Mojawapo ya magonjwa makubwa ya tezi za adrenal ni ugonjwa wa adrenogenital, ambapo utayarishaji wa homoni maalum zinazohusika katika udhibiti wa shughuli za mwili huvurugika. Kama matokeo ya ugonjwa huu, uzalishaji wa androjeni, homoni za ngono za steroid huongezeka, ambayo husababisha virilization ya viungo vya uzazi, maendeleo duni ya tezi za mammary, masculinization, utasa na patholojia zingine. Jinsi ugonjwa unavyokua na ni nini imeelezwa hapa chini.
Maelezo ya Tatizo
Ugonjwa wa Adrogenital ni ugonjwa wa kuzaliwa na ugonjwa unaojulikana kwa shida katika shughuli ya gamba la adrenal, ambapo uzalishwaji wa vimeng'enya vinavyohusika na usanisi wa steroidi huvurugika. Kwa ugonjwa huu, matatizo ya nyanja ya ngono hutokea.
Kulingana na takwimu, ugonjwa mara nyingi hupatikana kwa wawakilishi wa utaifa wa Kiyahudi (19%), katika Eskimos ugonjwa huo hugunduliwa katika kesi moja kati ya mia mbili themanini na mbili, na katika Caucasians - 1:14000.
Adrogenital syndrome aina ya urithi ni autosomal recessive. Ikiwa wazazi wote wawili wana ugonjwa huu, basi uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye kasoro ni 25%. Wakati mzazi mmoja ni carrier na mwingine ana ugonjwa huo, hatari ya kupata mtoto mwenye matatizo ya kuzaliwa huongezeka hadi 75%. Katika tukio ambalo mmoja wa wazazi hawana ugonjwa huu, mtoto hataonyesha dalili za ugonjwa huo.
Ugonjwa wa adrenogenital wa kuzaliwa una sifa ya kuharibika kwa utengenezaji wa vimeng'enya ambavyo huwajibika kwa usanisi wa steroidi. Kama matokeo, kuna kupungua kwa uzalishaji wa corticosteroids (cortisol na aldosterone) na ongezeko la wakati huo huo la androjeni kwa sababu ya kuongezeka kwa kiwango cha ACTH, homoni ambayo husababisha hyperplasia ya cortex ya adrenal kama njia ya fidia ya kurekebisha hali hiyo. uzalishaji wa steroids. Haya yote husababisha kuonekana kwa dalili za ugonjwa katika umri mdogo.
Kwa hivyo, ugonjwa wa adrenogenital, pathogenesis ambayo imeelezwa hapo juu, inahusishwa na mabadiliko ya jeni ambayo husababisha kuharibika kwa uzalishaji wa cortisol.
Mara nyingi, ugonjwa huanza kujidhihirisha baada ya mfadhaiko mkali, kiwewe, yaani, hali zinazochochea mvutano mkali wa gamba la adrenal.
Aina za ugonjwa wa adrenogenital
Katika dawa, ni kawaida kutofautisha aina zifuatazo za ugonjwa kulingana na dalili, ukali wa kasoro, pamoja na wakati wa udhihirisho wa ishara za kwanza za ugonjwa:
- Mfumo wa baada ya kubalehe ndio unaopendeza zaidi,ishara za ugonjwa huonekana wakati wa kubalehe au katika umri wa uzazi. Wakati huo huo, viungo vya uzazi vina muundo wa asili, kwa wanawake kunaweza kuongezeka kwa clitoris, kwa wanaume - uume. Kwa kawaida, ugonjwa huo hugunduliwa kwa bahati wakati wa uchunguzi wa mgonjwa kwa utasa.
- Umbile la viril ni kali kidogo. Kwa ugonjwa huu kwa watoto wachanga wa kike, maendeleo yasiyo ya kawaida ya viungo vya uzazi hutawala, kwa wavulana ongezeko lao la ukubwa linazingatiwa. Hakuna dalili zinazoonyesha kutofanya kazi kwa tezi za adrenal. Kadiri watu wanavyozeeka, ishara za ugonjwa huanza kujidhihirisha wazi zaidi kama matokeo ya kufichuliwa na androjeni. Katika wasichana, kuna hypertrophy ya clitoris, ongezeko la labia kubwa. Wavulana wana uume ulioongezeka, ngozi ya korodani, areola ya chuchu yenye rangi.
- Aina inayopoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital ndio lahaja kali zaidi ya ugonjwa huo, ambayo hugunduliwa tayari katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto. Watoto huendeleza kutapika na kuhara, kushawishi. Katika wasichana, hermaphroditism ya uwongo hugunduliwa (sehemu za siri hujengwa kulingana na aina ya kiume), kwa wavulana - kuongezeka kwa uume. Bila matibabu, kifo hutokea.
- Patholojia inayopatikana hutambuliwa katika 5% ya matukio.
