Leo kuna magonjwa mengi tofauti ambayo wataalamu hukutana nayo mara chache sana. Tatizo moja kama hilo ni ugonjwa wa Pompe. Ni nini? Hiki ndicho ninachotaka kukizungumzia sasa.
istilahi
Mwanzoni, unahitaji kuelewa masharti ya msingi. Kwa hivyo, ugonjwa wa Pompe ni ugonjwa wa nadra wa kimetaboliki ambao una asili ya maumbile. Hii ni kutokuwepo kwa kuzaliwa kwa enzyme maalum ambayo kila mtu anahitaji, kwani inachangia uharibifu wa glycogen (chanzo cha nguvu na nishati). Kwa kutokuwepo kwa kipengele hiki, mgonjwa hujilimbikiza sana ya glycogen iliyotaja hapo juu, ambayo husababisha matatizo mbalimbali. Ni muhimu pia kutambua kwamba kwa ugonjwa huu, nyuzi za misuli ya mgonjwa huathirika.
Msingi kuhusu ugonjwa
Hapo awali, ikumbukwe kwamba dalili za ugonjwa huu zinaweza kuonekana wakati wowote na katika umri wowote, kuanzia utotoni hadi utu uzima. Hata hivyo, wagonjwa wote hupitia njia sawa: mkusanyiko wa taratibu wa glycogen katika mwili, ambayo mara kwa mara husababisha dystrophy ya misuli. Katika kesi hii, ukali wa ugonjwa huo unaweza kuwa tofauti. Yote inategemea umri wa udhihirisho wake, pamoja nakutokana na kuhusika katika mchakato wa pathogenic wa viungo na mifumo mbalimbali (mara nyingi kuna vidonda vya kupumua, moyo na mifupa).
Ni muhimu pia kutambua hapa kwamba kuna aina tofauti za ugonjwa wa Pompe. Kwa hivyo, madaktari huzungumza kuhusu aina ya kitamaduni na isiyo ya kitamaduni ya kozi yake.
Dalili za ugonjwa wa Pompe
Hapo awali, ni lazima isemwe kwamba hii ndiyo aina kali zaidi na inayohatarisha maisha ya ugonjwa huo. Mara nyingi, inajidhihirisha mwanzoni mwa maisha ya mtu, haswa katika miezi sita ya kwanza. Katika kesi hii, ni kawaida kuzungumza juu ya dalili kama hizo:
- Myopathy ni udhaifu wa misuli unaojulikana.
- Hypotonia - sauti ya chini ya misuli. Watoto kama hao mara nyingi hawawezi hata kuinua vichwa vyao.
- Cardiomegaly - moyo uliopanuka.
- Hepatomegaly - ini iliyoongezeka.
- Macroglossia ni lugha iliyopanuliwa.
- Watoto wenye tatizo hili hawanenei vizuri, wana matatizo ya kukua kimwili.
- Matatizo ya kupumua.
Inafaa kukumbuka kuwa ni katika kesi hii ambapo ugonjwa wa Pompe kwa watoto ni mbaya zaidi. Na mara nyingi hata katika mwaka wa kwanza wa maisha, watoto hawa hufa. Mwanzoni hawawezi kuinua vichwa vyao na kuonekana kama vyura. Wanapata ustadi wote wa gari polepole sana, pia wana uwezo wa kuwapoteza baada ya muda fulani. Mara nyingi, makombo hayo hayawezi kujifunza kukaa, kutambaa na kutembea. Kwa sababu ya udhaifu wa misuli, polepole huendeleza kushindwa kwa moyo na mishipa. Ikiwa sivyoili kutoa usaidizi kwa wakati kwa mtoto kama huyo na kutoanza matibabu sahihi, mara nyingi mtoto hufa kabla ya siku yake ya kuzaliwa ya kwanza.
Aina isiyo ya kawaida ya ugonjwa
Je, ugonjwa wa Pompe unaendelea vipi katika hali yake isiyo ya kawaida? Kwa hiyo, awali ni lazima ieleweke kwamba inajidhihirisha hata kabla ya mwanzo wa umri wa mwaka mmoja. Watoto hawa huzingatiwa mara nyingi:
- Kuchelewa katika ukuzaji na kupata ujuzi wa magari.
- Udhaifu wa misuli ambao unazidi kuwa mbaya.
- Cardiomegaly, moyo kushindwa kufanya kazi pia kunaweza kutokea.
Aina hii ya ugonjwa ni tofauti kwa kuwa hauendelei kwa kasi sana. Dalili ya kwanza haiwezi kuonekana kabisa, kwani inaonyeshwa tu na udhaifu wa misuli. Ni muhimu kutambua kwamba katika kesi hii ni muhimu pia kuanza matibabu mapema iwezekanavyo. Hakika, katika hali tofauti, mtoto ana hatari ya kufa katika umri mdogo.
Mtindo wa ugonjwa kwa watu wazima
Baada ya kuzingatia jinsi ugonjwa wa Pompe hutokea kwa watoto (picha za watoto walio na ugonjwa huu zimewasilishwa katika makala), lazima pia tuzungumze kuhusu dalili za tatizo hili kwa watu wazima. Kwa hiyo, awali ni lazima ieleweke kwamba ishara za kwanza za ugonjwa huonekana karibu na mwisho wa ujana, na wakati mwingine baadaye. Ugonjwa wa Pompe kwa watu wazima ni dhaifu sana kuliko watoto wachanga, lakini matibabu inapaswa kuanza mapema iwezekanavyo. Dalili kuu katika kesi hii:
- Kudhoofika kwa misuli,hasa kiwiliwili na miguu.
- kupumua kushindwa, uharibifu wa diaphragm hutokea.
- Gait inabadilika, inakuwa tete na kutokuwa thabiti.
- Maumivu kwenye misuli.
- Umechoka kwa mazoezi makali na hata kupanda ngazi.
- Ini na pia moyo huongezeka ukubwa.
Matibabu
Unapozingatia ugonjwa wa Pompe, matibabu pia yanahitaji kuchunguzwa. Ni muhimu kuzingatia kwamba si rahisi kukabiliana na tatizo hili, huwezi kwenda tu kwenye maduka ya dawa na kununua dawa moja. Utahitaji tiba badala wakati unahitaji kuchukua nafasi ya kimeng'enya kinachoitwa myozyme. Baada ya hayo, maendeleo ya ugonjwa huacha kwa wagonjwa, na kipindi cha utulivu wa jamaa huanza. Ni muhimu kutambua kwamba tiba hii ya udumishaji husaidia kudumisha nguvu na nguvu kwa maisha ya kawaida.
