Magonjwa ya hifadhi ni kundi la magonjwa ya kurithi yanayoambatana na matatizo ya kimetaboliki. Wao husababishwa na mabadiliko katika jeni zinazohusika na shughuli za enzymes fulani. Magonjwa kama haya ni nadra sana. Takriban mtoto 1 kati ya watoto wachanga 7000-8000 huzaliwa na patholojia za mkusanyiko. Magonjwa haya ni kali na ni vigumu kutibu. Katika makala tutazingatia uainishaji wa magonjwa hayo na dalili zake.
Nini hii
Kila seli kwenye mwili wa binadamu ina lysosomes. Organelles hizi huzalisha vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja virutubishi mbalimbali. Lisosomes huchangia pakubwa katika usagaji chakula ndani ya seli.
Kutokana na mabadiliko ya jeni kwa watoto wachanga, utendakazi wa miundo hii ya seli inaweza kuharibika. Kwa sababu ya hili, upungufu wa enzyme hutokea katika mwili, na lysosomes haiwezi kuchimba aina fulani za virutubisho. Hii ni kali sanahuathiri vibaya hali ya viumbe vyote. Dutu ambazo hazijapasuliwa hujilimbikiza kwenye tishu na viungo, jambo ambalo husababisha matatizo makubwa ya utendaji kazi mbalimbali wa mwili.
Katika hali kama hizi, madaktari hugundua mtoto ana ugonjwa wa lysosomal storage. Wanatokea kwa mzunguko sawa kwa wavulana na wasichana. Hizi ni patholojia mbaya sana ambazo, ikiwa hazijatibiwa, husababisha ulemavu na kifo cha mapema. Magonjwa kama haya yanahitaji matibabu ya kudumu.
Magonjwa ya kurithi yanaitwa thesaurismoses. Wao hupitishwa kwa njia ya autosomal recessive. Hii ina maana kwamba ugonjwa huo hurithiwa tu ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyoharibiwa. Uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 25%.
Aina za thesaurismoses
Hebu tuzingatie uainishaji wa magonjwa ya kuhifadhi. Pathologies kama hizo zimegawanywa katika vikundi kadhaa kulingana na aina ya vitu vinavyojilimbikiza. Madaktari hutofautisha aina zifuatazo za matatizo ya urithi wa kimetaboliki:
- sphingolipidoses;
- lipidoses;
- glycogenoses;
- glycoproteinoses;
- mukopolisaccharidoses;
- mucolipidoses.
Sphingolipidoses
Magonjwa kama haya ya uhifadhi yana sifa ya kuharibika kwa kimetaboliki ya sphingolipids. Dutu hizi zinawajibika kwa upitishaji wa ishara ya seli. Zinapatikana zaidi kwenye tishu za neva.
Ni nini hufanyika wakati kimetaboliki ya sphingolipids inapotatizwa? Dutu hizi huanza kujilimbikiza kwenye ini, wengu, mapafu, kichwa nauboho, ambayo inaongoza kwa matatizo makubwa ya kazi ya chombo. Sphingolipidoses ni pamoja na patholojia zifuatazo:
- ugonjwa wa Gaucher;
- ugonjwa wa Tay-Sachs;
- ugonjwa wa Sandhoff;
- metachromatic leukodystrophy;
- gangliosidosis GM1;
- Ugonjwa wa Fabry;
- ugonjwa wa Krabbe;
- ugonjwa wa Normann-Pick.
Dalili za dalili za patholojia hizo hutegemea ujanibishaji wa mkusanyiko wa sphingolipids. Magonjwa hapo juu yanaweza kuambatana na dalili zifuatazo:
- ini kubwa na wengu;
- matatizo ya damu;
- matatizo ya neva;
- udumavu wa akili (katika baadhi ya matukio).
Sphingolipidoses hutokea katika takriban mtoto 1 kati ya 10,000. Ugonjwa wa Gaucher ndio unaojulikana zaidi. Watoto hawa wanahitaji tiba ya uingizwaji ya enzyme maisha yote. Kadiri udhihirisho wa baadaye wa sphingolipidoses ulivyoonekana kwa mtoto, ndivyo ubashiri ulivyopendeza zaidi.
