Ugonjwa wa Gaucher ni ugonjwa wa kurithi ambapo kimetaboliki ya lipid huvurugika mwilini. Ugonjwa huu ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida kati ya yale yanayojulikana na mkusanyiko wa lysosomal unaohusishwa na kukosekana kabisa au upungufu wa vimeng'enya vya lysosomal.
Ugonjwa huu uligunduliwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1882 na mwanasayansi Mfaransa Philippe Gaucher, ambaye alikuwa akimtibu mgonjwa wa wengu na ini lililokua.
Maelezo ya ugonjwa
Ugonjwa wa Gaucher ni nadra sana: kati ya watu 100,000 kuna mgonjwa mmoja tu. Wakati huo huo, seli maalum, zinazoitwa macrophages, zipo katika mwili wa binadamu, ambazo zina jukumu la kuharibu vipande vya seli ili kuzivunja kwa matumizi tena. Mchakato huu wa kuchakata unaweza kufanyika ndani ya miundo ya seli inayoitwa "lysosomes". Lysosomes ina enzymes maalum ambazo zinaweza kuvunja glucocerebrosidase. Kwa watu ambao ni wagonjwa na ugonjwa huu, kuna kupungua kwa enzyme hii ambayo hujilimbikiza ndani ya lysosomes. Kutokana na hali hii,kuongeza idadi ya macrophages, na ukuaji wao - kwa maendeleo. Miundo kama hii inaitwa "Gaucher seli".
Aina za ugonjwa wa Gaucher
Picha za wagonjwa zimewasilishwa katika makala. Katika dawa ya kisasa, kuna aina tatu kuu za ugonjwa huu. Lakini, kwa bahati mbaya, sababu za ugonjwa wa Gaucher hazijachunguzwa kikamilifu.
- Aina ya kwanza ndiyo inayojulikana zaidi kati ya nyingine zote na hutokea kwa takriban watu 50 kati ya 70,000. Kwa wagonjwa wengine, inaweza kuendelea kimya kimya, bila kusababisha dalili za wazi, wakati kwa wengine, matatizo makubwa sana yanaweza kutokea, ambayo mara nyingi huwa wanatishia maisha yao. Katika hali hii, mchakato wa uharibifu wa ubongo na mfumo wa neva huanza.
- Katika aina ya pili ya urithi, ugonjwa wa Gaucher una dalili za ugonjwa wa neva. Ni nadra sana, hutokea katika kesi moja kwa kila watu 100,000. Dalili za aina hii ya ugonjwa wa Gaucher huzingatiwa tayari katika mwaka wa kwanza wa maisha. Katika kesi hiyo, mtoto hupata matatizo makubwa ya neva. Kulingana na takwimu, watoto kama hao hawaishi zaidi ya umri wa miaka mitatu.
- Aina ya tatu ina sifa ya kutokea kwa aina sugu ya ugonjwa wa neva, ambao ni nadra kama ugonjwa wa aina ya 2. Katika kesi hii, dalili za neurolojia zilizotamkwa huzingatiwa, lakini ugonjwa unaendelea kwa utulivu zaidi. Dalili huonekana katika utoto wa mapema, lakini mtu huyo bado anaweza kuishi hadi utu uzima.
dalili za ugonjwa wa Gaucher
Taswira ya kliniki ya ugonjwa huu haina utata. Mara nyingineInatokea kwamba uchunguzi wa ugonjwa huo ni vigumu. Hii ni kutokana na dalili dhaifu sana. Hata hivyo, hata katika hali ya ukali wao, madaktari mara nyingi hupata vigumu kufanya uchunguzi sahihi kutokana na uhaba wa ugonjwa huo. Hii ni ngumu na ukweli kwamba dalili za ugonjwa huo ni sawa na taratibu za magonjwa ya hematological. Dalili katika kesi hii ni:
- Kuongezeka kwa wengu na ini, ambayo kwa kawaida husababisha maumivu makali ndani ya tumbo, usumbufu wa jumla, hisia ya shibe ya uwongo. Wakati mwingine ini huongezeka kidogo, lakini hii inaweza kuzingatiwa wakati wengu hutolewa.
