Mutation ni badiliko katika jenomu inayorithiwa na vizazi. Mabadiliko katika nyenzo za urithi zilizofungwa kwenye seli zimegawanywa katika vikundi vitatu. Juu ya genomic, chromosomal na jeni. Ni kuhusu jeni au, kwa maneno mengine, mabadiliko ya uhakika ambayo yatajadiliwa. Ni yeye ambaye anachukuliwa kuwa tatizo halisi katika chembe za urithi za kisasa.
Mabadiliko ya uhakika ni nini?
Mabadiliko ya jeni ni ya kawaida zaidi kuliko kromosomu na poliploidi (genomic). Ni nini? Mabadiliko ya nukta ni uwekaji, ufutaji, au uwekaji wa msingi mmoja wa nitrojeni (vito vya pyrimidine) badala ya mwingine. Mabadiliko hutokea katika DNA isiyo ya usimbaji (junk) na kwa ujumla haijidhihirishi yenyewe.
Mchakato wa mabadiliko hutokea wakati DNA inakiliwa katika chembe hai (replication), kuvuka (kubadilishana maeneo yenye homologous ya kromosomu) au katika vipindi vingine vya mzunguko wa seli. Wakati wa kuzaliwa upya kwa miundo ya seli, mabadiliko na uharibifu wa DNA huondolewa. Kwa kuongeza, wao wenyewe wanaweza kusababisha mabadiliko. Kwa mfano, ikiwa chromosome imevunjwa, basi wakatikupona, sehemu ya jozi ya phosphate ya nucleosite imepotea.
Iwapo michakato ya kuzaliwa upya kwa sababu fulani haifanyi kazi vizuri vya kutosha, mabadiliko hukusanyika kwa haraka. Ikiwa mabadiliko yametokea katika jeni zinazohusika na ukarabati, kazi ya kipengele kimoja au nyingi inaweza kuingiliwa. Matokeo yake, idadi ya mabadiliko itaongezeka kwa kasi. Hata hivyo, wakati mwingine athari kinyume hutokea, wakati mabadiliko ya jeni ya vimeng'enya vya kuzaliwa upya husababisha kupungua kwa mzunguko wa mabadiliko ya vitengo vingine vya kimuundo vya urithi.
Mabadiliko mengi ya nukta, kama mengine, yana madhara. Tukio lao na ishara muhimu hutokea mara chache. Lakini ndio msingi wa mchakato wa mageuzi.
Aina za mabadiliko ya pointi
Uainishaji wa mabadiliko ya jeni unatokana na mabadiliko ambayo msingi wa nitrojeni unao kwenye sehemu tatu. Kliniki, zinaonyeshwa na dalili za shida ya kimetaboliki katika mwili. Aina za mabadiliko ya jeni au nukta:
- Mabadiliko yasiyofaa. Spishi hii inarejelea mchakato wa kubadilisha jenomu, ambapo kitengo cha kimuundo cha kanuni za urithi husimba asidi tofauti ya amino. Kulingana na jinsi sifa za protini zinavyotofautiana na protini asili, mabadiliko ya makosa yanayokubalika, yanayokubalika kwa kiasi na yasiyokubalika yanatofautishwa.
- Mabadiliko yasiyo na maana - mabadiliko katika mfuatano wa DNA, na kusababisha hatua ya mwisho ya mapema ya usanisi wa protini. Pathologies ambazo zinaweza kusababisha ni pamoja na cystic fibrosis, Hurler syndrome na zingine.
- Nyamaza mabadiliko - sehemu tatumisimbo ya asidi ya amino sawa.
Mabadiliko ya kimsingi mbadala
Kuna aina kuu mbili za mabadiliko ya msingi wa nitrojeni.
- Mpito. Ilitafsiriwa kutoka Kilatini, mpito inamaanisha "kusonga". Katika jenetiki, thamani inarejelea mabadiliko ya nukta, ambapo kiwanja kimoja cha kikaboni, kitokaji cha purine, kinabadilishwa na kingine, kwa mfano, adenine kwa guanini.
- Ubadilishaji - uingizwaji wa msingi wa purine (adenine) kwa msingi wa pyrimidine (cytosine, guanine). Mabadiliko ya msingi pia yanaainishwa katika lengo, yasiyolengwa, yaliyochelewa.
Fungua mabadiliko ya zamu ya sura ya kusoma
Fremu ya kusoma ya jeni ni msururu wa fosfati za nukleosidi zenye uwezo wa kusimba protini. Mabadiliko hutofautishwa na yale changamano na kuainishwa kama ifuatavyo:
- Ufutaji ni upotezaji wa fosfati moja au zaidi za nukleosidi kutoka kwa molekuli ya DNA. Kulingana na ujanibishaji wa tovuti iliyopotea, ufutaji umegawanywa ndani na wastaafu. Katika baadhi ya matukio, aina hii ya mabadiliko husababisha kukua kwa skizofrenia.
