Kuna magonjwa mengi ambayo watu hupata mara chache sana. Ndiyo maana watu wachache wanajua kuwahusu. Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn pia ni wa shida kama hizo. Ni nini, je, ugonjwa huu ni hatari na ni nini utabiri wa maisha kwa wagonjwa kama hao - yote haya yatajadiliwa zaidi.
Taarifa za msingi
Hapo awali, inapaswa kuzingatiwa kuwa ugonjwa wa maumbile kama ugonjwa wa Wolf-Hirshhorn ulielezewa hivi majuzi, mnamo 1965. Hii ilifanyika wakati huo huo na wanajenetiki kadhaa wa Ujerumani. Msingi wa tatizo hili ni kufutwa (upangaji upya maalum wa chromosomal, wakati sehemu ya chromosome inapotea tu) ya mkono mfupi wa kromosomu ya 4. Hiyo ni, kutokana na mabadiliko fulani ya maumbile, mtu hukosa sehemu ya chromosome ya 4 iliyoelezwa hapo juu, ambayo husababisha mabadiliko ya nje na ya ndani. Hapo awali, shida iliitwa 4p-syndrome. Baadaye, patholojia ilianza kupewa jina baada ya majina ya wanasayansi walioshiriki katika ugunduzi wake.
Baadhi ya takwimu
Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni nadra sana. Mzunguko wa udhihirisho wa ugonjwa: kesi mojamabadiliko ya kromosomu katika takriban watoto laki moja wenye afya. Ikiwa tunazungumza juu ya jinsia, basi mara nyingi 4p-syndrome hupatikana kwa wasichana kuliko kwa wavulana. Ikiwa unatazama uwiano wa kiasi, basi kwa wasichana 75 wagonjwa kuna watoto wa kiume 50 wenye ugonjwa wa ugonjwa. Ikumbukwe kwamba wanasayansi hawatoi maelezo ya ukweli huu. Hata hivyo, viashiria hivi ni muhimu sana kwa ulimwengu wa sayansi, na wataalam kwa muda mrefu wamekuwa wakifanya kazi katika kutambua sababu kuu za upangaji upya wa chromosomal. Ikumbukwe pia kwamba hadi sasa, takriban kesi 130 za ugonjwa huu zimeelezwa kwa kina, ambayo inatosha kabisa kuchunguza tatizo hili.
Kuhusu sababu za ugonjwa huo kwa watoto
Kuelezea tatizo kama ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn, ni muhimu kuzingatia sababu za kutokea kwake kwanza. Hapo awali, ni lazima ieleweke kwamba wanasayansi hawawezi kutaja wazi sababu za nje, kama vile: tabia mbaya au rhythm mbaya ya maisha ya wazazi. Katika hali hii, mambo ni magumu zaidi.
Hapo awali, ni lazima kusema kuwa ugonjwa huu ni hatari kwa wagonjwa hao ambao wana shida na mgawanyiko wa autosomes (chromosomes zilizounganishwa ambazo ni sawa katika mwili wa binadamu, bila kujali jinsia, tofauti na chromosomes ya ngono). Hebu tuzame kidogo kwenye dawa. Watafiti wanasema kuwa ugonjwa huu hutokea katika tukio la kupoteza kwa sehemu ya 4p16 (katika kesi hii, upotevu wa chembe 4p12-4p15 husababisha kuonekana kwa mabadiliko tofauti kabisa katika kuonekana na viungo vya ndani). Pia ni muhimu kutambua kwambaKatika kesi hii, urithi una jukumu kubwa. Kwa hivyo, mama au baba wa watoto walio na utambuzi huu walikuwa lazima wabebaji wa marekebisho haya.