Kuna aina nyingine za ugonjwa ambao ni nadra sana: lipid, hyperthermic na hypertensive adrenogenital syndrome kwa watoto.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Kama ilivyotajwa hapo juu, chanzo cha ugonjwa huomabadiliko ya jeni yanaonekana, na kusababisha kushindwa kwa enzymes zinazohusika katika uzalishaji wa steroids. Kawaida hii ni kutokana na patholojia ya jeni ambayo inawajibika kwa malezi ya cortisol ya homoni (95% ya kesi). Katika hali nyingine, kuna mgawanyiko wa vimeng'enya vingine vinavyohusika katika steroidogenesis.
Katika hali nyingi, dalili za ugonjwa huanza kuonekana baada ya magonjwa makubwa, majeraha na ulevi, yatokanayo na mionzi, hali ya mkazo na mkazo wa kihemko, bidii ya muda mrefu ya mwili, na kadhalika.
Ugonjwa unaopatikana unaweza kutokea kutokana na androsteroma - uvimbe usio na nguvu ambao unaweza kubadilika kwa urahisi na kuwa mbaya. Neoplasms huundwa kutoka kwa adenocytes ya cortex ya adrenal, ambayo inaongoza kwa awali ya kiasi kikubwa cha androjeni. Ugonjwa huu unaweza kutokea katika umri wowote.
Dalili na dalili za ugonjwa
Aina za ugonjwa hatari na zinazopoteza chumvi huundwa katika kipindi cha kabla ya kuzaa na huonekana baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Dalili yao kuu ni virilization ya viungo vya nje vya uzazi. Kwa wasichana, kisimi kinakuwa kikubwa, inaonekana kama uume wa kiume, labia pia imeongezeka. Kwa wavulana, uume pia huongezeka, rangi ya korodani hutokea.
Ugonjwa unaweza kutambuliwa kwa vipengele vifuatavyo:
- kutawala kwa tabia za kiume;
- rangi nzito ya sehemu za siri;
- ukuaji wa nywele mapema kwenye sehemu ya kinena nakwapa;
- vipele vya ngozi.
Pamoja na hili, matatizo makubwa ya somatic hutokea, ambayo katika baadhi ya matukio husababisha kifo. Katika kesi hii, dalili za adrenogenital syndrome ni kama ifuatavyo.
- kuharisha sana na kutapika na kusababisha upungufu wa maji mwilini;
- degedege.
Watoto walio na ugonjwa huu wana upungufu wa adrenali. Ugonjwa wa Adrenogenital kwa watoto wachanga hudhihirishwa na ishara kama vile kutapika, acidosis, adynamia, kunyonya kwa uvivu, na kuzidisha kwa rangi.
Dalili za ugonjwa wakati wa kukua
Mtoto anapokua, dalili za ugonjwa huongezeka. Kwa watoto, kutofautiana kwa ukubwa wa sehemu za mwili huanza kuunda. Mara nyingi wasichana wana kimo kidogo, mabega mapana na pelvis nyembamba. Kabla ya umri wa miaka saba, balehe huanza, ambayo huambatana na kuonekana kwa sifa za pili za kiume.
Kwa aina ya ugonjwa baada ya kubalehe, dalili huonekana kidogo. Kwa kawaida, watu kama hao katika umri mdogo wana muonekano wa nywele katika eneo la pubic, chuchu na kwapa, na vile vile juu ya mdomo wa juu na kando ya mstari mweupe wa tumbo. Yote hii inaambatana na maendeleo ya acne. Ni jambo la kawaida kwa mtoto kukua nywele nyingi usoni kuzunguka masharubu, ndevu, sehemu ya siri, kifua, mgongo na viungo vyake kati ya umri wa miaka miwili na mitano.
Kulingana na takwimu, ugonjwa mara nyingi huambatana na kupungua kwa shinikizo la damu, kuongezeka kwa shinikizo la damu, maumivu ya kichwa, na kuongezeka kwa rangi ya ngozi. Labdamaendeleo ya kuanguka kutokana na ukiukaji wa kazi za kimetaboliki ya maji katika mwili.
Katika baadhi ya matukio, kuna ongezeko la shinikizo la damu, ambalo husababishwa na kiasi kikubwa cha mineralocorticoids katika damu ya mtu.
Matokeo
Kama sheria, ugonjwa wa adrenogenital husababisha ukuzaji wa utasa. Wakati huo huo, mapema dalili za ugonjwa zilionekana, wanawake wana uwezekano mdogo wa kuwa mjamzito. Baadhi ya aina za ugonjwa huo husababisha kuharibika kwa mimba kwa hiari katika ujauzito wa mapema.
Tatizo kali
Tatizo kali zaidi la ugonjwa huo ni upungufu wa adrenali papo hapo, ambayo huambatana na ncha za bluu na baridi, hypothermia, kichefuchefu, kutapika na kuhara. Wakati huo huo, ugonjwa wa adrenogenital kwa wavulana na wasichana mara nyingi husababisha upungufu wa maji mwilini, ngozi kavu, ukali wa vipengele vya uso, retraction ya fontanel, palpitations na kupungua kwa shinikizo la damu. Hali hii ni tishio kwa maisha, kwa hivyo ni muhimu kutoa usaidizi wa matibabu kwa wakati unaofaa.
