Trisomy - kuwepo kwa kromosomu kadhaa au moja ya ziada katika seti ya kromosomu. Chaguo la kawaida ni kuwepo kwa kromosomu ya ziada katika kromosomu ya 13, 18 na 21.
Down Syndrome
Jina la pili la ugonjwa huu ni trisomy 21. Ilichunguzwa kwa mara ya kwanza katika mazoezi yake na kuelezewa na Dk. Langdon Down mnamo 1866. Daktari alisema kwa usahihi dalili kuu za msingi, lakini hakuweza kuamua kwa usahihi sababu ya ugonjwa huu. Wanasayansi waliweza kufichua siri ya trisomy 21 tu mnamo 1959. Kisha iligundua kuwa ugonjwa huu una asili ya maumbile. Nakala za jeni kwenye chromosome 21 zinawajibika kwa sifa za ugonjwa huo, ambayo ni, uwepo wa chromosome ya ziada husababisha ugonjwa kama huo. Inajulikana kuwa kila seli ya binadamu ina jozi ishirini na tatu za chromosomes. Nusu ya kwanza inatoka kwa yai la mama, na nusu ya pili kutoka kwa manii ya baba. Lakini wakati mwingine kushindwa hutokea, na chromosome haiwezi kutengana, hivyo mmoja wa wazazi anaweza kupata ziadakitengo. Ni muhimu kuzingatia kwamba wavulana na wasichana wanakabiliwa na ugonjwa wa Down kwa njia sawa. Eneo la kijiografia la wazazi pia haijalishi. Kulingana na takwimu, mtoto mmoja kati ya mia nane anaugua trisomy 21.
Sababu na hatari ya trisomia 21. Kawaida ya viashirio vya hatari
Sababu za ugonjwa wa Down bado hazijaeleweka kikamilifu. Wanasayansi bado wanabishana juu ya ugonjwa huu. Kitu pekee wanachokubaliana ni kwamba trisomia 21 inatokana na kutofaulu kwa mwingiliano mwingi kati ya jeni za mtu binafsi. Na kwamba sio ugonjwa wa kurithi. Mfano fulani pia unazingatiwa: ikiwa umri wa mama unazidi miaka 35, basi tukio la ugonjwa huu huongezeka kwa asilimia tatu. Na mwanamke mzee anayejifungua, hatari kubwa zaidi kwamba mtoto atakuwa na trisomy 21. Kwa hiyo, hatari ya kuzaa mtoto mgonjwa katika wanawake wa miaka ishirini na tano ni mtoto 1 katika watoto 1250, na baada ya arobaini - 1 mtoto katika watoto wachanga 30. Ikumbukwe kwamba umri wa baba hauathiri tukio la ugonjwa huo. Mwanamke aliye na ugonjwa wa Down anaweza kumzaa mtoto mgonjwa na uwezekano wa asilimia hamsini, wanaume wenye ugonjwa huu hawana uwezo. Wazazi walio na mtoto aliye na hali hii wana asilimia moja ya hatari ya trisomy 21 katika mtoto wao wa pili.
Njia za kubaini upungufu wa kromosomu
Kila mwanamke anayepanga ujauzito ana wasiwasi kuhusu afya ya mtoto wake ambaye hajazaliwa. Dawa ya kisasa inafanya uwezekano wa kutambua patholojia nyingi za maendeleomtoto bado yuko tumboni. Kama ilivyoelezwa hapo juu, hatari inayotarajiwa ya trisomia 21 huongezeka mara nyingi na umri wa mwanamke aliye katika leba. Kwa hiyo, wale wanawake ambao umri wao ni hatari wanaagizwa uchunguzi katika trimester ya kwanza ya ujauzito. Lakini sio umri tu unaweza kuwa sababu kwa nini daktari ana wasiwasi kwamba fetusi inaweza kuendeleza trisomy 21. Kawaida ambayo uchambuzi umewekwa:
- upungufu wa kuzaliwa katika ujauzito uliopita, haswa kasoro za kromosomu;
- uwepo wa mimba kuharibika;
- uwepo wa magonjwa makali ya kuzaliwa nayo kwa ndugu wajawazito;
- magonjwa ya awali ya kuambukiza katika ujauzito wa mapema;
- mfiduo wa mionzi;
- kuzaliwa kwa mtoto wa kwanza mwenye ugonjwa huu;
- Matumizi ya mapema ya dawa za teratogenic.
Kwa uchambuzi, damu inachukuliwa, na kisha sampuli ya mtihani huwekwa kwenye kifaa maalum, kwa msaada ambao uwepo wa patholojia hugunduliwa. Kwa ishara zisizo za moja kwa moja, trisomy 21 pia imedhamiriwa, viashiria vya kawaida vinazingatiwa pamoja na mambo mengine ya lengo. Hizi ni pamoja na: umri wa mwanamke katika kazi, uzito, uwepo wa fetusi, kutokuwepo au kuwepo kwa tabia mbaya, na wengine. Na tu baada ya uchunguzi kamili kufanywa, hatari zote zilihesabiwa, na kiashiria cha "trisomy 21" kinathibitishwa - mwanamke anaalikwa kwa mashauriano na daktari wa watoto, ambapo anaambiwa juu ya tuhuma ya kuwa na ugonjwa wa Down. mtoto ambaye hajazaliwa. Mwanamke anaweza kuamua kumaliza ujauzito. Lakini moja tumatokeo ya uchunguzi hayawezi kutoa utambuzi wa 100%. Ikiwa kipimo ni chanya, kwa kawaida daktari huagiza kuchomwa kwa chorioni.
