De Toni-Debre-Fanconi Syndrome ni ugonjwa mbaya wa kuzaliwa unaosababishwa na matatizo mbalimbali ya kimetaboliki. Mara nyingi, watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha wanakabiliwa nayo. Kama kanuni, hutokea pamoja na magonjwa mengine ya urithi, lakini pia inaweza kujidhihirisha kama ugonjwa wa kujitegemea.
Historia Fupi
Ugonjwa huu uligunduliwa na kufanyiwa utafiti mwaka 1931 na Dk. Fanconi kutoka Uswizi. Kuchunguza mtoto aliye na rickets, kimo kifupi na mabadiliko katika vipimo vya mkojo, alifikia hitimisho kwamba mchanganyiko huu wa ishara unapaswa kuzingatiwa kama ugonjwa tofauti. Miaka miwili baadaye, de Tony alifanya masahihisho yake mwenyewe, akaongeza hypophosphatemia kwa maelezo yaliyopo tayari, na baada ya muda fulani, Debre alifichua aminoaciduria kwa wagonjwa sawa.
Katika fasihi ya nyumbani, hali hii inaitwa neno "hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome" na "glucoaminophosphate diabetes". Nje ya nchi, mara nyingi hujulikana kama ugonjwa wa figo wa Fanconi.
Sababu za ugonjwa wa Fanconi
Kwa sasa, haijawezekana kubaini kikamilifu ni nini msingiugonjwa mbaya huu. Ugonjwa wa Fanconi unafikiriwa kuwa ugonjwa wa maumbile. Wataalam wanaamini kwamba maendeleo ya ugonjwa huu unahusishwa na mabadiliko ya uhakika, ambayo husababisha utendaji usiofaa wa figo. Tafiti nyingi zimethibitisha kuwa kuna ukiukwaji wa kimetaboliki ya seli katika mwili. Inawezekana kwamba adenosine triphosphate (ATP), kiwanja ambacho kina jukumu muhimu katika kimetaboliki ya nishati, inahusika katika kesi hiyo. Kama matokeo ya utendaji usio sahihi wa enzymes, sukari, asidi ya amino, phosphates na vitu vingine muhimu hupotea. Chini ya hali hiyo kali, tubules za figo hazipati nishati wanazohitaji kufanya kazi. Dutu muhimu hutolewa pamoja na mkojo, michakato ya kimetaboliki inatatizika, mabadiliko yanayofanana na michirizi katika tishu ya mfupa yanakua.
Ugonjwa wa Fanconi hutokea zaidi kwa watoto kuliko kwa watu wazima. Kulingana na takwimu, mzunguko wa patholojia ni 1: 350,000 watoto wachanga. Wavulana na wasichana wanaugua kwa idadi sawa.
Ishara za ugonjwa wa Fanconi
Ugonjwa huu unaweza kukua katika umri wowote, lakini mara nyingi hutokea kwa watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Glucosuria, hyperaminoaciduria ya jumla na hyperphosphaturia - hii ya ishara tatu ni sifa ya ugonjwa wa Fanconi. Dalili hutokea mapema sana. Kwanza kabisa, wazazi wanaona kwamba mtoto wao huanza kukojoa mara nyingi zaidi, na ana kiu kila wakati. Watoto, kwa kweli, hawawezi kusema hivi kwa maneno, lakini kwa tabia yao isiyo na maana na kunyongwa mara kwa mara kwenye kifua au chupa, inakuwa dhahiri kuwa kuna kitu kibaya na mtoto.hivyo.
Zaidi ya hayo, wazazi wana wasiwasi kuhusu kutapika mara kwa mara bila sababu, kuvimbiwa kwa muda mrefu na homa kali isiyoelezeka. Kama sheria, katika hatua hii mtoto hatimaye hupata kuona daktari. Daktari wa watoto mwenye uzoefu anaweza kushuku kuwa mchanganyiko huu wa dalili haufanani kabisa na baridi ya kawaida. Ikiwa daktari atakuwa na uwezo, ataweza kutambua ugonjwa wa Fanconi kwa wakati.
