McLeod's syndrome inarejelea magonjwa makali ya mfumo mkuu wa neva. Ugonjwa huu ni wa kuzaliwa kwa asili, unaosababishwa na mabadiliko ya jeni. Hata hivyo, dalili zake za kwanza hazionekani katika utoto, lakini kwa watu wazima. Mara nyingi, watu karibu huchukua udhihirisho wa ugonjwa huu kwa mgonjwa kwa shida ya akili. Baada ya yote, tabia ya mgonjwa kweli inakuwa ya ajabu. Ni nini sababu za ugonjwa huu? Na inawezekana kuondokana na ugonjwa huo? Masuala haya yatashughulikiwa.
Pathogenesis
McLeod Syndrome ni ugonjwa wa kijeni. Patholojia ilipata jina lake kutoka kwa jina la mgonjwa ambaye ugonjwa huu ulithibitishwa kwa mara ya kwanza. Huu ni ugonjwa wa kawaida wa kuzaliwa ambao hutokea tu kwa wanaume. Katika jenetiki, pia kuna jina tofauti - phenotype ya MacLeod.
Katika mwili wa binadamu kuna protini - glycoprotein Kell. Ni antijeni ambayo hupatikana kwenye uso wa seli nyekundu za damu. Jeni maalum ya XK inawajibika kusimba protini hii. Protini za kikundi cha Kell ni muhimu kwautendakazi wa kawaida wa mfumo wa kinga, mfumo mkuu wa neva na moyo.
Antijeni za kundi la Kell hazipatikani kwenye uso wa seli nyekundu za damu kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa McLeod. Hii ni kutokana na matatizo ya kuzaliwa katika jeni la HC. Kutokana na hitilafu hizo, uwekaji usimbaji wa protini za Kell hutatizika, jambo ambalo husababisha hitilafu mbalimbali katika mwili.
urithi
Mfumo wa maendeleo ya ugonjwa huu unahusishwa na mabadiliko katika chromosome ya X. Wanawake ni wabebaji wa jeni la ugonjwa, wanasambaza ugonjwa huu kwa watoto wao wa kiume.
Ukiukaji huu ni wa kifamilia kila wakati. Tuseme kwamba baba ana afya kabisa, na mama ni carrier wa ugonjwa. Uwezekano wa kupata mvulana mgonjwa ni 50%. Pia, katika nusu ya kesi, wasichana huzaliwa na wanandoa kama hao, ambao huwa wabebaji wa jeni la patholojia.
Ikiwa mwanamume na mwanamke wana kromosomu iliyobadilishwa, basi uwezekano wa mvulana mgonjwa kuzaliwa unakaribia 100%.
Ikiwa baba ana phenotype ya McLeod, na mama sio mtoaji wa ugonjwa, basi wavulana wa wanandoa kama hao huzaliwa wakiwa na afya kabisa. Walakini, katika 100% ya kesi, binti huzaliwa na jeni iliyobadilishwa, wanaweza kupitisha ugonjwa huu kwa watoto wao.
Chanzo cha haraka cha ugonjwa wa McLeod ni hitilafu za kurithi za jeni. Walakini, dawa haijagundua ni nini hasa husababisha ukiukwaji katika chromosomes. Kwa hiyo, ni vigumu sana kuzuia ugonjwa huo.
Dalili
Ishara za ugonjwaMcLeod kawaida huonekana kwa wanaume katika umri wa kati. Ugonjwa huanza na shida ya akili. Wagonjwa ghafla hupata wasiwasi usio na maana na unyogovu. Wanakuwa na utulivu wa kihisia na wasio na kizuizi, wanakabiliwa na mabadiliko ya hisia. Shaka nyingi mara nyingi hutokea.
Katika hatua ya awali ya ugonjwa, madaktari mara nyingi hukosea dalili hizi kama udhihirisho wa ugonjwa wa kubadilika-badilika, skizofrenia na magonjwa mengine ya akili. Na wagonjwa wenyewe na jamaa zao mara zote hawahusishi mabadiliko ya kitabia na ugonjwa wa urithi.
