Gaucher reaction ni ugonjwa wa asili, ambao unatokana na ukosefu wa kimeng'enya kinachohusika katika michakato ya kimetaboliki katika kiwango cha seli. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa huo, malezi ya mkusanyiko wa seli za patholojia katika tishu na viungo hutokea.
Historia Fupi
Majibu ya Gaucher - ni nini? Ugonjwa huo uligunduliwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1882, wakati daktari Mfaransa Charles Philippe Gaucher alipoeleza udhihirisho wake kwa mgonjwa aliyekuwa na wengu mkubwa.
Mnamo mwaka wa 1924, madaktari waliweza kuunganisha dutu ya mafuta yenye seli za patholojia, na hivyo kutengeneza wazo la kisababishi kikuu cha ugonjwa huo.
Mnamo mwaka wa 1965, wataalamu kutoka Taasisi za Kitaifa za Afya za Marekani walithibitisha kwamba uundaji wa seli zisizo na afya hutokea kutokana na upungufu wa kurithi katika mwili wa kimeng'enya cha glucocerebrosidase. Matokeo ya uchunguzi wa mafanikio yaliunda msingi wa maendeleo ya njia moja ya tiba kwa njia ya uingizwaji wa enzyme. Utumiaji wa mbinu mpya ya matibabu haukuondoa kabisa ugonjwa huo, lakini ulitoa fursa ya kupunguza kwa kiasi kikubwa udhihirisho wake.
Maoni ya Gaucher: sosholojia. Ninihii ni?
Tafiti za kisosholojia zinaonyesha kuwa kwa idadi ya watu 100,000, kuna chini ya 1% ya watu wenye urithi wa patholojia ambao husababisha maendeleo ya ugonjwa huo. Mzunguko ulioonyeshwa umeongezeka kidogo kati ya idadi ya Wayahudi - wahamiaji kutoka eneo la Ulaya Mashariki. Kwa hivyo, inakubaliwa kwa ujumla kuwa mmenyuko wa Gaucher ni ugonjwa wa urithi wa utaifa unaowakilishwa. Kwa kweli, udhihirisho wa patholojia una mzunguko sawa wa usambazaji kama hemofilia sawa na magonjwa mengine ambayo lisosomes za seli huathiriwa.
Aina
Wataalamu wanabainisha aina kadhaa za ugonjwa:
- Bila ugonjwa wa neuropathy ndiyo aina inayojulikana zaidi ya ugonjwa huo, ambayo kwa watu wengi haina dalili. Kwa kudhoofika kwa nguvu kwa mwili, inaonyeshwa na ukuaji wa kasi wa tishu za patholojia. Wakati huo huo, seli zisizo na afya haziathiri mfumo wa neva na ubongo.
- Yenye udhihirisho mkali wa neuropathiki - aina ya nadra sana ya ugonjwa. Inajulikana na tukio la patholojia zilizotamkwa za neurolojia tayari katika miaka ya kwanza ya maisha. Kama takwimu zinavyoonyesha, bila utambuzi wa kutosha kwa wakati na uundaji wa mbinu zinazofaa za matibabu, kifo hutokea kabla ya umri wa miaka miwili.
- Na ugonjwa wa neva wa muda mrefu - ugonjwa unaonyeshwa na maendeleo ya polepole ya udhihirisho wa patholojia, uwepo wa dalili za neurolojia za asili ya wastani. Katika hatua za baadaye za maendeleo, ukuaji wa seli zisizo na afyahusababisha kuongezeka kwa viungo vya ndani, uharibifu wa mfumo wa kupumua, maendeleo ya shida ya akili. Je, mmenyuko sugu wa Gaucher ni mbaya kiasi gani? Sosholojia inaonyesha kuwa wagonjwa wengi huendelea kuishi hadi watu wazima.
Utambuzi
Kutambua ugonjwa kunahitaji uchunguzi wa kina wa mwili. Hasa, kufanya uchunguzi sahihi unahitaji kutembelea daktari wa neva, daktari wa watoto, mtaalamu katika uwanja wa genetics. Hivi sasa, njia kadhaa za ufanisi hutumiwa, matokeo ambayo yanaweza kuonyesha maendeleo ya ugonjwa huo:
- Kipimo cha damu ndiyo njia sahihi zaidi ya uchunguzi inayowezesha kubainisha kiasi cha kimeng'enya cha glucocerebrosidase katika leukocytes na fibroblasts hadubini.
- Uchambuzi wa DNA - hukuruhusu kutambua mabadiliko ya kijeni ya seli. Utambuzi kwa njia hii unawezekana kwa usahihi wa hadi 90% hata katika hatua ya ukuaji wa fetasi kwenye tumbo la uzazi.