Lipidozi
Kundi hili la magonjwa linajumuisha ugonjwa wa Wolman na ugonjwa wa Batten. Maradhi haya ya kuzaliwa huambatana na mrundikano wa lehemu hatari kwenye tishu.
Cholesterol na triglycerides hujilimbikiza kwenye tishu katika ugonjwa wa Wolman. Katika damu, kiwango cha transaminases ya hepatic huongezeka, ambayo husababisha fibrosis na cirrhosis ya ini katika utoto. Dalili za dyspeptic na bloating zinajulikana. Hivi sasa, maandalizi ya enzymatic yameandaliwa ambayo hupunguza hali ya mtoto.
Ugonjwa wa Batten huja ukiwa na dalili kali zaidi. Bidhaa ya oxidation ya mafuta, lipofuscin, hujilimbikiza kwenye neurons. Hii inasababisha kifo cha seli za ujasiri na matatizo makubwa ya mfumo mkuu wa neva: kushawishi, kupoteza uwezo wa kutembea na kuzungumza, kupoteza maono. Hivi sasa, hakuna matibabu madhubuti ya ugonjwa huu. Ugonjwa wa Batten mara nyingi husababisha kifo cha mtoto.
Glycogenoses
Katika magonjwa ya mlundikano wa glycogen katika mwili wa mgonjwa, kimeng'enya cha glucosidase hakipo. Hii inaongoza kwa ukweli kwamba vitu vya polysaccharide huanza kuwekwa kwenye tishu. Mkusanyiko wa glycogen huzingatiwa katika misuli na niuroni, ambayo husababisha uharibifu mkubwa wa seli.
Glycogenoses ni pamoja na ugonjwa wa Pompe. Ugonjwa huu mara nyingi huonyeshwa kwa watoto wenye umri wa miezi 4-8. Huambatana na dalili zifuatazo:
- Misuli ya mtoto inaonekana ya kawaida, lakini ni dhaifu sana na ni mvivu.
- Mtoto huona ugumu wa kuinua kichwa.
- Mtoto mchanga hawezi kujikunja na harakati zake ni ngumu kutokana na udhaifu wa misuli.
Baada ya muda, mtoto hupata madhara kwenye misuli ya moyo. Bila matibabu, ugonjwa huu husababisha kifo kutokana na kupumua na kushindwa kwa moyo.
Katika baadhi ya matukio, dalili za ugonjwa wa Pompe huonekana kwa watoto katika umri wa baadaye (miaka 1-2). Mtoto amepunguza nguvu za misuli kwenye mikono na miguu. Katika siku zijazo, mchakato wa patholojia huenea kwenye misuli ya diaphragm, ambayo husababisha kushindwa kupumua na inaweza kusababisha kifo.
Njia pekeematibabu ya ugonjwa huu ni tiba mbadala na dawa "Myozyme". Dawa hii husaidia kujaza upungufu wa glucosidase na kuboresha kimetaboliki ya glycogen.
Glycoproteinoses
Glycoproteinoses ni magonjwa ya uhifadhi ambapo wanga changamano huwekwa kwenye tishu. Dutu hizi huathiri neurons, na kusababisha uharibifu mkubwa wa neva. Pathologies hizi ni pamoja na:
- Mannosidosis. Ikiwa mtoto hana kabisa enzyme mannosidase, hii inasababisha kifo katika utoto. Sababu ya kifo ni shida kali ya neva. Ikiwa shughuli ya kimeng'enya imepunguzwa kwa kiasi fulani, basi mgonjwa ana kupungua kwa kasi kwa shida ya kusikia na akili.
- Sialidosis. Wagonjwa huendeleza upungufu wa enzyme ya neuraminidase. Ugonjwa huu huambatana na kusinyaa kwa misuli, usumbufu wa kutembea, na kuzorota kwa kasi kwa maono.
- Fucosidosis. Ugonjwa huo unahusishwa na upungufu wa hydralase ya enzyme. Wagonjwa wana kuchelewa kwa ukuaji wa psychomotor, kutetemeka kwa miguu na mikono, degedege, ulemavu wa fuvu la kichwa, ngozi kuwa mnene.
