Maffucci syndrome ni ugonjwa mbaya unaotokana na pathologies za kuzaliwa na haurithiwi. Ikifuatana na mabadiliko katika tishu za mfupa na cartilage, mgonjwa ana ukuaji usio wa kawaida kwenye ngozi. Neoplasms zina sura ya nodular na husababisha deformation ya viungo. Mara nyingi, ugonjwa wa ugonjwa hugunduliwa katika sehemu ya kiume ya idadi ya watu. Ugonjwa wa Maffucci na ugonjwa wa Olier ni sawa kwa kila mmoja, kwa hivyo utambuzi tofauti hufanywa.
Ugonjwa uligunduliwa lini kwa mara ya kwanza?
Ugonjwa huu hugunduliwa utotoni, hukua polepole, huambatana na dalili kali na kusababisha usumbufu mkubwa kwa mgonjwa mdogo. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa, mgonjwa huanza kulalamika kwa kuzorota kwa ustawi wa jumla. Kwa mara ya kwanza, ukiukwaji huo ulitambuliwa na daktari A. Maffucci mwaka wa 1881, ambaye syndrome hiyo iliitwa. Aligundua uundaji wa volumetric kwenye ncha za mtu mzimawanawake ambao walizuia kabisa harakati zake.
Pia, kwa ugonjwa huu, mgeuko wa mifupa ni lazima ugunduliwe, ambao unaweza kuonekana kwa urahisi kwenye eksirei. Mwanamke huyo pia alikuwa nao. Ishara zote za nje za kupotoka ziliondolewa kwa uingiliaji wa upasuaji. Kutokana na upasuaji huo, maambukizi yalianzishwa na kusababisha kifo cha mgonjwa.
Mafucci: mara kwa mara ya kutokea? Patholojia hii hugunduliwa mara chache sana. Kwa ukiukwaji huo, mgonjwa aliye na tiba iliyochaguliwa vizuri anaweza kuishi hadi miaka 40, lakini inapaswa kueleweka kuwa ugonjwa huo utamletea usumbufu na maumivu makubwa.
Mafucci syndrome ni nini?
Ugonjwa huu unaambatana na mabadiliko mengi yanayotokea si tu nje, bali pia ndani. Upungufu wote unaweza kuamua tu baada ya uchunguzi wa kina. Karibu haiwezekani kutambua ugonjwa peke yako.
Inaambatana na:
- Vivimbe vyema vya gegedu - chondroma. Mara nyingi hupatikana katika phalanges ya vidole na mifupa ya muda mrefu ya tubular. Matokeo yake, mgonjwa ana curvature ya mikono na miguu, huwa mfupi. Katika kesi hiyo, fractures ya sekondari ya mifupa, utendaji usioharibika wa viungo mara nyingi hutokea. Katika hali kama hiyo, kuna hatari kubwa kwamba uvimbe mbaya utaanza kutokea.
- Maffucci na hemangioma nyingi zimeunganishwa. Mwisho ni uundaji kwenye vyombo ambavyoinaweza kuzingatiwa juu ya uso wa ngozi na utando wa mucous. Inaweza kugunduliwa kwenye pua, kwenye ulimi. Vinundu vina rangi ya hudhurungi, laini. Iwapo uharibifu utatokea kwa miundo, damu nyingi hutokea.
Uvimbe wa ngozi na aina ya mishipa mara nyingi huonekana kwa mgonjwa katika hatua ya awali ya ugonjwa huo. Wanaweza haraka kuongezeka kwa ukubwa, kubadilisha muundo wao, sura, rangi. Mara nyingi huambatana na maumivu.
