Idadi ya magonjwa ya kromosomu ni kubwa na mojawapo ni ugonjwa wa Patau. Karyotype ya mgonjwa aliye na uchunguzi sawa hubadilishwa, ambayo inaonekana katika kazi ya viumbe vyote. Patholojia huathiri muundo wa mifupa, kazi ya mfumo wa neva, excretory, uzazi na moyo na mishipa.
Wazazi wengi leo wanavutiwa na maelezo yoyote ya ziada kuhusu ugonjwa huu. Ugonjwa wa Patau ni nini? Karyotype na sifa za phenotypic, mbinu za uchunguzi na matibabu, dalili na sababu ni pointi zote za kuvutia. Maswali kama haya yanafaa kuchunguzwa kwa undani zaidi.
Ugonjwa wa Patau: karyotype na taarifa za jumla
Kwanza, hebu tuangalie data ya jumla. Ugonjwa wa Patau ni nini na unakuaje? Chromosomes zilizo na ugonjwa kama huo hazitofautiani wakati wa kuunda gametes au zygotes, ambayo husababisha shida nyingi katika mchakato wa ukuaji wa kiinitete.
Patau Syndrome ni ugonjwa wa kuzaliwa ambaoinayohusishwa na trisomy ya jozi ya 13 ya chromosomes - mtoto hupokea chromosome ya ziada. Fomu ya karyotype katika kesi hii inaweza kuonekana kama hii: 47, XX, 13 + (kwa wasichana), 47, XY, 13 + (kwa wavulana). Huu ni ugonjwa hatari na mbaya sana, ambao unaambatana na malezi ya kasoro nyingi - mara nyingi haziendani na maisha, kwa hivyo mtoto hufa akiwa tumboni.
Usuli fupi wa kihistoria
Kwa mara ya kwanza dalili za ugonjwa huu zilielezewa mnamo 1657 katika kazi za mwanasayansi wa Denmark Erasmus Bartholin. Hata hivyo, asili ya kromosomu ya ugonjwa huo ilithibitishwa na Dk. Klaus Patau mwaka wa 1960 (ugonjwa huo ulipewa jina lake).
Kesi za magonjwa ya kuzaliwa sawa zimeelezwa na wanasayansi ambao wamechunguza makabila ya Visiwa vya Pasifiki. Inaaminika kuwa mabadiliko ya kromosomu yaliyoongezeka katika eneo hili ya kijiografia yalisababishwa na uharibifu wa mionzi kufuatia majaribio ya silaha za nyuklia.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Kama ilivyotajwa tayari, ugonjwa wa Patau una sifa ya trisomia ya jozi ya kumi na tatu ya kromosomu. Aidha, katika hali nyingi (kulingana na takwimu, katika 80%), kutotengana kwa chromosome ya kumi na tatu hutokea kwa usahihi katika mchakato wa meiosis. Mara nyingi, mtoto hupokea jozi kamili ya chromosomes kutoka kwa mama. Wakati mwingine kuna uhamishaji wa Robertsonian, ambapo kiinitete tayari hupokea nakala ya ziada ya jeni.
Imethibitishwa kuwa kushindwa kwa kinasaba kunaweza kutokea wakati wa kuundwa kwa gamete au baadaye - wakati wa kuundwa kwa zygote.
Hadi sasa, sababu za kuonekana kwa mabadiliko sioimara - inaaminika kwamba hutokea kabisa kwa bahati. Jukumu la maambukizi, tabia mbaya, magonjwa ya somatic ya mama katika maendeleo ya ugonjwa huu katika fetusi pia haijulikani.
Aina za ugonjwa
Leo, kuna aina kadhaa za ugonjwa huu.
- Umbo rahisi. Katika kesi hiyo, ukiukwaji hutokea katika hatua za mwanzo za maendeleo ya kiinitete. Zaidi ya hayo, kila seli ya mwili ina kromosomu ya ziada katika jozi ya kumi na tatu.
- umbo la Musa. Mabadiliko sawa hutokea tayari katika hatua za baadaye za maendeleo ya fetusi. Wakati huo huo, viungo vingine vinajumuisha seli zenye afya tu, wakati tishu na viungo vingine vina seli zilizobadilishwa pathologically. Kwa aina hii ya ugonjwa, dalili zinaweza kutoonekana.
Je, kuna mambo ya hatari? Ni nini kinachoweza kusababisha mabadiliko?
Ugonjwa wa Patau hukua yenyewe na, ole, haiwezekani kuuzuia. Hata hivyo, wanasayansi wamegundua sababu kadhaa mbaya.
