Osteopetrosis au ugonjwa wa marumaru ni uharibifu mkubwa kwa tishu za mfupa, mwelekeo ambao umewekwa kijeni. Ugonjwa huo ulipata jina lake kwa sababu ya kukatwa kwa x-rays, mfupa ulioathiriwa unaonekana kama marumaru. Jina lingine la ugonjwa huo ni marumaru yenye mauti. Inaweza kutokea kwa mtu wa rika lolote, lakini mara nyingi hugunduliwa kwa watoto.
Patholojia ilielezwa na kuchambuliwa kwa kina mwaka wa 1904 na daktari wa Ujerumani Albers-Schoenberg. Hili ni hali nadra, na huathiri mtu mmoja pekee kati ya watu 500,000.
Sababu za ugonjwa huu
Sababu kuu ya ukuaji wa ugonjwa wa marumaru kwa kawaida huitwa ukiukaji wa michakato ya kimetaboliki ya fosforasi na kalsiamu mwilini. Tishu zinazounganishwa hushiriki katika kazi ya viungo na mifumo mingi, lakini hazidhibiti.shughuli na utendaji. Wakati ugonjwa unaonekana, tishu huanza kutenda bila tabia, kubakiza chumvi, ambayo hatimaye husababisha maendeleo ya vidonda na sclerosis.
Leo, sayansi ya matibabu haiwezi kueleza kikamilifu sababu ya kutofaulu kwa utendakazi wa tishu-unganishi. Mambo yanayoathiri ukuaji wa ugonjwa wa marumaru pia hayaeleweki vizuri. Wakati huo huo, dawa iliweza kutambua jeni ambazo zinaweza kuzuia uundaji wa protini wakati wa mabadiliko. Jeni huwajibika kwa osteoclasts, kwani ndio husababisha necrosis ya mfupa ya aina ya aseptic. Protini zilizobadilishwa hazihusiki tena katika osteosynthesis, ambayo husababisha maendeleo ya osteopetrosis.
Wanasayansi wengi wa matibabu leo wana maoni kwamba tuna ugonjwa wa kurithi, yaani, ugonjwa ambao kuna maandalizi ya maumbile, ambayo yanaelezea kutokea kwake mara kwa mara kwa watoto. Hata matokeo ya tafiti yanathibitisha kwamba ugonjwa uliotajwa mara nyingi hutokea kwa wagonjwa ambao wana uhusiano wa karibu.
Hebu tuzingatie dalili kuu za ugonjwa wa marumaru.
Dalili za ugonjwa
Tishu zilizoshikana kwenye mifupa hatimaye huanza kuondoa uboho kutoka kwayo. Matokeo yake, anemia, thrombocytopenia, na necrosis ya aseptic huendeleza kwa watu wazima na watoto. Kwa kuongeza, mchakato wa hematopoiesis kwa wagonjwa kama hao hutokea nje ya uboho, yaani katika wengu, ini, lymph nodes, hatua kwa hatua na kusababisha kuongezeka kwa viungo vyote na mifumo ya mwili.
Watu waliogunduliwa na osteopetrosis wana sifa ya unene na, pamoja nayo, kuongezeka udhaifu wa mifupa. Kwa kuongeza, necrosis inakua, ambayo husababisha fractures. Miugo ya nyonga ndiyo inayotokea zaidi.
dalili zingine za ugonjwa
Pia kuna idadi ya maonyesho mengine ya tabia ya ugonjwa wa marumaru:
- Watoto wanakabiliwa na ugonjwa wa sclerosis wa taya, ambao unatatiza zaidi mchakato wa kuota na kukua kwa meno.
- Osteopetrosis mara nyingi husababisha caries.
Wagonjwa wana:
- Viungo kuuma.
- Uchovu wakati wa kutembea.
- Nekrosisi ya Aseptic na kuvunjika kwa mifupa kiafya.
- Anemia ya aina ya hypochromic, inayotokana na sclerosis ya mashimo yenye mfupa mwekundu ambayo huchangia uzalishaji wa damu.
- Nodi za limfu zilizovimba, wengu na ini.
- Deformation mabadiliko katika taya, kifua na fuvu.
- Hydrocephalus kwa watoto chini ya mwaka mmoja (patholojia hii husababisha ucheleweshaji wa ukuaji).
- Kuharibika kwa uwezo wa kuona kutokana na mgandamizo wa mishipa ya macho kwenye mfereji ulioathiriwa na ugonjwa huo.
