Kabuki Syndrome ni ugonjwa adimu wa kijeni ambao hutokea mara moja kati ya watoto 32,000 wanaozaliwa. Kuonekana kwa mtoto mgonjwa (phenotype) inafanana na uundaji wa mwigizaji kutoka ukumbi wa michezo wa Kabuki wa Kijapani wa kale.
Kabla ya onyesho, waigizaji wa kiume walikuwa na urembo wa muda mrefu. Pembe za nje za macho zilivutwa juu na kando. Vyanzo vingine vinatumia neno "Kabuki makeup syndrome". Wakati mwingine kuna jina lisilojulikana - ugonjwa wa Niikawa-Kuroki. Nilitaka hasa kuonyesha macho. Waigizaji wengi walijitolea afya zao na kupaka rangi ya macho. Nyusi pia ziliangaziwa, na kuzifanya ziwe na upinde. Onyesho lilipoisha, mhusika angeganda mahali pake, akaelekeza macho yake kwenye nukta moja na kufinya macho yake.
Ugonjwa huu hudhihirishwa na sifa za usoni pamoja na udumavu wa kiakili. Kusoma familia zilizo na ugonjwa wa Kabuki, kulifichua muundo wa urithi wa autosomal.
Usuli wa kihistoria
Ilielezwa mwaka wa 1981 na madaktari wa Japan Niikawa na Kuroki. Utafiti wa kwanzailionyesha kuwa kati ya watoto 60, 58 walikuwa Wajapani. Kwa zaidi ya muongo mmoja katika ulimwengu wa matibabu, ugonjwa huo ulionekana kuwa ugonjwa wa Kijapani. Mnamo 1992, ilionekana wazi kuwa watu wa kabila lolote wanahusika na ugonjwa huo. Kesi za ugonjwa huo zimetambuliwa Amerika Kaskazini, nchi za Kiarabu, Belarusi. Hadi sasa, zaidi ya visa 350 vya ugonjwa vimechunguzwa.
Sababu za ugonjwa
Etiolojia haieleweki kikamilifu. Utafiti mwingi umefanywa. Tulisoma uwiano wa jinsia na ugonjwa huo (50/50), ukiondoa uhusiano na ndoa zinazohusiana kwa karibu, haukufunua madhara yoyote ya pathological kwenye fetusi wakati wa ujauzito. Karyotyping ya watoto wote wagonjwa na wazazi wao ilifanyika. Walipata mabadiliko ya jeni na kujaribu kuwaweka chini ya ugonjwa huo, lakini tafiti zilikanushwa.
Mwaka wa 2011, familia 110 zilizo na ugonjwa wa Kabuki zilichunguzwa, na katika kesi 81 mabadiliko katika jeni ya MLL2 yalipatikana, lakini hii sio kiashirio kamili cha ugonjwa huo. Utambuzi bado unafanywa kwa misingi ya picha ya kliniki. Utafiti bado unaendelea.
Dalili za kliniki za ugonjwa
Kulingana na idadi kubwa ya wagonjwa waliochunguzwa, mwanasayansi Niikawa na waandishi wenzake waligundua dalili 5 kuu za ugonjwa wa Kabuki.
- Uso wa tabia - mipasuko mirefu ya palpebral, kope nene, kupasuka kwa kope la chini (ectropion), daraja pana la pua, ncha iliyo bapa ya pua, masikio makubwa yanayochomoza, nyusi katika mfumo wa matao yenye ukuaji adimu. katika sehemu yao ya pembeni, ukuaji wa nywele kidogo.
- Matatizo ya mifupa - ugonjwa wa fuvu na mikrosefali, kaakaa la gothic (juu), kaakaa iliyopasuka pamoja na midomo iliyopasuka, hitilafu za meno (mapengo mapana ya meno, meno yasiyotosheleza, kutoweza kufungwa), udumavu wa ukuaji, vidole vifupi (haswa ya 5), sinus sacrococcygeal (kifungu cha epithelial-coccygeal), kuongezeka kwa uhamaji wa viungo, scoliosis.
- Mabadiliko ya dermatoglyphics - pedi za fetasi kwenye ncha za vidole.
- Upungufu wa kiakili wa viwango tofauti. Mtihani wa IQ ni wastani wa pointi 60-80. Watoto walio na ugonjwa wa Kabuki wana uwezekano mkubwa wa kukuza tawahudi. Inaonyeshwa na ukiukaji wa tabia, umaskini wa hisia, tabia ya kutafuna vitu visivyoweza kuliwa.
- Udumavu baada ya kuzaa.
Dalili nyingine
Zinaambatana na dalili kuu za ugonjwa. Mfumo wowote wa mwili unaweza kuathirika.
- Patholojia ya mfumo wa moyo na mishipa. Ugonjwa wowote wa kuzaliwa wa moyo (tetralojia ya Fallot, ventrikali au kasoro ya septal ya atiria, mgao au aneurysm ya aota, patent ductus arteriosus) inaweza kutokea.
- Patholojia ya upasuaji - hernias (kitovu, kinena, diaphragmatic), atresia ya mkundu.
- Kuvurugika kwa mfumo wa mmeng'enyo wa chakula kwa njia ya malabsorption ya virutubishi (malabsorption), dyskinesia ya biliary.
- Patholojia ya mfumo wa mkojo - dysplasia, figo ya farasi, mgawanyiko wa pelvisi ya figo, kurudia na kuziba kwa ureta.
