Ni mabadiliko gani yanayoitwa ya kujitokeza yenyewe? Ikiwa tunatafsiri neno hilo kwa lugha inayoweza kupatikana, basi haya ni makosa ya asili ambayo hutokea katika mchakato wa mwingiliano wa nyenzo za maumbile na mazingira ya ndani na / au nje. Mabadiliko kama haya kawaida huwa ya nasibu. Huonekana kwenye sehemu ya siri na chembechembe nyingine za mwili.
Sababu za kigeni za mabadiliko
Mabadiliko ya moja kwa moja yanaweza kutokea kwa kuathiriwa na kemikali, mionzi, joto la juu au la chini, hewa adimu au shinikizo la juu.
Kila mwaka, kwa wastani, mtu hufyonza takribani sehemu ya kumi ya mionzi ya ionisi inayounda msingi wa asili wa mionzi. Nambari hii inajumuisha mionzi ya gamma kutoka kwenye kiini cha Dunia, upepo wa jua, na mionzi ya vipengele vinavyopatikana katika unene wa ganda la dunia na kufutwa katika angahewa. Kiwango kilichopokelewa pia kinategemea mahali ambapo mtu yuko. Robo ya mabadiliko yote ya moja kwa moja hutokea kutokana na sababu hii.
Mionzi ya UV, kinyume na imani maarufu, ina jukumu dogo katikatukio la kuvunjika kwa DNA, kwani haiwezi kupenya kina cha kutosha ndani ya mwili wa binadamu. Lakini ngozi mara nyingi inakabiliwa na jua nyingi (melanoma na saratani nyingine). Hata hivyo, viumbe vyenye seli moja na virusi hubadilika vinapoangaziwa na jua.
Joto la juu sana au la chini sana pia linaweza kusababisha mabadiliko katika nyenzo za urithi.
Sababu za asili za mabadiliko
Sababu kuu kwa nini mabadiliko ya moja kwa moja yanaweza kutokea husalia kuwa sababu za asili. Hizi ni pamoja na bidhaa za kimetaboliki, hitilafu katika mchakato wa urudufishaji, urekebishaji au uchanganyaji, na zingine.
-
Imeshindwa katika urudufishaji:
- mabadiliko ya moja kwa moja na ubadilishaji wa besi za nitrojeni;
- uwekaji usio sahihi wa nyukleotidi kutokana na hitilafu katika polimerasi za DNA;- uingizwaji wa kemikali wa nyukleotidi, kwa mfano, guanine-cytosine hadi adenine-guanini.
-
Hitilafu za kurejesha:-mabadiliko katika jeni zinazohusika na urekebishaji wa sehemu mahususi za mnyororo wa DNA baada ya kuvunjika kwa ushawishi wa mambo ya nje.
- Matatizo ya kuchanganya tena:- kutofaulu katika michakato ya kuvuka wakati wa meiosis au mitosis husababisha upotevu na kukamilika kwa besi.
Hizi ndizo sababu kuu zinazosababisha mabadiliko ya moja kwa moja. Sababu za kushindwa zinaweza kuwa katika uanzishaji wa jeni za mutator, pamoja na ubadilishaji wa misombo ya kemikali salama katika metabolites hai zaidi ambayo huathiri kiini cha seli. Kwa kuongeza, pia kuna mambo ya kimuundo. Hizi ni pamoja na kurudia kwa mlolongo wa nyukleotidi karibu na tovutiupangaji upya wa minyororo, uwepo wa sehemu za ziada za DNA zinazofanana katika muundo wa jeni, pamoja na vipengele vinavyotembea vya jenomu.
Pathogenesis ya mutation
Mgeuko wa moja kwa moja hutokea kutokana na athari ya vipengele vyote vilivyo hapo juu vinavyofanya kazi pamoja au tofauti katika kipindi fulani cha maisha ya seli. Kuna jambo kama vile ukiukaji wa kuteleza wa kuunganishwa kwa binti na nyuzi za DNA za mama. Matokeo yake, vitanzi mara nyingi huundwa kutoka kwa peptidi ambazo hazijaweza kuingia katika mlolongo wa kutosha. Baada ya kuondolewa kwa vipande vya ziada vya DNA kutoka kwa kamba ya binti, vitanzi vinaweza kufutwa (kufuta) na kujengwa ndani (duplications, insertions). Mabadiliko ambayo yameonekana yatarekebishwa katika mizunguko inayofuata ya mgawanyiko wa seli.
Kiwango na idadi ya mabadiliko yanayotokea hutegemea muundo msingi wa DNA. Baadhi ya wanasayansi wanaamini kwamba mifuatano yote ya DNA ni ya kubadilika-badilika ikiwa inajipinda.