Kozi ya ugonjwa na hatua za ugonjwa
Kuna aina kuu mbili za ugonjwa wa marumaru kulingana na kiwango cha ukuaji wa ugonjwa:
- Aina ya awali ya osteopetrosis. Mara nyingi, ugonjwa wa marumaru hugunduliwa kwa watoto, na katika hatua hii wana kupungua kwa maendeleo.tishu za mfupa, ikiwa ni pamoja na taya. Kwa kuongeza, fomu hii inaambatana na patholojia kama vile necrosis, ambayo inaweza kusababisha kifo. Vipengele vya sifa za hatua ya awali ni maumivu na uchovu katika viungo vya chini.
- Fomu iliyochelewa. Inaonekana kwa watu wazima. Kama sheria, fomu hii inaendelea hivi karibuni. Udhaifu wa mifupa katika kesi hii hufunuliwa tu kwa misingi ya uchunguzi wa X-ray.
Ifafanuliwe kuwa mwonekano wa mifupa iliyoathirika katika hatua za mwanzo haubadiliki. Walakini, pamoja na maendeleo ya ugonjwa na kuzorota kwa hali ya mgonjwa, ugonjwa huo huharibu tishu za mfupa, na kifo chao hutokea.
Daktari atazingatia nini?
Wakati wa uchunguzi wa awali wa mtoto, mtaalamu huzingatia dalili zifuatazo:
- Ngozi iliyopauka.
- Kubaki nyuma katika ukuaji, na vile vile ukuaji wa kimwili na kiakili.
- Matatizo ya meno - caries kali, ukuaji wa polepole na meno.
- Ulemavu wa mifupa. Mara nyingi, ugonjwa huathiri sehemu za uso za fuvu la kichwa, pamoja na nyonga.
Kuvunjika mara kwa mara, hata kutokana na uzito wa uzito wao wenyewe, haiharibu periosteum, hivyo tishu hukua pamoja kwa njia ya kawaida.
Je, ugonjwa wa marumaru hutambuliwaje kwa watu wazima na watoto?
Uchunguzi wa ugonjwa
Katika dawa za kisasa, kuna mbinu kadhaa za kutambua ugonjwa wa kurithi ulioelezewa. Ifuatayo itakusaidia kujua nini kinasababisha.utafiti:
- Kukusanya taarifa na historia inayohusiana, kuchunguza jamaa wa karibu wa mgonjwa.
- Kufanya uchunguzi wa X-ray, pamoja na radionuclide. Iwapo mtu atapatwa na ugonjwa wa marumaru, basi mifupa yake hukauka na kuwa wazi kwa eksirei.
- Mtihani wa damu wa biochemical. Uchambuzi huu ni muhimu kuamua kiwango cha fosforasi na ioni za kalsiamu. Pia unahitaji kupita kipimo cha jumla cha damu.
- Tomografia iliyokokotwa na MRI. Mbinu hizi za utafiti hukuruhusu kusoma tishu zilizoathiriwa katika tabaka na kubaini kiwango cha ugonjwa wa sclerosis.
- Kufanya uchunguzi kabla ya kuzaa.
Matibabu ya ugonjwa wa marumaru
Kwa bahati mbaya, dawa haiwezi kutoa matibabu ambayo yatasaidia kuondoa kabisa osteopetrosis. Madaktari katika hali kama hizi hufanya tiba ya dalili inayolenga kuimarisha misuli, neva, pamoja na tishu za mfupa za viungo, taya na sternum.
Wagonjwa walio na utambuzi uliothibitishwa wa ugonjwa wa marumaru wanashauriwa kufuata sheria maalum za lishe, ikijumuisha vyakula zaidi vyenye vitamini kwenye lishe, ambayo ni matunda na mboga mboga, juisi na bidhaa za maziwa. Kwa kuongeza, wagonjwa wenye osteopetrosis wanaagizwa mazoezi ya physiotherapy na massages maalum. Muhimu kwao na matibabu katika hali ya mapumziko na sanatorium. Ikiwa necrosis ya aina ya aseptic hugunduliwa, mgonjwa ameagizwa madawa ya kulevya yenye maudhui ya juu ya chuma. Katika hali mbaya, uhamishaji wa seli nyekundu za damu unaweza kufanywa.pima.
Ikiwa ugonjwa wa marumaru husababisha kuvunjika kwa mifupa, basi tiba ya kawaida kwa kesi kama hizo hufanywa, ikijumuisha:
- weka upya;
- plasta;
- kunyoosha mifupa;
- usakinishaji wa endoprostheses kwa kuvunjika kwa nyonga;
- na ikiwa ni kuvunjika kwa mguu wa chini, basi osteotomy inafanywa.
Kwa kuzuia na matibabu kwa wakati, ugonjwa ulioelezewa una ubashiri mzuri. Hata hivyo, katika kesi ya ugonjwa mbaya wa ugonjwa, necrosis ya tishu za myelogenous hutokea, na kisha utabiri huwa mbaya. Aseptic necrosis, anemia, septicopyemia kutokana na kuvunjika vibaya kwa viungo, taya na sternum, na pia kutokana na mchakato wa uchochezi wa jeni moja, inaweza kusababisha kifo.