- Anemia.
- Udhaifu na uchovu wa jumla.
- Rangi ya ngozi iliyopauka.
- Thrombocytopenia - kupungua kwa kiwango cha platelets. Hii mara nyingi husababisha kutokwa na damu puani, michubuko ya mwili na matatizo mengine ya kihematolojia.
- Wakati mwingine kuna matukio ya uharibifu au kudhoofika kwa tishu za mfupa, ambazo zinaweza kujidhihirisha kwa njia ya mivunjiko ambayo hutokea bila majeruhi. Kuna matukio wakati, pamoja na ugonjwa wa Gaucher, maendeleo ya ugonjwa kama vile arthrodesis ya mguu na mguu wa chini hutokea.
- Dysplasia ya watoto.
Je, utambuzi wa ugonjwa wa Gaucher ni nini?
Njia za Uchunguzi
Miongoni mwa njia kuu za kutambua ugonjwa huu ni tafiti tatu tu zinazoonyesha kuwepo kwa ugonjwa huo katika hali tu ambapo matokeo yote ni chanya. Kwanjia hizo ni pamoja na:
- Kipimo cha damu. Hii ni mojawapo ya mbinu sahihi zaidi za kuchunguza ugonjwa huu, ambayo kuwepo au kutokuwepo kwa enzymes ya Gaucher hugunduliwa. Kwa kuongeza, kiwango cha glucocerebrosidase katika leukocytes na uwepo wa fibroblasts hutambuliwa.
- Vipimo vya DNA. Kwa umaarufu, njia hii ni ya pili baada ya uamuzi wa muundo wa enzymatic wa damu. Matokeo yake pia yanaonyesha ukosefu wa kimeng'enya hapo juu, lakini pia mabadiliko ya kijeni ambayo yanaweza kusababisha ukuaji wa ugonjwa wa Gaucher. Njia hii imetengenezwa hivi karibuni. Inatokana na utafiti wa hivi punde zaidi wa wanabiolojia. Faida zake ziko katika ukweli kwamba njia hii inakuwezesha kuamua ugonjwa huo katika hatua za awali, wakati mwingine hata katika hatua za mwanzo za ujauzito. Msambazaji wa ugonjwa anaweza kutambuliwa kwa uwezekano wa hadi 90%.
- Njia ya tatu hukuruhusu kuchanganua muundo wa uboho na kutambua mabadiliko katika seli zake, ambayo ni tabia ya ugonjwa wa Gaucher. Hadi hivi karibuni, uchunguzi huo ulikuwa njia pekee ya kuamua uwepo wa ugonjwa huo kwa mtu. Hata hivyo, si kamilifu sana kwa maana kwamba iliwezekana kutambua ugonjwa tu katika hali ambapo watu walikuwa tayari wagonjwa. Leo, karibu haitumiki katika matibabu ya vitendo.
Ugonjwa wa papo hapo
Aina hii ya ugonjwa huathiri watoto wachanga tu na huanza mchakato wa ukuaji wake hata katika maisha ya fetasi. Dalili za ugonjwa huu ni zifuatazo:
- kucheleweshwa kwa maendeleo;
- homa;
- uvimbe kwenye viungo;
- kikohozi au sainosisi, ambayo ni sababu za kushindwa kupumua;
- kuongezeka kwa saizi ya tumbo;
- kutoa kalsiamu nje ya mwili;
- ngozi ya ngozi;
- lymph nodes zilizopanuliwa;
- vipele kwenye ngozi ya uso;
- kuongezeka kwa viwango vya lipidi pamoja na kolesteroli;
- thrombocytopenia;
- leukopenia;
- anemia;
- ugumu kumeza;
- kuongeza sauti ya misuli;
- upoozaji mbalimbali;
- upofu;
- strabismus;
- degedege;
- opistotonus;
- cachexia;
- mabadiliko ya dystrophic.