- Uchunguzi wa uboho - unaolenga kubainisha mabadiliko ya kiafya katika muundo wa tishu tabia ya ugonjwa. Matumizi ya mbinu ya uchunguzi hurahisisha kuthibitisha ugonjwa, lakini hairuhusu kubainisha eneo la seli zinazobeba jeni zilizobadilishwa.
Dalili na udhihirisho wa ugonjwa
Kama ilivyobainishwa awali, hatua za awali za mmenyuko wa Gaucher hazina dalili. Katika kesi hii, ukosefu wa kimeng'enya cha glucocerebrosidase hauathiri utendakazi wa viungo vya ndani na hauathiri mfumo wa neva.
Ugonjwa unapoendelea, huwa na tabia ya papo hapo, inayoendelea. Katika hatua hii, mgonjwa anahisi malaise ya jumla, mara kwa mara hupata maumivu ya tumbo, kwani ukuaji wa seli za patholojia huathiri hasa wengu na ini. Viungo hivi huongezeka kwa kiasi, na kwa kukosekana kwa utambuzi sahihi na matibabu, mara nyingi hupasuka kwa tishu.
Hivi ndivyo jinsi majibu ya Gaucher yanavyojidhihirisha. Katika sosholojia, neno kama hilo halipo, ingawa mhusika Will Smith kutoka kwenye filamu "Focus" alidai kinyume chake.
Udhihirisho wa dalili za ugonjwa katika utoto mara nyingi husababisha maendeleo ya patholojia za mfupa. Mifupa ya mtoto hukua polepole, kuna ucheleweshaji wa ukuaji na uundaji wa mifupa.
Maoni ya Gaucher: saikolojia
Mojawapo ya matatizo ambayo watu wanaokabiliwa na ugonjwa wa kijeni hukabiliana nao ni hali ya udhaifu wa jumla. Hii, kwa upande wake, husababisha shida nyingi za kisaikolojia. Watu wanaougua ugonjwa huu katika hali ya papo hapo huhisi uchovu hata baada ya kupumzika vizuri usiku.
Kwa watoto, mmenyuko wa Gaucher husababisha ukosefu wa stamina na umakini. Kwa sababu hii, wanaona vigumu kuwasiliana na wenzao, kucheza na marafiki, kucheza michezo, kuzingatia kazi za shule, kushiriki katika maisha ya kijamii.
Kubadilika kwa mwonekano kunaweza kusababisha kuzorota kwa hali ya akili ya mgonjwa. Mtoto anaweza kudhihakiwa kwa sababu ya ukuaji wa kutosha, utimilifu, maendeleo duni ya misa ya misuli. Watu walio wazi kwa maonyeshomaradhi katika hali ya papo hapo, mara nyingi wanakabiliwa na tofauti kati ya data ya nje na taswira ya kibinafsi inayotaka. Ushauri wa kisaikolojia unaweza kusaidia kuondoa matatizo yaliyo hapo juu.
Matokeo yanawezekana
Isipotibiwa, matokeo ya ugonjwa kwa kawaida huwa:
- kutokwa na damu nyingi kwenye viungo vya usagaji chakula;
- uharibifu wa ini na tishu za wengu;
- mipasuko ya zoloto, hadi kumaliza kabisa kupumua;
- makuzi ya kushindwa kupumua, nimonia ya mara kwa mara;
- michakato ya uharibifu katika tishu za mfupa, fractures;
- maambukizi ya uboho.
Matibabu
Si muda mrefu uliopita, tiba ilimaanisha tu kuondolewa kwa dalili kuu za ugonjwa huo. Tangu miaka ya 90 ya karne iliyopita, tiba ya uingizwaji ya enzyme imekuwa ikitumika kama njia kuu ya matibabu, ambayo inahusisha kuanzishwa kwa kipengele kilichorekebishwa cha glucocerebrosidase ndani ya mwili. Enzyme ya bandia inakili kazi za sehemu ya asili katika muundo wa damu na hufanya upungufu wake katika mwili. Sindano zenye dutu zinaweza kuondoa dalili mbaya za ugonjwa huo, na katika hali zingine husimamisha uundaji wa seli za patholojia kwa ujumla.
Ili kupunguza hali ya jumla, wagonjwa wanaagizwa dawa za kutuliza maumivu. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa huo, wanaamua kuondoa sehemu ya ini au wengu. Katika baadhi ya matukio, upandikizaji wa uboho unaweza kutatua tatizo.
Kwa kumalizia
Maoni ya Gaucher - ni ninikama hii? Kama inavyoweza kuonekana, ugonjwa wa ugonjwa ni ugonjwa na dalili zisizo wazi. Mafanikio ya matibabu hapa yanaonyeshwa moja kwa moja katika kugundua ugonjwa katika hatua za mwanzo, mwanzo wa mwanzo wa tiba ya uingizwaji. Kuchelewa kuitikia tatizo husababisha kutokea kwa matatizo makubwa, na matokeo ya ukosefu wa matibabu sahihi mara nyingi husababisha kifo.