Upandikizaji wa uboho kwa sasa unachukuliwa kuwa tiba bora zaidi ya ugonjwa wa marumaru.
Kinga
Wengi wana nia ya kujua kama kuna hatua zozote mahususi za kuzuia ugonjwa wa marumaru. Kwa kuwa utabiri wa ugonjwa ni urithi, kuna njia maalum ambazo hufanya iwezekanavyo kutambua osteopetrosis kwa mtoto hata katika hatua ya ujauzito. Baada ya yote, hatari ya kuzaa mtoto na ugonjwa huu ni ya juu sana, ikiwa kati ya jamaa wa karibu mtu ana mgonjwa na ugonjwa wa marumaru. Ingawa hatua hii si ya kuzuia, inawaruhusu wazazi kufanya chaguo.
Kipimo cha kuzuia kwa osteopetrosis inachukuliwa kuwa ufuatiliaji wa mara kwa mara wadaktari wa mifupa. Mtaalamu huyu anafuatilia upungufu katika maendeleo ya mfupa na masuala, ikiwa ni lazima, rufaa kwa osteotomy ya kurekebisha. Mwisho ni utaratibu ambao, kwa njia ya fractures ya bandia, inaboresha utendaji wa mfumo wa musculoskeletal. Ni mivunjiko ya bandia ambayo huipa mifupa fursa ya kuchukua nafasi iliyo bora zaidi.
Hali nzuri kwa wagonjwa walio na osteopetrosis
Ni muhimu sana kwa wagonjwa walio na osteopetrosis kutoa faraja ya juu zaidi. Hii itahitaji yafuatayo:
- Bafu au banda la kuoga lenye mdomo wa chini.
- Viti na viti vya mikono vilivyo na migongo mirefu ili visisumbue uti wa mgongo.
- Gari yenye siti maalum.
- Ikiwezekana, ni muhimu kuondoa vizingiti na hatua zote ndani ya nyumba.
- Hakuna kunyanyua vitu vizito.
- Kubadilisha kwa viatu maalum vya mifupa.
Bila shaka, hatua kama hizo hazitatua tatizo la ugonjwa wa marumaru. Hata hivyo, hii itarahisisha maisha kwa mgonjwa na kuboresha maisha yake.
Kupandikizwa kwa uboho
Kupandikizwa kwa uboho ndiyo njia pekee ya kuondoa osteopetrosis. Mbinu hii inahusisha uingiliaji mkubwa wa upasuaji, lakini inaonyesha kiwango cha juu cha ufanisi.
Jambo muhimu katika kesi hii ni utafutaji wa wafadhili, ambao unaweza kuchukua zaidi ya mwaka mmoja. Mgonjwa huingia kwenye orodha maalum katika foleni ya kupandikiza na anasubiri matokeo. Pia kuna idadi ya pointi hasi. Ndio, pandikizi la mfupa.ya ubongo ni operesheni kubwa na hatari kwa maisha. Sio katika hali zote, mchanga wa mfupa huchukua mizizi katika mwili wa mgonjwa, wakati mwingine inaweza kukataliwa. Kwa hiyo, upasuaji huo unahusisha kukandamiza mfumo wa kinga ya binadamu, jambo ambalo linaweza kuathiri vibaya afya yake katika siku zijazo.
Utabiri
Osteopetrosis (marumaru hatari) katika hali yake ya awali husababisha hatari kubwa ya vifo vya watoto wachanga. Kumekuwa na matukio wakati ugonjwa huo ulisimama peke yake na kwa miaka mingi haukujisikia. Katika hali nyingine, kulikuwa na uendelezaji mkali wa dalili, anemia ikawa zaidi, mgonjwa mara nyingi aliteseka kutokana na maambukizi ya purulent.
Uwezekano wa kupata matatizo makubwa na kifo ni mkubwa kwa watoto wadogo. Katika utu uzima, ugonjwa huendelea katika hali duni na hujidhihirisha tu kwa kuongezeka kwa udhaifu wa tishu za mfupa.
Bila kujali ukali wa ugonjwa wa marumaru, wagonjwa wanapaswa kuwa chini ya uangalizi wa daktari wa mifupa maisha yote. Mtaalamu anaweza kutambua maendeleo ya ugonjwa huo kwa wakati na kuchukua hatua zinazofaa.
Ni muhimu sana kufuata mapendekezo ya mtaalamu na kufuatilia afya yako. Ugonjwa wa mifupa ya marumaru ni ugonjwa mbaya unaohitaji kupitishwa kwa hatua zote muhimu kwa ajili ya kurejesha na kudumisha mwili.
