadhihirishwa na udumavu wa kiakili, matatizo ya mawasiliano, matatizo ya kujifunza.
Hata hivyo, trisomy 21, ambayo husababisha ugonjwa huo, haiathiri umri wa kuishi. Madarasa katika mbinu fulani yanaweza kuwasaidia wagonjwa kupata mafanikio fulani katika kujifunza na kushirikiana.
Ugonjwa mwingine, ugonjwa wa Patau, pia husababishaaneuploidy. Ukiukaji huu mkali ni matokeo ya trisomy kwenye chromosome ya 13. Wagonjwa mara chache huishi hadi miaka 10, zaidi ya 80% hufa katika mwaka wa kwanza wa maisha, wengine wanakabiliwa na aina kali ya ulemavu wa akili. Watoto walio na ugonjwa wa Patau wametamka mikrosefali, matatizo ya moyo yanaonekana mara nyingi, cornea clouding, palate ya mpasuko, na auricles zina ulemavu kwa kiasi fulani.
Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Edwards pia ni aneuploidy - trisomia kwenye kromosomu ya 18. Zaidi ya 90% ya watoto walio na ugonjwa huu hufa kutokana na mshtuko wa moyo katika mwaka wa kwanza wa maisha, wengine wana udumavu mkubwa wa kiakili na kwa kweli hawafundishwi.
Trisomy 16 ni ya kawaida zaidi kuliko aneuploidy nyingine yoyote. Ugonjwa huu wa kimaumbile ni hatari, kijusi hufia tumboni katika miezi mitatu ya mwanzo ya ujauzito.
Aneuploidy kwa binadamu inaweza kudhihirishwa na ugonjwa wa kijeni adimu - Varkani's syndrome, trisomia kwenye kromosomu ya 8. Dalili kuu ni udumavu wa kiakili, kasoro za moyo, matatizo ya mifupa.
Aneuploidy ya kromosomu za ngono
Aina ya aneuploidy, ambayo si mara zote husababisha madhara makubwa, ni trisomia kwenye kromosomu ya X. Ugonjwa huu hutokea tu kwa wanawake. Trisomy kwenye chromosome ya X ni ya kawaida - katika 0.1% ya wanawake. Ugonjwa huo hauwezi kujidhihirisha katika maisha yote, ambayo hutokea katika karibu 30% ya kesi. 70% iliyobaki ina sifa ya dalili zifuatazo: dyslexia, agraphia, hotuba na matatizo ya harakati. Matibabu ya dalili kutumika katika kesi hiyo ni nzuri sana nahusaidia kuondoa kabisa au kwa kiasi dalili hizi.
Hitilafu zingine zinazohusiana na idadi ya kromosomu za ngono ni mbaya zaidi. Hizi ni pamoja na ugonjwa wa Shereshevskoro-Turner, kesi maalum ya aneuploidy ambayo karyotype ya mwanamke ina kromosomu X moja tu badala ya mbili za kawaida. Dalili - udumavu wa kiakili, kimo kifupi, kuharibika kwa ukuaji wa viungo vya uzazi, aina fulani ya udumavu wa kiakili inawezekana.
Kuna ugonjwa mwingine mbaya unaosababishwa na aneuploidy. Hii ni ugonjwa wa Klinefelter - uwepo wa kromosomu moja au zaidi ya X au Y kwa wanaume. Dalili hazionekani hadi mwanzo wa kubalehe. Karibu nusu ya wagonjwa hawana dalili katika maisha yao yote, wakati wengine wana gynecomastia, fetma, na utasa. Katika hali nadra, oligophrenia hujulikana.
Sababu za aneuploidy
Aneuploidy hutokea kutokana na ukweli kwamba wakati wa meiosis kromosomu za homologous hazikutengana na badala ya moja, jozi ya kromosomu ziliingia kwenye gamete au hakuna. Ikiwa katika gamete moja idadi ya kromosomu ni ya kawaida, na kwa nyingine - isiyo ya kawaida, basi karyotype ya zygote itakuwa isiyo ya kawaida.
