Tubular sclerosis (au ugonjwa wa Bourneville) ni ugonjwa wa nadra wa kijeni. Ugonjwa hujitokeza kwa namna ya tumors nzuri katika tishu na viungo vingi. Ilitafsiriwa kutoka kwa tuber ya Kilatini inamaanisha "ukuaji, uvimbe." Kwa mara ya kwanza katikati ya karne ya 19, daktari wa neuropathologist wa Ufaransa Bourneville alitoa picha ya kliniki ya shida hii, ndiyo sababu alipokea jina lake. Wakati ugonjwa huathiri ubongo, moyo, figo, mapafu, fundus ya jicho, neoplasms maalum huonekana kwenye ngozi. Kwa utambuzi wa wakati, matibabu ya dalili huanza mara moja, ambayo huzuia maendeleo ya matatizo.
Maelezo ya ugonjwa
Ugonjwa huu huathiri nusu ya wanaume ya idadi ya watu na wanawake, na mara kwa mara sawa. Kwa maambukizi ya urithi, haipatikani mara moja, lakini ndani ya mwaka au katika ujana. Theluthi moja tu ya ugonjwa wa sclerosis husababishwa na sababu ya urithi, katika hali nyingine ugonjwa huonekanamatokeo ya mabadiliko ya kijeni ya hiari, yasiyotabirika. Uharibifu wa mfumo wa neva ni mkubwa katika ugonjwa huo. Dalili za tabia zaidi ni degedege, udumavu wa kiakili, kupotoka kutoka kwa kawaida ya tabia, na kupungua kwa akili.
Kuna uvimbe kwenye retina na mishipa ya macho, ambayo hupelekea kupungua kwa uwezo wa kuona. Kuna mabadiliko katika mfumo wa moyo na mishipa na malezi ya tumors iko katika unene wa misuli. Ugonjwa huo daima unaongozana na mabadiliko katika ngozi. Matangazo ya rangi yanaonekana kwenye uso na nyuma, maeneo ya dermis mbaya yanasimama, fibromas ya periungual na plaques huunda. Maeneo nyeupe yanaonekana kwenye kope, nyusi na nywele za nywele. Ikiwa unashuku ugonjwa fulani, unapaswa kushauriana na daktari mara moja na ufanyiwe uchunguzi wa kina ili kupunguza hatari ya matatizo mbalimbali.
Sababu za ugonjwa
Chanzo kikuu cha ugonjwa wa sclerosis ni mabadiliko ya jeni ya kromosomu ya tisa na kumi na sita bila masharti yanayoonekana. Matokeo yake, kuna ukiukwaji wa malezi ya protini: hamartin na tuberin, ambayo ni wajibu wa mgawanyiko wa seli na ukuaji. Hii husababisha mabadiliko ya kiafya katika seli za neva na ukuaji duni wa sehemu fulani za ubongo.
Kipengele cha urithi huathiri ukuaji wa ugonjwa. Ikiwa mmoja wa wazazi ana ugonjwa huo, kuna hatari kubwa ya kuipitisha kwa mtoto. Aina nyingine (sporadic) pia inajulikana, ambayo hutokea bila sababu yoyote dhahiri na sharti, kwa hiari katika vipindi tofauti vya maisha na katika umri wowote, na.ugonjwa huo ni mkali. Mwenendo wa familia au umbile la kijeni hubainishwa kwa ukali kidogo.
Dalili za ugonjwa
Tuberous sclerosis huathiri tishu, viungo na mifumo mbalimbali, hivyo dalili za ugonjwa zitakuwa tofauti. Mara nyingi, mfumo wa neva unateseka. Hii inaonyesha:
- Uchanganyiko wa wastani - oligophrenia, hutokea katika nusu ya wagonjwa.
- Ugonjwa wa Degedege - ukuzaji wa ugonjwa huanza tu na degedege kwa watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Kwa umri, ugonjwa huu hubadilika kuwa mshtuko wa kifafa. Hupelekea kuharibika kiakili na kuwa chanzo kikuu cha ulemavu.
Vidonda vya ngozi vina sifa ya:
- Kuundwa kwa matangazo ya umri. Kwa wengine, huonekana tangu kuzaliwa, kwa wengine - kutoka umri wa miaka miwili. Pamoja na ukuaji wa mtoto, idadi yao huongezeka, wanapatikana kwa usawa kwenye matako, torso na viungo.
- Kwa watoto, dalili za ugonjwa wa sclerosis (picha hapa chini) huonekana kwenye ngozi ya uso na mwili yenye vinundu vingi vidogo vya rangi ya manjano na waridi. Mara nyingi, dalili hizi hutokea kwa vijana.
