Si watu wengi wanaojua ni magonjwa gani ya mfumo wa fahamu yapo na yana sifa gani hasa. Hata hivyo, wengi wao ni vigumu sana na husababisha matokeo yasiyoweza kurekebishwa. Hizi ni pamoja na ugonjwa wa Batten, unaoendelea kwa kasi na kuathiri seli za ubongo, ngozi, macho na viungo vingine.
Patholojia hii ni ya kimaumbile, ina dalili kali na matokeo yake ni hatari, na kusababisha kifo cha mgonjwa.
Sifa za ugonjwa
Ugonjwa wa Batten unachukuliwa kuwa aina ya kawaida ya ugonjwa adimu unaojulikana zaidi kama waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Huu ni ugonjwa wa kurithi ambao unaweza kuchochewa na ongezeko la lipopigmenti katika tishu za mwili.
Ugonjwa huu unarejelea aina ya awali ya neural waxy lipofuscinosis. Miongoni mwa aina kuu za ugonjwa wa Batten nini:
- lipofuscinosis aliyezaliwa;
- alama ya NIV ya mtoto aliyechelewa;
- watoto;
- aina ya watu wazima ya NVL.
Dalili za awali za ugonjwa huu kwa ujumla huanza kujitokeza kati ya umri wa miaka 5 na 10, wazazi wanapogundua kuwa mtoto mwenye afya nzuri ana kifafa cha ghafla au kuzorota kwa uwezo wa kuona.
Katika baadhi ya matukio, dalili za kozi ya ugonjwa si maalum, huonekana kwa namna ya kujikwaa, polepole au kulegea. Baada ya muda, watoto huwa vipofu, kupoteza akili zao na kuwa kitandani. Ugonjwa mara nyingi huisha kwa kifo katika ujana. Baadhi ya wagonjwa huishi hadi miaka 20.
Sababu kuu
Ugonjwa wa Batten husababishwa na ukiukwaji wa jeni unaohusishwa na utengenezwaji wa baadhi ya protini za mwili. Ugonjwa huu husababisha mrundikano wa mafuta na protini taratibu kwenye seli za macho, ubongo na ngozi.
Wanasayansi waliweza kutambua vimeng'enya kasoro katika jeni zilizobadilishwa, ambayo hurahisisha kutambua mwendo wa ugonjwa katika hatua ya awali na kufanya matibabu. Aidha, ni muhimu katika kuzuia.
Kuna sababu fulani hatarishi ambazo huongeza sana uwezekano wa kupata ugonjwa huu. Hizi ni pamoja na maandalizi ya maumbile. Aidha, watoto wa wazazi hao ambao hawaugui wenyewe, bali ni wabebaji wa jeni mbovu, wanaugua ugonjwa huo.
Dalili kuu
Dalili za ugonjwa wa mfumo wa fahamu ni pamoja na:
- kupoteza uwezo wa kuonana upofu;
- utendaji kazi wa kiakili na upungufu wa akili;
- matatizo ya mfumo wa misuli;
- degedege;
- mvurugano wa kihisia;
- kuumwa;
- toni ya misuli iliyoharibika;
- shida za mwendo.
Dalili za mwendo wa ugonjwa hufanana katika aina zake zote. Hata hivyo, wakati wa kuonekana kwao, ukali wa kozi na kiwango cha maendeleo ni tofauti. Kwa hivyo, na lipofuscinosis ya watoto wachanga, dalili huanza kuonekana kwa mtoto kutoka miezi 6 hadi miaka 2. Patholojia inaendelea haraka sana. Watoto walio na sifa hizi kwa ujumla huishi chini ya miaka 5, ingawa wengine huishi miaka kadhaa zaidi.
Umbile la watoto wachanga waliochelewa kuanza kukua kwa watoto wa umri wa miaka 2-4 na pia hukua haraka. Watoto kama hao kwa ujumla huishi hadi miaka 8-12. Katika aina ya utoto ya ugonjwa wa Batten, dalili zinaanza kuonekana katika umri wa miaka 5-8, haziendelei haraka sana. Wagonjwa huishi zaidi katika ujana wao au 20, na wakati mwingine hadi miaka ya 30.
