Upungufu Mkali wa Kinga Mwilini (SCID) ni hali inayojulikana kama Bubble Boy Syndrome kwa sababu watu walioathiriwa wako katika hatari kubwa ya magonjwa ya kuambukiza na lazima wawekwe katika mazingira safi. Ugonjwa huu ni matokeo ya uharibifu mkubwa wa mfumo wa kinga, kwa hivyo unachukuliwa kuwa haupo kabisa.
Huu ni ugonjwa ambao uko katika kategoria ya upungufu wa kinga mwilini na husababishwa na kasoro nyingi za molekuli zinazosababisha kuharibika kwa utendaji wa seli T na seli B. Wakati mwingine kazi za seli za muuaji huvurugika. Katika hali nyingi, uchunguzi wa ugonjwa huo unafanywa kabla ya umri wa miezi 3 tangu kuzaliwa. Na bila msaada wa madaktari, mtoto kama huyo ni nadra sana kuweza kuishi zaidi ya miaka miwili.
Kuhusu ugonjwa
Kila baada ya miaka miwili, wataalam kutoka Shirika la Afya Ulimwenguni hupitia kwa uangalifu uainishaji wa ugonjwa huu na inaendana na mbinu za kisasa za udhibiti kuhusu matatizo ya mfumo wa kinga na hali za upungufu wa kinga mwilini. Katika miongo michache iliyopita, wamebainisha aina nane za ugonjwa huo.
Upungufu mkubwa wa kinga mwilini umesomwa vizuri sana ulimwenguni, na bado kiwango cha kuishi cha watoto wagonjwa si cha juu sana. Utambuzi sahihi na maalum ni muhimu hapa, ambayo itazingatia kutofautiana kwa pathogenesis ya matatizo ya kinga. Hata hivyo, mara nyingi hufanywa ama bila kukamilika au kwa wakati, kwa kuchelewa sana.
Maambukizi ya kawaida na magonjwa ya ngozi ndio dalili za kawaida za upungufu mkubwa wa kinga mwilini. Tutazingatia sababu hapa chini. Ndio wanaosaidia kufanya uchunguzi kwa watoto.
Kwa maendeleo katika matibabu ya jeni na uwezekano wa upandikizaji wa uboho katika miaka ya hivi majuzi, wagonjwa wa SCID wana fursa nzuri ya kukuza mfumo mzuri wa kinga, na hivyo kutumaini kuendelea kuishi. Lakini bado, ikiwa maambukizi makubwa yatatokea kwa haraka, ubashiri mara nyingi huwa haufai.
Sababu za ugonjwa
Chanzo kikuu cha upungufu mkubwa wa kinga mwilini ni mabadiliko katika kiwango cha jeni, pamoja na dalili za uchi za lymphocyte, upungufu wa molekuli za tyrosine kinase.
Sababu hizi ni pamoja na maambukizi kama vile homa ya ini, nimonia,parainfluenza, cytomegalovirus, virusi vya kupumua syncytial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virusi vya herpes simplex, tetekuwanga, Staphylococcus aureus, enterococci na streptococci, Pseudomonas aeruginosa. Maambukizi ya fangasi pia husababisha utabiri: candidiasis ya biliary na figo, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Nyingi za sababu hizi za pathogenic pia zipo katika mwili wa mtu mwenye afya kabisa, lakini wakati hali mbaya zinaundwa, hali inaweza kutokea wakati mali ya kinga ya mwili inapungua, ambayo, kwa upande wake, itawachochea. maendeleo ya hali ya upungufu wa kinga mwilini.
Mambo yanayozidisha
Ni nini kinaweza kusababisha upungufu mkubwa wa kinga mwilini? Uwepo wa seli za T za mama kwa watoto wagonjwa. Hali hii inaweza kusababisha uwekundu wa ngozi kwa kupenya kwa seli za T, kuongezeka kwa kiwango cha kimeng'enya cha ini. Kwa kutosha, mwili unaweza pia kuitikia upandaji usiofaa wa uboho, uhamisho wa damu, ambao hutofautiana katika vigezo. Dalili za kukataliwa ni pamoja na: uharibifu wa epithelium ya biliary, necrotic erythroderma kwenye mucosa ya matumbo.
Katika miaka iliyopita, watoto wachanga walichanjwa kwa chanjo. Katika suala hili, watoto wenye upungufu mkubwa wa kinga walikuwa wakifa. Hadi sasa, chanjo ya BCG, ambayo ina bacillus ya Calmette-Guerin, hutumiwa duniani kote, lakini mara nyingi ni sababu ya kifo kwa watoto wenye ugonjwa huu. Kwa hivyo sanani muhimu kukumbuka kuwa chanjo hai (BCG, varisela) ni marufuku kabisa kwa wagonjwa wa SCID.
Maumbo ya kimsingi
Upungufu mkubwa wa kinga mwilini kwa watoto ni ugonjwa unaodhihirishwa na kukosekana kwa usawa wa seli T na B, hivyo kusababisha dysgenesis ya reticular.
Hii ni ugonjwa wa nadra wa uboho, ambayo ina sifa ya kupungua kwa idadi ya lymphocytes na kukosekana kabisa kwa granulocytes. Haiathiri uzalishaji wa seli nyekundu za damu na megakaryocytes. Ugonjwa huu una sifa ya kutokua kwa viungo vya pili vya lymphoid na pia ni aina kali sana ya SCID.