Sababu za matukio
Kwa hiyo. Ugonjwa wa Maffucci hutokea kwa sababu zisizojulikana kwa sayansi. Wanasayansi wana maoni kwamba ukiukwaji huu mkubwa ni wa aina ya maumbile na inachukuliwa kuwa mbaya. Kama ilivyoelezwa hapo awali, ugonjwa huo hugunduliwa katika umri mdogo na unaweza kuongozana na mgonjwa kwa miongo mingi, huku ukitatiza maisha yake. Kwa ugonjwa huu, mgonjwa anakuwa mlemavu, kwa vile hawezi tu kufanya kitu karibu na nyumba, lakini hata kujihudumia mwenyewe.
Matatizo yanaendelea kikamilifu kadiri mtu anavyokua, baada ya hapo hali hutulia polepole, lakini mwonekano tayari umerekebishwa kabisa. Ikiwa tiba ya wakati unafanywa, basi inawezekana kupunguza mateso ya mgonjwa na kuboresha kuonekana kwake. Inawezekana kutambua ugonjwa huo tu katika mazingira ya hospitali na kwa msaada wa mbinu za kisasa za utafiti. Katika tuhuma ya kwanza, unapaswa kutafuta mara moja usaidizi wenye sifa na usiahirishe ziara, kwani hii inaweza tu kuzidisha hali hata zaidi.
Dalili
Ugonjwa huu huambatana na dalili kali za nje, pamoja na mabadiliko ya ndani. Uundaji unaweza kutambuliwa katika maeneo yote na katika maeneo fulani. Angiomas katika ugonjwa huu hufanana na mapango, hutokea pamoja na vidonda vya ngozi au mapema. Wakati ukubwa wao unapoongezeka, na kuna kutosha kwao, mgonjwa huanza kulalamika kwa maumivu na usumbufu mkubwa.
Katika dawa, kesi zimetambuliwa wakati, na ugonjwa wa Maffucci, uharibifu ulionekana sio tu kwa ngozi, bali pia kwa viungo vya ndani. Pia, ugonjwa unaonyeshwa na ishara kama vile:
- Idadi kubwa ya chondroma zinazotokea katika kipindi cha ukuaji na ukuaji wa mtoto. Wakati huo huo, serikali inatengemaa na kukoma kwa ukuaji.
- Mgawanyiko usio sawa wa chondroma kwa mwili wote.
- Mkengeuko, mkunjo na mabadiliko katika tishu za mfupa, ambayo huambatana na kuharibika kwa utendaji wa viungo. Mgonjwa huwa dhaifu.
- Kuvunjika mara nyingi kutokana na ulemavu wa mifupa na cartilage.
Pia, mgonjwa anaweza kugunduliwa na ishara zingine za nadra za ugonjwa: vitiligo, atrophy ya moja ya hemispheres ya ubongo, uundaji wa idadi kubwa ya moles ya rangi. Ukubwa na mipangilio mbalimbali.
Utambuzi
Ili kugundua kasoro zozote za ndani katika ugonjwa wa Maffucci, inashauriwa kufanya uchunguzi wa X-ray, ikiwezekana wa mwili mzima. Uangalifu mkubwa katika hali hiihutolewa kwa maeneo hayo ambapo kuna protrusion ya tishu, mabadiliko na kupunguzwa kwa viungo. Dalili za X-ray ni pamoja na ishara za chondrodysplasia ya ukali tofauti.
Katika picha, mtaalamu anaweza kutambua kidonda kisicholingana, ambacho kina sifa ya unene wa mifupa iliyofupishwa na yenye ulemavu wa aina ya neli. Wakati huo huo, nuru za eccentric zinaonekana. Ukiukaji kama huo mara nyingi hugunduliwa katika mkoa wa pelvic, kwenye vile vya bega, mbavu. Mtoto anapokua, huzingatiwa katika mifupa ya tubular, ambapo kuna thickenings na curvatures, mwanga wa sura ya mviringo, enchondromas inaweza kuwepo.
Pia, pamoja na ugonjwa wa Maffucci, picha ya eksirei inaweza kuonyesha vivuli mbalimbali vya phlebolith yenye kipenyo kisichozidi cm 0.4. Ni rahisi kutambua. Zinafanana na zina muhtasari wazi.
