Cholesterol mara nyingi huwa juu kwa wazee. Hii ndiyo mara nyingi husababisha ugonjwa wa moyo, pamoja na infarction ya myocardial. Hata hivyo, kuna matukio wakati mkusanyiko wa lipids unazidi kawaida kwa vijana sana, na wakati mwingine hata kwa watoto. Inawezekana kwamba hii ni kutokana na hypercholesterolemia ya familia. Ugonjwa huu mkali wa urithi mara nyingi husababisha patholojia kali za moyo. Ugonjwa huo unahitaji matibabu ya haraka na matumizi ya mara kwa mara ya dawa maalum.
urithi
Hapacholesterolemia ya familia hurithiwa kama sifa kuu ya autosomal. Hii ina maana kwamba ugonjwa huo hupitishwa kwa mtoto kutoka kwa baba au mama katika 50% ya kesi. Ikiwa mzazi aliyeathiriwa ana jeni moja tu isiyo ya kawaida, basi ishara za kwanza za ugonjwa huohupatikana kwa mtoto si mara moja, lakini tu kwa watu wazima (karibu miaka 30-40). Katika hali hii, madaktari wanasema kwamba mtu huyo amerithi heterozygous hypercholesterolemia kutoka kwa wazazi wake.
Mzazi pia anaweza kubeba nakala mbili za jeni yenye kasoro. Aina hii ya urithi inaitwa homozygous. Katika kesi hii, ugonjwa ni kali zaidi. Ikiwa mtoto ana shida ya hypercholesterolemia ya familia ya homozygous, basi ishara za atherosclerosis zinaonekana hata katika utoto. Katika ujana, magonjwa makubwa ya moyo na mishipa ya damu yanaweza kugunduliwa. Hii inaweza tu kuzuiwa kwa msaada wa matibabu ya madawa ya kulevya na ufuatiliaji wa mara kwa mara wa viwango vya cholesterol katika damu.
Aina ya homozygous ya ugonjwa huzingatiwa ikiwa mtoto alikuwa na wazazi wote wawili wagonjwa. Katika hali hii, 25% ya watoto hurithi jeni mbili zilizobadilishwa mara moja.
Kwa vile hypercholesterolemia ya kifamilia hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, ugonjwa huu hutokea kwa masafa sawa kwa wavulana na wasichana. Walakini, kwa wanawake, dalili za kwanza za ugonjwa huonekana karibu miaka 10 baadaye kuliko kwa wanaume.
Kama ilivyotajwa tayari, hypercholesterolemia ya kifamilia hurithiwa tu katika nusu ya visa hivyo. Hiyo ni, takriban 50% ya watoto wachanga huzaliwa na afya hata kwa wazazi wagonjwa. Je, wanaweza kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wao katika siku zijazo? Kwa mujibu wa sheria za maumbile, hii haiwezekani, kwa sababu watu hawa hawakupokea jeni yenye kasoro. Ugonjwa huu hauwezi kupitishwa kwa vizazi.
Maambukizi
Family hypercholesterolemiani moja ya magonjwa ya kawaida ya kijeni. Takriban mtoto 1 kati ya 500 huzaliwa na ugonjwa huu. Wakati madaktari wanaona ongezeko la mara kwa mara la cholesterol kwa mgonjwa, basi katika karibu 5% ya kesi kupotoka huku ni urithi. Kwa hiyo, mkusanyiko wa anamnesis una jukumu muhimu katika uchunguzi. Inahitajika kujua ikiwa wazazi wa mgonjwa waliugua ugonjwa wa atherosclerosis mapema, pamoja na magonjwa ya moyo na mishipa.
Pathogenesis
Jeni la LDLR huwajibika kwa uchakataji wa kolesteroli mwilini. Kwa kawaida, lipids zinazoingia mwili hufunga kwa vipokezi maalum na kupenya ndani ya tishu. Kwa hivyo, viwango vyao vya plasma ni vya chini.
Iwapo mtu ana mabadiliko katika jeni la LDLR, basi utendakazi wa vipokezi huharibika, na idadi yao pia hupungua. Hasa kupotoka kwa nguvu kutoka kwa kawaida kunajulikana katika aina ya homozygous ya ugonjwa. Katika hali hii, vipokezi vinaweza visiwepo kabisa.
Kutokana na kushindwa kufanya kazi kwa vipokezi, lipids hazifyonzwa na seli na kuishia kwenye damu. Hii inasababisha kuundwa kwa plaques katika vyombo. Mtiririko wa damu unafadhaika, pamoja na lishe ya ubongo na misuli ya moyo. Katika hali ya juu, ischemia hutokea, na kisha kiharusi au mshtuko wa moyo.