Mibadiliko ya kawaida ya moja kwa moja
Je, ni udhihirisho gani unaojulikana zaidi wa mabadiliko ya moja kwa moja katika nyenzo za kijeni? Mifano ya hali kama hizo ni upotezaji wa besi za nitrojeni na kuondolewa kwa asidi ya amino. Mabaki ya cytosine huchukuliwa kuwa nyeti sana kwao.
Imethibitishwa kwamba leo zaidi ya nusu ya wanyama wenye uti wa mgongo wana mabadiliko ya mabaki ya cytosine. Baada ya deamination, methylcytosine inabadilika kuwa thymine. Kunakili kwa baadaye kwa sehemu hii kunarudia kosa au kuifuta, au kuongeza mara mbili nainabadilika kuwa kipande kipya.
Sababu nyingine ya mabadiliko ya mara kwa mara ya moja kwa moja ni idadi kubwa ya pseudogenes. Kwa sababu ya hili, recombinations zisizo sawa za homologous zinaweza kuunda wakati wa meiosis. Hii husababisha upangaji upya wa jeni, zamu na marudufu ya mfuatano wa nyukleotidi mahususi.
Polymerase model of mutagenesis
Kulingana na muundo huu, mabadiliko ya moja kwa moja hutokea kutokana na makosa ya nasibu katika molekuli zinazounganisha DNA. Kwa mara ya kwanza, mfano kama huo uliwasilishwa na Bresler. Alipendekeza mabadiliko yaonekane kutokana na ukweli kwamba polima katika visa vingine huingiza nyukleotidi zisizo za ziada kwenye mfuatano huo.
Miaka kadhaa baadaye, baada ya majaribio na majaribio ya muda mrefu, mtazamo huu uliidhinishwa na kukubaliwa katika ulimwengu wa kisayansi. Mitindo fulani imepatikana ambayo huwaruhusu wanasayansi kudhibiti na kuelekeza chembe za chembe za urithi kwa kuweka sehemu fulani za DNA kwenye mwanga wa urujuanimno. Kwa hivyo, kwa mfano, ilibainika kuwa adenine mara nyingi hupachikwa kando ya sehemu tatu iliyoharibika.
Tautomeric model of mutagenesis
Nadharia nyingine inayoeleza mabadiliko ya moja kwa moja na ya bandia ilipendekezwa na Watson na Crick (wagunduzi wa muundo wa DNA). Walipendekeza kuwa mutagenesis inategemea uwezo wa baadhi ya besi za DNA kugeuka kuwa aina za tautomeri ambazo hubadilisha jinsi besi zinavyounganishwa.
Baada ya kuchapishwa, nadharia tete iliendelezwa kikamilifu. Aina mpya za nucleotides ziligunduliwa baada yakuwasha kwa mwanga wa ultraviolet. Hii iliwapa wanasayansi fursa mpya za utafiti. Sayansi ya kisasa bado inajadili dhima ya aina za tautomeri katika mabadiliko ya moja kwa moja na ushawishi wake kwa idadi ya mabadiliko yaliyotambuliwa.
Miundo mingine
Mabadiliko ya moja kwa moja yanawezekana kwa kukiuka utambuzi wa asidi nukleiki kwa polimerasi za DNA. Poltaev na waandishi-wenza walifafanua utaratibu unaohakikisha kufuata kanuni ya ukamilishano katika usanisi wa molekuli za DNA za binti. Mtindo huu ulifanya iwezekanavyo kujifunza utaratibu wa kuonekana kwa mutagenesis ya hiari. Wanasayansi walieleza ugunduzi wao kwa ukweli kwamba sababu kuu ya mabadiliko katika muundo wa DNA ni usanisi wa jozi zisizo za kisheria za nyukleotidi.
Walipendekeza kwamba ubadilishanaji wa msingi ufanyike kutokana na kufutwa kwa sehemu za DNA. Hii inasababisha mabadiliko katika cytosine kwa thymine au uracil. Kutokana na mabadiliko hayo, jozi za nucleotides zisizokubaliana huundwa. Kwa hiyo, wakati wa urudufishaji unaofuata, mpito hutokea (ubadilishaji wa nukta ya besi za nyukleotidi).
Ainisho la mabadiliko: moja kwa moja
Kuna uainishaji tofauti wa mabadiliko kulingana na kigezo kinachozingatia. Kuna mgawanyiko kulingana na asili ya mabadiliko katika kazi ya jeni:
- hypomorphic (alleli zilizobadilishwa hutengeneza protini chache, lakini zinafanana na zile za asili);
- amofasi (jeni limepoteza kazi zake kabisa);
- antimorphic (the jeni iliyobadilishwa hubadilisha kabisa sifa hiyo, ambayo inawakilisha);- neomorphic (ishara mpya zinaonekana).