Dalili, wakati huo huo, hazipotei. Upungufu unaoonekana katika ukuaji wa mwili na kiakili huongezwa kwao, mzingo uliotamkwa wa mifupa mikubwa huonekana. Kawaida, mabadiliko huathiri tu mwisho wa chini, na kusababisha ulemavu wa aina ya varus au valgus. Katika kesi ya kwanza, miguu ya mtoto itapigwa na gurudumu, kwa pili - kwa namna ya barua "X". Chaguo zote mbili, bila shaka, hazifai kwa maisha ya baadaye ya mtoto.
Ugonjwa wa Fanconi kwa watoto mara nyingi hujumuisha osteoporosis (kupoteza mfupa mapema) pamoja na kucheleweshwa kwa ukuaji kwa kiasi kikubwa. Fractures ya mifupa ya muda mrefu ya tubular na kupooza hazijatengwa. Hata kama hadi sasa wazazi hawana wasiwasi juu ya hali ya mtoto, basi katika hatua hii hakika hawatakataa msaada unaohitimu.
Ugonjwa wa Fanconi kwa watu wazima ni nadra sana. Jambo ni kwamba ugonjwa huu mbaya kwa kawaida husababisha maendeleo ya kushindwa kwa figo. Katika hali hii, haiwezekani kutoa utabiri wowote usio na utata na kuhakikisha maisha marefu. KATIKAFasihi inaelezea kesi wakati, akiwa na umri wa miaka 7-8, ugonjwa wa Fanconi ulikuwa unapoteza, kulikuwa na uboreshaji unaoonekana katika hali ya mtoto na hata kupona. Kwa bahati mbaya, chaguo kama hizo katika mazoezi ya kisasa ni nadra kutosha kufikia hitimisho lolote muhimu.
Uchunguzi wa ugonjwa wa Fanconi
Pamoja na kuchukua anamnesis na uchunguzi wa kina, bila shaka daktari ataagiza uchunguzi fulani ili kuthibitisha ugonjwa huu. Ugonjwa wa Fanconi bila shaka husababisha kuvuruga kwa figo, ambayo ina maana kwamba mtihani wa mkojo wa kawaida utakuwa wa lazima. Bila shaka, hii haitoshi kufunua vipengele vyote vya kozi ya ugonjwa huo. Ni muhimu kutazama sio tu maudhui ya protini na leukocytes katika mkojo, lakini pia jaribu kuchunguza lysozyme, immunoglobulins na vitu vingine. Uchambuzi pia utafunua maudhui ya juu ya sukari (glucosuria), phosphates (phosphaturia), hasara kubwa za vitu muhimu kwa mwili zitaonekana. Uchunguzi kama huo unaweza kufanywa kwa msingi wa wagonjwa wa nje na hospitalini.
Baadhi ya mabadiliko pia hayaepukiki katika vipimo vya damu. Katika utafiti wa biochemical, kupungua kwa karibu vipengele vyote muhimu vya kufuatilia (hasa kalsiamu na fosforasi) hujulikana. Asidi kali ya kimetaboliki hukua, na hivyo kutatiza utendakazi wa kawaida wa kiumbe kizima.
X-ray ya mifupa itaonyesha osteoporosis (kuharibika kwa tishu za mfupa) na ulemavu wa viungo. Katika hali nyingi, lag katika kiwango cha ukuaji wa mfupa na kutofautiana kwao na umri wa kibiolojia hupatikana. KatikaIkiwa ni lazima, daktari anaweza kuagiza uchunguzi wa ultrasound wa figo na viungo vingine vya ndani, pamoja na uchunguzi wa wataalamu wanaohusiana.