- Uingizaji ni badiliko linalobainika kwa kuchopeka kwa nyukleotidi kwenye mfuatano wa DNA. Misogeo inaweza kuwa ndani ya jenomu, wakala wa virusi nje ya seli inaweza kuunganishwa.
Katika baadhi ya matukio, mabadiliko hutokea katika sehemu zote za DNA. Haya yanaitwa mabadiliko ya fremu yasiyolengwa.
Mabadiliko ya jeni huwa hayafanyiki mara moja baada ya athari hasi ya mutajeni. Wakati mwingine mabadiliko yanaonekana baada ya wachachemizunguko ya kurudia.
Sababu za matukio
Sababu za mabadiliko ya nukta zimegawanywa katika makundi mawili:
- Ya papo hapo - inakua bila sababu dhahiri. Mzunguko wa mabadiliko ya moja kwa moja ni kutoka 10⁻¹² hadi 10⁻⁹ kwa kila fosfeti ya nucleoside ya DNA.
- Inayotokana - inayotokana na ushawishi wa mambo ya nje: mionzi, mawakala wa virusi, misombo ya kemikali.
Mabadiliko ya aina ya uingizwaji hutokea kwa sababu mbalimbali. Mabadiliko katika aina ya ubadilishaji wa fremu ni ya pekee.
Mifano ya mabadiliko ya jeni
Mchakato wa mabadiliko ni chanzo cha mabadiliko ambayo husababisha patholojia mbalimbali. Hadi sasa, ingawa ni nadra, kuna mabadiliko yanayoendelea katika nyenzo za kijeni za seli ya mwili.
Mifano ya mabadiliko ya uhakika:
- Progeria. Kasoro adimu inayoonyeshwa na kuzeeka mapema kwa viungo vyote na kiumbe kwa ujumla. Watu walio na mabadiliko haya mara chache huishi zaidi ya miaka thelathini. Mabadiliko huathiri maendeleo ya viharusi, pathologies ya moyo. Viharusi na mshtuko wa moyo ndio sababu kuu ya vifo kwa wagonjwa wa Progeria.
- Hypertrichosis. Watu wenye ugonjwa wa Ambras wana sifa ya kuongezeka kwa nywele. Uoto hutokea kwenye uso, mabega.
- Ugonjwa wa Marfan. Moja ya mabadiliko ya kawaida. Wagonjwa wamekua na viungo visivyo na usawa, muunganisho wa mbavu huzingatiwa, matokeo yake kifua kinazama.
Mabadiliko katika vinasaba vya kisasa
Mageuzi ya binadamu sivyokupunguzwa na zamani. Taratibu zinazosababisha mabadiliko zinaendelea kufanya kazi leo. Mutation ni mchakato asilia katika viumbe hai, ambayo inasimamia mageuzi ya aina zote za maisha na inajumuisha kubadilisha taarifa za kijeni.
Genetics ni eneo muhimu la biolojia. Watu hutumia njia za kijeni katika ufugaji na uzalishaji wa mazao. Kwa kuchagua idadi bora ya watu, mtu huwavuka, na kuunda aina bora na mifugo ambayo ina sifa muhimu. Jenetiki imepata matokeo chanya ya juu katika kuelezea asili ya urithi. Lakini kwa bahati mbaya, bado haiwezi kuondoa mabadiliko huru katika jenomu.
Mabadiliko ya jeni na ncha ni sawa, kumaanisha mabadiliko katika nyukleotidi moja au zaidi. Katika hali hii, besi moja ya nitrojeni inaweza kubadilishwa na nyingine, kuanguka nje, kurudia au kugeuka 180 °.
Tunaweza kusema kwa ujasiri kwamba mabadiliko ya jeni na takriban mikengeuko yote (mikengeuko kutoka kwa kawaida) ya kromosomu haifai kwa kiumbe binafsi na kwa idadi ya watu. Upungufu mwingi wa kromosomu unaotokea wakati wa ukuaji wa kiinitete husababisha ulemavu mkubwa wa kuzaliwa. Mabadiliko ya pointi husababisha magonjwa ya kuzaliwa au kasoro za mfumo.
Kazi ya sayansi ni kubainisha jinsi ya kuzuia au angalau kupunguza uwezekano wa mabadiliko na kuondoa mabadiliko katika DNA kupitia uhandisi jeni.