Hatua inayofuata ya kuzingatiwa: sababu ya ugonjwa inaweza kuwa chromosomes ya pete 4p- (katika kesi hii, hazigawanyi kwa muda mrefu, kama inavyopaswa kuwa, lakini kinyume chake). Inapaswa kusemwa mara moja kwamba kwa maendeleo kama haya ya matukio kwa wagonjwa wadogo, dalili za ziada zinajulikana ambazo sio tabia ya kufuta 4p.
ishara kuu ya kliniki
Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn unaonekanaje? Dalili zinazoonekana na tatizo hili na ni viashiria vya uchunguzi ni tofauti. Walakini, kwa kifupi, ugonjwa huu unaonyeshwa na ucheleweshaji sio tu kwa mwili, bali pia katika ukuaji wa kisaikolojia wa mtoto. Hii ndiyo dalili kuu ya kliniki ya tatizo.
Dalili
Hakikisha umeeleza ni dalili zipi zinazoambatana na ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn. Kwa hivyo, zinaweza kutambuliwa kama ngumu nzima. Hata hivyo, ni lazima ieleweke kwamba pia hutokea kwamba katika mtoto patholojia ni karibu imperceptible, na hakuna mabadiliko makubwa katika kuonekana. Dalili kuu za ugonjwa ni kama ifuatavyo:
- Muundo usio na tabia wa fuvu la kichwa, au kile kinachojulikana kama "helmet ya shujaa". Mtoto anaweza kuwa na pua yenye umbo la mdomo. The auricles kuwa kubwa sana, jitokeza. Kunaweza pia kuwa na hypertelorism, wakati umbali kati ya macho huongezeka kwa ukubwa usio wa kawaida. Macho yenyewepia inaweza kukua kimakosa.
- Mikrocephaly, wakati fuvu la kichwa la mtoto mgonjwa ni dogo sana kuliko la mwenye afya njema. Ubongo pia hupungua ukubwa.
- Ugonjwa wa Degedege, yaani, mmenyuko usio maalum wa mtoto kwa vichocheo mbalimbali vya nje. Kwa wakati huu, mtoto anaweza hata kufa.
- kaakaa, ulimi au mdomo wa juu hauwezi kuponywa, wakati mwingine kupasuka.
Viungo vya ndani
Wakati mwingine ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn hutokea bila uharibifu kwa viungo vya ndani. Walakini, mara nyingi pia hubadilika kwa sababu ya mgawanyiko usiofaa wa chromosomes. Nini kinaweza kutokea?
- Mara nyingi moyo huumia, kila aina ya kasoro za kiungo hiki hutokea.
- Pathologies zinazowezekana katika ukuaji wa figo. Kuna dysplasia ya cystic (wakati malezi ya parenchyma ya figo yanafadhaika), hypoplasia (maendeleo duni ya chombo kwa ujumla au tishu zake). Chini ya kawaida ni agenesis ya figo, polycystosis (cysts nyingi hutokea kwenye tishu za figo), dystopia ya pelvic ya figo na patholojia nyingine katika maendeleo ya chombo hiki.
- Njia ya utumbo mara nyingi huathiriwa pia. Miongoni mwa matatizo hayo ni pamoja na aplasia ya kibofu cha nyongo (kutokuwepo kwa kuzaliwa), ngiri ya utumbo mwembamba, uhamaji wa kijishimo.
- Eneo la msalaba-coccygeal pia limeharibika, ambapo funeli au mikunjo yenye umbo lisilo la kawaida inaweza kuunda.
Ikumbukwe pia kuwa kwa ugonjwa huu, mtoto huzaliwa na uzito mdogo sana wa mwili. Na hii licha ya ukweli kwamba mamahubeba mtoto hadi muda wake kamili, wiki 40.
Ukuaji wa akili
Ni nini kingine ni maalum kuhusu ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn? Karyotype, yaani, seti ya chromosomes, haijakamilika, iliyoharibika. Kama matokeo, pamoja na kupotoka katika ukuaji wa mwili, ucheleweshaji wa kiakili pia huzingatiwa. Inaweza kuwa mpole, wastani au kali. Ikumbukwe kwamba upande huu wa patholojia bado haujasomwa vizuri, wanasayansi bado wanafanya kazi katika mwelekeo huu. Lakini tayari kuna ushahidi kwamba hypoplasia ya cerebellum au corpus callosum inaweza kuendeleza, ambayo inathiri utendaji wa kawaida wa ubongo. Wakati huo huo, ningependa kutambua kwamba wakati mwingine wagonjwa pia wana ulemavu wa kiakili wa wastani, matokeo yake watoto kama hao wanaweza kuishi pamoja kikamilifu katika jamii, kushirikiana.