- uharibifu wa viungo vya nje vya uzazi - cryptorchidism, micropenis.
- Upungufu wa Kinga Mwilini. Watoto mara nyingi hupata maambukizi ya njia ya juu ya kupumua na nyumonia. Kuna kukithiri kwa otitis media.
- Patholojia ya Endocrine. Katika utoto, kunaweza kuwa na hypoglycemia. Wakati mwingine kisukari mellitus, congenital hypothyroidism, na fetma kuendeleza. Kiwango cha homoni ya somatotropic kinaweza kupunguzwa. Wasichana wanaweza kubalehe mapema.
- Matatizo ya damu - idiopathic thrombocytopenic purpura, anemia ya autoimmune hemolytic, polycythemia, hyperbilirubinemia ya watoto wachanga.
- Matatizo ya hisi. Uharibifu wa kuona (myopia, astigmatism, kudhoofika kwa mishipa ya macho isiyokamilika. Kupungua au kupoteza uwezo wa kusikia (65% ya kesi).
- Patholojia ya Mishipa ya fahamu. Kutoka kuzaliwa, kunaweza kupungua kwa kunyonya na kumeza reflexes. Kutokuwepo kwa kupooza kwa ujasiri, nistagmasi, strabismus, kope zinazoanguka. Theluthi moja ya watoto wana hypotension ya misuli, ambayo inaweza kudumu kwa muda mrefu. Watoto wanapokua, wanapungua nyuma katika maendeleo ya kisaikolojia na kimwili, kuna ukiukwaji wa uratibu wa harakati, kuchelewa kwa maendeleo ya hotuba. Kunaweza kuwa na tetemeko la mikono na miguu. Ukuaji wa kifafa hutokea katika jamii yoyote ya rika, wasichana huathirika zaidi.
Uchunguzi wa Ugonjwa wa Kabuki
Utambuzi unatokana na picha ya kimatibabu na kuthibitishwa na tafiti za kromosomu. Utafiti wa molekuli unaendelea kwa ajili ya mabadiliko katika jeni ya MLL2. Baadhi ya magonjwa ya maumbile yana sifa zinazofanana, ni muhimu kufanya tofautiuchunguzi.
Ni muhimu kutambua matatizo makubwa ya viungo na mifumo kwa kutumia tafiti mbalimbali za kimaabara na ala.
Matibabu ya Ugonjwa wa Kabuki
Hakuna tiba mahususi. Marekebisho ya shida zilizopo katika mwili. Matibabu ya upasuaji wa kasoro za moyo hufanyika. Tengeneza palate ngumu ya plastiki. Katika kesi ya uharibifu wa kusikia, matibabu na otolaryngologist na audiologist ni muhimu, suala la misaada ya kusikia linatatuliwa. Ukiukaji mwingine hulipwa. Watoto walio na ugonjwa wa Kabuki wanahitaji kuzoea mazingira ya kijamii. Familia zinahitaji usaidizi wa kisaikolojia na wa kimwili ili kumlea mtoto kama huyo.
Katika toleo la Januari la jarida maarufu la Marekani PNAS, makala ilichapishwa kuhusu matibabu ya ulemavu wa akili katika ugonjwa wa Kabuki. Kiini cha tiba ni matumizi ya chakula cha chini cha ketone ya ketone. Lishe hiyo husaidia kufikia ongezeko la kiwango cha neurogenesis. Utafiti huo ulifanywa kwa panya wa maabara katika Chuo Kikuu cha Johns Hopkins. Imethibitishwa kuongeza kiwango cha urekebishaji wa tishu za neva kwenye ubongo wa wanyama.
Mwenzetu, Daktari wa Sayansi ya Biolojia Varvara Dyakonova alitoa maoni kuhusu ugunduzi wa wafanyakazi wenzake wa Marekani. Anaamini kuwa marekebisho ya lishe ni salama zaidi kuliko dawa za kemikali. Kuna dalili kwamba njia hii ya matibabu itasaidia katika matibabu ya hitilafu nyingine za kijeni zinazohusiana na ulemavu wa akili.
Inajulikana kuwa miili ya ketone ni metabolites ya kuvunjika kwa mafuta. Uundaji wao hutokea kwa ukosefu wa chakulawanga na mpito kwa lishe ya protini. Ketoni hutoa lishe kwa ubongo, lakini wakati huo huo, ziada yao ina athari ya sumu kwenye mfumo mkuu wa neva. Kwa hiyo, kuanzishwa kwa chakula hicho katika chakula cha watoto wagonjwa kunahitaji upimaji wa ziada. Utafiti unaendelea.
Siku ya Uhamasishaji wa Magonjwa - Oktoba 23
Imeadhimishwa katika nchi nyingi duniani. Jumuiya maalum ya Kitaifa ya Watoto Walemavu na Wazazi Wao "Kabuki Syndrome" imeundwa. Kazi ya shirika la umma ni kusaidia familia ambazo zinakabiliwa na ugonjwa huu. Katika mitandao ya kijamii, kuna blogu za wazazi wanaoshiriki uzoefu wao katika kulea na kurekebisha mtoto mgonjwa. Watu huzungumza kuhusu tatizo, jinsi ya kuishi nalo.
Ugonjwa na ubashiri
Ugonjwa wa Kabuki una ubashiri mzuri. Umri wa kuishi huathiriwa na uwepo wa ugonjwa kutoka kwa mfumo wa moyo na mishipa na kiwango cha ulinzi wa kinga.