Kutotengana kwa kromosomu homologous kunaweza kutokea kutokana na hali mbaya ya mazingira, kuathiriwa na sumu za asili mbalimbali. Lakini mara nyingi sababu ni urithi: katika familia ambazo tayari kumekuwa na matukio ya aneuploidy, hatari ya kupata mtoto mwenye karyotype isiyo ya kawaida ni kubwa kuliko kwa wazazi wenye afya njema.
Marudio
Inaweza kusemwa kuwa hatari ya msingi ya kromosomumagonjwa ya aneuploidy kwa wastani ni madogo, kwani magonjwa yote ya kijeni yanaainishwa kuwa adimu. Uwezekano wa jumla wa kupata mtoto aliye na ugonjwa wa karyotype ni 5% ikiwa wazazi wote wawili wana afya. Ikiwa mmoja wa wazazi ana ugonjwa wowote wa karyotype, uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa huongezeka.
Marudio ya aneuploidy hutegemea kromosomu. Ugonjwa wa kawaida wa karyotype ni ugonjwa wa Klinefelter, aneuploidy ya chromosome ya ngono, mzunguko ni 1 kati ya wavulana 500 waliozaliwa, nadra zaidi ni ugonjwa wa Varkani, aneuploidy ya chromosome ya 8, mzunguko ni 1:50,000..
Matibabu
Matibabu ya aneuploidy daima ni dalili. Na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner, ukuaji wa chini na ukosefu wa homoni za ngono za kike hujulikana, kwa hivyo steroids za anabolic hutumiwa kwa matibabu.
Katika ugonjwa wa Down, matibabu hupunguzwa kwa madarasa na wagonjwa katika programu maalum zinazolenga kukuza uwezo wa kiakili.
Wagonjwa walio na ugonjwa wa Varkani huishi miaka 20 iliyopita. Baada ya muda, mabadiliko mapya ya anatomiki yanaonekana, ucheleweshaji wa akili unaendelea. Ikibidi, huamua kuingilia upasuaji ili kurekebisha hali ya uti wa mgongo na kutibu mikazo.
Ikiwa wasichana walio na trisomia X wamechelewesha ukuzaji wa usemi, mtaalamu wa magonjwa ya usemi anaweza kuhitajika. Ikiwa kuna matatizo ya kuandika na kusoma, inafaa kuwasiliana na mtaalamu wa dyslexia.
Ugonjwa wa Klinefelter huwa hauathiri ubora wa maisha ya wagonjwa kila wakati. Katika matukio machachealama ya ulemavu wa akili. Kulingana na kiwango chake (nyepesi, kati, nzito), programu ya mafunzo ya mtu binafsi inatengenezwa. Ikiwa gynecomastia, kupungua kwa utendaji wa ngono, utasa huonekana, basi huamua kutumia tiba ya homoni.
Utambuzi
Magonjwa ya kinasaba ya fetasi yanaweza kugunduliwa kwa kutumia mbinu kadhaa (uchunguzi wa ultrasound, njia ya alama ya biokemikali).
Ultrasound inaweza kutambua Down syndrome katika hatua ya awali ya ukuaji katika fetasi.
Ugunduzi usiovamizi wa ujauzito wa aneuploidy ni njia salama na sahihi ya kutambua matatizo yanayoweza kutokea ya karyotype. Kiini cha njia ni rahisi - mtaalamu anachunguza vipande vya DNA ya mtoto ambayo ni katika damu ya mama. Utambuzi vamizi wa aneuploidy ni sahihi zaidi, lakini kwa sababu una hatari ya kuharibika kwa mimba, hutumiwa tu kama suluhu la mwisho.
Mambo yanayoongeza uwezekano wa aneuploidy
Tafiti za hivi majuzi zimeonyesha kuwa kuna uwiano wa uhakika kati ya umri wa mama na uwezekano wa kupata mtoto aliye na Down syndrome, Patau syndrome au Edwards syndrome. Kadiri mwanamke anavyokuwa mkubwa ndivyo uwezekano wa kupata mtoto mwenye karyotype isiyo ya kawaida.
Ni mambo gani hasa huchukua jukumu muhimu katika ukuzaji wa aneuploidy ya kromosomu ya ngono haijulikani. Inachukuliwa kuwa ufunguojukumu katika visa kama hivyo ni la urithi.