Ugonjwa unapoendelea, mgonjwa hupata dalili za neva. Kuna tics, grimacing involuntary, twitching ya mikono na miguu. Misuli ya mguu wa mgonjwa hudhoofisha na atrophy. Katika nusu ya kesi, mshtuko wa kifafa huonekana. Kwa umri, mgonjwa huendeleza uharibifu wa kumbukumbu na shida ya akili. Mitindo ya sauti pia huzingatiwa: wagonjwa hutoa sauti za ajabu bila hiari (kunusa, kuguna).
Ni nini matokeo ya ugonjwa wa McLeod? Ugonjwa huu una hatari kubwa kwa afya ya mgonjwa. Baada ya yote, wagonjwa wanakabiliwa na matatizo ya akili na neva tu. Kadiri ugonjwa unavyoendelea, wanaweza kukumbwa na matatizo yafuatayo:
- cardiomyopathy;
- kuundwa kwa vinundu kwenye ngozi (granulomatosis);
- anemia.
Aidha, wagonjwa wana upungufu mkubwa wa kinga. Wagonjwa mara nyingiwanaugua magonjwa ya bakteria na fangasi ambayo ni makali ndani yao.
Utambuzi
Jinsi ya kutambua ugonjwa huu? Njia sahihi zaidi ya uchunguzi ni mtihani maalum wa damu kwa phenotyping ya seli nyekundu za damu. Utafiti huu unatambua kuwepo kwa protini ya kundi la Kell katika seli nyekundu za damu. Vipimo kama hivyo hufanywa katika maabara nyingi za matibabu.
Aidha, utafiti umeagizwa kwa ajili ya mofolojia ya seli nyekundu za damu. Katika smear ya damu kwa wagonjwa, seli nyekundu za damu - acanthocytes hupatikana.
Weka MRI ya ubongo. Watu walio na aina ya McLeod phenotype kawaida huwa na lobes za mbele zilizopunguzwa. Kuna mabadiliko katika nuclei ndogo ya gamba la ubongo.
Ni muhimu pia kufanya uchunguzi wa neva wa mgonjwa. Kwa kawaida wagonjwa huonyesha udhaifu katika miitikio ya tendon.
Matibabu
Kwa sasa hakuna matibabu mahususi ya ugonjwa wa McLeod. Inawezekana kufanya tiba ya dalili tu, ambayo itaboresha hali ya mgonjwa. Vikundi vifuatavyo vya dawa vimeagizwa:
- anticonvulsants: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- vizuia magonjwa ya akili: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- dawa za nootropiki (za shida ya akili): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Dawa hizi haziwezi kumaliza kabisa udhihirisho wa ugonjwa. Hata hivyo, hupunguza dalili zisizofurahi na kuboresha hali ya maisha ya mgonjwa.
Utabiri
Tukizungumzia uwezekano wa tiba kamili, basi ubashiri haufai. Dawa ya kisasa haiwezi kuathiri mabadiliko ya jeni.
Matarajio ya maisha ya mgonjwa hutegemea sifa za ukuaji wa ugonjwa. Ikiwa ugonjwa huo ni mkali, basi miaka 5-10 baada ya ishara za kwanza za ugonjwa huonekana, wagonjwa mara nyingi hufa kutokana na kushindwa kwa moyo. Ikiwa dalili za ugonjwa hazitamkwa, basi aina ya MacLeod haiwezi kuathiri umri wa kuishi kwa njia yoyote.
Kinga
Uzuiaji mahususi wa ugonjwa wa McLeod haujatengenezwa. Patholojia kama hiyo haiwezi kugunduliwa na utambuzi wa ujauzito. Wenzi wa ndoa wanaopanga kupata mtoto wanapaswa kutafuta ushauri wa mtaalamu wa chembe za urithi. Hii ni muhimu hasa ikiwa mwanamume au mwanamke ana historia ya ugonjwa huo katika familia yao.