- Kuonekana kwa "shagreen dermis" - ngozi iliyokauka mgongoni na matakoni.
- Mibano yenye nyuzinyuzi ambayo iko karibu na bamba za kucha za mikono, na baada ya kubalehe - na karibu na kucha za ncha za chini.
Mabadiliko ya macho:
- neoplasms kwenye retina na neva ya macho huwa na laini au nodular.uso;
- kupungua kwa ukali na finyu ya uga wa mwonekano;
- uvimbe wa neva ya macho;
- ukiukaji wa rangi ya iris;
- cataract;
- strabismus.
Dalili za ugonjwa wa sclerosis na uharibifu wa viungo vya ndani:
- shida ya midundo ya moyo;
- vivimbe vya saratani;
- miundo ya uvimbe kwenye figo na mapafu;
- utendaji wa mapafu kuharibika;
- polyposis ya rectal;
- neoplasms kwenye cavity ya mdomo;
- kufuta enamel ya jino;
- intrauterine fetal death.
Viungo vya ndani mara nyingi huwa na vidonda vingi ambavyo vinaweza kutokea katika maisha yote.
Mbali na dalili hizi, kuna dalili bainifu zifuatazo za ugonjwa wa kifua kikuu kwa watoto:
- kupoteza hamu katika kila kitu kipya;
- kuongezeka kwa hisia;
- ugumu wa kuhamisha umakini;
- jibu lililochelewa;
- usumbufu wa kulala na kukesha.
Uchunguzi wa ugonjwa
Ili kufanya uchunguzi, lazima ufanye:
- Kuhojiwa kwa mgonjwa. Daktari hupata malalamiko, wakati wa udhihirisho wa ugonjwa huo, ikiwa kulikuwa na kesi sawa katika jamaa wengine.
- Ukaguzi wa nje. Ngozi inachunguzwa kwa uwepo wa vipele na maeneo ya ngozi iliyobadilika rangi.
- Uchambuzi wa jumla wa mkojo na damu. Maudhui ya protini na erithrositi hufuatiliwa ili kubaini ugonjwa wa figo.
- Kipimo cha ugonjwa wa sclerosis TSC1 protini hamartin na TSC2 protini tuberin hufanywasio katika maabara zote. Wapi kufanya hivi, daktari anayehudhuria atakuambia.
- Uchunguzi wa sauti kwenye figo ili kugundua neoplasms.
- Ultrasound ya moyo huonyesha mabadiliko kwenye kiungo.
- Electroencephalography ya ubongo hugundua vidonda.
- CT na MRI hufanywa ili kuthibitisha utambuzi.
- Ushauri wa daktari wa ngozi, ophthalmologist, neurologist, nephrologist, moyo, geneticist.
Baada ya utambuzi wa ugonjwa wa sclerosis, ambapo mitihani yote, mashauriano ya kitaalam na matokeo ya uchunguzi yalizingatiwa, kozi ya matibabu imewekwa.
Matibabu ya ugonjwa
Ugonjwa wa Bourneville hauwezi kutibika kabisa. Lengo kuu la matibabu ni tiba ya kuunga mkono na, ikiwa ni lazima, uingiliaji wa upasuaji, ili mgonjwa aweze kuishi maisha ya kawaida. Mara nyingi, matibabu magumu hutumiwa, ambayo dawa imewekwa:
- corticosteroids ili kupunguza au kuondoa kifafa;
- dawa za moyo na mishipa kwa uvimbe kwenye misuli ya moyo;
- dawa za kupunguza shinikizo la damu kupunguza shinikizo iwapo figo itaharibika;
- homoni, kuzuia uharibifu zaidi kwenye mapafu.
Watoto wanahitaji mashauriano ya mara kwa mara ya mwanasaikolojia ili kukabiliana na udumavu wa akili. Kwa kuongeza, ni muhimu kufuata chakula maalum ambacho kina kiwango cha chini cha protini na wanga na kiasi kilichoongezeka cha mafuta. Dawamfadhaiko na anticonvulsants, pamoja na ulaji wa chakula, zinaweza kusaidia kupunguza mshtuko wa kifafa.na ikiwezekana kutengwa kabisa.