Dalili na dalili za Down syndrome
Kama sheria, trisomy 21 hugunduliwa katika dakika za kwanza za maisha ya mtoto. Kuna idadi ya ishara za nje ambazo daktari anaweza kufanya uchunguzi huu. Hizi ni pamoja na:
- shingo fupi, pua na uso ulio bapa, mdomo mdogo, mkubwa, ulimi unaotoka kwa kawaida, macho ya Mongoloid, masikio madogo yenye ulemavu;
- kaakaa lisilo sahihi, ulimi uliopinda, daraja la pua bapa;
- mikono mifupi na mipana, viganja vyenye mkunjo mmoja, gamba fupi la kidole cha kati;
- madoa meupe kwenye iris;
- uzito mdogo wa mwili;
- msuli dhaifu sana;
- mpinda wa kifua.
Patholojia ya viungo vya ndani
Inaweza kusemwa kuwa kwa watu ambao wamegunduliwa na trisomy 21, kiwango cha magonjwa yanayoambatana ni:
- kasoro za kuzaliwa za moyo;
- magonjwa mbalimbali ya njia ya utumbo;
- hatari ya kupata saratani ni kubwa zaidi kuliko kwa watu wenye afya nzuri;
- uziwi;
- uharibifu wa kuona;
- apnea;
- unene;
- constipation;
- mimimiko ya watoto wachanga;
- ugonjwa wa Alzheimer.
Trisomy 21. Maonyesho ya kawaida ya kisaikolojia-kihemko
Labda zaidiugonjwa wa kawaida kwa watoto ambao wamegunduliwa na hii ni ukiukwaji wa maendeleo ya kisaikolojia-kihisia. Watu walio na ugonjwa wa trisomy 21 ni ngumu kujifunza, hawana urafiki, hawawezi kuongea vizuri. Mara nyingi watoto kama hao huwa na shughuli nyingi au hawana uhusiano kabisa. Watu hawa wanahusika sana na unyogovu. Lakini ikumbukwe kwamba watoto kama hao ni wapenzi sana, watiifu na wasikivu. Pia wanaitwa "watoto wa jua".
Matibabu ya ugonjwa wa Down
Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu hauwezi kuponywa kwa sasa. Njia pekee ya kusaidia watu kama hao ni kutibu magonjwa yanayoambatana. Kwa njia hii, unaweza kupanua maisha ya "watu wenye jua" na kuboresha ubora wa maisha.
Utabiri wa Ugonjwa wa Down
Hivi karibuni, muda wa kuishi wa watu walio na ugonjwa katika kromosomu ya 21 umeongezeka kwa kiasi kikubwa. Shukrani zote kwa uboreshaji wa ubora wa mitihani na matibabu. Mtu aliye na ugonjwa huu anaweza kuishi kwa ubora hadi miaka hamsini na tano au zaidi. Shukrani kwa kuunganishwa katika jamii, watu wenye ugonjwa wa Down wanaweza kuishi maisha kamili, watoto wanaweza kwenda shule za kawaida. Hadi sasa, watu wengi wanajulikana ambao wameweza kutoa mchango mkubwa kwa maisha ya umma na hata kuwa maarufu.
Ushauri wa vitendo kwa wazazi wa watoto "walio jua"
Wazazi wanaoambiwa kuwa mtoto wao ana Down syndrome wana maswali mengi kuhusiana na matunzo na malezi zaidi ya mtoto. Hadi hivi karibuni katika yetujamii inawachukia watu kama hao. Mtazamo huu umekua kwa sababu ya ukosefu wa habari. Lakini hivi majuzi, jamii imepokea habari zaidi na zaidi kuhusu watu ambao ni tofauti na sisi. Sasa idadi kubwa ya vituo vinaundwa ambapo wazazi wenye "watoto wao wa jua" wanaweza kuja. Ndani yao, hawashiriki tu mafanikio na uzoefu wao, lakini pia hufundisha watoto kukabiliana na matatizo ya kila siku na kuunganisha katika jamii ya kisasa. Ni muhimu kushiriki si tu katika maendeleo ya akili ya mtoto, lakini pia katika kimwili. Matokeo mazuri yanapatikana kwa shughuli za kimwili na tiba ya kazi. Watoto wanahitaji kufundishwa kujitunza. Ni muhimu sana kukabiliana na mtoto "jua" tangu utoto. Kuna njia nyingi za ukuaji wa watoto kama hao. Na ikiwa watu wa karibu watamsaidia mtoto kukabiliana na upekee wake, basi kuna uwezekano kwamba mtoto hatatofautiana na wenzake. Hawezi tu kwenda shule ya kawaida, lakini pia kupata taaluma, ambayo ina maana ya kuwa mwanachama kamili wa jamii.