Utambuzi
Je, ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn unaweza kutambuliwaje? Madaktari wana sababu nyingi za kushuku kuwa kuna kitu kibaya. Jambo la kwanza ambalo daktari wa uzazi hulipa kipaumbele ni uzito wa mtoto wakati wa kuzaliwa. Watoto ambao hupokea utambuzi huu baadaye huzaliwa na uzito wa chini sana wa mwili, hadi kilo 2. Pia, sababu ya shaka ya maendeleo ya kawaida ya mtoto ni kuonekana kwa mtoto mchanga. Ikiwa tunazungumza juu ya kufanya uchunguzi, basi inatofautisha sambamba na utambuzi wa ugonjwa wa Patau (uwepo wa chromosome ya ziada ya 13 kwenye seli, ambayo husababisha dalili zinazofanana). Walakini, katika kesi hii kutakuwa na tofauti muhimu sana, kama vile, kwa mfano, uwepo wa mifumo maalum kwenye ngozi, inayoitwa dermatoglyphics katika dawa.
Majaribio
Ili kufanya uchunguzi, uchunguzi wa cytojenetiki unafanywa, ambapo ukiukaji katika kromosomu hubainishwa. Katika kesi hii, utambuzi unathibitishwa katika karibu 60% ya kesi. Aina ndogo za utafiti ni ile inayoitwa mbinu ya SAMAKI, wakati madaktari wanabainisha nafasi isiyo mahususi ya kromosomu katika DNA.
Masomo mengine yanaweza kuagizwa tu ili kuamua ukiukwaji wa viungo vya ndani, pathologies katika maendeleo yao. Kwa hivyo, hii inaweza kuhitaji ECG na EchoCG, ultrasound, X-ray, CT au MRI.
Matibabu
Tunazingatia zaidi ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn. Tiba ya tatizo hili ndiyo inapaswa kusemwa. Kama tayari imekuwa wazi, hii ni ugonjwa wa maumbile ya kuzaliwa, ambayo haiwezi kukabiliana nayo kabisa. Hakuna matibabu kama hayo. Hata hivyo, madaktari hufanya tiba ya dalili, kuelekeza nguvu ili kusaidia utendaji wa kawaida wa viungo vilivyoharibiwa. Ushauri wa maumbile pia unaonyeshwa kwa tatizo hili. Katika kesi hiyo, mama na baba wa mtoto mgonjwa wanachunguzwa. Wakati mwingine upasuaji unaweza kuonyeshwa ili kurekebisha utendakazi wa viungo vya ndani visivyokuwa vya kawaida.
Utabiri wa maisha ya mgonjwa
Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni hatari kwa kiasi gani? Picha za wagonjwa walio na utambuzi huu zinaonyesha kuwa watoto walio na shida hii mara nyingi huonekana tofauti na watu wa kawaida. Hii ina jukumu kubwa katika ujamaa wa mtu kama huyo. Hata hivyomara nyingi watu walio na utambuzi huu kama matokeo hugeuka kuwa wanajamii hai. Wakati huo huo, ni lazima ieleweke kwamba hatari kubwa ya kifo kwa watoto ni mwaka wa kwanza wa maisha. Hii ni kweli hasa ikiwa kuna uharibifu wa kazi ya moyo. Hadi sasa, kesi ya maisha marefu na ugonjwa huu imeandikwa katika nchi yetu. Mtu huyu aliweza kufikia umri wa miaka 25. Walakini, kesi kama hizo ni nadra sana. Madaktari wanaona kuwa wagonjwa wengine (watoto wachanga) hufa kabla ya utambuzi kama huo kufanywa. Kwa hivyo vifo katika mwaka wa kwanza wa maisha ya watoto walio na ugonjwa huu vinaweza kuwa kubwa zaidi kuliko inavyodhaniwa sasa.
