Pfeiffer Syndrome ni ugonjwa nadra sana wa kijeni ambao hutokea kwa wastani katika mtoto mmoja kati ya watoto 100,000 wanaozaliwa. Sawa mara nyingi huathiri wavulana na wasichana. Dalili kuu ya ugonjwa ni muunganisho wa mapema wa mifupa ya fuvu wakati wa kiinitete, kutokana na ambayo ubongo hauwezi kukua kama kawaida katika siku zijazo.
Maelezo ya jumla
Ugonjwa huu uligunduliwa na mwanajenetiki maarufu wa Ujerumani Rudolf Pfeiffer. Mnamo 1964, alielezea dalili za ugonjwa ambao haukujulikana hapo awali, sifa kuu ambazo zilikuwa na hali isiyo ya kawaida katika muundo wa fuvu na kuunganishwa kwa vidole kwenye miguu au mikono (syndactyly). Ugonjwa huo ulizingatiwa kwa wagonjwa wanane kutoka kwa familia moja, ambayo ilionyesha asili ya maumbile ya ugonjwa huo. Utafiti zaidi umeonyesha kuwa ugonjwa wa Pfeiffer huambukizwa kwa njia kuu ya autosomal.
Uchunguzi wa Ultrasound unaweza kugundua ugonjwa huu katika fetasi iliyo katika miezi mitatu ya pili ya ujauzito. Ultrasound huonyesha hitilafu katika ukuaji wa fuvu la kichwa, viungo vya ndani na viungo.
Dalili
Mnamo 1993, mtaalamu wa vinasaba wa Marekani Michael Cohen alipendekezaainisha ugonjwa wa Pfeiffer katika aina tatu kulingana na ukali wa dalili. Sasa uainishaji wake unakubalika kwa ujumla na kutumika sana katika fasihi ya matibabu.
Dalili za aina ya 1 ya ugonjwa wa Pfeiffer ni pamoja na craniosynostosis, hali ambayo mshono mmoja au zaidi wa fuvu huungana kabla ya wakati ili kuunda mfupa usiobadilika. Matokeo yake, kuna mabadiliko katika sura ya fuvu na sifa zisizo za kawaida za uso - hypertelorism, masikio ya chini. Kunaweza kuwa na uharibifu wa kuona, kuongezeka kwa shinikizo la intracranial, kugawanyika kwa palate. Kupoteza kusikia hutokea kwa 50% ya wagonjwa. Watu wengi walio na aina hii ya ugonjwa wana kiwango cha kawaida cha akili na hawana matatizo ya neva.
Watoto walio na aina ya 1 ya ugonjwa wa Pfeiffer karibu kila mara huwa na ishara za nje, kama vile vidole vipana vya vidole na vidole. Syndactyly ni dalili inayowezekana lakini si ya lazima kwa aina hii ya ugonjwa.
Aina hii ya ugonjwa hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal.
Hapa chini kuna picha ya ugonjwa wa Pfeiffer. Matarajio ya maisha nchini Urusi kwa watu wanaougua ugonjwa huu yanazidi miaka 60.
Aina ya 2 ya ugonjwa ina sifa ya fuvu lenye umbo la trefoil, muunganisho wa vertebrae, syndactyly, na uhamisho wa mbele wa mboni za jicho (proptosis). Matatizo makubwa ya mfumo wa neva huonekana kuanzia siku za kwanza za maisha.
Aina ya 3 ya ugonjwa huo ina sifa ya mapema zaidicraniosynostosis. Fuvu la kichwa limeinuliwa isivyo kawaida na halifanyi "shamrock". Kuna matatizo ya meno, hypertelorism, udumavu wa kiakili, ulemavu wa viungo vya ndani.
Matarajio ya maisha katika aina ya 2 na ya 3 ya ugonjwa huanzia siku kadhaa hadi miezi kadhaa - ulemavu wa viungo vya ndani na matatizo ya neva hayaambatani na maisha. Mabadiliko yanayosababisha aina hizi mbili za ugonjwa wa Pfeiffer hutokea mara kwa mara na hayarithiwi kijeni.
Sababu
Ugonjwa wa Pfeiffer huhusishwa na mabadiliko katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast (FGFR1) kwenye kromosomu 8 au katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast (FGFR2) kwenye kromosomu 10. Jeni zinazoathiri mabadiliko huwajibika kwa ukuaji wa kawaida wa fibroblasts, ambayo ina jukumu muhimu katika ukuaji wa mifupa ya mwili.
Inaaminika kuwa moja ya sababu za hatari kwa ugonjwa wa aina ya 2 na 3 ni umri wa baba kutokana na kuongezeka kwa idadi ya mabadiliko katika manii kwa miaka.
Matibabu
Dawa ya kisasa bado hairuhusu kuondoa mabadiliko katika jenomu ya binadamu, hata kama inajulikana ni jeni gani upangaji upya ulifanyika. Kwa hivyo, kwa ugonjwa wa Pfeiffer, kama magonjwa mengine mengi ya maumbile, matibabu ni dalili. Kwa wagonjwa walio na aina ya 2 na ya 3 ya ugonjwa huo, ubashiri haufai: hitilafu nyingi za ukuaji haziwezi kusahihishwa kwa matibabu au kwa upasuaji.
Aina ya Pfeiffer aina 1 inaoana na maisha. Dalili kuu ya ugonjwa huo ni fusion mapema ya mifupafuvu - inaweza kusahihishwa kwa upasuaji. Upasuaji unapendekezwa kwa watoto walio na umri wa chini ya miezi mitatu.
Aidha, upasuaji ni mzuri katika hali rahisi za syndacty. Matibabu ni bora kuanza kati ya umri wa miezi 18 na 24, wakati vidole na vidole vinakua kikamilifu.