Tiba
Katika ugonjwa huu, mgonjwa anapendekezwa matibabu ya mifupa. Ikiwa kuna mabadiliko katika tishu za mfupa wa mwisho wa chini, inashauriwa kuvaa viatu maalum. Katika kesi wakati mgonjwa anaugua malezi makubwa ya tumor, ambayo husababishwa na ukuaji wa tishu za cartilaginous, haswa kwenye vidole vya ncha ya juu na ya chini, ni muhimu kutekeleza ecochleation, resection ya umakini.
Ikiwa ugonjwa unaendelea kwa nguvu na kupunguzwa kwa viungo tayari kuzingatiwa, ovyo hufanywa kwa kiwango cha tishu za cartilage. Katika hali hii, vifaa maalum vinahitajika. Ili kutekeleza utaratibu, mtaalamu anahitaji ujuzi fulani, ujuzi na uzoefu.
Kwa mkunjo wa valgus na varus wa ncha za chini katika ugonjwa wa Maffucci, matibabu inategemea kurefusha tishu za mfupa za maeneo yaliyoharibiwa. Ikiwa, pamoja na ugonjwa huu, mgonjwa hugunduliwa na vidonda vya ngozi na hemangiomas na nevi, uingiliaji wa upasuaji, diathermocoagulation au cryodestruction inafanywa.
Utabiri, hatari ya ugonjwa
Utambuzi wa dalili hii ni mzuri katika hali nyingi. Hasa kwa utambuzi wa wakati na matibabu. Lakini, wakati mwingine, ugonjwa huo unaweza kusababisha ukuaji wa uvimbe mbaya, kama vile chondrosarcoma au angiosarcoma.
Patholojia yenyewe inachukuliwa kuwa changamano na husababisha ulemavu. Mgonjwa hawezi kusonga kwa kujitegemea na kufanya vitendo vya msingi. Pia, hemangiomas inaweza kusababisha kutokwa na damu kubwa, nje na ndani. Tumors inaweza kuwa iko kwenye umio, larynx. Katika hali kama hiyo, uondoaji wa miundo lazima ufanyike ili kumwokoa mgonjwa kutokana na usumbufu mkubwa.
Iwapo unadhibiti ukuaji wa tishu za cartilage, hii inasababisha ukweli kwamba mgonjwa ana fractures isiyo ya kawaida, mwili na miguu na mikono kuwa asymmetrical. Lakini, ugonjwa huo huleta hatari kubwa tu katika tukio la kuzorota kwa seli na kuunda sarcoma.
Je, ugonjwa unaweza kuzuiwa?
Kwa kuwa madaktari bado hawajabainisha kwa usahihi sababu za ugonjwa huu, haiwezekani kuzuia ugonjwa huo. Pia hakuna hatua za kuzuia, kwa sababu ugonjwa huo una msingi wa maumbile. Kwa hali yoyote, ikiwa mgonjwa atagunduliwa kuwa na ugonjwa, ni muhimu kuwa daima chini ya usimamizi wa wataalamu, kufanya uchunguzi kwa wakati na matibabu.
Ugonjwa huo unachukuliwa kuwa ugonjwa wa kushangaza ambao bado haujapata chanjo, lakini wanasayansi wanajitahidi kuukabili. Inapaswa kuzingatiwa kuwa patholojia ni ya kuzaliwa, ambayo inajidhihirisha katika umri mdogo. Haiwezekani kuzuia ugonjwa yenyewe, lakini inawezekana kuboresha kuonekana, ambayo hubadilika kutokana na taratibu za deformation, kwa kutumia njia za mifupa na upasuaji. Hivyo, inawezekana kufanya maisha rahisi kwa mgonjwa na kuboresha kwa kiasi kikubwa hali yake ya jumla. Inawezekana kuchagua matibabu sahihi tu baada ya uchunguzi wa kina. Na hili linafaa kuzingatiwa.