Hatua za uchunguzi
Ugunduzi wa ugonjwa wa adrenogenital unahusisha matumizi ya mbinu kadhaa:
- Ultrasound na CT, matokeo yake yanaonyesha kuwa tezi za adrenal zimekuzwa kwa ukubwa, na uterasi kwa wanawake iko nyuma katika ukuaji.
- Uchambuzi wa kimaabara wa damu na mkojo, unaoonyesha ongezeko la mkusanyiko wa testosterone, DAE, FSH na LH, renin.
- Jaribio la ACTH linaloonyesha kupungua kwa ukolezi wa cortisol.
- Utafiti wa seramu ya damu kwa maudhui ya androstenedione.
- Kipimo cha halijoto ya basal.
Utambuzi Tofauti
Daktari hutofautisha ugonjwa wa adrenogenital na magonjwa kama vile ovari ya polycystic, androblastoma, androsteroma ya tezi za adrenal. Katika kesi hiyo, utafiti wa homoni wa mkojo na damu unafanywa ili kuamua ukolezi wa homoni. Katika hali mbaya, kushauriana na endocrinologist, urologist na geneticist inahitajika.
Tiba
Matibabu ya ugonjwa wa Adrenogenital huhusisha tiba ya uingizwaji ya homoni, ambayo inalenga kujaza ukosefu wa steroids. Matibabu ya homoni haitumiwi kwa kutokuwepo kwa ngozi ya ngozi, mzunguko wa kawaida wa hedhi, na pia kwa kutokuwepo kwa mipango ya ujauzito katika siku zijazo. Katika hali nyingine, tiba itategemea udhihirisho wa dalili, aina ya ugonjwa huo na kiwango cha udhihirisho wake. Kwa kawaida, dawa zingine huwekwa pamoja na matumizi ya homoni.
Iwapo mwanamke anapanga kupata mtoto, ni lazima anywe glucocorticosteroids hadi mimba itakapotokea. Tiba inaweza kuongezewa na madawa ya kulevya ambayo huchochea ovulation. Ili kupunguza hatari ya kuharibika kwa mimba, homoni zinapaswa kuchukuliwa hadi wiki ya kumi na tatu ya ujauzito.
Daktari anaweza kuagiza uzazi wa mpango kwa mdomo ikiwa mwanamke hana mpango wa kupata ujauzito, lakini analalamika juu ya ukiukwaji wa hedhi na upele wa ngozi. Matibabu katika kesi hii hudumu hadi miezi sita, baada ya hapo tiba ya uingizwaji ya homoni inapendekezwa.
Matibabu ya upasuaji
Katika hermaphroditism kali ya uwongo, homoni huwekwa, na upasuaji unafanywa ili kurekebisha sehemu ya siri ya nje. Wakati mwingine msaada wa mwanasaikolojia unaweza kuhitajika. Hii kawaida hufanyika wakati ugonjwa wa kuzaliwa haukugunduliwa katika umri mdogo, na msichana alilelewa katika familia akiwa mvulana. Katika baadhi ya matukio, madaktari huondoa uterasi na viambatisho vyake ili kuhifadhi jinsia ya kiume ya kiraia, lakini uamuzi huu lazima ufanywe na mgonjwa.
Upasuaji unalenga kukata kisimi, mpasuko wa sinus na kutengeneza lango la uke. Katika tukio la maambukizi ya pili, kipimo cha dawa huongezeka.
Hivyo, mbinu za kutibu aina mbalimbali za ugonjwa hutegemea umri wa mgonjwa, asili ya matatizo, muda wa utambuzi wa ugonjwa huo. Madaktari wanapendekeza kuanza matibabu mapema iwezekanavyo ili kupunguza hatari ya matatizo.
Utabiri
Utabiri wa ugonjwa hutegemea utambuzi kwa wakati, ubora wa matibabu, upasuaji wa plastiki kwenye sehemu ya siri ya nje. Mara nyingi, wagonjwa wana urefu mfupi na kasoro za vipodozi, ambayo inachangia ukiukwaji wa kukabiliana na hali yao katika jamii. Kwa matibabu ya ufanisi, wanawake hupata uwezo wa kubeba mtoto kwa kawaida. Tiba ya uingizwaji wa homoni kwa kawaida huchangia ukuaji wa haraka wa tezi za matiti, kuhalalisha mzunguko wa hedhi.
Katika uwepo wa fomu ya kupoteza chumvimagonjwa, wagonjwa mara nyingi hufa mapema katika maisha kutokana na maendeleo ya pneumonia au pylorospasm. Kulingana na takwimu, udhihirisho wa mapema wa ugonjwa husababisha kubalehe mapema.
Kinga
Hatua za kuzuia huchukuliwa wakati wa kupanga ujauzito. Hakikisha kushauriana na mtaalamu wa maumbile ikiwa kulikuwa na matukio ya ugonjwa huo katika familia. Inapendekezwa kuwa washirika wote wawili wapitie ACTH ili kubaini ubebaji wa ugonjwa huo. Inahitajika pia kufanya uchunguzi wa kiwango cha mkusanyiko wa steroid siku ya tano baada ya kuzaa ili kuweza kuanza matibabu ya ugonjwa huo kwa wakati unaofaa.