- Inaaminika kuwa hatari ya ugonjwa huo huongezeka ikiwa mama anaishi katika eneo lenye hali mbaya ya mazingira.
- Kama ilivyotajwa tayari, mfiduo wa mionzi huchukua jukumu fulani katika kutokea kwa mabadiliko ya moja kwa moja ya kromosomu.
- Imeonekana pia kuwa uwezekano wa mabadiliko mbalimbali ya kromosomu na jeni huongezeka katika kesi ya kuchelewa kwa ujauzito (mama zaidi ya 45).
- Vihatarishi ni pamoja na uwepo wa magonjwa ya kurithi ndanivizazi vilivyopita vya wazazi.
- Imethibitishwa kuwa visa vya mabadiliko ya jeni na kromosomu hutokea mara kwa mara linapokuja suala la ndoa kati ya jamaa wa karibu.
Dalili za ugonjwa wakati wa ujauzito
Kama ilivyotajwa tayari, fomula ya karyotype katika ugonjwa wa Patau inabadilishwa, lakini haiwezekani kutambua hili bila vipimo maalum. Walakini, mara nyingi ujauzito kama huo unaambatana na polyhydramnios. Kulingana na takwimu, wakati wa ujauzito pia umepunguzwa - kwa wastani, ni karibu wiki 38.5. Inafaa kumbuka kuwa na ugonjwa kama huo, ujauzito mara nyingi huingiliwa. Kuna hatari kubwa ya kuzaliwa mfu.
Patau Syndrome: Picha na Vipengele
Watoto walio na mabadiliko haya wana idadi ya sifa maalum za phenotypic. Kuanza, inafaa kusema kwamba watoto huzaa kwa wakati, lakini kwa uzito mdogo - utapiamlo wa kuzaa hutokea (uzito wa mtoto wa muda mrefu na utambuzi kama huo mara chache huzidi 2500 g). Mchakato wenyewe wa kuzaa pia mara nyingi huhusishwa na matatizo, hasa, kukosa hewa kwa mtoto mchanga.
Mtoto aliye na mabadiliko ya kromosomu ana idadi ya kasoro za kuzaliwa za ubongo na sehemu ya uso ya fuvu. Kuna microcephaly - mzunguko wa kichwa cha mtoto ni kidogo sana kuliko kawaida. Kwa watoto wenye ugonjwa wa Patau, paji la uso mara nyingi ni chini na hupungua, daraja la pua ni gorofa na limezama, na fissures ya palpebral ni nyembamba. Nywele za sikio kwa kawaida huwa na ulemavu na chini.
Dalili ya kawaida ni kuwepomipasuko ya uso wa pande mbili, haswa, kinachojulikana kama kaakaa (patholojia inaambatana na mgawanyiko wa tishu za kaakaa laini na ngumu, na mashimo ya pua na mdomo yameunganishwa), na vile vile "mdomo uliopasuka" (mdomo uliopasuka). Daktari anaweza kushuku kuwepo kwa mabadiliko haya ya kromosomu tayari katika saa chache za kwanza baada ya kuzaliwa kwa mtoto.
Patholojia kutoka kwa mifumo mingine ya viungo
Ni matatizo gani mengine yanayoambatana na ugonjwa wa Patau? Dalili za ulemavu wa uso sio pekee. Ugonjwa huu huathiri takriban mifumo yote ya viungo vya mwili, hivyo kusababisha matatizo makubwa ya uzazi.
- Watoto wengi wana matatizo ya mfumo mkuu wa neva na vichanganuzi vya kuona. Hydrocephalus inayowezekana, hyloprochencephaly, dysgenesis ya corpus callosum, pamoja na malezi ya hernias ya mgongo. Matatizo yanayoweza kutokea ni pamoja na uziwi, aina ya kuzaliwa ya mtoto wa jicho, dysplasia ya retina, kupungua kwa idadi ya akzoni katika muundo wa neva ya macho, ambayo husababisha uharibifu mkubwa wa kuona.
- Kasoro zinazowezekana za moyo za kuzaliwa, ikiwa ni pamoja na mirija ya aota yenye hati miliki, mzingo wa aota, ventrikali na kasoro za septal ya atiria.
- Watoto wengi huzaliwa na ulemavu wa figo. Kwa mfano, wagonjwa hugunduliwa na hidronephrosis, ugonjwa wa polycystic, na pia ugonjwa unaoitwa "figo ya viatu vya farasi."
- Mabadiliko yasiyo ya kawaida katika njia ya usagaji chakula yanawezekana. Orodha yao ni pamoja na kutokea kwa diverticula ya Meckel, neoplasms ya cystic kwenye tishu za kongosho, mzunguko wa matumbo usio kamili.