Utambuzi tofauti
Kuna matukio wakati magonjwa mengine hujifanya kuwa dalili ya Fanconi. Daktari anakabiliwa na kazi ngumu ya kujua nini kinatokea kwa mgonjwa mdogo. Wakati mwingine ugonjwa wa kisukari wa glucoaminophosphate huchanganyikiwa na pyelonephritis ya muda mrefu na magonjwa mengine ya figo. Mabadiliko katika vipimo vya mkojo, pamoja na sifa za uharibifu wa tishu za mfupa, zitasaidia daktari wa watoto kufanya uchunguzi sahihi.
matibabu ya ugonjwa wa Fanconi
Inafaa kuzingatia ukweli kwamba ugonjwa huu ni sugu. Ni vigumu kabisa kujiondoa dalili zisizofurahi, unaweza tu kupunguza udhihirisho wa ugonjwa huo kwa muda. Je, dawa za kisasa hutoa nini kusaidia watoto wagonjwa?
Lishe huja kwanza. Wagonjwa wanashauriwa kupunguza ulaji wao wa chumvi, pamoja na vyakula vyote vya spicy na kuvuta sigara. Maziwa na juisi mbalimbali za matunda tamu huongezwa kwenye chakula. Usisahau kuhusu vyakula vyenye potasiamu (prunes, apricots kavu na zabibu). Katika kesi wakati upungufu wa virutubishi umefikia hatua mbaya, madaktari huagiza aina maalum za vitamini.
Katika usuli wa lishe, dozi kubwa za vitamini D huwekwa. Hali ya mgonjwa inafuatiliwa kila mara - anapaswa kuchukua vipimo vya damu na mkojo mara kwa mara. Hii ni muhimu ili kuchunguza hypervitaminosis incipient kwa wakati na kupunguza kipimo cha vitamini D. Matibabu ni ya muda mrefu, katika kozi ndefu, na usumbufu. KATIKAKatika hali nyingi, tiba hii husaidia kurejesha kimetaboliki iliyoharibika na kuzuia matatizo makubwa.
Ikiwa ugonjwa umeenda mbali, mgonjwa huangukia mikononi mwa madaktari wa upasuaji. Madaktari wa mifupa wenye uzoefu wataweza kurekebisha kasoro za mifupa na kuboresha kwa kiasi kikubwa kiwango cha maisha cha mtoto. Operesheni kama hizi hufanywa tu katika kesi ya msamaha thabiti na wa muda mrefu: angalau mwaka mmoja na nusu.
Utabiri
Kwa bahati mbaya, ubashiri wa wagonjwa hawa ni mbaya. Katika hali nyingi, ugonjwa unaendelea polepole, mapema au baadaye kusababisha kushindwa kwa figo. Ulemavu wa mifupa bila shaka husababisha ulemavu na kuzorota kwa ubora wa maisha kwa ujumla.
Je, ugonjwa huu unaweza kuepukwa? Bila shaka, swali kama hilo linasumbua kila mtu ambaye anakabiliwa na ugonjwa wa Fanconi. Wazazi wanajaribu kuelewa walichofanya vibaya na wapi hawakumfuata mtoto. Ni muhimu pia kujua ikiwa hali hiyo inatishia kurudia na watoto wengine. Kwa bahati mbaya, hatua za kuzuia hazijatengenezwa kwa sasa. Wanandoa wanaopanga kupata mtoto mwingine wanapaswa kushauriana na mtaalamu wa vinasaba kwa habari zaidi kuhusu wasiwasi wao.
Ugonjwa wa Wissler-Fanconi (allergic subsepsis)
Ugonjwa huu unaelezwa kwa watoto kuanzia miaka 4 hadi 12 pekee. Sababu ya ugonjwa huu mbaya bado haijulikani. Inaweza kuzingatiwa kuwa ugonjwa huu ni ugonjwa wa kawaida wa autoimmune, aina maalum ya arthritis ya rheumatoid. Daima huanza kwa ukali, na ongezeko la joto, ambalo linaweza kudumu kwa wiki.weka takwimu ya digrii 39. Katika hali zote, upele wa polymorphic huonekana kwenye viungo, wakati mwingine kwenye uso, kifua au tumbo. Kawaida ahueni hutokea bila matatizo yoyote makubwa. Hata hivyo, kwa baadhi ya wagonjwa wachanga, uharibifu mkubwa wa viungo hutokea baada ya muda, na kusababisha ulemavu.