Matibabu ya upasuaji kwa ugonjwa wa sclerosis hutumiwa:
- kuondoa vivimbe kwenye ubongo vinavyosababisha mshtuko wa moyo na mfadhaiko;
- uharibifu wa polyps kwenye njia ya utumbo kwa kutumia colonoscopy;
- kughairiwa kwa neoplasms zinazoingilia utokaji wa kiowevu cha uti wa mgongo;
- kuondoa viuvimbe kwenye figo;
- cauterization ya hamart zilizopanuliwa kwenye retina;
- ondoa matuta makubwa kwenye uso wa ngozi kwa leza, nitrojeni kioevu na mkondo wa masafa ya juu.
Matibabu ya upasuaji hufanywa kama suluhu la mwisho: uvimbe mbaya unapopungua na kuwa neoplasm mbaya, mgeuko wa viungo vya ndani na shinikizo la fuvu kuongezeka. Mgonjwa anahitaji kukomesha mashambulizi kwa wakati, kufuata lishe na, katika hali mbaya zaidi, kuamua kuingilia upasuaji.
Tuberous sclerosis ya ubongo
Pamoja na ugonjwa huu, shida ya akili hutokea, kifafa hutokea, uvimbe wa nodular ndani ya fuvu huunda, ambayo hatimaye hufunikwa na fuwele za kalsiamu fosfeti. Kwa njia ya uchunguzi wa X-ray, ukokotoaji na mishipa inayotesa kwa njia isiyo sahihi, kapilari na mishipa midogo midogo ya pia mater hutengwa kwenye uso wa ubongo.
Tatizo la ukuaji wa akili huonekana katika miaka miwili ya kwanza ya maisha. Inajitokeza kwa nusu ya wagonjwa wenye ugonjwa huu na inaonyeshwa kwa fomu kali au ya wastani. Kifafa cha kifafa huonekana tangu utoto, kuanzia na mtoto mchangaspasms. Ni kifafa ambacho mara nyingi husababisha ulemavu kwa mtoto. Aidha, kuna mabadiliko ya tabia, wagonjwa wanakabiliwa na tawahudi, kuhangaika kupita kiasi, uchokozi wa kiotomatiki na uchokozi, ambao huelekezwa kwa watu walio karibu nao.
Imebainika kuwa udhihirisho wa mapema wa ugonjwa husababisha udumavu mkubwa wa akili na tabia mbaya. Wagonjwa mara nyingi hupata shida kulala na hupatwa na usingizi, kuamka mara kwa mara, na kukosa fahamu.
Makuzi ya ugonjwa kwa wagonjwa wachanga
Kifua kikuu sclerosis (picha ya dalili imewasilishwa hapa chini) ina sifa ya kutokea kwa uvimbe mbaya kwenye viungo na ngozi. Ugonjwa mkali ni wa kawaida, hasa huathiri chombo kimoja au zaidi. Kulingana na takwimu za matibabu, ugonjwa huo unachukuliwa kuwa nadra, ingawa wataalamu wa matibabu wana hakika kwamba hutokea mara nyingi zaidi kuliko inavyotambuliwa. Ugonjwa huu huenezwa na urithi, lakini wazazi walio na jeni zilizoharibika wanaweza pia kupata watoto wenye afya kabisa.
Watoto wagonjwa wana udumavu wa kiakili, wana matatizo ya kujifunza na kawaida ya tabia, tawahudi inadhihirika. Pamoja na matatizo ya maendeleo ya akili, uboreshaji wa hotuba umezuiwa. Watoto chini ya mwaka mmoja mara nyingi wanakabiliwa na spasms ya watoto ambayo huchukua sekunde chache na kurudia mara nyingi kwa siku. Katika umri wa miaka mitano, wanaweza kuacha moja kwa moja au kubadilika kuwa aina nyingine ya kifafa. Hii hutokea kwa sababu ya umakiniuharibifu wa ubongo na maendeleo yasiyo ya kawaida ya mfumo wa neva. Aidha, uundaji wa plaques kwenye retina ya jicho, ambayo hugunduliwa na ophthalmologist wakati wa uchunguzi, ni ya kawaida. Takriban 100% ya watoto walio na ugonjwa wa sclerosis huonyesha dalili za ngozi:
- Kuonekana utotoni na utotoni kwa madoa meusi (maculae), ambayo hayalinganishwi kwa ulinganifu katika mwili wote, isipokuwa kwa mikono na miguu. Kwa umri, angiofibromas (vivimbe benign) vya uso huundwa.
- Kuundwa kwa madoa ya shagreen (maeneo korofi ya ngozi) kwenye matako na sehemu ya kiuno hata tumboni.
- Pamba zenye nyuzinyuzi na tint nyepesi ya beige. Imejanibishwa kwenye paji la uso na kichwa.