Chanzo cha dysgenesis hii ni kushindwa kwa vitangulizi vya granulocyte kuunda seli shina zenye afya. Kwa hiyo, kazi za hematopoiesis na marongo ya mfupa hupotoshwa, seli za damu haziwezi kukabiliana na kazi zao, kwa mtiririko huo, mfumo wa kinga hauwezi kulinda mwili kutokana na maambukizi.
Maumbo mengine
Aina zingine za SCID ni pamoja na:
- Alpha-1 antitrypsin upungufu. Ukosefu wa seli T, na, kwa sababu hiyo, ukosefu wa shughuli katika seli B.
- Upungufu wa Adenosine deaminase. Ukosefu wa kimeng'enya hiki unaweza kusababisha mrundikano wa sumu mwilini wa bidhaa za kimetaboliki ndani ya lymphocyte, ambayo husababisha kifo cha seli.
- Upungufu wa minyororo ya gamma ya kipokezi cha T-cell. Husababishwa na mabadiliko ya jeni kwenye kromosomu X.
- upungufu wa Janus kinase-3,Upungufu wa CD45, upungufu wa mnyororo wa CD3 (upungufu wa kinga mwilini, ambapo mabadiliko hutokea katika jeni).
Kuna maoni kati ya madaktari kwamba kuna kundi fulani la hali ya upungufu wa kinga mwilini isiyotambulika.
Sababu na dalili za upungufu mkubwa wa kinga mwilini mara nyingi huhusiana.
Hata hivyo, kuna idadi ya magonjwa adimu ya kijeni ya mfumo wa kinga. Hizi ni immunodeficiencies pamoja. Wana udhihirisho mbaya sana wa kimatibabu.
Wagonjwa wenye upungufu wa aina hii husaidiwa na upandikizaji wa uboho kutoka kwa ndugu na wafadhili kutoka nje.
Dhihirisho za ugonjwa
Hali hizi zina sifa ya udhihirisho ufuatao:
- Maambukizi makali (meninjitisi, nimonia, sepsis). Hata hivyo, kwa mtoto aliye na kinga kiafya, huenda zisiwe tishio kubwa, ilhali kwa mtoto aliye na vitambulisho vikali vilivyounganishwa (SCID) ni hatari ya kifo.
- Dhihirisho la kuvimba kwa utando wa mucous, nodi za limfu zilizovimba, dalili za kupumua, kikohozi, kupumua kwa pumzi.
- Kuharibika kwa figo na ini, vidonda vya ngozi (uwekundu, upele, vidonda).
- Thrush (maambukizi ya fangasi kwenye sehemu za siri na mdomo); udhihirisho wa athari za mzio; matatizo ya enzyme; kutapika, kuhara; matokeo mabaya ya kipimo cha damu.
Kugundua upungufu mkubwa wa kinga mwilini sasa kunakuwa vigumu zaidi na zaidi, kwani matumizi ya antibiotics yameenea sana, ambayo kwa upande mwingine huwa na mabadiliko ya asili ya magonjwa kama athari.
Matibabu ya upungufu mkubwa wa kinga mwilini umeonyeshwa hapa chini.
Mbinu za Tiba
Kwa kuwa mbinu ya matibabu ya upungufu mkubwa wa kinga kama hiyo inategemea upandikizaji wa uboho, mbinu zingine za matibabu hazifanyi kazi. Hapa ni muhimu kuzingatia umri wa wagonjwa (kutoka wakati wa kuzaliwa hadi miaka miwili). Watoto lazima wapewe uangalifu, waonyeshe upendo, upendo na kujali kwao, watengeneze faraja na hali nzuri ya kisaikolojia.
Wanafamilia na jamaa wote hawapaswi tu kumuunga mkono mtoto kama huyo, bali pia kudumisha uhusiano wa kirafiki, wa dhati na changamfu ndani ya familia. Kutengwa kwa watoto wagonjwa haikubaliki. Wanapaswa kukaa nyumbani, ndani ya familia, huku wakipokea utunzaji unaohitajika wa usaidizi.
Hospitali
Kulazwa hospitalini kunahitajika ikiwa kuna maambukizi makali au ikiwa hali ya mtoto si thabiti. Wakati huo huo, ni muhimu kuwatenga kuwasiliana na jamaa ambao hivi karibuni walikuwa na tetekuwanga au magonjwa mengine yoyote ya virusi.
Ni muhimu pia kuzingatia kwa makini sheria za usafi wa kibinafsi za wanafamilia wote walio karibu na mtoto.
Seli shina kwa ajili ya upandikizaji hupatikana hasa kutoka kwa uboho, lakini katika hali nyingine, damu ya kamba na hata damu ya pembeni kutoka kwa wafadhili husika inaweza kufaa kwa madhumuni haya.
Chaguo bora ni kaka au dada wa mtoto mgonjwa. Lakini kupandikiza kunaweza kufanikiwa nakutoka kwa wafadhili "wanaohusiana", yaani mama au baba.
Takwimu zinasema nini?
Kulingana na takwimu (katika miaka 30 iliyopita), kiwango cha jumla cha kuishi kwa wagonjwa baada ya upasuaji ni 60-70. Nafasi kubwa ya kufaulu ikiwa upandikizaji utafanywa mapema katika kipindi cha ugonjwa.
Upasuaji wa aina hii unapaswa kufanywa katika taasisi maalum za matibabu.
Kwa hivyo, makala hiyo ilichunguza upungufu mkubwa wa kinga mwilini kwa mtoto.