Wakati aina ya watu wazima ya ugonjwa hutokea, dalili za kwanza huonekana hasa katika umri wa miaka 40. Dalili huongezeka polepole, na mara nyingi huonyeshwa kwa upole zaidi. Hata hivyo, aina hii ya ugonjwa hufupisha sana maisha ya mtu.
Uchunguzi
Utambuzi wa magonjwa ya mfumo wa neva husababisha matatizo fulani, kwani dalili zao mara nyingi ni sawa na udhihirisho wa michakato mingine ya pathological katika mwili. Utambuzi wa awali umewekwawakati wa kuchunguza fundus. Ili kuthibitisha utambuzi wamepewa:
- mtihani wa damu;
- uchambuzi wa mkojo;
- biopsy ya tishu.
Ili kubaini uwepo wa hitilafu za ubongo, aina fulani za tafiti zinahitajika pia:
- MRI scan;
- tomografia iliyokadiriwa;
- electroencephalography.
Ili kuthibitisha utambuzi, mbinu za utafiti wa kieletrofiziolojia zimewekwa ili matatizo yaliyopo ya kuona yanayohusiana na kipindi cha ugonjwa wa Batten yaweze kutambuliwa. Ili kubaini hali isiyo ya kawaida inayosababisha ugonjwa huo, kipimo cha DNA kinatakiwa.
Tibu ugonjwa
Kwa bahati mbaya, hakuna matibabu ya ugonjwa wa Batten ambayo yataweza kuzuia kuendelea au kutokea kwa matatizo. Tiba inalenga hasa kupunguza dalili zilizopo. Kwa wagonjwa ambao wako katika hatari ya kushikwa na kifafa, dawa za anticonvuls zinaweza kuagizwa ili kusaidia kudhibiti mshtuko huo.
Aidha, matibabu ya kazini na mazoezi yanaweza kusaidia wagonjwa kuendelea kufanya kazi kwa muda mrefu. Moja ya njia za tiba ya majaribio itakuwa ulaji wa vitamini E na C pamoja na lishe ya chakula. Hii inaweza kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa kwa watoto, hata hivyo, hakuna ushahidi kabisa kwamba maendeleo ya ugonjwa huo yataacha. Kabla ya kutumia njia kama hizo za matibabu, hakikisha kushauriana na daktari.
Cerliponase alfa sasa inatumika sana. Dawa hii inaonyeshwa kwa watoto chini ya umri wa miaka 3, na pia kwa ajili ya matibabu ya aina za baadaye za ugonjwa huo, ambazo zinaendelea polepole sana. Dawa za kuzuia mshtuko huwekwa ili kupunguza ukali wa mshtuko na mara kwa mara.
Daktari mmoja mmoja huchagua dawa ili kuondoa dalili zilizopo wakati ugonjwa unavyoendelea. Hivi majuzi, seli shina zimetumika sana kwa matibabu, lakini mbinu hii bado iko katika hatua ya majaribio.
Msaada wa jamaa ni muhimu sana wakati wa matibabu, kwani humsaidia mgonjwa kwa kiasi fulani kukabiliana na ulemavu mkubwa.
Utabiri wa ugonjwa
Watu wanaougua ugonjwa wa Batten wanaweza kuwa vipofu kabisa, kulala kitandani na kushindwa kusonga. Kimsingi, ugonjwa husababisha kifo, na hupunguza sana muda wa kuishi. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi, baadhi ya wagonjwa huishi hadi miaka 30.
Prophylaxis
Hakuna mbinu zinazojulikana za kuzuia ambazo zitasaidia kuzuia ukuaji wa ugonjwa wa Batten. Katika uwepo wa ugonjwa huu au jeni zenye kasoro ndani ya mtu, ni muhimu kushauriana na mtaalamu wa maumbile kuhusu uamuzi wa kupata watoto.
Ugonjwa wa Batten ni ugonjwa changamano na hatari sana, kwani ugonjwa huo husababishamaendeleo ya matatizo mengi na hatimaye kusababisha kifo cha mgonjwa.