Vitu vya kuchochea
Chanzo kikuu cha hypercholesterolemia ya urithi wa kifamilia ni mabadiliko katika jeni la LDLR. Walakini, kuna sababu zingine mbaya ambazo zinaweza kusababisha mwanzo wa ugonjwa au kusababisha kuzidisha kwa dalili. Hizi ni pamoja na:
- Matumizi mabaya ya vyakula vya mafuta. Kiasi kikubwa kinachoingialipids pamoja na chakula chenye vipokezi dhaifu huzidisha hali ya mgonjwa kwa kiasi kikubwa.
- Unene kupita kiasi. Watu wanene mara nyingi huwa na viwango vya juu vya cholesterol katika damu.
- Kuchukua dawa. Homoni za glukokotikoidi, dawa za shinikizo la damu, vipunguza kinga mwilini na vipunguza kinga mwilini vinaweza kuongeza kiwango cha kolesteroli.
Mtu anayeugua hypercholesterolemia ya kifamilia anahitaji kutazama uzito na lishe yake. Pia unahitaji kuwa mwangalifu unapotumia dawa.
Dalili
Kwa muda mrefu, ugonjwa unaweza kuwa usio na dalili. Mtu mara nyingi hujifunza juu ya ugonjwa huo tu na matokeo ya mtihani wa damu kwa biochemistry. Kwa hypercholesterolemia ya kifamilia, kiwango cha lipids katika uchanganuzi huongezeka sana.
Dalili ya tabia ya ugonjwa huo ni kuonekana kwa amana za kolesteroli (xanthomas) kwenye tendons. Wanaonekana kama matuta kwenye viwiko, magoti, matako na vidole. Hii inasababisha kuvimba kwa viungo na tendons. Maonyesho hayo ya patholojia katika aina ya heterozygous ya ugonjwa hutokea katika umri wa miaka 30-35.
Katika hypercholesterolemia ya homozygous, xanthomas inaweza kugunduliwa tayari katika utoto. Amana ya cholesterol haipatikani tu kwenye tendons, bali pia kwenye konea ya jicho.
Wagonjwa mara nyingi huwa na mstari wa kijivu kuzunguka iris. Ina sura ya pete ya nusu. Madaktari huita ishara hii ya hypercholesterolemia "senile arc".
Katika umri mdogo kwa wanadamukunaweza kuwa na maumivu katika kanda ya moyo. Hii ni ishara ya ischemia. Kwa sababu ya kuziba kwa mishipa ya damu iliyo na cholesterol plaques, lishe ya myocardial inazidi kuwa mbaya.
Mashambulio ya kichwa na kizunguzungu yanaweza pia kutokea. Mara nyingi kwa wagonjwa kuna shinikizo la damu la arterial. Kwa sababu ya mabadiliko ya kiitolojia katika vyombo, mzunguko wa ubongo huvurugika.
Matatizo
Family hypercholesterolemia ni ugonjwa mbaya ambao unaweza kusababisha kifo usipotibiwa. Matokeo hatari zaidi ya ugonjwa ni infarction ya myocardial na kiharusi. Uharibifu wa moyo na mishipa ya damu mara nyingi hujulikana katika umri mdogo. Hatari ya kupata patholojia kama hizo inategemea aina ya ugonjwa huo, na vile vile umri na jinsia ya mtu.
Wakati ugonjwa ni heterozygous, wagonjwa hupata athari zifuatazo:
- Nusu ya wanaume na 12% ya wanawake wana ischemia ya moyo na ubongo kabla ya umri wa miaka 50.
- Kufikia umri wa miaka 70, 100% ya wanaume na 75% ya wanawake walio na ugonjwa huu wana magonjwa ya mishipa na moyo.
Katika aina ya homozygous ya ugonjwa, magonjwa ya mishipa ya moyo yanajulikana katika utoto. Aina hii ya hypercholesterolemia ni vigumu kutibu. Hata kwa matibabu ya wakati unaofaa, hatari ya mshtuko wa moyo bado iko juu sana.
Utambuzi
Njia kuu ya kugundua hypercholesterolemia ya kifamilia ni kipimo cha damu cha kolesteroli na lipids za chini-wiani. Wagonjwa wana ongezeko la kudumu la kiwango cha mafuta katika plazima.
Fanya ECG ukitumiamtihani wa mkazo. Kwa wagonjwa, mmenyuko usiofaa wa misuli ya moyo kwa mzigo na ishara za ischemia imedhamiriwa. Utafiti husaidia kubainisha hatari ya kupata mshtuko wa moyo.