Lakini uainishaji unaojulikana zaidi ambao unagawanya mabadiliko yote kulingana na tofautimuundo. Angazia:
1. Mabadiliko ya genomic. Hizi ni pamoja na polyploidy, yaani, uundaji wa jenomu yenye seti tatu au zaidi ya kromosomu, na aneuploidy, idadi ya kromosomu katika jenomu si kizidishi cha nambari ya haploidi.
2. Mabadiliko ya kromosomu. Marekebisho makubwa ya sehemu za kibinafsi za chromosomes huzingatiwa. Kuna upotezaji wa habari (kufuta), kurudiwa kwake (kurudia), mabadiliko katika mwelekeo wa mfuatano wa nyukleotidi (inversion), pamoja na uhamishaji wa sehemu za kromosomu hadi mahali pengine (uhamishaji).3. Mabadiliko ya jeni. Mutation ya kawaida. Katika msururu wa DNA, besi kadhaa za nitrojeni nasibu hubadilishwa.
Matokeo ya mabadiliko
Mabadiliko ya moja kwa moja ni sababu za vivimbe, magonjwa ya kuhifadhi, kutofanya kazi kwa viungo na tishu kwa binadamu na wanyama. Ikiwa seli ya mutated iko katika kiumbe kikubwa cha multicellular, basi kwa kiwango kikubwa cha uwezekano itaharibiwa kwa kuchochea apoptosis (kifo cha seli kilichopangwa). Mwili hudhibiti mchakato wa kuhifadhi chembe chembe za urithi na, kwa msaada wa mfumo wa kinga, huondoa seli zote zinazoweza kuharibika.
Katika kisa kimoja kati ya mamia ya maelfu, T-lymphocyte hazina muda wa kutambua muundo ulioathiriwa, na husababisha mlolongo wa seli ambazo pia zina jeni iliyobadilika. Mkusanyiko wa seli tayari una kazi nyingine, huzalisha vitu vyenye sumu na huathiri vibaya hali ya jumla ya mwili.
Ikiwa mabadiliko hayakutokea kwenye somatic, lakini katika seli ya vijidudu, basi mabadiliko yatazingatiwa katika uzao. Wao nihudhihirishwa na magonjwa ya kuzaliwa kwa viungo, ulemavu, matatizo ya kimetaboliki na magonjwa ya kuhifadhi.
Mabadiliko ya papohapo: maana
Katika baadhi ya matukio, mabadiliko yaliyoonekana kutokuwa na maana hapo awali yanaweza kuwa muhimu kwa kukabiliana na hali mpya za maisha. Hii inawakilisha mabadiliko kama kipimo cha uteuzi asilia. Wanyama, ndege na wadudu hufichwa kulingana na eneo lao la makazi ili kujikinga na wanyama wanaowinda. Lakini ikiwa makazi yao yanabadilika, basi kwa msaada wa mabadiliko, asili hujaribu kulinda spishi kutokana na kutoweka. Chini ya hali mpya, walio na uwezo zaidi huendelea kuishi na kupitisha uwezo huu kwa wengine.
Mgeuko unaweza kutokea katika maeneo ambayo hayatumiki ya jenomu, na basi hakuna mabadiliko yanayoonekana katika phenotipu yanazingatiwa. Inawezekana kuchunguza "kuvunjika" tu kwa msaada wa masomo maalum. Hii ni muhimu ili kusoma asili ya spishi za wanyama zinazohusiana na kuchora ramani zao za kijeni.
Tatizo la mabadiliko ya ghafla
Katika miaka ya 40 ya karne iliyopita, kulikuwa na nadharia kwamba mabadiliko husababishwa tu na ushawishi wa mambo ya nje na kusaidia kukabiliana nayo. Ili kujaribu nadharia hii, mbinu maalum ya majaribio na marudio ilitengenezwa.
Utaratibu huo ulihusisha ukweli kwamba kiasi kidogo cha bakteria ya aina hiyo hiyo ilipandwa kwenye mirija ya majaribio na baada ya chanjo kadhaa za antibiotics ziliongezwa kwao. Baadhi ya vijidudu vilinusurika na kuhamishiwa kwa njia mpya. Ulinganisho wa bakteria kutoka kwa zilizopo tofauti ulionyesha kuwa upinzani uliibukamoja kwa moja, kabla na baada ya kuathiriwa na antibiotics.
Njia ya kurudia ilikuwa kwamba vijidudu vilihamishiwa kwenye kitambaa cha ngozi, na kisha kuhamishwa kwa wakati mmoja kwa vyombo kadhaa safi. Makoloni mapya yalikuzwa na kutibiwa na antibiotic. Kwa sababu hiyo, bakteria waliokuwa katika sehemu sawa za kati walinusurika katika mirija tofauti ya majaribio.