Utabiri wa kozi ya ugonjwa kwa watoto hawa wachanga haufai sana. Kama kanuni, kifo cha mgonjwa hutokea katika mwaka wa kwanza wa maisha.
Kozi sugu ya ugonjwa
Ugonjwa wa Gaucher hujidhihirisha karibu na umri wa miaka 5 - 8. Sifa ni:
- splenomegaly;
- maumivu ya papo hapo kwenye sehemu za chini;
- ulemavu wa nyonga unaowezekana;
- kubadilika rangi kwa ngozi, rangi yake shingoni na usoni, na pia viganja;
- anemia;
- leukopenia;
- granulocytopenia;
- thrombocytopenia;
- viwango vya cholesterol na lipid ni kawaida;
- yaliyomo ya p-globulini katika damu;
- shughuli nyingi za fosphase tindikali.
Halimtoto mgonjwa anaweza kuwa katika awamu ya kuridhisha kwa muda mrefu. Kwa wakati fulani, hali ya jumla inaweza kuanza kuzorota, ucheleweshaji wa maendeleo unaonekana zaidi, na dalili zote za ugonjwa wa Gaucher huanza kuendelea. Aidha, kuna upungufu mkubwa wa kinga.
Katika ugonjwa huu kuna nuance moja muhimu sana, ambayo ni kwamba maendeleo ya ugonjwa hutegemea umri wa mgonjwa. Kadiri mgonjwa anavyokuwa mdogo ndivyo ugonjwa unavyokuwa mgumu zaidi kutibiwa, na ndivyo uwezekano wa kifo unavyoongezeka.
Matibabu ya ugonjwa wa Gaucher yanapaswa kuwa ya kina. Ni lazima pia ifanywe na mtaalamu aliyehitimu.
Matibabu ya ugonjwa huu
Kutokana na ukweli kwamba ugonjwa huu ni nadra sana, matibabu yake mara nyingi hayafanyiki, hasa yanalenga kuzuia dalili na kupunguza maumivu.
Hebu tuzingatie dawa za kutibu ugonjwa wa Gaucher.
Kwa matibabu, glucocorticosteroids na cytostatics hutumiwa mara nyingi. Vichocheo vinatumika sana katika dawa za kisasa:
- hematopoiesis;
- Plasma na kuongezewa damu;
- utangulizi wa nukleinati ya sodiamu, asidi ya mafuta iliyojaa na idadi ya vitamini. Watoto wanaougua ugonjwa wa Gaucher, kama sheria, wako chini ya usajili wa zahanati na wataalam kama vile daktari wa damu na daktari wa watoto. Chanjo zozote za kuzuia zinazotumiwa kwa watoto wenye afya njema haziruhusiwi kwao.
Sifa za matibabu kwa watu wazima
Watu wanaopata ugonjwa katika utu uzima, katikakama matibabu, kuondolewa kwa wengu, upasuaji wa mifupa ili kuondoa fractures ambayo ni matokeo ya maendeleo ya ugonjwa huo, tiba ya enzyme inaweza kutumika. Kiini cha tukio la mwisho ni kwamba kila baada ya wiki mbili mgonjwa anachomwa sindano ya dawa fulani.
Tiba mbadala ya ugonjwa huu
Pia kuna idadi ya dawa zinazofanikiwa kusaidia kupambana na matatizo ya lysosomal katika mwili. Hii ni tiba ya uingizwaji, kiini cha ambayo ni kufanya upungufu wa enzymes katika mwili, au kuongeza bandia sehemu zinazokosekana za enzymes. Dawa kama hizo zinategemea mafanikio ya hivi karibuni ya uhandisi wa maumbile na kusaidia kuchukua nafasi ya enzymes asilia, ama kwa sehemu au kabisa. Matokeo chanya ya matibabu ya dawa hupatikana katika hatua za mwanzo za ugonjwa.