- Mabadiliko hayo pia huathiri viungo vya mfumo wa uzazi. Kwa wavulana, kuchelewa kwa kupungua kwa testicles kwenye scrotum (cryptorchim), pamoja na uhamisho wa ufunguzi wa nje wa urethra, inawezekana. Katika wasichana wachanga, hypertrophy ya labia na kisimi mara nyingi huzingatiwa, kuundwa kwa uterasi ya bicornuate, au hata kuundwa kwa uterasi mbili tofauti na uke.
- Patholojia huathiri sio tu mifupa ya fuvu, bali pia miundo mingine ya mifupa. Kwa mfano, watoto walio na ugonjwa wa Patau mara nyingi huwa na polydactyly (kuonekana kwa vidole vya ziada kwenye miguu na mikono) na syndactyly (kuunganishwa kwa vidole).
- Watoto wote wenye ugonjwa huu wanakabiliwa na aina kali za udumavu wa kimwili na kiakili.
Kama unavyoona, ugonjwa huu wa kromosomu una matokeo hatari na makali, kwa hivyo ubashiri kwa watoto haufai.
Hatua za uchunguzi
Je, inawezekana kugundua ugonjwa kama ugonjwa wa Patau wakati wa ukuaji wa fetasi? Utambuzi katika hatua hii hakika inawezekana. Kama ilivyotajwa tayari, ugonjwa huo unaambatana na kutokea kwa dalili fulani wakati wa ujauzito.
Kama sheria, kuwepo kwa mabadiliko kama hayo kunashukiwa wakati wa uchunguzi wa ultrasound. Mtaalamu anaweza kutambua ongezeko la kiasi cha maji ya amniotic, pamoja na kuwepo kwa upungufu katika muundo wa anatomical wa mifupa, ukosefu wa nywele katika fetusi, uzito mdogo wa mwili wa fetasi, nk.
Katika siku zijazo, tafiti za kijeni za nyenzo za urithi hufanywa, kwa sababu, kama unavyojua, karyotype ya mgonjwa aliye na ugonjwa wa Patau hutofautiana nakawaida. Majaribio yafuatayo ni ya kuelimisha.
- Amniocentesis - ukusanyaji na uchambuzi zaidi wa kiowevu cha amniotiki.
- Cordocentesis - kiini cha mbinu ni kupata sampuli za damu ya kamba kwa uchunguzi wake zaidi wa kimaabara.
- Chorion villus biopsy ni utaratibu unaohusisha ukusanyaji wa villi kwa kutumia uchunguzi maalum. Kipimo hiki kimeagizwa kwa wanawake wanaoshukiwa kuwa na ugonjwa wa Down, Patau na mabadiliko mengine ya kromosomu.
Inafaa kuzingatia kwamba utafiti kama huo unahusishwa na hatari (kwa mfano, kuna uwezekano wa kupoteza mtoto). Baada ya mtoto kuzaliwa, utambuzi huthibitishwa baada ya uchunguzi na daktari wa watoto wachanga au daktari wa watoto.
Je, kuna matibabu madhubuti?
Tayari unajua Patau syndrome ni nini. Karyotype ya mtoto aliye na uchunguzi huo hubadilishwa, ambayo huathiri muundo na utendaji wa viumbe vyote. Kwa bahati mbaya, uwezekano wa matibabu ni mdogo sana. Wakati mwingine upasuaji hufanywa ili kurekebisha kasoro za kianatomia (kama vile mipasuko ya uso).
Mtoto anapaswa kuangaliwa kila mara na daktari wa magonjwa ya moyo ya watoto, daktari wa neva, ophthalmologist, urologist, ENT, mifupa, jenetiki na wataalamu wengine. Mtoto anahitaji kutoa huduma nzuri na lishe bora. Kulingana na uwepo wa matatizo fulani, tiba ya dalili hufanywa.
Utabiri kwa wagonjwa wadogo
Leo, inachukuliwa kuwa hatari sanaUgonjwa wa Patau. Karyotype ya mtoto haiwezi kubadilishwa na ubashiri kwa watoto ni mbaya sana. Mimba mara nyingi huisha kwa kuharibika.
Ikiwa mtoto bado amezaliwa, basi, kulingana na takwimu, ni nadra kuishi hadi kufikia mwaka mmoja. Tu katika baadhi ya nchi zilizoendelea, madaktari na wazazi wana fursa ya kupanua maisha ya mtoto hadi miaka 4-5. Kwa bahati mbaya, leo dawa haiwezi kutoa mbinu bora za kuzuia au matibabu.
