Mabadiliko ni nyenzo muhimu ya utafiti kwa wanasaitojeni na wanakemia. Ni mabadiliko, jeni au chromosomal, ambayo mara nyingi ni sababu ya magonjwa ya urithi. Chini ya hali ya asili, urekebishaji wa chromosomal hutokea mara chache sana. Mabadiliko yanayosababishwa na kemikali, mabadiliko ya kibiolojia, au mambo ya kimwili kama vile mionzi ya ioni mara nyingi ndiyo sababu ya ulemavu wa kuzaliwa na magonjwa mabaya.
Maelezo ya jumla kuhusu mabadiliko
Hugh de Vries alifafanua mabadiliko kama badiliko la ghafla katika sifa ya urithi. Jambo hili linapatikana katika genome ya viumbe vyote vilivyo hai, kutoka kwa bakteria hadi kwa wanadamu. Katika hali ya kawaida, mabadiliko katika asidi nucleic hutokea mara chache sana, kwa mzunguko wa takriban 1 10–4 – 1 10–10.
Kulingana na kiasi cha nyenzo za kijeni zilizoathiriwa na mabadiliko, mabadiliko yanagawanywa katika genomic, kromosomu na jeni. Genomic zinahusishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes (monosomy, trisomy, tetrasomy); chromosomal inahusishwa na mabadiliko katika muundo wa mtu binafsichromosomes (kufuta, kurudia, uhamisho); mabadiliko ya jeni huathiri jeni moja. Ikiwa mabadiliko yaliathiri jozi moja tu ya nyukleotidi, basi ni mabadiliko ya uhakika.
Kulingana na sababu zilizosababisha, mabadiliko ya moja kwa moja na yanayosababishwa yanatofautishwa.
Mabadiliko ya papo hapo
Mabadiliko ya moja kwa moja hutokea katika mwili chini ya ushawishi wa mambo ya ndani. Mabadiliko ya kawaida yanachukuliwa kuwa ya kawaida, mara chache husababisha madhara makubwa kwa mwili. Mara nyingi, upangaji upya kama huo hufanyika ndani ya jeni moja, inayohusishwa na uingizwaji wa besi - purine kwa purine nyingine (mpito), au purine kwa pyrimidine (ubadilishaji).
Mabadiliko machache ya pekee hutokea katika kromosomu. Mabadiliko ya hiari ya kromosomu kwa kawaida huwakilishwa na uhamishaji (uhamisho wa jeni moja au zaidi kutoka kwa kromosomu moja hadi nyingine) na mabadiliko (mabadiliko ya mfuatano wa jeni katika kromosomu).
Ilisababisha upangaji upya
Mibadiliko inayosababishwa hutokea katika seli za mwili kwa kuathiriwa na kemikali, mionzi au nyenzo za urudufishaji wa virusi. Mabadiliko kama haya yanaonekana mara nyingi zaidi kuliko yale ya kawaida na yana athari mbaya zaidi. Wanaathiri jeni za kibinafsi na vikundi vya jeni, kuzuia awali ya protini za mtu binafsi. Mabadiliko yanayosababishwa mara nyingi huathiri jenomu kimataifa, ni chini ya ushawishi wa mutajeni ambapo kromosomu zisizo za kawaida huonekana kwenye seli: isokromosomu, kromosomu pete, dicentrics.
Mutajeni, pamoja na upangaji upya wa kromosomu, husababisha uharibifu wa DNA: kukatika kwa nyuzi mbili,uundaji wa viambatanisho vya DNA.
Mifano ya kemikali mutajeni
Hatajeni za kemikali ni pamoja na nitrati, nitriti, analogi za msingi wa nitrojeni, asidi ya nitrojeni, dawa za kuulia wadudu, haidroksilamine, baadhi ya viungio vya chakula.
Asidi ya nitrojeni husababisha kikundi cha amino kung'olewa kutoka kwenye besi za nitrojeni na nafasi yake kuchukuliwa na kundi lingine. Hii inasababisha mabadiliko ya uhakika. Hydroxylamine pia husababisha mabadiliko yanayotokana na kemikali.
Nitrate na nitriti katika viwango vya juu huongeza hatari ya saratani. Baadhi ya virutubisho vya lishe husababisha mmenyuko wa uchangamfu wa asidi nukleiki, jambo ambalo husababisha kutatiza kwa michakato ya unukuzi na tafsiri.
Motajeni za kemikali ni tofauti sana. Mara nyingi ni vitu hivi vinavyosababisha mabadiliko katika kromosomu.
Mutajeni kimwili
Vitajeni kimwili ni pamoja na mionzi ya ioni, hasa mawimbi mafupi na mionzi ya jua. Urujuani huanzisha mchakato wa kuganda kwa lipid kwenye utando, huchochea uundaji wa kasoro mbalimbali katika DNA.
Mionzi ya X-ray na gamma huchochea mabadiliko katika kiwango cha kromosomu. Seli kama hizo hazina uwezo wa kugawanyika, hufa wakati wa apoptosis. Mabadiliko yanayosababishwa yanaweza pia kuathiri jeni za mtu binafsi. Kwa mfano, kuzuia jeni zinazokandamiza uvimbe husababisha uvimbe.
Mifano ya upangaji upya uliochochewa
Mifano ya mabadiliko yanayosababishwa ni magonjwa mbalimbali ya kijeni, ambayo mara nyingi hujidhihirisha katika maeneo yanayokabiliwa namfiduo wa sababu ya kimwili au ya kemikali ya mutajeni. Inajulikana, hasa, kwamba katika jimbo la India la Kerala, ambapo kipimo cha kila mwaka cha ufanisi cha mionzi ya ionizing kinazidi kawaida kwa mara 10, mzunguko wa kuzaliwa kwa watoto wenye ugonjwa wa Down (trisomy kwenye chromosome ya 21) huongezeka. Katika wilaya ya Kichina ya Yangjiang, kiasi kikubwa cha monazite chenye mionzi kilipatikana kwenye udongo. Vipengele visivyo na msimamo katika muundo wake (cerium, thorium, uranium) huharibika na kutolewa kwa gamma quanta. Mfiduo wa mionzi ya mawimbi mafupi katika kaunti hiyo imesababisha idadi kubwa ya kuzaliwa kwa watoto wenye ugonjwa wa paka wa kulia (kufutwa kwa sehemu kubwa ya kromosomu ya 8), pamoja na kuongezeka kwa matukio ya saratani. Mfano mwingine: mnamo Januari 1987, idadi ya rekodi ya watoto walio na ugonjwa wa Down ilisajiliwa nchini Ukraine, inayohusishwa na ajali ya Chernobyl. Katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito, fetasi huathiriwa zaidi na athari za mutajeni kimwili na kemikali, kwa hiyo kipimo kikubwa cha mionzi kimesababisha kuongezeka kwa mzunguko wa hitilafu za kromosomu.
Mojawapo ya mutajeni za kemikali maarufu sana katika historia ni sedative Thalidomide, iliyotengenezwa Ujerumani katika miaka ya 1950. Kunywa dawa hii kumesababisha kuzaliwa kwa watoto wengi wenye aina mbalimbali za matatizo ya kimaumbile.
Mbinu inayotokana na mabadiliko hutumiwa kwa kawaida na wanasayansi kutafuta njia bora zaidi ya kupambana na magonjwa ya autoimmune na matatizo ya kinasaba yanayohusiana na hypersecretion ya protini.