Ili kufichua asili ya urithi wa ugonjwa, uchunguzi wa damu ya kijeni hufanywa. Hii inakuwezesha kuamua kwa usahihi etiolojia ya hypercholesterolemia. Walakini, mtihani kama huo unafanywa tu katika maabara maalum. Huu ni utafiti wa gharama kubwa, badala ya hii, uchambuzi unafanywa kwa muda mrefu. Kwa hiyo, matibabu ya ugonjwa mara nyingi huanza bila kusubiri matokeo ya mtihani wa maumbile.
Matibabu ya aina ya heterozygous
Kwa aina ya ugonjwa wa heterozygous, mgonjwa anapendekezwa kufikiria upya mtindo wake wa maisha na lishe. Agiza chakula na ulaji mdogo wa mafuta, lakini juu ya fiber. Ni marufuku kula vyakula vya spicy, kuvuta sigara na mafuta. Inashauriwa kula mboga mboga na matunda zaidi. Ni muhimu kwa wagonjwa kukumbuka kuwa bila kufuata lishe, matibabu ya dawa hayatakuwa na athari yoyote.
Pia inashauriwa wagonjwa kujumuisha vyakula vifuatavyo katika mlo wao:
- mchele;
- mafuta ya mboga;
- karanga;
- mahindi.
Milo hii ina viambata ambavyo hupunguza cholesterol.
Wagonjwa huonyeshwa mazoezi ya wastani ya mwili na mtindo wa maisha unaoendelea. Lazima uache kabisa kuvuta sigara na kunywa pombe.
Hata hivyo, hatua hizi hazitoshi kwa kupungua kwa kasiviwango vya cholesterol. Kwa hiyo, wagonjwa wanashauriwa kuchukua statins. Dawa hizi husaidia kurekebisha mkusanyiko wa lipids katika damu. Mara nyingi matumizi ya maisha yote ya dawa zifuatazo huonyeshwa:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Aidha, dawa zimewekwa ili kupunguza utengenezwaji wa kolesteroli kwenye ini, kwa mfano, Holistyramine au Clofibrate, pamoja na asidi ya Nikotini.
Matibabu ya fomu ya homozygous
Aina hii ya ugonjwa ndiyo mbaya zaidi na inatibika kwa shida sana. Kwa hypercholesterolemia ya homozygous, mgonjwa anapaswa kusimamia viwango vya juu vya statins. Lakini hata tiba kama hiyo haifanyi kazi kila wakati.
Katika hali kama hizi, mgonjwa hupewa plasmapheresis. Damu hupitishwa kupitia kifaa maalum na kutakaswa kutoka kwa lipids. Utaratibu huu lazima utekelezwe kila mara.
Katika hali mbaya sana, upandikizaji wa ini huonyeshwa. Pia hufanya operesheni kwenye ileamu. Kama matokeo ya uingiliaji huo wa upasuaji, kuingia kwa cholesterol ndani ya damu kunapungua.
Utabiri
Ubashiri wa aina ya ugonjwa wa heterozygous ni mzuri zaidi kuliko homozigous. Hata hivyo, bila matibabu, 100% ya wanaume na 75% ya wanawake hufa kwa mshtuko wa moyo au kiharusi karibu na umri wa miaka 70.
Aina ya homozygous ya hypercholesterolemia ina ubashiri mbaya sana. Kwa kukosekana kwa matibabu, wagonjwa wanaweza kufa wakiwa na umri wa miaka 30. Lakinihata kwa matibabu, kuna hatari kubwa sana ya mshtuko wa moyo.
Katika miaka ya hivi majuzi, wanasayansi wa matibabu wamekuwa wakifanya utafiti kuhusu matibabu ya ugonjwa huu hatari. Dawa za protini zinatengenezwa kwa matibabu. Tiba ya jeni pia inachunguzwa.
Kinga
Kwa sasa, kinga mahususi ya ugonjwa huu haijaanzishwa. Dawa ya kisasa haiwezi kuathiri jeni zilizobadilishwa. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa kwa mtoto ambaye hajazaliwa tu kwa msaada wa njia za uchunguzi wa ujauzito.
Kila wanandoa wanaopanga ujauzito wanapaswa kuchunguzwa na kushauriana na mtaalamu wa vinasaba. Hii ni muhimu sana katika hali ambapo mmoja wa wazazi wa baadaye anaugua hypercholesterolemia ya etiolojia isiyojulikana.
Iwapo mtu ana kolesteroli nyingi katika umri mdogo, basi unahitaji kufanyiwa kipimo cha vinasaba cha hypercholesterolemia ya kurithi. Ikiwa uchunguzi umethibitishwa, ni muhimu kuchukua statins kwa maisha na kufuata chakula. Hii itasaidia kuzuia mshtuko wa moyo mapema au kiharusi.