- Fibroma zilizorekebishwa zinapatikana katika mwili wote. Hizi ni miundo laini, yenye umbo la mfuko mdogo kwenye mguu.
- Perungual fibroma inaonekana karibu au chini ya kucha. Huundwa wakati wa ujana, haitokei utotoni.
Kwa ugonjwa huu, viungo vingi vinaathiriwa, na kwanza kabisa, kazi za moyo zinasumbuliwa, ambayo husababisha matatizo makubwa.
Matibabu ya magonjwa kwa watoto
Kufikia sasa, madaktari hawajapata mbinu kama hiyo ambayo kwayo dalili za ugonjwa wa sclerosis zinaweza kuponywa kabisa. Tiba ya kuunga mkono tu inafanywa ili kupunguza hali ya mgonjwa. Tiba ya dalili ifuatayo inafanywa:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb hutumika kwa degedege. Dawa za kulevya huzuia mshtuko wa moyo, kupunguza kasi ya ukuaji duni wa kiakili
- Vidonda vya ngozi hutibiwa kwa leza na dermatoabrasion (kuondoa tabaka la juu la ngozi). Baada ya matibabu, neoplasms zinaweza kutokea tena.
- Shinikizo la damu. Inaonekana kutokana na ukiukwaji wa figo. Wanakunywa dawa za kupunguza shinikizo na kuamua kuondoa uvimbe wa hali ya juu.
- Kuchelewa kwa maendeleo. Toa mafunzo maalum na tiba ifaayo ya kikazi.
- Kushindwa kwa moyo. Wakala wa matibabu hutumika kusahihisha.
- Matatizo ya Neurobehavioral. Agiza dawa au tumia mbinu maalum za kudhibiti tabia.
- Kuongezeka kwa shinikizo ndani ya kichwa. Vivimbe vinavyotokana huondolewa kwa upasuaji.
Matibabu ya ugonjwa wa sclerosis kwa watoto, unaoanza wakiwa na umri mdogo, huondoa dalili na kurefusha maisha.
Tatizo na matokeo ya ugonjwa
Matatizo makuu ya ugonjwa ni pamoja na:
- Mashambulizi ya kifafa. Husababisha hali ya kifafa, wakati mshtuko unafuata moja baada ya nyingine kwa zaidi ya nusu saa na mgonjwa kubaki amepoteza fahamu muda wote huu.
- Uharibifu wa figo. Hii inaonyeshwa kwa kushindwa kwa figo sugu. Katika hali hii, mgonjwa hufanyiwa upasuaji wa kuondoa uvimbe, hali inarejea kuwa ya kawaida.
- Kuharibika kwa kuona. Uundaji wa tabia ya tumors kwenye retina au karibu na ujasiri wa optic huchangia kupunguza maono. Aidha, cataracts, strabismus hutokea, iris inabadilika. Inatibiwa kwa upasuaji.
- Mlundikano wa maji ndani ya kichwa. Hii inasababisha kushuka kwa ubongo. Mgonjwa analalamika maumivu ya kichwa yanayoambatana na kichefuchefu na kutapika.
- Rhabdomyoma kwenye moyo. Tumors kusababisha katika utoto kuingilia kati mzunguko wa kawaida wa damu, na kusababisha arrhythmia. Baadaye, hupungua.
Pamoja na matatizo yote, matibabu ya dalili hufanywa.
Tubular sclerosis. Ubashiri na matibabu
Utabiri wa ugonjwa wa Bourneville kwa kiasi kikubwa unategemea ukali wa ugonjwa huo. Fomu kali hutoa fursa ya kuongoza maisha ya kazi, na kali, ulemavu hutokea. Wagonjwa wengi wenye matibabu sahihi wanaishi zaidi ya robo ya karne, katika hali nyingine - si zaidi ya miaka mitano. Matatizo makubwa ya viungo muhimu yanahitaji tahadhari ya mara kwa mara na huduma ya kuunga mkono. Vinginevyo, matatizo ya afya yanaweza kusababisha kifo. Ili kuzuia maendeleo ya matatizo, wagonjwa wanapaswa kuwa chini ya usimamizi wa madaktari maisha yao yote na kufuata madhubuti maagizo yao. Shukrani kwa maendeleo ya dawa, degedege kwa watoto huondolewa na dawa, katika uzee, mshtuko wa kifafa huondolewa kwa kutumia chemotherapy, kasoro za ngozi huondolewa na laser, na shinikizo la ndani hurekebishwa kwa kuzima. Haya yote husaidia kuboresha ubora na muda wa maisha na ugonjwa wa sclerosis.