Hakuna matibabu madhubuti. Tiba ya dalili pekee ndiyo inayowezekana, ambayo hupunguza hali ya mtoto.
Mukopolisaccharidoses
Mucopolysaccharidoses (MPS) ni magonjwa ya hifadhi ambapo glycosaminoglycans yenye asidi isiyosafishwa huwekwa kwenye tishu-unganishi. Misombo hii inaitwa vinginevyo mukopolisaccharides. Wanaathiri vibaya hali ya neurons, mifupa, ndaniviungo na tishu za jicho.
Kwa sasa, aina zifuatazo za Wabunge zinatofautishwa:
- Gurler, Sheye na Gurler-Sheye syndrome;
- Ugonjwa wa Hunter;
- Ugonjwa wa Sanfilippo;
- Ugonjwa wa Morquio;
- Maroteau-Lami syndrome;
- Sly syndrome;
- Ugonjwa wa Di Ferrante;
- ugonjwa wa Natovich.
Katika hali ya upole zaidi, dalili za Scheye, Hunter na Morquio hutokea. Matarajio ya maisha ya wagonjwa yanaweza kufikia miaka 35-40.
Aina kali zaidi ya mukopolisakaharidosi ni ugonjwa wa Hurler. Watoto wagonjwa katika hali nyingi hawaishi zaidi ya miaka 10.
Taswira ya kimatibabu ya mukopolisakaridosi ina sifa ya dalili zifuatazo:
- kibete;
- vipengele vikali, vya kutisha;
- ulemavu wa mifupa;
- uharibifu wa moyo na mishipa ya damu;
- kuharibika kwa kuona na kusikia;
- ini kubwa na wengu;
- akili iliyoharibika (yenye baadhi ya aina za Wabunge).
Kwa sasa, tiba ya kubadilisha vimeng'enya imeundwa kwa aina nne pekee za Wabunge - Hurler, Scheye, Hunter na Sindromes za Maroto-Lami. Kwa aina zingine za mucopolysaccharidoses, matibabu ya dalili yanaonyeshwa kwa wagonjwa.
Mucolipidoses
Mucolipidoses ni magonjwa ya kuhifadhi ambapo upungufu wa kimeng'enya cha phosphotransferase huundwa mwilini. Patholojia kama hizo zinaambatana na uwekaji wa mucopolysaccharides, oligosaccharides na lipids kwenye tishu. Katika damu ya wagonjwa, vimeng'enya mbovu vya lysosomes hupatikana.
Bkundi hili la patholojia ni pamoja na ugonjwa wa I-cell. Inaonekana mara nyingi kabla ya umri wa mwaka 1. Mtoto ana dalili zifuatazo:
- sifa mbaya za uso;
- ngozi mnene;
- ulemavu wa mifupa;
- miguso ya kuzaliwa ya nyonga;
- wengu ulioongezeka na ini;
- mafua ya mara kwa mara;
- kuchelewesha ukuaji wa psychomotor.
Kwa sasa ugonjwa huu hauna tiba. Njia pekee ya kuzuia kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa ni uchunguzi wa ujauzito.
Hitimisho
Magonjwa ya uhifadhi kwa watoto kwa kawaida hayaonekani mara tu baada ya kuzaliwa. Ishara za patholojia zinaweza kuonekana katika umri wa miezi kadhaa, na wakati mwingine tu kwa miaka 1-3. Hapo awali, magonjwa kama haya yalionekana kuwa hayawezi kupona na mara nyingi yaliishia kwa kifo cha mtoto.
Tiba ya kubadilisha baadhi ya matatizo ya kurithi ya kimetaboliki imeundwa. Inajumuisha ulaji wa maisha yote wa vimeng'enya vilivyokosekana. Matibabu kama hayo ni ghali sana. Haiwezi kuokoa mtoto kutokana na mabadiliko ya jeni. Hata hivyo, tiba ya enzymatic inaweza kusimamisha kuendelea kwa ugonjwa na kurefusha maisha ya mgonjwa.
